MENTAL RETARDASYON (Bilişsel Gelişimsel Gerilik) Doç. Dr. Ayşe Kılınçaslan İÜ. İstanbul Tıp Fak. Çocuk ve Ergen Ruh Sağl. Hast. AD. Zeka Nedir? Kişinin belli bir kültür içinde yaşantısını sürdürüp uyum yapması için gerekli olan; akıl yürütme (mantıklı düşünme yeteneği), plan yapma, problem çözme, soyut düşünme, karmaşık fikirleri kavrama, akademik öğrenme ve deneyimlerden öğrenme gibi yeteneklerini içeren genel zihinsel kapasitesidir. Zeka Geriliği Nedir? Zeka geriliği kişinin yaşına ve konumuna uygun işlevselliği göstermemesidir. Bunu yanı sıra özellikle ince motor gelişim, dil becerileri, anlama ve kavrama yaşıtlarından geri düzeydedir. DSM-IV Kriterleri: Genel öğrenme, anlama, kavrama güçlüğü ile birlikte aşağıdakilerden en az ikisi bulunmalıdır. İletişim, Kendine bakım, Ev yaşamı, Toplumsal / kişiler arası beceriler, Toplumsal imkanlardan yararlanma, Kendi kendini yönetip yönlendirme, Okulla ilgili işlevsel beceriler, İş, Boş zamanlarını değerlendirme, Sağlık ve güvenlik Başlangıç 18 yaşından önce olmalıdır. DSM-V Bilişsel yetersizlik (Intellectual Developmental Disorder) gelişimsel periyotta ortaya çıkan; kavramsal, sosyal ve yaşamsal beceri (practical) alanlarında ortaya çıkan bilişsel ve uyumsal işlevsellikte yetersizliktir. Aşağıdaki 3 kriter karşılanmalı: A. Klinik değerlendirme ve standart IQ testleri ile doğrulanan akıl yürütme, plan yapma, problem çözme, soyut düşünme, karmaşık fikirleri kavrama, akademik öğrenme ve deneyimlerden öğrenme gibi alanlarda yetersizlik B. Adaptif işlevlerde (kişisel bağımsızlık ve sosyal sorumluluk) yetersizlik. Destek olmadan ev, okul, iş ve rekreasyon gibi pek çok ortamda iletişim, sosyal katılım ve kendine bakım becerileri gibi alanların bir ya da daha fazlasında sınırlılık söz konusudur. C. Bilişsel ve adaptif yetersizlikler gelişimsel periyotta başlamıştır. Yetersizliğin şiddeti: IQ testlerine göre değil, kavramsal, sosyal ve yaşamsal beceri (practical) alanlarındaki uyum işlevlerinin düzeyine göre belirlenir: -Hafif -Orta -Ağır -İleri IQ dağılımı Düşük IQ’da genetik orjin, Puan dağılımı Ortalama = 100 ss = 15 68.26% 95.44% 0.13% 0.13% 2.14% 13.59% 34.13% 34.13%13.59% 2.14% IQ 50 PKU RS DS WS 70 FRX LNS 85 100 DMD XYY NF1 XO XXX, XXY AS, PWS 115 130 145 >150 Dahi Geriliğin Şiddeti Hafif Gerilik: tüm MR’ların 85%’i, IQ 50-55 ile 70 Dil ve sosyal gelişim okul öncesi yaşlarda gerçekleşir. Okul çağına kadar geriliği olmayan çocuklarla fark anlaşılamayabilir. iyi bir eğitimle 6. sınıf düzeyine kadar gelebilirler. Yetişkin yasamda kalifiye olmayan islerde çalışabilir, sosyal ve finansal ve evlilik hayatlarında destek gerekebilir. Önemli bir kısmı bu tanıyı kaybeder. Orta Gerilik: 10%’u MR vakalarının, IQ 35-40 ile 50-55 Konuşma becerileri genellikle 4 yaştan sonra elde edilir. 