genetik - DijitalDers.com
advertisement
GENETİK HÜCREDE YAPI VE CANLILIK OLAYLARININ YÖNETİMİ NASIL SAĞLANIR? • 20. yüzyılın ilk yarısında yapılan çalışmalar, hücredeki hayat olaylarını düzenleyen moleküllerin nükleik asitler olduğunu göstermiştir. Nükleik asitler (yönetici moleküller) organizmanın bilgi deposudur. Saç rengimizden burun şeklimize ve kan gruplarımıza kadar birçok özelliklerimizin ortaya çıkmasında nükleik asitlerin etkisi vardır. Bu yüzden nükleik asitlere yönetici moleküller adı verilmiştir. • Yönetici moleküller (nükleik asitler) deoksiribonükleik asit (DNA) ve ribonükleik asit (RNA) olmak üzere ikiye ayrılır. 1. DNA Denilen Hücredeki Özel Molekül Ne İşler Yapar? • Hücrenin çekirdeğinde bulunan kromatin ipliğin yapısında yönetici moleküller vardır. Bu moleküller nükleik asitlerdir. Nükleik asitleri, hücre yönetimi için gerekli bütün bilgileri depo eden bir bilgisayar hafızasına benzetebiliriz. Canlı hücre, depo edilmiş bu bilgileri kullanarak yaşamını sürdürür. Nükleik asit moleküllerinin en önemlisi DNA (Deoksiribonükleik asit) molekülüdür. DNA molekülü çekirdek, mitokondri ve kloroplâstta bulunur. Tüm yaşamsal olaylar DNA molekülünde şifrelenmiştir. DNA molekülü; hücresel yapının oluşması, devamlılığı ve canlılık olaylarının yürütülmesini sağlar. DNA molekülü kendini eşleyerek temel yapıda aynı olan ve aynı canlılık özelliklerini gösteren yavru canlıların oluşmasından sorumludur. Böylece DNA molekülü canlının özelliklerinin yeni döllere geçmesini sağlar. a. DNA Molekülünün Yapısı Nasıldır? • DNA'nın yapısı çok sayıda nükleotitten oluşmuştur. Her nükleotitin yapısında organik baz, şeker ve fosfat bulunur. Çift sarmal yapıda olan DNA, bir ip merdivenin kendi ekseni etrafında kıvrılmış hâline benzer. • Merdivenin DNA zincirinin modeli basamakları dört eşit organik bazdan oluşur. Bu bazlar adenin, timin, guanin ve sitozindir. Merdivenin basamakları ya adenin ile timinin birbirine iki bağ ile bağlanmasından (A=T) ya da guanin ile sitozinin birbirine üç bağ ile bağlanmasından (G=C) oluşmuştur. Bu harflerin temsil ettiği bazların dizilişi vücuttaki proteinlerin yapısını belirler. Proteinler, yaşamın yapı taşları olduklarından, hücrelerin yapısında yer alır. Hücreler de bir araya gelerek karmaşık yapılı canlıyı oluşturur. DNA'yı oluşturan nükleotitlerde deoksiriboz şekeri bulunur. b. DNA'nın Özelliklerinden Birisi de Kendini Eşlemesidir • DNA canlının bütün genetik bilgilerini taşır. Hücre bölünmesi sırasında DNA kendini eşler. Eşlenme sonucunda başlangıçtaki DNA'nın tam benzeri iki DNA molekülü oluşur. DNA'nın kendini eşleme özelliği sayesinde, ana ve babanın karakterleri çocuklara aynen iletilir. DNA molekülünde, karşılıklı iki iplik bulunur. Bir DNA molekülü ancak bu iki ipliğin birlikte bulunmasıyla görev yapabilir. DNA molekülü, hücre bölünmesinden önce iki katına çıkar. Böylece DNA kendini eşler. DNA'nın kendini eşlemesinden sonra oluşan iki yeni hücre, ana hücre ile aynı genetik bilgiyi taşıyan DNA'ya sahip olur. DNA'nın kendini eşlemesi sırasında, iki ipliği bir arada tutan bağlar adeta bir fermuar gibi açılır. • Bu açılma ile her iki iplikte bulunan adenin, guanin, sitozin ve timin yeni tamamlayıcıları ile birleşmek üzere boşta kalır. Açılan zincirin her biri yeni oluşacak DNA için bir kalıp görevi yapar. Açıkta kalan uçlar, hücrede önceden sentezlenmiş tamamlayıcı nükleotitlerle doldurulur. Tamamlama ve her ipliğin kendi eşini yapması, bir DNA molekülündeki iki iplik boyunca devam eder ve molekül kendini eşler. DNA'nın kendini eşlemesi sonucunda oluşan özdeş DNA moleküllerinin her biri bir yavru hücreye gider. Böylece ataların özelliklerinin