genetiks - Nadir Genetik Hastalıklar

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
GENETİKS
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
NADİR GENETİK HASTALIKLAR
2014
* Merkezimiz hafta içi ve cumartesi günleri saat 8.30-19.00 saatleri arasında hizmet vermektedir.
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
Test
5-Alfa-Redüktaz Tip 2 Yetmezliği - SRD5A2 (tüm gen)
Adenozin Deaminaz Eksikliği - ADA (tüm gen)
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) - SOD1 (tüm gen)
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) - MEFV (12 mutasyon)
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) - MEFV (50 mutasyon - ekzon 2 ve 10)
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) - MEFV (122 mutasyon - ekzon 2, 3, 5 ve 10)
Akdeniz Anemisi (Beta Talasemi) - HBB (tüm gen)
Akondroplazi&Hipokondroplazi - FGFR3 (G1138A ve G1138C)
Akondroplazi&Hipokondroplazi - FGFR3 (ekzon 9,10, 13 ve 15)
Alfa Talasemi - HBA1 ve HBA2 (delesyon&duplikasyon)
Blackfan-Diamond Anemisi - RPS19 (tüm gen)
CADASIL - NOTCH3 (ekzon 3, 4, 11, 18 ve 19)
Canavan Hastalığı - ASPA (tüm gen)
Charcot-Marie-Tooth (CMT) - MPZ (tüm gen)
Endikasyon
Örnek
Miktar
(min)
Rapor
Tarihi
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
* Prenatal tanı amacıyla; CVS, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda “maternal kontaminasyon testi” uygulanması gerekmektedir.
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
Test
Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - PMP22 (tüm gen)
Charcot-Marie-Tooth (CMT1A) - PMP22 (delesyon&duplikasyon)
Cold-Induced Sweating Sendromu Tip 1 - CRLF1 (tüm gen)
Çölyak Hastalığı
Distonia (DYT1) - TOR1A1 (GAG delesyonu)
Duchenne/Becker Musküler Distrofi - Distrofin (delesyon&duplikasyon)
Fabry Hastalığı - GLA (tüm gen)
Herediter Anjioödem Tip 1 - F12
Fenilketonüri - PKU (tüm gen)
Frajil X - FMR1 (CGG tekrarı) (100 tekrar ve altı)
Friedreich Ataksisi - FXN (GAA tekrarı) (100 tekrar ve altı)
FSHB Mutasyon Analizi – 211G>T
G6PD Yetmezliği - G6PD (tüm gen)
Galaktokinaz - GALK1 (tüm gen)
Galaktozemi - GALT (tüm gen)
Endikasyon
Örnek
Miktar
(min)
Rapor
Tarihi
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
* Prenatal tanı amacıyla; CVS, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda “maternal kontaminasyon testi” uygulanması gerekmektedir.
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
Test
Glikojen Depo Hastalığı Tip 1A - G6PC (tüm gen)
Glikojen Depo Hastalığı Tip 1B/1C - SLC37A4 (tüm gen)
Griscelli Sendromu Tip 2 - RAB27A (tüm gen)
Hemofili A - F8 (bağlantı analizi - linkage)
Hemofili B - F9 (tüm gen)
Hemokromatozis - H63D ve C282Y
Hipoparatiroidizm-Sağırlık-Renal Displazi - GATA3 (tüm gen)
Hunter Sendromu (MPSII) - IDS (tüm gen)
Huntington Hastalığı - HD (CAG ve CGG tekrarı) (100 tekrar ve altı)
Hurler Sendromu (MPS1H) - IDUA (tüm gen)
Kardiyofasyokutanöz Sendrom - BRAF (ekzon 6, ekzon 11-16)
Kardiyofasyokutanöz Sendrom - KRAS (tüm gen)
Kardiyofasyokutanöz Sendrom - MEK1 ve MEK2
Endikasyon
Örnek
Miktar
(min)
Rapor
Tarihi
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
* Prenatal tanı amacıyla; CVS, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda “maternal kontaminasyon testi” uygulanması gerekmektedir.
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
Test
Kistik Fibrozis - CFTR (19 mutasyon)
Kistik Fibrozis - CFTR (36 mutasyon)
Kistik Fibrozis - CFTR (550 mutasyon)
Kistik Fibrozis - CFTR (tüm gen)
Kistik Fibrozis - CFTR (delesyon&duplikasyon)
Konjenital Myastenik Sendrom - CHRNE (ekzon 11 ve 12)
Konjenital Sağırlık - GJB1 (conneksin 32) (tüm gen)
Konjenital Sağırlık - GJB2 (conneksin 26) (tüm gen)
LHON Mutasyon Analizi - MTND genleri (A52T, R340H,M64V)
Lenfoproliferatif Sendrom - SH2D1A (tüm gen)
Metakromatik Lökodistrofi - ARSA (tüm gen)
Morquio Sendromu (MPSIVA) - GALNS (tüm gen)
Myotonik Distrofi - DMPK (CTG tekrarı)
Endikasyon
Örnek
Miktar
(min)
Rapor
Tarihi
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
* Prenatal tanı amacıyla; CVS, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda “maternal kontaminasyon testi” uygulanması gerekmektedir.
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
Test
Niemann-Pick Hastalığı - SMPD1 (tüm gen)
Nötropeni - ELA2 (tüm gen)
Orak Hücre Anemisi (Sickle Cell Anemia) - HBB
Osteopetrozis - CLCN7 (tüm gen)
Osteopetrozis - OSTM1 (tüm gen)
Osteopetrozis - TCIRG (tüm gen)
Pena Shokeir Sendromu - DOK7 (tüm gen)
Pena Shokeir Sendromu - RAPSN (tüm gen)
Rett Sendromu - MECP2 DNA Analizi (tüm gen)
Rett Sendromu - MECP2 (delesyon&duplikasyon)
Shwachman-Diamond Sendromu - SBDS (tüm gen)
Sialidaz (Nörominidaz) - Neu1 (tüm gen)
Endikasyon
Örnek
Miktar
(min)
Rapor
Tarihi
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
* Prenatal tanı amacıyla; CVS, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda “maternal kontaminasyon testi” uygulanması gerekmektedir.
GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
Test
Smith-Lemli-Opitz Sendromu - DHCR7 (tüm gen)
Spinal Musküler Atrofi (SMA) - SMN1 (delesyon&duplikasyon)
Tanatoforik displazi - FGFR3 (ekzon 10 ve 15)
Thoracic Aortic Aneurysm With Aortic Dissection Tip 4 - ACTA2 (tüm gen)
Endikasyon
Örnek
Miktar
(min)
Rapor
Tarihi
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
Amniyon sıvısı
CVS
2-3 ml
5-6 ml
30-50μg
25-30 gün
Tek Gen Hastalığı
Periferik kan (EDTA)
2-3 ml
25-30 gün
* Prenatal tanı amacıyla; CVS, amniyosentez ve kord kanı örneklerinden yapılan çalışmalarda “maternal kontaminasyon testi” uygulanması gerekmektedir.