Konjenital Retinoskizisli Ýki Olgunun Ýrdelenmesi Examining of Two Cases with Congenital Retinoschisis Orhan AYDEMÝR1, Turgut YILMAZ1, Mehmet BALBABA2 ÖZET SUMMARY Amaç: Konjenital herediter retinoskizis veya bir baþka isimle jüvenil X'e baðlý retinoskizis, hayatýn erken döneminde ortaya çýkan, bilateral tutulum gösteren bir vitreoretinal distrofidir. Oldukça nadir görülen bir hastalýktýr. Hastalýk sýklýkla 5-10 yaþ arasýnda ve erkeklerde gözlenmektedir. Bu çalýþmada konjenital retinoskizis tanýsý alan iki olgunun klinik bulgularý ve karakteristik özellikleri incelendi. Purpose: Congenital hereditary retinoschisis, or juvenile Xlinked retinoschisis, is a bilateral vitreoretinal dystrophy that devolops early in life. It is a relatively rare disease. It is seen between the ages of 5-10, predominantly in males. In this report, we examined the clinical features and the characteristical findings in two cases of congenital retinoschisis. Anahatar Kelimeler: Konjenital retinoskizis, foveal skizis, periferik retinoskizis. Key Words: Congenital retinoschisis, foveal schisis, peripheral retinoschisis. Ret - Vit 2005: 13 : 143-1 146 12- Geliþ Tarih : 17/05/2004 Received : May 17, 2004 Kabul Tarihi : 07/07/2004 Accepted : July 07, 2004 Fýrat Ünv. Týp Fak. Göz Hast. A.D., Elazýð, Yrd. Doç. Dr. Fýrat Ünv. Týp Fak. Göz Hast. A.D., Elazýð, Arþ. Gör. Dr. 1- M.D., Department of Ophthalmology, Firat University Faculty of Medicine, Elazig, Turkey. AYDERMÝR O., [email protected] YILMAZ T., [email protected] 2M.D., Department of Ophthalmology, Firat University Faculty of Medicine, Elazig, Turkey. BALBABA M., [email protected] Correspondence: M.D. Orhan AYDEMÝR Department of Ophthalmology, Firat University Faculty of Medicine, Elazig, Turkey. 144 Konjenital Retinoskizisli Ýki Olgunun Ýrdelenmesi GÝRÝÞ Konjenital retinoskizis (RS) veya juvenil RS; ilk defa 1932 yýlýnda Andersson ve Thomson tarafýndan tanýmlanan, bilateral vitreoretinal dejenerasyonla seyreden ve sadece erkeklerde görülen bir hastalýktýr1. Hastalýk X'e baðlý resesif geçiþ göstermekte ve deðiþik klinik bulgularla ortaya çýkmaktadýr. En tipik klinik bulgusu, genellikle 5-10 yaþ arasýnda kendini gösteren ve etkilenen vakalarýn tümünde gözlenen foveal skizis ve etkilenen vakalarýn yaklaþýk yarýsýnda gözlenen periferik retinal lezyonlardýr2. Makülopatinin tipik görüntüsünü, bisiklet tekerleði paterninde radial strialar þeklinde dizilmiþ küçük kistoid boþluklar oluþturmaktadýr3. Hastalýkta, optik disk baþýnda çekilmiþ damarlar ve vitreus tülleri de görülebilmektedir2. Ýlerleyici makülopati ve RS komplikasyonlarý nedeniyle görsel prognoz kötü seyretmektedir. OLGU SUNUMU Olgu 1 10 yaþýnda erkek hasta her iki gözde görme azlýðý þikayeti ile polikliniðimize baþvurdu. Hastanýn yapýlan muayenesinde görme keskinliði sað ve sol gözde 0.2 olarak ölçüldü. Hastanýn sikloplejik muayenesi sonucu yapýlan tashihle görmelerinin sað gözde 0.4'e, sol gözde ise 0.5'e kadar arttýðý gözlendi. Gözlerde herhangi bir kayma tesbit edilmedi. Renkli görme muayenesi normaldi. Biyomikroskopik muayenede her iki gözde vitreus kondansasyonu tesbit edildi. Oftalmoskopik muayenede, her iki gözde makülada bisiklet tekerleði paterninde radial strialar þeklinde dizilmiþ küçük kistoid boþluklar (Resim 1a, 1b), periferik retinada pigment deðiþiklikleri, sað göz temporal perifer retinada retinoskizis (Resim 1c) ve sol gözde periferde vitreus tülleri saptandý. Hasta uyumlu olamadýðýndan fundus flöresein anjiografisi (FFA) çekilemedi. Bu makalede nadir olarak gözlenen konjenital RS'li iki olgunun klinik özellikleri literatür bilgileri ýþýðýnda