yeni döllere geçmesi sağlanır. HÜCREDE YAPI VE CANLILIK OLAYLARININ YÖNETİMİ NASIL SAĞLANIR? Hücredeki Diğer Yönetici Molekül RNA • Hücrede DNA molekülünden başka RNA (Ribonükleik asit) molekülü de yönetici moleküldür. RNA molekülü çekirdek, çekirdekçik, sitoplâzma, mitokondri, ribozom ve kloroplastta bulunur. RNA molekülü, DNA molekülüne çok benzer. RNA'da deoksiriboz şekeri yerine riboz şekeri, timin yerine de urasil bulunur. RNA nükleotitleri; riboz şekeri, fosfat ve organik bazlardan (adenin, guanin, sitozin, urasil) oluşmaktadır. RNA tek sarmallı olduğundan kendini eşleyemez. • RNA, hücrede protein sentezlenmesinde görev alır. Ayrıca RNA, DNA'dan aldığı bilgileri ve hücre içerisindeki aminoasitleri ribozoma taşır. DNA çekirdekten dışarı çıkamaz. Şifrelenmiş bilgileri RNA'ya aktarır. RNA çekirdekten sitoplâzmaya geçerek ribozomlarla birleşir. Böylece DNA'daki bilgiler ribozomlara aktarılmış olur. Ribozomlar verilen bilgiye uygun olarak protein sentezler. DNA ve RNA Arasındaki Farklar • DNA çift sarmallı olduğundan kendini eşleyebildiği hâlde, RNA tek sarmallı olduğu için kendini eşleyemez. • DNA, çekirdek, mitokondri ve kloroplastta bulunur. RNA ise çekirdek, çekirdekçik, sitoplâzma, mitokondri, ribozom ve kloroplastta bulunur. • DNA'nın yapısında adenin, guanin, sitozin ve timin organik bazları bulunur; urasil bulunmaz. RNA'nın yapısında adenin, guanin, sitozin ve urasil organik bazları bulunur; timin bulunmaz. • DNA'daki deoksiriboz şekeri yerine RNA'da riboz şekeri bulunur. • DNA kalıtımı sağlar; RNA ise protein sentezi görevini yapar. DÜNYA'DA BENZERSİZ OLDUĞUNU BİLİYOR MUSUN? 1. Seni Sen Yapan DNA Molekülü • İç yapıları hemen hemen aynı olduğu hâlde insanlar, şekil, büyüklük ve renk bakımından birçok farklılık gösterirler. Bunun nedeni DNA plâzmalarımızın birbirinden biraz farklı olmasıdır. Örneğin; saç rengi geniniz sarı, kahverengi, siyah veya kızıl saç tarifi içeriyor olabilir. Göz rengi geniniz gözünüzü mavi, kahverengi, ela ya da yeşil yapabilir. Ayrıca DNA'nızın minicik bir parçası kız mı yoksa erkek mi olacağınızı siz doğmadan önce belirler. • Yaşam, haberleşme ve bilgi akışı üzerine kurulmuştur. Hücreden hücreye ve hücre içi haberleşmede mesaj taşıyan özel moleküller kullanılır. Hücrenin içindeki bilgi akışı genetik bilgi deposu olan DNA'dan başlar. Hücrelerdeki bu bilgi akışının bir an için durması, canlının bozulmasına neden olur. O hâlde yaşamın sürekliliği bilgi alışverişi ile mümkündür. Nasıl ki insanın bilgi alışverişinde kullandığı temel unsur kelimeler ise, hücreler de buna benzer şekilde belirli şifreler kullanır. • Yaşamın diline ait şifreler hücre hafızasını oluşturan DNA molekülünde depolanmıştır. DNA'nın yapısında dört çeşit nükleotit vardır. Bu nükleotitlerin her biri bir şifre sembolü olarak kabul edilirse, yaşamın dili dört harfli bir alfabeye benzetilebilir. • Yapısında dört çeşit harf olmasına rağmen DNA milyonlarca nükleotitten oluşmuştur. Bir omurgalı DNA'sında en az 108 tane nükleotit bulunur. Bir insan hücresinin çekirdeğindeki DNA ipliği tamamen açılsa ve birbirine eklense uzunluğu yaklaşık bir metreyi bulur. Eğer vücudumuzda bulunan tüm hücrelerin DNA'ları aynı şekilde uç uca eklenebilseydi ipin uzunluğu 25 000 km olurdu. Milyonlarca nükleotit üçlü gruplar hâlinde birleştiği zaman ifade gücü yüksek bir dil oluşur. Örneğin; insan hücresinde 1 850 000 000 şifre depo edilebilmektedir. İşte yaşamın dili, ifade gücü çok zengin olan böyle bir dildir. • DNA'da bulunan nükleotit zincirlerinden her birinin üzerindeki kalıba göre RNA molekülleri oluşur. Hücrenin hangi tip bir protein gereksinimi varsa o proteini şifreleyen DNA baz