VAKA 1 - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

•
•
•
E.A
8 yaş-Kız
D.T:12.10.2005
• İlk başvuru: Ağustos 2007, 20 aylık
• Şikayeti: Halsizlik, vücudunda şişme, ateş
• Öyküsü: 8. ayına kadar herhangi bir şikayeti olmayan hasta,
8 aylıkken başlayan, birer ay arayla 3 kez ateşli havale
geçirmiş ve giderek halsizleşmiş, iştahı azalmış. El ve
ayaklarda şişlikle beraber vücut derisi 2-3 kez soyulmuş,
rengi siyahlaşmış. 20 aylıkken servisimize yatırılmış.
• Kaşektik görünümde ve ödemli olan hasta,
ağır malnütrisyon marasmik- kwashiorkor
tanısı ile yatırılmış.
Özgeçmiş
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Prenatal: Annenin 1.gebeliği. Hamileliği boyunca bir kez USG çektirmiş.Patoloji
saptanmamış..Gebeliği sırasında sigara,alkol,madde kullanımı,kanama, akıntı,
radyasyon maruziyeti, idrar yolu enfeksiyonu, döküntülü ve ateşli hastalık geçirme
öyküsü yok.
Natal:Evde ebe eşliğinde, zamanında, NSVY ile,3 500 gr doğmuş.Göbeği jiletle
kesilmiş.
Postnatal:Doğar doğmaz ağlamış. İkter,siyanoz öyküsü yok.
Beslenme:10 ay anne sütü almış, anne sütünün yanında mama da verilmiş. 6 aylık
olunca ek gıdalara geçilmiş. İnek sütü verilmiş. 3 ampul D Vit yapılmış.
Büyüme-gelişme:Başını dik tutma:7 ay, anneye gülümseme:5-6 ay, desteksiz
oturma:7 ay, diş çıkarma:1 yaş, tutunarak yürüme:17 ay
Aşılar: Tam
Geçirdiği hastalıklar:8 aylıkken 3 kez febril konvülziyon, anal fissür, 3 kez sağ
femur kırığı
Alerji: Özellik yok
Parazit:Özellik yok
PICA:Özellik yok
Soygeçmiş
•
•
•
•
•
•
Anne:31 yaş, İO mezunu,Ev hanımı,SS
Baba:33 yaş, İO mezunu, Serbest meslek,SS
Anne-baba: Hala-dayı çocukları
1. Çocuk: hastamız
Ailede sürekli hastalık: yok
2.Çocuk:2007 doğumlu, kız, 1,5 yaşında ex(ateşli hastalık sonrası
ani ölüm)
• 3. Çocuk:4 aylık düşük
• 4. Çocuk: 3,5 yaş , Erkek, mental retardasyon+
21 aylıkken FM
– Ağır malnütrisyon (gomez %52, relatif tartı:67, yaşa
göre boy %84),
– Boy:72,5 cm(<3p)
Kilo:6200 kg(<3p)
– El ve ayaklarda ödem, soyulma
– Dil papillaları atrofik
– Hepatomegali:5 cm, splenomegali:3cm
– Saçlarda dökülme, incelme
– Kaba motor gelişim basamakları geri (DENVER: KY:
25 ay, KS:23-24 ay, KM:12 ay, İM:23,24- ay, dil: 2324 ay
– Anal fissür
TETKİKLER-2007
• Kan şekeri:51 (İdrarda keton negatif. İzlemde normoglisemik)
• T.protein: 4,51 albumin:2,68 (Ig’ler normal)
• Hg:6,6 MCV:96 lökosit: 5200 PLT:197 000
– Ferritin:543
– B12:217
– Folat:7,94
•
•
•
•
•
•
•
•
Kan amonyak düzeyi: 234
AST, ALT, bilirubinler, PT, PTT, elektrolitler normal.
LDH:1027
Dışkı ve idrar kültürü normal.
TİT:Normal
KİA: Depo hücresi görülmüş
Göz muayenesi: Doğal
Batın USG: Hepatomegali, heterojen dalak parenkimi ve dalak içi
kalsifikasyon
İzlem
• Basit travma ile femur fraktürü gelişmiş.
– Ca:8,6 P:5,1 ALP:251
– 25 OH D vit: 69
– PTH: 28
– Z skoru: -6,
• Dışkıda yağ pozitif, Ig A alt sınırda,
gaytada elastaz düzeyi normal.
• Batın BT: Hepatosplenomegali, dalakta ve
sağ sürrenal gland’de kalsifikasyon.
Patolojik bulgular (21 aylık)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Ağır protein enerji malnutrisyonu
HSM
Kaba motor gelişiminde gerilik
1. derece kuzen evliliği
Osteoporoz, patolojik kemik kırıkları
Dalakta ve sürrenal glandda kalsifikasyon
Makrositer anemi
LDH yüksekliği
Ferritin yüksekliği
NH3 yüksekliği
KİA’da depo hücresi
Ön Tanılar
İzlem
• Tandem MS/MS ve idrarda organik asit
incelemesinde belirgin özellik yok.
• Lizozomal depo hastalıkları için enzim
taraması (İngiltere Willik Lab): Normal
• Karaciğer biyopsisi: Non-spesifik bulguar
04.12.2013
•
8 yaş
•
Şikayeti: Aktif şikayet yok
•
Öyküsü: 3 kez femur kırığı olan, osteopenisi nedeniyle Ç.Endokrinoloji
tarafından takip edilen hasta 3 kez 3 ayda bir Pamindronat tedavisi almak
için servisimizde yatmış. Tekrar Pamindronat tedavisi almak üzere geldi.