irdelenmiþtir. Resim 1c: Olgu 1'in sað göz temporal perifer retinasýndaki retinoskizis görülmektedir. Resim 1a-b b: Olgu 1'in sað ve sol göz retinasýnda bisiklet tekerleði paterninde tipik makülopati görülmektedir. Olgu 2 Erken çocukluk döneminden beri görmeleri düþük olan 18 yaþýndaki erkek hasta gözlük kontrolü için polikliniðimize baþvurdu. Hastanýn sikloplejik muayenesi sonucu yapýlan tashihle görmeleri sað gözde 0.2 sol gözde ise 0.6 olarak saptandý. Renkli görme muayenesi normaldi. Göz içi basýnçlarý normal sýnýrlarda ölçüldü. Biyomikroskopik muayenede her iki gözde vitreus kondansasyonu tesbit edildi. Oftalmoskopik muayenede her iki gözde periferik retinada pigment deðiþikliði ve konjenital RS için karakteristik olan bisiklet tekerleði þeklinde makülopati (foveal skizis) (Resim 2a, 2b) gözlendi. Sað göz temporal perifer retina üzerinde ve sol göz alt temporal ve nasal retina üzerinde yoðun vitreus kondansasyonu ve pre-retinal band (Resim 2a) mevcuttu. Görme alanýnda her iki gözde santral skotomu mevcuttu (Resim 3). FFA'da erken ve geç dönemde herhangi bir boya sýzýntýsý ve kistik maküla ödemi (KMÖ) saptanmadý (Resim 2c, 2d). Hastanýn 8 ve 12 yaþýndaki kýz kardeþlerinde herhangi bir göz Ret - Vit 2005; 13 : 143-1 146 Resim 2a-b b: Olgu 2'nin sað ve sol göz retinasýnda foveal skizis ile seyreden tipik makülopati görülmektedir. Resim 2c-d d: Olgu 2'nin sað ve sol göz FFA'sýnda herhangi bir boya sýzýntýsý ve kistik maküla ödemi saptanmadý. Resim 3: Olgu 2'in her iki göz görme alanýnda santral skotom görülmektedir. 145 146 problemi tespit edilemedi. Ancak dayýsýnda görme azlýðý yakýnmalarýnýn olduðu bildirdi (aileyi tam taramak mümkün olmadý). TARTIÞMA X'e baðlý konjenital RS literatürde konjenital vasküler tüller, retinanýn kistik hastalýðý, gençlerin ön diyalizi, kalýtsal retina dekolmaný ve juvenil RS gibi farklý isimlerle de adlandýrýlmaktadýr4. Vakalarýn çoðunluðu beyazlarda görülmekle birlikte diðer ýrklarda ve zencilerde de ortaya çýkabilmektedir. Bu hastalarda makülopati ve foveal skizis en önemli bulgularý oluþturmaktadýr. Foveal skizis patognomik olup, vakalarýn hemen tamamýnda görülür. Sinir lifleri katýnda perifoveal ve ýþýnsal olarak yerleþen mikrokistler üzerinde yer alan iç limitan membranýn ince ve küçük katlantýlarýnýn oluþturduðu çizgilenmeler karakteristiktir. Bu çizgilenmeler bir bisiklet tekerleðini anýmsatacak þekilde radial olarak yerleþmiþtir. Mikrokistik deðiþiklikler zamanla ilerleyerek maküler kist veya hole dönüþebilir5. Hastalýðýn bu döneminde pigment bozukluklarý da gözlenebilir. Bizim her iki olgumuzun her iki gözünde de tipik makülopati mevcuttu. Konjenital RS'li hastalarýn yaklaþýk yarýsýnda ise özellikle alt temporal kadranda periferi tutan skizis hattý gözlenmektedir6. Çalýþmamýzda sadece Olgu 1'de retinoskizis saptanmýþtýr. Hastalýðýn kliniði deðiþik tablolar gösterebilir. Retina damarlarý içeren vitre tülleri ve bunlardan kanamalar olabilir. Retina damarlarý kýlýflanma gösterebilir. Skizis kavitesinin iç duvarlarý glial proliferasyon için bir odak teþkil ederse lökokori þeklinde izlenen bir retrolental membran tarzýnda vitreus kondensasyonu oluþabilir5. Konjenital RS'de görme düzeyi deðiþkendir. Olgularýmýzda da gözlendiði gibi, genellikle 5-10 yaþ arasýnda makülopati neticesinde görme keskinliðinde azalma ortaya çýkmaktadýr. Bazen foveal skizis mevcudiyetinde bile görme düzeyi deðiþmeden kalabilmektedir. Hastalýðýn ilerleyen dönemlerinde görme düzeyi azalýr ve 60-70 yaþlarýnda legal körlük seviyesine iner7. Yanoff ve Rahn'ýn retinoskizis ile ilgili yaptýklarý histopatolojik çalýþmalarda intraretinal