dizisi kalıp görevi yapar. RNA molekülü, kalıp görevi yapan DNA ip|iğinin âdeta tamamlayıcı bir parçası gibidir. Bu şekilde yüzlerce şifre ile donatılmış bir RNA molekülü oluşur. RNA molekülü sitoplâzmaya ve oradan da hücrenin protein üretim merkezi olan ribozomlara gider. RNA ribozoma yapışarak DNA'dan aldığı şifreyi iletir. Ribozom, mesajdaki bilgilere göre protein sentezler. Böylece DNA molekülü hücreyi yönetmiş olur. • Her canlı türünün hücresinde bulunan DNA molekülü farklı olduğundan; her canlının hücreleri farklı yönetilir. DNA'daki çeşitlilik kalıtsaldır. Bu nedenle her canlının hücrelerindeki DNA molekülleri farklıdır. Örneğin; bir insanın hücresindeki DNA molekülü bir köpeğinkinden farklıdır. Hatta bir insanın hücresindeki DNA molekülü diğer bir insanın DNA molekülünden de farklıdır. Bu nedenle her canlının kendine ait özellikleri vardır. a. DNA - Gen - Kromozom • Çekirdek öz suyu içine dağılmış olan kromatin iplikler kıvrılır, kısalır, kalınlaşır ve kromozomları oluşturur. Kromozomların en önemli görevi kalıtım birimi olan genleri taşımasıdır. Kromozomların yapısında bulunan ve belirli bir özelliğin gelecek kuşaklara aktarılmasını sağlayan DNA parçasına gen denir. Kromozomlar DNA, RNA ve çeşitli protein moleküllerinden oluşur. Tüm yaşamsal olaylar genlerde şifrelenmiştir. Anne ve babadaki özellikler genlerle yavruya aktarılır. Her bir kromozomda bir tane DNA molekülü bulunur. • Kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısı her tür için sabittir. Örneğin; insanda 46, buğdayda 42, soğanda 16, sirke sineğinde 8 kromozom vardır. Verilen örneklerde olduğu gibi kromozomlar çift sayıdadır. Kromozomun yapısında iki kardeş kromatit sentromerle birbirine bağlanmıştır. b. Kalıtım – Kalıtsal Özelliklerimi Nasıl Kazandım? • Eşeyli üreyen canlı türlerinde kardeş kromatitlerin biri anneden diğeri babadan gelir. Kardeş kromatitlerin karşılıklı bölgelerine lokus denir. • Kardeş kromatitlerin aynı lokusları üzerinde bir karakter üzerine zıt ya da aynı yönde etki eden genler vardır. • Örneğin; bir birey annesinden kahverengi göz genini, babadan da açık renk göz genini almış olabilir. Bu genler kardeş kromatitlerin aynı lokusunda bulunmasına rağmen zıt yönde etki eder. • Canlı soyları arasındaki benzerlik ve farklılıkların ortaya çıkmasını sağlayan etmenleri ve bunların kuşaktan kuşağa nasıl geçtiğini inceleyen bilim dalına genetik denir. Bir canlının anne ve babasından aldığı özelliklere kalıtsal karakterler denir. Örneğin; siyah tenlilik, mavi gözlülük ve kıvırcık saçlılık kalıtsal karakterlerden bazılarıdır. Kalıtsal karakterler anne ve babanın üreme hücrelerindeki genlerle yavruya geçer. • Canlılardaki kalıtsal malzemenin tümüne genom denir. Örneğin; saçlarımızın rengi, gözlerimizin rengi, boyumuzun uzunluğu gibi özelliklerimizi belirleyen tüm bilgiler genomda vardır. Kısacası genom, bizi biz yapan özelliklerin tümüdür. • Eşeysiz üreyen amip, öglena ve terliksi hayvan gibi canlıların bireyleri arasında pek bir fark yoktur. Eşeyli üreyen insan, kedi, köpek gibi canlıların bireyleri arasında ise belirgin farklılıklar vardır. Eşeyli üreyen canlılarda anne ve babadan gelen kromatitler bulunması sonucunda aynı türde çok farklı bireyler oluşabilir. Örneğin; insanlar ten rengi, göz rengi, ağız, burun, kaş yapılarındaki farklılıklar nedeni ile birbirinden ayrılabilirler. • Eşeyli olarak üreyen aynı tür bitkiler arasında da farklılıklar vardır. Örneğin; resimde sadece ülkemizde yetişen yedi çeşit çilek görülmektedir. • Kulak memesinin ayrık ya da yapışık oluşu, dil yuvarlama, altı parmaklılık, kan grubu, renk körlüğü belirgin olarak tanınabilen kalıtsal özelliklerdir. Ayrıca