Fizik Muayene
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Ateş:37,4 C
Boy:98 cm(<3p)
Nabız:96/dk
Kilo:16,5 kg(<3p)
TA:80/50
Baş çevresi: 50 cm
SS:26/dk
Genel durum iyi, Vital bulgular stabil
Cilt: Turgor,tonus doğal. Gövdede,sırtta,bacaklarda ,ayaklarda, ellerde,boyunda ve
saçlı deride yaygın krutlu, psöriazise benzer(?) döküntü. El ve ayak parmak uçlarında
soyulmalar mevcut.
Baş-Boyun:Saç ve saçlı deride krutlu lezyonlar+ Boyund kitle, lenfadenopati yok.
KBB: Orofarenks ve tonsiller doğal. Burun akıntısı, tıkanıklığı yok. Kulaklar doğal,
anomali yok.
Gözler: Gözlerin her yöne hareketi tam. Bilateral ışık refleksi mevcut.
KVS: S1+ S2+ Ek ses yok. Üfürüm yok.
SS:Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.
GİS:Batın rahat. Defans, rebound yok. Hepatomegali kot altı 2 cm, splenomegali kot
altı 1 cm ele geliyor, traube kapalı.
GÜS: Haricen kız. Anomali yok.
NMS:Bilinç açık. Koopere, oryante. Ense sertliği, kernig,brudzunski negatif. Babinski,
klonus negatif. Kranyal sinir muayenesi doğal. Serebellar testler doğal.
Ekstremiteler:Kas tonusu hafif azalmış. Hiperesktansbilitesi mevcut. X bacak+
TETKİK
•
05.12.2013
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Glukoz:80
BUN:6
Kreatinin:0,32
T.Bil:0,5
AST:26
ALT:18
GGT:32
LDH:464
ALP:309
T.Protein:6.8
Alb:3,67
Na:137
K:4,41
Cl:107
Ca:9.4
Mg:2,50
P:6.2
Ürik asit:1.7
•
•
•
05.12.2013
07.12.2013
Amonyak(Açlık):182
Amonyak(Açlık):115
(Tokluk):167
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Demir:156
TDBK:241
Transferrin Sat:35
CPK:80
Trigliserid:133
Total Kolesterol:165
HDL:30
LDL:108
Ferritin:189
B12:389
•
•
•
•
30.05.2013.
Kranyal MR:
SONUÇ: Sol frontal derin beyaz cevherde anterior korona radiata düzeyinde BOS ile
izointens laküner lezyonlar ve sağ korpus kallozum korpus ve splenium
komşuluklarında benzer özelliklerde laküner lezyonlar,
Hurler başta olmak üzere diğer mukopolisakkaridozlar açısından hastanın
araştırılması önerilir. Paranazal sinüslerde mukozal kalınlaşmalar
İÜ Çapa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Metabolizma Bilim Dalı
Kan Aminoasit Analizi
•
•
•
Lizin
Sistin
Arjinin seviyeleri düşük
TANI
Lizinürik Protein İntoleransı
İZLEM
•
•
•
•
Göz dibi muayenesi normal
SFT normal ,PA AC grafisi normal (Alveoler proteinozis? )
Abdominal USG normal (Dalakta kalsifikasyon?)
İÜ Çapa Tıp Fakültesi Metabolizma BD ‘na aminoasit analizi için
idrar ve kan örnekleri gönderildi.
Lizinürik Protein İntoleransı-1
• 120 civarında vaka bildirimi var, Finlandiya’da insidans en yüksek,
İtalya ve Japonya’dan da bildirimler var.
• Yenidoğan ve süt çocukları asemptomatik,
Proteinden zengin ek gıdaya geçişle birlikte hiperamonyemi atakları
-Ataklar: yemekten kaçınma, kusma,stupor, koma şeklinde olabilir
Zorla beslemek ölümcül olabilir
• OR geçişli
• Dibazik aminoasit taşıyıcısı hafif alt ünitesini kodlayan kromozom
14q üzerindeki SLC7A7 geninde 30 farklı mutasyon bildirilmiş.
Lizinürik Protein İntoleransı-2
Patoloji
• Dibazik katyonik
aminoasitlerin(Lizin,Arjinin,Ornitin) renl
tübül ve barsaklardan bazolateral
membrandan transportu bozuk
• Üre siklusunda bozulmaGlutamin ve
Alaninde artış
• ArjininNO sentezinde bozulma
• Lizinİskelet gelişiminde bozulma
Lizinürik Protein İntoleransı-3
KLİNİK
•
•
•
•
•
•
Büyüme gelişme geriliği
Hepatosplenomegali
Hipotoni
Fraktürler,iskelet değişiklikleri, osteopeni..
Kemik gelişimi geri, puberte gecikmiş
Hiperamonyemiden kaçınılmışsa nörolojik
gelişim normal
• SLE
• Alveoler Proteinozis
Lizinürik Protein İntoleransı-4
Laboratuvar
• Serum Ferritin ve LDH yüksek, demir ve
transferrin normal
• Anemi, lökopeni, trombositopeni,
retikülositoz
• Nadiren proteinüri,
glukozüri,fosfatüri,tübüler asidoz
• Karnitin düşük
TANI
• Serum LDH ve Ferritin yüksek
• Serumda Lizin, Ornitin,Arjinin
düşük,idrarda atılımları yüksek
• Mutasyon analizi
Tedavi ve Prognoz
• Amaç: Hiperamonyemiden koruyarak gerekli
protein ve esansiyel aminoasitleri sağlamak
• Üre döngüsünü düzeltmek için;Sitrülin100
mg/kg/g, 3-5 dozda, bu sayede günde 1-1,5 g/kg
proteini tolere edebilirler
• Nitrojen yükünü azaltmak için;Sodtum Benzoat,
Sodyum Fenilbütirat
• Düşük doz L-Lizin
• Karnitin
• Kalsiyum, vitaminler, eser elementler