2. sınıf düzeyinin ötesine geçmeleri beklenmez. Okul öncesi dönemde geri oldukları fark edilir. Bakım ve gözetime ihtiyaç duyar. Geriliğin Şiddeti Ağır Gerilik: • • • • MR olgularının 3-4%’ü, IQ 20-25 ile 35-40 konuşma yoktur ya da çok azdır kendine bakım ve dil gelişiminde alt düzeyde bir gelişim var fiziksel anormallikler görülür bakım ve gözetim gerektirirler Çok Ağır: • • • 1-2%’si MR, IQ 20-25 den aşağı çoğunlukla ciddi nörolojik bozukluklar bulunur motor yetenekler, dil, sosyal yetenekler bozuktur. ciddi bakım ve destekle çok basit şeyler yapabilirler Ayırıcı Tanı Öğrenme bozuklukları Yaygın gelişimsel bozukluklar (otizm ve diğerleri) Konuşma Bozuklukları Motor gelişim bozuklukları Sağırlık Klinik Özellikler MR MR MR MR + + + + Görme sorunu = % 10 İşitme sorunu= % 10-15 Konuşma Sorunu= % 50 Mutizm= % 30 Konuşma bozukluklarından özellikle artikülasyon bozukluğu sıktır. IQ Düştükçe Epilepsi riski artar! Epilepsi yaygınlığı: Hafif MR % 3-6, Orta MR % 23 MR + CP = % 45 Hafif-orta MR’da konversiyon bozukluğu da sık. Epileptik nöbetten ayrım önemli. MR’de eş psikiyatrik tanılar MR’da eş psikiyatrik tanı % 30-40 (2-4 kat fazla) Toplum bazlı bazı çalışmalar daha düşük oranlar tespit etmiştir (10-15%) • MR + Self Mutilasyon = % 10 (Hafif MR’da!) YGB ve psikoz birlikteliği sıktır! Hafif-Orta MR’da DEHB benzeri görünümler olabilir. Değerlendirme ve tedavi DEHB’na benzer! • MR + Davranış Sorunu = % 40-50 • Tanı Koyma İşlevselliğin kapsamlı olarak değerlendirilmesi, ◦ ◦ ◦ ◦ ◦ Bilişsel Uyumsal Algısal Motor ve Diğer alanlarda (uyku, duygudurum ve kendine zarar verme gibi işlevselliği etkileyebilecek alanlarda) zeka geriliğine doğruyu tanıyı koyma ve uygun tedaviyi ve desteği sağlama bakımından önemlidir. Tanı Koyma Tanı koymadaki ilk adım, zekanın ve işlevselliğin uygun ve güvenilir şekilde değerlendirilmesidir. Tanı koyma sürecinde zeka testleri gereklidir Standart zeka testleri, ağır ve çok ağır zeka geriliğini değerlendirmede sınırlılık gösterir. Bu kişilerin sözel komut almada güçlük çekerler ve bilgilerini katı uygulama ve puanlama kuralları olan standart testlerde başarı gösteremezler . Zeka testindeki başarısızlık, işlevsel beceriler geliştirmede ve hiçbir anlamlı ilerleme gösteremeyecekleri anlamına gelmez. Değerlendirme Türkiye’de en sık kullanılan testler: ◦ 6-16 yaş grubu için Weschler Çocuklar için Zeka Ölçeği ◦ 2 -6 yaş grubu için Stanford-Binet Zeka Ölçeği Toplumdaki %MR sıklığı Sıklığı Zeka geriliği, çocuk ve ergenlerde en sık görülen nöropsikiyatrik bozukluklardan biridir. Erkek/ Kız oranı: 1.3-1.9/1 Sıklığı zeka geriliğinin tanımına, değerlendirmede kullanılan yöntemlere ve örneklem grubuna göre değişmektedir. DSM-IV-TR kriterleri temel alındığında ◦ Hafif zeka geriliğinin sıklığı: %3 ◦ Orta zeka geriliğinin sıklığı: %0.4 ◦ Ağır zeka geriliğinin sıklığı: %0.1 Zeka Geriliğinin Etiyolojisi • Zeka geriliğinin yaklaşık %50-70’sinin sebepleri bilinmektedir. • Zeka geriliğinin bilinen en sık sebebi “Genetik Sendromlar” ve “Davranışsal Fenotipler”dir. Yatkınlaştırıcı Etkenler • Olguların %30’unda: • Kromozom değişimlerini (Down sendrom) • Prenatal gelişimde toksinlere maruz (Fetal alkol sendromu gibi) • Olguların %5’inde: kalıtım, • Tek gen anormallikleri (Tüberoz skleroz) • Kromozom bozuklukları (Frajil X sendromu) • Otozomal çekinik mekanizmalarla kalıtsallaşan metabolizma hastalıkları ( Tay Sachs hastalığı) Yatkınlaştırıcı Etkenler • Vakaların %10’unda: • Hamilelik ve perinatal komplikasyonlar (travma, prematürite, hipoksi) • Vakaların %5’inde: • Edinilmiş tıbbi durum (kurşun zehirlenmesi) • Vakaların %15-20’sinde: • Çevresel faktörler (ileri yoksulluk) • Otizm gibi diğer yatkınlaştırıcı faktörler Nedeni bilinmeyen MR’de Risk Faktörleri •1987-1994 tarihleri arasında, 11,000 çocuk ve annesi ile zeka geriliğinin risk faktörlerini belirlemek için bir çalışma yapılmıştır (Croen ve ark. Pediatrics, 2001) •Erkek çocuk •Düşük doğum kilosu •Siyah ırk •Annenin yaşı (yaş artması) •Düşük anne eğitimi •hafif ve ağır zeka geriliğinde belirleyicidir. •Sosyo-ekonomik statü, •Çoklu doğum, •Doğum sırası (2. ve sonrası) •hafif zeka geriliğinde belirleyicidir Hem biyolojik hem de çevresel faktörler zeka geriliğinin etiyolojisinde yer almaktadır Zeka Geriliği ve Anne Yaşı Şiddetli Retardasyonda Düşük Ailesellik Genetik Formlar: Kromozom Anomalileri DS Down Sendromu (1000 de 1) Trizomi 21 WS William Sedromu (25.000 de 1) – 7. krom. LimK XXX Triple X Sendromu (K 1000’de 1) XXY XXY Male Sendromu (E 750’de 1) AS Angelman Sendromu (25.000 de 1) anneden kalıtılan 15q11, UBE3A, GABR3 genleri etkilenmiş PWS Prader-Willi Sendromu (15.000 de 1) AS ile aynı gen ancak anneden kalıtılmış, SNRPN geni etkilenmiş XYY XYY Sendromu (E 1000’de 1) XO Turner sendromu (K 2,500’de 1) zeka geriliği genelde olmaz, öğrenme bozuklukları Genetik Formlar: Tek gen Mutasyonları PKU Fenilketonüri (10,000 de 1) fenilalanin hidroksilaz genindeki pek çok mutasyon *diet* RS Rett Sendromu (10,000 de 1, genellikle kızlarda görülüyor, erkeklerde sıklıkla letal) MECP2, methyl-CpG-bağlayıcı protein-2 FRX Frajil X Sendromu (E 2500-4000de 1, K 8000 de 1) FMR1 expanding triplet repeat LNS Lesch-Nyhan Sendromu (1 in 20,000 M) HPRT1, hipoksantin fosforibozil transferaz DMD Duchenne Muscular Distrofi (E 3,500 de 1) DMD geni, distrofin NF1 Neurofibromatozis (3000’de 1) NF1 gene Down Sendromu Down Sendromu Görülme sıklığı 40 yaş annelerin çocuklarında 1/600’den 1/100’e çıkıyor. 