göz rengi, saç rengi, ten rengi, kulak, burun ve ağız şekli gibi özellikler de kalıtsaldır. Çocuk bu karakterleri anne ya da babasından alır. Bunun sonucu olarak da kalıtsal özellikler insandan insana farklılık gösterir. DNA molekülleri birbirinden farklı olan canlılar, birbirlerinden farklı olur. Örneğin; dünyada yaşayan milyarlarca insanın farklı kalıtsal özelliklere sahip olmasının nedeni DNA moleküllerinin farklı yapıda olmasıdır. Mendel'in Kalıtıma Kazandırdığı Bilgiler • Kalıtsal karakterlerin yeni nesillere nasıl aktarıldığını ilk defa bilimsel olarak araştıran bilim adamı Avusturyalı Gregor Mendel dir. Bu nedenle Mendel, kalıtım (genetik) biliminin kurucusu olarak kabul edilir. • Mendel, yetiştirdiği bezelyeler üzerinde çalışmış ve bezelyelerde karakterlerin nasıl taşındığını araştırmıştır. Kalıtımın ana ilkelerini bulmuştur. Bulduğu ilkeleri "Bitki Melezleri Üzerinde Araştırmalar" yazısı ile yayımlamıştır. • Bu yayınlar o zaman fazla ilgi görmemiş ancak ölümünden sonra Mendel'in raporlarının büyük bir değer taşıdığı ortaya çıkmıştır. Mendel'in bezelyeler üzerinde yaptığı deneylerle bulduğu ilkelere eşeyli üreyen bütün canlılar uyar. Kalıtsal özelliklerin yeni nesillere aktarılması ile ilgili olarak Mendel'in bulduğu kurallar bugün bile geçerlidir. • Mendel'in başarılı olmasında hem matematik hem de biyoloji öğrenimi görmesinin büyük bir etkisi vardır. Mendel elde ettiği bezelyeleri matematik kurallarına dayanarak ayırmıştır. Mendel bu çalışmalarının yanı sıra istatistik kurallarını da başarı ile uygulamıştır. Mendel, yeni döller üzerindeki çalışmalarında bütün karakterleri değil de tek bir karakteri ele almıştır. Böylece kalıtım olaylarını takip etmesi kolaylaşmıştır. Örneğin; bir deneyinde yuvarlak ve buruşuk bezelyeleri çaprazlarken başka bir deneyinde sarı ve yeşil bezelyeleri, başka bir deneyinde ise uzun ve kısa bezelyeleri çaprazlamıştır. • Mendel'in çalışmalarında bezelyeleri tercih etmesi de başarısını artırmıştır. Bezelye bir yılda birkaç defa üretilebilir. Bu nedenle bezelye ile daha kısa sürede sonuç alınabilir. Ayrıca bezelye çiçekleri dışarıdan gelecek çiçek tozlarına kapalıdır. Deneyde kullanılan çiçeğe başka bir çiçeğin çiçektozlarının gelme olasılığı azdır. • Mendel, çalışmalarında, bir karakter bakımından farklı bezelyeleri seçerek kullanmıştır. Mendel, bezelye bitkisinde farklılık gösteren yedi karakter görmüştür. Genetik Terimleri • Eşeyli üreyen canlılarda biri anadan diğeri babadan gelen gen çiftleri bulunur. Bu genler bir karakter üzerine zıt ya da aynı yönde etki eder. Eşeyli olarak üreyen canlının bir karakterini kontrol eden gen çiftine alel gen denir. Örneğin; bezelyelerde gövde uzunluğu için uzun ve kısa olmak üzere iki gen vardır. • İki uzun boy genini taşıyan bir bezelyede boy karakteri bakımından aynı yönde etkili alel genler bulunur. Alel genleri aynı yönde etkili olan canlılara arı döl (homozigot) denir. • Alel genleri zıt yönde etkili olan canlılara ise melez döl (heterozigot) denir. • Melez döl de zıt yönde etkili olan alel genlerden biri etkisini gösterir, diğer gen ise etkisini gösteremez. Melez döl de ortaya çıkan karaktere dominant (baskın) karakter denir. • Melez dölde gizli kalmış karaktere ise resesif (çekinik) karakter denir. • Örneğin; uzun boyluluk karakteri baskın, kısa boyluluk ise çekiniktir. Baskın karakter büyük harfle, çekinik karakter ise aynı harfin küçüğü ile gösterilir. Örneğin; uzun boyluluk geni (U) ile kısa boyluluk geni ise (u) ile gösterilir. O hâlde boy yönünden melez olan bezelyenin gen yapısı (Uu), uzun arı döl (UU), kısa arı döl ise (uu) şeklinde gösterilir. • Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamına genotip denir. • Canlının bir karakter bakımından dış görünüşüne fenotip denir. • Boy yönünden gen yapısı (UU) ve (Uu) olan iki bezelyenin genotipi farklı, fenotipi ise aynıdır. Mendel'in Yuvarlak ve Buruşuk Tohumlu Bezelyelerle Yaptığı Deneyler • Mendel, önce yuvarlak ve buruşuk tohumlu bezelyelerin arı döllerini elde etmiştir. Yuvarlak tohumluluk karakteri baskın, buruşuk tohumluluk karakteri ise çekiniktir. Yuvarlak ve buruşuk tohumlu arı döllerin çaprazlanması sonucu oluşan F1 dölünün tamamının yuvarlak tohumlu olduğu görülmüştür. • Fenotipi yuvarlak tohumlu olan F1 dölü bireyleri kendi aralarında çaprazlandığında elde edilen F2 dölünün ¾’ü yuvarlak tohumlu, 1/4 ü ise buruşuk tohumlu olur. • Y : yuvarlak (baskın) • y : buruşuk (çekinik) Mendel, değişik karakterli bezelyeler üzerinde yaptığı çaprazlama deneyleri sonucunda kalıtımla ilgili olarak aşağıdaki ilkeleri bulmuştur. • Değişik özellikleri olan iki arı dölün çaprazlanması sonucu elde edilen F1, dölleri %100 melezdir. Melez döl her iki arı dölün de genlerini taşır (Karakterlerin Birleşmesi Kanunu). • Melez döllerdeki genlerin biri baskın, diğeri ise çekiniktir. F1 dölünün görünüşü baskın karaktere benzer (Karakterlerin Gizli Kalması Kanunu). • iki melez döl arasında yapılan çaprazlama sonucu elde edilen F2 dölünde 1/4 oranında l. arı döl, 2/4 oranında melez, 1/4 oranında da II. arı döl karakterleri ortaya çıkar (Karakterlerin Ayrılması Kanunu). Örnek • Melez kıvırcık saçlı baba ile düz saçlı annenin çocuklarının fenotip ve genotipleri nasıl olur? ( Kıvırcık saç, düz saça baskın ) • Yukarıdaki çaprazlamada görüldüğü gibi çocukların genotipleri 2 / 4 ( % 50 ) melez ( heterozigot ) kıvırcık saçlı, 2 / 4 ( % 50 ) arı ( homozigot ) düz saçlı olur. Fenotipleri ise 2 / 4 ( % 50 ) kıvırcık, 2 / 4 ( % 50 ) düz saçlı olur. • Özelliklerin ayrılması yasasına göre, insanlarda da nesilden nesile aktarılan özelliklerden baskın olanı daha yüksek oranda görülür. Çekinik özellik ise daha düşük oranda ortaya çıkar. Çaprazlama deneylerinde Mendel’in elde ettiği sonuçlar a. Karakterlerin nesillere geçmesini sağlayan belirli birim “faktörler”(genler) vardır. b. Aynı karakter bakımından farklı olan iki homozigot bireyin çaprazlanmasından ( AA, aa ) meydana gelen bireylerin fenotip ve genotipleri aynıdır. Yani birbirlerinin aynısıdır. Buna “ benzerlik yasası ” denir. c. Gametler meydana gelirken, allel genler birbirinden ayrılır. Her gamet, her allel çiftinden bir gen alır. Gametlerde hangi genin toplanacağı tesadüfe bağlıdır. ( ayrılma yasası ) d. Allel genlerde zıt yönde etki eden gen çiftlerinden bir tanesi fenotip yapıda kendini gösterirken ( baskın ),diğeri gizli kalır ( çekinik Aa). e. Bir birey her çeşit gameti eşit oranda meydana getirir. Bu gametlerden her birinin karşı cinsten olan başka bir gametle birleşme şansı aynıdır. Ç. Akraba Evliliği Neden Sakıncalı? Akraba Evliliğine Bağlı Özürlü Birey Kalıtımı • Akrabalar arasında birinci dereceden ve hatta ikinci dereceden akrabaların birbiriyle evlenmelerinin zararlı sonuçlar ortaya çıkaracağı görüşleri çok eskiden beri bilinmektedir. Bu nedenden dolayı birçok ülkede bu tür evlenmeler yasaklanmıştır. • Çekinik genlerin akraba evliliklerinde homozigot olarak ortaya çıkma olasılığı daha fazladır. Örneğin; canlının renk maddelerini kaybetmesiyle oluşan albinoluk Amerika toplumunda 20.000 kişiden birinde görülür. Eğer bir ailede albinoluk görülmüşse, bu ailedeki kuzenlerin evlenmeleri sonucunda albino birey meydana gelme olasılığı artar. • Özürlü bebek sayısını azaltmak için yakın akraba evlilikleri yapılmamalıdır. Aynı kalıtsal hastalık akraba