HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI Ders adı : Endokrin çevre

HALK SAĞLIĞI ANABĠLĠM DALI
Ders adı : Endokrin çevre bozucular ve tarama programı
Öğretim Üyesi : Prof. Dr. A. Emel ÖNAL
Amaç: Endokrin sistemin çalışmasını değiştiren, sağlıklı insanda veya
çocuklarında sağlık üzerine ters etkilere neden olan sentetik kimyasalların
(endokrin çevre bozucuların) neler olduğunu, nerelerde bulunduğunu, endokrin
sisteme etkilerini öğrenmek; endokrin çevre bozuculardan etkilenmeyi erken
ortaya çıkarmak için yapılan tarama programını öğrenmek.
Öğrenim Hedefleri:
- Endokrin çevre bozuculardan, Dietistilbestrol, DDT, Dioxin, Endosülfan,
Bisfenol A ve benzerlerini sayabilmek, nerelerde bulunduğunu bilmek.
- Endokrin çevre bozucuların, sinir sistemine, immün sisteme, tiroide ve
üreme sistemine etkilerini anlatabilmek.
- Endokrin çevre bozucuların kanserlerin oluşumuna etkilerini bilmek.
- Endokrin çevre bozuculardan etkilenmenin östrojen, testosteron ve tiroid
hormonlarının ( Tiroksin ve Triiyodotironin) ölçülmesi ile saptandığını
bilmek.
- Endokrin çevre bozuculara maruziyeti en aza indirmek için yapılacak
koruyucu önlemleri bilmek.
GENETĠK ANABĠLĠM DALI
DERS ADI: Kromozom anomalileri (otozom/cinsiyet) ve kliniği
Öğretim Üyesi : Doç. Dr. Birsen Karaman/ Prof. Dr. Hülya Kayserili
Amaç:
Kromozom anomalilerinin genetik hastalıklar arasındaki konumu ve önemini,
çeşitliliğini, tanı yaklaşımını, antenatal tanısını ve tanıda kullanılan etkin
güncel teknolojik gelişmeleri kavramak
Öğrenim hedefleri: Bu ders sonunda öğrenciler
1. Kromozom yapısını ve oluşumunu irdeleyebilmeli
2. Kromozom anomalilerini sınıflandırabilmeli
3. Otozom ve Cinsiyet kromozomlarının özelliklerini sayabilmeli ,
4. Sık gözlenen Otozom ve Cinsiyet kromozom anomalilerinin klinik
özelliklerini, farklı anomalilerin kalıtımını, kromozomal hastalıklarını
diğer genetik hastalıklardan ayıran özelliklerin neler olduğunu ve kesin
tanı için kullanılan teknikleri bilmeli
5. Kromozomal hastalıklara yaklaşımı ve antenatal dönemde tanı
olanaklarını bilmeli
DERS ADI: Görsel olgu tanıtımları
Hipofizer boy kısalığı/aşırı büyüme
Öğretim Üyesi : F.Baş, O.Uyguner
Amaç:
Hipofizer boy kısalığı/aşırı büyümenin kliniği, biyokimyasal ve radyolojik
tetkiklerle tanısını kesinleştirmek ve büyüme sorunlarının etyopatogenezindeki
rolünü bilmek ve ilişkili genler ile gelişimdeki rolünü kavramak
Öğrenim hedefleri: Bu ders sonunda öğrenciler
1. Hipofizer boy kısalığı/ aşırı büyüme klinik bulgularını ve önemini bilmeli
(FB)
2. Biyokimyasal ve radyolojik tetkiklerin kesin tanıya yönlendirmedeki
rolünü anlamalı (FB)
3. Patolojik yolakda hastalıkla ilişkilendirilmiş genleri sayabilmeli ve
kalıtım modelini bilmeli (OU)
4. Etkin genlerin mutasyonlarında oluşan patolojileri klinik tabloları ile
ilişkilendirebilmeli (FB)
5. Büyüme gelişmede hipofizin rolünü irdeleyebilmeli (FB)
Entegre oturum : Kalıtsal hastalıkların moleküler temeli, mutasyonlar
Moderatör : N.Saka (M.Bektaş, R.Nurten, Z. Oya Uyguner )
Konjenital adrenal hiperplazi ÖRNEĞĠ ile (O.Uyguner)
Amaç:
Kalıtsal adrenal kaynaklı hastalıkların moleküler temelini, mutasyonların
enzim/protein düzeyinde etkisinin kliniğe nasıl yansıdığını kavramak
Öğrenim hedefleri: Bu ders sonunda öğrenciler
1. Konjenital adrenal hiperplazinin Türk toplumunda sıklığı ve klinik
önemini bilmeli (FB)
2. 21hidroksilaz gen lokalizasyonu, gen yapısı, mutasyon çeşitliliği,