21. kromozomun triplikasyonundan meydana gelir Orta-ağır zeka geriliğine yol açar. Gelişimin 1. yılında gelişim geriliği fark edilir. Kas hipotonisi, doğuştan kalp hastalığı Dilin ağız dışında olması, yüzde dismorfizm Kısa boy, kalın boyun, küçük kulaklar Erken yaşta Alzheimer gelişme riski vardır. Frajil X Sendromu Frajil X Sendromu Genetik kaynaklı zeka geriliğinin 2. en sık nedenidir. Öğrenme bozukluklarından ağır zeka geriliğine kadar bir alanda gelişimsel problemlere sebep olur. Erkeklerde 2500-4.000’de bir, kadınlarda 8.000’de bir görülür Bu tanıyı alanların %25’i otizm tanısını da karşılar. Otizm tanısı almış kişilerin %2.1’inde bu bozukluk görülür. Xq27 genindeki mütasyondan kaynaklanır (FMR1 geni) Davranış özellikleri: ◦ Hiperaktivite ◦ Sosyal anksiyete ◦ Çekingenlik Bilişsel Bozuklukları: ◦ Kısa süreli hafıza ◦ Bilgi işleme sıralaması ◦ Dikkat sürdürebilme Şizotipal bozukluk, ADHD ve yaygın gelişimsel bozukluk riski taşırlar Fetal Alkol Spektrum Bozuklukları Doğumların %1’inde olur Fetüsün alkole maruz kalma dozuna, zamanına ve paternine göre farklılık gösterir Zeka geriliğine yol açar Yüzde anormalliklere sebep olur Bebeğin büyümesinde geriliğe yol açar Merkezi sinir sisteminde anormalliklere sebep olur Beyinde yapısal bozuklara yol açar Öğrenme bozuklukları görülür Fetal Alkol Sendromu Angelman Sendromu 10.000-20.000’de bir Ciddi gelişimsel ve konuşma geriliği Yürüyüş ataksisi / bacakta titreme Sık gülme / mutlu hal Heyecanlı kişilik / el çırpma Dikkatini kısa süreli toplayabilme Mikrosefali EEG’de anormallik Uyku düzensizliği Yeme problemleri Dilin sıklıkla dışarıda olması, salyada artış Deride hipopigmantasyon Şaşılık ve prognati Prader -Willi sendromu Hipotoni Obezite, kompülsif yeme Vücutta yaralar Takıntılı davranışlar Hipogonadizm Küçük el ve ayaklar Parlak açık renkli saç Baskın önde alın yapısı Badem şeklinde gözler Üçgen şekilde ağız Rett Sendromu Genellikle kız çocuklarını etkiler Görülme sıklığı 1/10.000 Gelişim 6-18. aylara kadar normal seyrinde gerçekleşir. Bu dönemden sonra zihinsel işlevlerde ve motor becerilerde gerileme ve sosyal içe kapanma ile ortaya çıkar. Kişinin ömrünü kısaltır (20-40 yaş) MECP2 genindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır Tedavi Önleme: Prenatal dönemde yapılan testler Yeni doğan metabolik incelemeleri Prenatal dönemde folik asit desteği Psikoterapi ve Eğitimler: İşlevsel iletişim eğitimi İstenilen davranışların pekiştirilmesi Sosyal ilişki kurma becerilerinin güçlendirilmesi Özel eğitim/rehabilitasyon Tedavi Farmakolojik Tedavi: Zeka geriliği olan kişilerin 1/3’ü psikotropik ilaç kullanmaktadır. Genel olarak bu grupta normal gelişen bireylere göre ilaçların yan etkisi daha fazladır. ◦ ◦ ◦ ◦ Stimulanlar Antidepressanlar Antipsikotikler Antikonvülsanlar