olan kişilerde çekinik kalmış olabilir. Sağlıklı görünen böyle iki birey evlenirse çocukları doğuştan hasta olabilir. Ayrıca akraba evliliklerinde çocukların özürlü doğma olasılığı da çok yüksektir. • Evlenecek çiftler sağlık kurumlarından sağlıklı olduklarını gösteren rapor almalıdır. Mümkünse gen testi yapılmalıdır. Ayrıca evlenecek çiftlerin ailelerinde kalıtsal hastalık olup olmadığı araştırılmalıdır. • Genetik danışma merkezleri kurulmalıdır. Çiftler evlenmeden önce bu merkezlere başvurarak doğacak çocuklarının sağlık durumları ile ilgili bilgi almalıdır. Doğuştan anormal çocukları olan aileler tekrar çocuk sahibi olmak isterlerse genetik danışmanlık hizmetinden yararlanmalıdır. Kalıtım insanda Cinsiyeti de Belirler • İnsanda 23 çift (46 tane) kromozom bulunur. Bu kromozomlardan 22 çifti (44 tanesi) vücut özelliklerini belirler. Geri kalan bir çift kromozom ise insanın dişi ya da erkek oluşunu kontrol eden genleri taşır. Bu kromozom çiftine cinsiyet kromozomu denir. Cinsiyet kromozom çifti, dişilerde XX ile gösterilir. Erkeklerde cinsiyet kromozomlarından bir tanesi dişinin X kromozomuna benzer. • Erkeğin diğer cinsiyet kromozomu (Y), X kromozomundan daha küçüktür. Bu nedenle erkeğin cinsiyet kromozomları XY ile gösterilir. Erkeğin kromozom takımı (44+XY), dişininki ise (44+XX) şeklinde gösterilir. • Mayoz bölünme sonucunda oluşan eşey hücrelerinde 23 kromozom bulunur. Dişilerin yumurta hücreleri tek çeşittir ve (22+X) kromozomludur. Erkeklerin spermleri ise (22+X) ya da (22+Y) kromozomludur. • Eğer dişinin yumurta hücresi, erkeğin (22+Y) kromozomlu spermi ile birleşirse, (44+XY) kromozomlu erkek çocuk meydana gelir. Eğer yumurta hücresi, (22+X) kromozomlu sperm ile birleşirse (44+XX) kromozomlu dişi çocuk oluşur. Burada cinsiyeti belirleyen spermdeki X ve Y kromozomlarıdır. Bir toplumdaki erkek ve dişilerin sayıları yaklaşık birbirine eşittir. Çünkü bebeğin erkek ya da dişi olma olasılığı %50'dir. İnsanda Kalıtım • Mendel kanunlarına göre, insanın karakterleri döllerine geçer. Mendel’in bitkilerde uyguladığı çaprazlama deneyleri, insanlarda yapılamaz. Karakterlerin hangi yollarla geçtiği, ikizlerin ve karakteristik bazı özellikleri devam ettiren annelerin incelenmesi sonucu saptanmıştır. I. Normla Karakterlerin Kalıtımı • Bazı karakterlerin, diğer karakterlere baskın(dominant) olduğunu öğrendiniz. İnsanda da siyah göz, mavi göze; kıvırcık saç, düz saça; esmer renk, açık renge baskın olan karakterlerdir. Buna göre mavi gözlü bir kadınla, siyah gözlü erkek evlenirse çocuklarının gözü siyah olur. (birinci döl). Mavi renk resesiftir. Melez olan bu çocuklar aynı gen taşıyan biriyle evlenirse, mavi göz rengi 1 / 4 oranında tekrar görülür. (ikinci döl) II. Anormal Karakterlerin Kalıtımı • İnsanlarda normal vücut özeliklerinin dışında, anormal diyebileceğimiz rahatsızlık veren özellikler de kalıtsal olarak oğul döllere geçebilmektedir. Bunlar dominant veya resesif halde etkilerini gösteriler. a. Dominant olarak geçen anormal kalıtsal özellikler • Baskın olan anormal karakterlerden bazıları şunlardır; kısa parmaklılık, el ve ayak parmaklarının yapışık olması, sağırlık, gece körlüğü, hipermetropluk, tavşan dudaklılık, doğuştan olan katarakt, erken saç dökülmesi vb. b. Resesif olarak geçen anormal kalıtsal özellikler • Cücelik (nanizm), varisler, doğuştan kalça çıkıklığı, sara, doğuştan sağırlık, dilsizlik, körlükle birlikte gelen aptallık sayılıabilir. III. Eşeye (cinsiyete) bağlı kalıtım • Kromozomlar yalnız cinsiyet genleri taşımaz. Aynı kromozomlar vücudun diğer özelliklerini kontrol eden genler de vardır. Eşey kromozomlarındaki genlerin meydana getirdiği karakterlere