mutasyon /enzim düzeyi ilişkisi ve enzim düzeyi/ klinik tablo ilişkisini
açıklayabilmeli Kalıtsal adrenal kaynaklı hastalıkların moleküler düzeyde
etyopatogenezini açıklayabilmeli (OU)
3. Mutasyon çeşitliliği ve olası enzim/ protein düzeyindeki etkilerini
tanımlayabilmeli (R N)
4. Mutasyon, mRNA ve son ürün (enzim /protein) ilişkisini bilmeli ve her
aşamadaki patolojilerin klinik yansıması olduğunu irdeleyebilmeli (MB)
5. Kalıtsal adrenal kaynaklı hastalıkların moleküler düzeyde
etyopatogenezisini açıklayabilmeli (FB)
DERS ADI : Gelişimsel genetik (sinyal yolakları, transkripsiyon faktörleri)
Öğretim Üyesi : (H.Kayserili/O.Uyguner)
Amaç:
Embriyogenezde etkin olan transkripsiyon faktörleri, ile sinyal yolaklarının
rolünü kavramak
Öğrenim hedefleri: Bu ders sonunda öğrenciler
1. Embryogenezde transkripsiyon faktörlerinin rolünü açıklayabilmeli
2. Sinyal yolaklarının gelişimdeki rolünü kavramalı
3. Gelişimde etkin olan önemli transkripsiyon faktörleri ve sinyal
yolaklarını sayabilmeli
4. Mutasyon saptanan olgularda patolojilerin klinik tablolar ile ilişkisini
irdeleyebilmeli
5. Gelişimsel genetik kavramını malformasyon oluşum mekanizmaları ile
açıklayabilmeli
Entegre Oturum : Tek gen hastalıklarından multigenik hastalıklara geçiş
(Diyabet örneği ile)
Moderatör : H.Kayserili (O. Uyguner, Ġ.Satman, F.Baş)
Amaç:
Diyabetin toplum sağlığındaki önemi, yeri ve tedavi etkinliğinde klinik, izlem,
genetik yaklaşımın rolünü kavramak
Öğrenim hedefleri: Bu ders sonunda öğrenciler
1. Diyabetin klinik bulgularını, tanı, izlem, prognoz ve tedavi
prensiplerini bilmeli (ĠS)
2. Diyabetin akut sorunlarını bilmeli ve biyokimysal tetkiklerin önemini
kavramalı (FB)
3. Diyabetin oluşumunu organ / hücre düzeyinde irdeleyebilmeli (FB)
4. Tek gen kalıtımından multigenik hastalık kavramına geçisi; klinik
diyabet ve çoklu gen ilişkisi ile açıklayabilmeli (OU)
5. Moleküler tanının kliniğe yansımadaki rolünü ve izlem protokolünü
nasıl değiştirebileceğini kavramalı (ĠS)
PANEL : Metabolik ve endokrin hastalıkların toplum taramaları, önlenmesinde
genetik yaklaşım, tedavi (yerine koyma, uzaklaştırma, şaperon tedaviler, kök
hücre, gen tedavileri) çevrenin metabolik ve endokrin hastalıklara etkisi
Moderatör : M.Demirkol (M.Bektaş, F.Baş, Y.Parman, S.Anak, H.Kayserili )
Amaç:
Metabolik ve endokrin hastalıklarda toplum taramaları, önlenmesinde genetik
yaklaşım, tedavi (yerine koyma, uzaklaştırma, şaperon tedaviler, kök hücre, gen
tedavileri) ile çevrenin metabolik ve endokrin hastalıklardaki rolünü kavramak
Öğrenim hedefleri:
1. Kalıtsal hastalıklar için toplum taramalarının ( yenidoğan / çocuk yaş
gurubu ve erişkin yaş gurubu) önemini ve sağlık sağaltımındaki rolünü
açıklayabilmeli (MD)
2. Kalıtsal hastalıkların önlenmesinde genetik yaklaşımı ( taşıyıcılık testleri,
prenatal tanı, erken tanı ile koruyucu önlemler ) ve etkinliğini bilmeli (
HK)
3. Kalıtsal hastalıklarda öncül tedavileri ( yerine koyma , uzaklaştırma )
ikişer örnek ile açıklayabilmeli (MD)
4. Yeni tedavi ( şaperon tedavi, kök hücre tedavisi, gen tedavisi )
modalitelerini ve hangi hastalıklar için uygulandığını ve önümüzdeki
yıllarda hangi hastalıklar için aday tedavi yaklaşımı olabileceğini
irdeleyebilmeli ( SA; YP; MB)
5. Çevre faktörlerinin endokrin hastalıklardaki rolünü bilmeli ve örnek
klinik tablolar ile ilişkilendirebilmeli ( MB, MD, FB)