eşeye bağlı karakterler denir. • Eşeye bağlı karakterleri ortaya çıkaran genler, X kromozomu üzerinde bulunduğu gibi, Y kromozomu üzerinde de bulunur. Hatta bazı karakterler X ve Y kromozomları üzerinde bulunan genler tarafından kontrol edilir. • Eşeye bağlı karakterlerden en önemlileri renk körlüğü ve hemofilidir. Kalıtsal Hastalıkların Yeni Nesillere Taşınması • Cinsiyet kromozomları renk körlüğü ve hemofili gibi kalıtsal hastalıkların genlerini taşır. Kalıtsal hastalıkların geni X kromozomları üzerinde bulunur. Hastalık taşıyan gen çekinik özellik gösterir. Erkek çocuk X kromozomunu annesinden, Y kromozomunu da babasından alır. Y kromozomu X kromozomundan biraz küçük olduğundan X kromozomundaki hastalık taşıyan genin etkisini bastıracak alel geni yoktur. Anneden hastalık genini alan erkek çocuklar hasta olur. Kız çocukların hasta olması için ise hastalık genini hem anneden hem de babadan almaları gerekir. Sadece anneden ya da babadan hastalık geni alan kız çocuk taşıyıcı olur. Bu nedenle erkek çocuklarda kalıtsal hastalık daha sık görülür. • Renk körlüğü hastalığında, hasta genellikle kırmızı ve yeşil renkleri birbirine karıştırır. Renk körleri taşıt kullanırsa, ışıklı kavşaklarda kırmızıyı yeşil sanıp durması gereken yerde, yola devam ederek kazalara neden olabilir. Bu nedenle renk körlerinin taşıt kullanmaması gerekir. Renk körlüğü kalıtsal bir hastalık olduğundan tedavisi mümkün değildir. Çevre Etkenlerinin Kalıtımdaki Rollerine Örnekler • Bir canlının özelliklerini oluşturan kalıtım ve çevredir. Bu iki faktör, gelişmenin çeşitli basamaklarında canlı üzerinde etkisini gösterir. Bir canlının göz rengi, saç rengi, ten rengi, ağız, burun, kulak, el ve ayak yapısı onun kalıtsal özellikleridir. Çevre şartları, canlıların kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasında önemli bir rol oynar. • Annenin hamilelik döneminde sigara, alkol ya da uyuşturucu kullanması bebeğin gelişimini olumsuz yönde etkiler. Genotipleri aynı olan tek yumurta ikizleri değişik iklimlerde büyürlerse, vücut şekilleri birbirine benzediği hâlde, ten rengi ve vücut ölçülerinde değişiklik olabilir. Dış görünüşteki bu farklılık çevre şartlarının değişmesinden kaynaklanmaktadır. • Canlının özelliklerini beslenme de etkiler. Örneğin; arı sütü ile beslenen larvalardan iri yapılı, kısır olmayan kraliçe arı meydana gelir. Çiçek tozu ile beslenen larvalardan ise küçük yapılı, kısır işçi arılar oluşur. • Zararlı ışınlar ve kimyasal ilâçlar embriyonun gelişmesini olumsuz yönde etkiler. Bebeğin yapısında bazı anormallikler görülür. • O hâlde sıcaklık, ışık, nem ve beslenme canlıların çeşitliliğini etkiler. • Canlının özellikleri, kalıtsal karakterlerle çevrenin etkileşmesinden kaynaklanır. O hâlde çevresel etkenler canlıların çeşitliliğini etkiler. • Bitkilerde, ışık etkisiyle değişiklikler meydana gelir. Işıksız ortamda yetiştirilen bitkinin yaprakları sarıya çalan açık yeşildir. Aynı bitki ışıklı ortamda yetiştirilirse, yaprakları koyu yeşile döner. Çuha çiçeğinin kırmızı çiçekli türü çok nemli bir ortamda yetiştirilirse beyaz çiçekli olur. Aynı bitki 15°- 20°C’de ve nemsiz bir ortamda yetiştirilirse çiçekleri kırmızı açar. Bu tip sıcaklık değişimleri gibi çevre faktörleri bitkinin sadece fenotipini (görünümü) değiştirmiş, fakat bitkinin genotipinde bir değişme yapmadığı görülmüştür. Mutasyon • Hücre bölünmesi sırasında DNA molekülü kendi kopyasını oluşturur. Çok küçük bir olasılıkla kopyalama sırasında hata olabilir. DNA'da oluşan değişikliklere mutasyon denir. Mutasyona neden olan etkenlere mutajen denir. Radyoaktif maddeler, X ışınları, mor ötesi ışınlar, hardal gazı, bazı kimyasal maddeler, sıcaklık ve sigara katranı mutajendir. Ayrıca DNA'nın bulunduğu ortamın asidik ya da bazik olması da mutasyona neden olabilir. • Vücut hücrelerinde oluşan mutasyonlar yavruya geçmez. Üreme hücrelerindeki mutasyonlar ise yavruya geçer. Nokta mutasyonu ve kromozom mutasyonu olmak üzere iki çeşit mutasyon vardır. Nokta mutasyonları • DNA molekülünün belirli bir yerinde oluşan değişmelerdir. Örneğin; DNA kendini eşlerken yeni oluşan iplikte, timinin karşısına adenin gelmesi gerekirken guanin gelirse, nokta mutasyonu oluşur. Ayrıca DNA molekülünün eksilmesi ya da artması da nokta mutasyonunu oluşturur. Kromozom mutasyonları • Kromozomların yapısının ya da sayısının değişmesidir. • Örneğin; kromozom parçalarının yer değiştirmesi, kromozomdan kopan bir parçanın ters dönerek koptuğu yere bağlanması kromozom mutasyonudur. Bazen de kromozomların sayısı değişebilir. • Örneğin; insanlarda kromozom sayısı 46'dan 47'ye çıkarsa mongol bebek meydana gelir. Mongol çocuklarda gözler yarı açık, eller geniş, parmaklar kısa, vücut tıknaz, yüz yuvarlak ve geniştir. Ayrıca mongol çocukların zekâ seviyeleri normalin altındadır. • Mutasyon sonucunda bir organın yapısı ve şekli değişirse canlının yaşama şansı azalır. Mutasyon öldürücü etki yaptığı gibi bazen de yararlı olabilir. Mutasyon sonucunda değişen dış şartlara uyum sağlayabilen bireyler oluşabilir. • Mutasyon sonucu canlının renk maddelerini kaybetmesiyle oluşan albino canlılar beyaz renkte olur. Albino insan yaşayabildiği hâlde, albino farenin ya da yılanın doğal bir ortamda yaşama şansı yok denecek kadar azdır. • Mikrop öldürücü ilâçlara karşı dayanıklı bakterilerin oluşumu da mutasyon sonucu olur. Mutasyonlar değişen çevre şartlarına karşı canlı neslinin devamında önemli bir rol oynar. Mutasyonların Canlıların Çeşitliliğindeki Rolü • Bütün canlılarda görülebilen mutasyonlar hemen ortaya çıkabileceği gibi daha sonraki döllerde de ortaya çıkabilir. Kısa sürede kendini gösteren mutasyonlara baskın (dominant) mutasyon denir, insanda kısa parmaklılık, çok parmaklılık, kurbağaların ayağının birinin olmaması, tavuklarda kısa bacaklılık, domateslerde erguvan renkli gövdeler olması dominant mutasyonlardır. • Kısa sürede ortaya çıkmayan mutasyonlara çekinik (resesif) mutasyonlar denir. İnsanlarda hemofili hastalığı, sağırlık, konuşamama; bitkilerde boy kısalığı; sirke sineğinde körelmiş kanat ve siyah vücut rengi çekinik mutasyonlara örnektir. • Genellikle mutasyona uğrayan canlılarda çeşitli hastalıklar, kısırlık, organlarında yapısal bozukluklar ve ölümler görülür. • Mutasyona sıcaklık, radyasyon, ortam ve kimyasal bileşiklerin etki ettiği bilinmektedir. Sıcaklık • Canlıların yaşamasına uygun sınırlar içindeki sıcaklık artışları moleküllerin hızını arttıracağından, moleküller arasında çarpışmalar olur. Bu çarpışmalar DNA'nın kendini eşlemesi sırasında hatalara neden olabilir. • Radyasyon: Radyasyon alan canlıların genlerinde bozulmaların olduğu kanıtlanmıştır. • Ortamın etkisi: DNA'nın bulunduğu ortamların asidik veya bazik olması DNA'nın yapısına etki etmektedir. • Kimyasal bileşikler: Bazı kimyasal ilâçlar aşırı dozda alınırsa mutasyona neden olabilir. Bu nedenle hamile kadınlara zorunlu olmadıkça bu ilâçlar verilmez. Sigara katranı da mutasyona neden olabilir. Mutasyona neden olan etkilerden radyasyonun ve kimyasal ilâçların aşırı dozda alınması bazen öldürücü etki gösterebilir. Örneğin; 1945 yılında Japonya'ya atılan atom bombasının yaydığı radyasyon, o bölgede yaşayan canlıların genetik yapısını bozarak öldürücü etki yapmıştır. Bu bombanın olumsuz etkisi hâlâ görülmekte, sakat ve ölü çocuk doğumlarına neden olmaktadır.