ayrýlmanýn senil RS' teki gibi dýþ pleksiform tabakada olmayýp, sinir lifleri katýnda olduðu gösterilmiþtir8. Bu iki klinik tablo konjenital retinoskizis kavitesinde asit mukopolisakkarit olmamasý ile de ayrýlýrlar. Bazý yazarlara göre ise ayrýlmanýn nedeni Müller hücreleri stoplazmasýndaki kalýtsal bir defektten kaynaklanmaktadýr5. Tanýsal olarak elektro-okülografi (EOG) ve elektroretinografi (ERG) yapýlabilmektedir. EOG hafif vakalarda normal, vaka ilerledikçe subnormal olabilir. ERG 'de ise a dalgasý normal olarak gözlenirken b dalgasýnýn amplitütünde azalma gözlenmektedir6. Bu bulgu, hastalýðýn daha iç retinal lokalizasyonu ile uyumludur. 2 nolu olgumuzda da gözlendiði gibi FFA bu hastalarda normal olarak izlenmektedir. FFA'da herhangi bir sýzýntý gözlenmez ve KMÖ'den böylece ayrýlabilir. Fakat ilave olarak periferik skizis mevcutsa FFA'da vasküler sýzýntý ve kapiller non-perfüzyon Konjenital Retinoskizisli Ýki Olgunun Ýrdelenmesi izlenebilir. Görme alaný periferal RS'i olmayan hastalarda normal olarak saptanýrken periferal RS'i olan hastalarda defektler izlenmektedir. Ayný zamanda hastalarda relatif santral skotom da gözlenebilmektedir. Renkli görme hastalarýn büyük bir kýsmýnda normalken bir kýsmýnda kýrmýz-yeþil diskromatopsi gözlenmektedir9. Konjenital RS'in ayýrýcý tanýsýnda edinsel RS, kistik maküla ödemi, Goldman-Favre hastalýðý, Wagner hastalýðý, Stickler sendromu ve diðer periferik vitreoretinal anomaliler sayýlabilir5. Olgularýmýzda da olduðu gibi bu hastalýklardan; görme azlýðý, sistemik hastalýklarla birliktelik göstermemesi, tipik maküla lezyonlarý, periferik skizis hattý, FFA bulgularý ve genetik özellikleri itibariyle ayrýlmaktadýr. Hastalýðýn en önemli ve korkulan komplikasyonlarý %4 oranýnda görülen vitreus hemorajisi ve %11 oranýnda görülen retina dekolmanýdýr. Vitreus hemorajisi genellikle spontan olarak çekilmektedir. Retina dekolmaný ise vitrektomi ve sörklaj ile baþarýlý tedavi edilebilir. Ancak retina dekolmaný vakalarýn yaklaþýk olarak %40'nda nüks etmektedir9. Konjenital RS tedavisinde profilaktik laser tedavisinin yeri yoktur. Bunun sebebi laserin kendisinin retina dekolmaný için risk faktörü olmasýndan kaynaklanmaktadýr9. Ancak son yýllarda argon laser tedavisi sonrasý skizis kavitesinin kollapse olduðunu bildiren yayýnlar da mevcuttur10. Sonuç olarak erken çocukluk döneminde görme kaybýyla baþvuran hastalarda iyi bir öykü ve aile hikayesi alýnmalý, santral ve periferik fundus muayenesi dikkatli bir þekilde yapýlarak konjenital RS için tipik olan makülopati ve periferik retinoskizis araþtýrýlmalý, diðer vitreoretinal dejenerasyonlardan ayýrýcý tanýsý yapýlmalý ve ilerleyici makülopati ve RS komplikasyonlarý nedeniyle görsel prognoz kötü seyrettiðinden hastalarýn uzun dönem takibi gerekmektedir. KAYNAKLAR 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. 10. Odland M.: Congenital retinoschisis. Acta Ophthalmol 1981; 59:649-658. Berinstein DM, Hiraoka M, Trese MT, et al.: Coats' disease and congenital retinoschisis in a single eye: a case report and DNA analysis. Ophthalmologica 2001; 215:132-135. Condon GP, Brownstein S, Wang NS, et al.: Congenital hereditary (juvenile X-linked) retinoschisis. Histopathologic and ultrastructural findings in three eyes. Arch Ophthalmol 1986; 104:576-583. Sebates FN.: Juvenile retinoschisis. Am J Ophthalmol 1966; 62:683-688. Apaydýn KC, Acar A.: Travmatik total oftalmopleji ve juvenil retinoskizis: Bir olgu sunumu. T Oft Gaz 1988;18:364-373. Miyake Y, Shiroyama N, Ota I, et al.: Focal macular electroretinogram in X-linked congenital retinoschisis. Invest Ophthalmol Vis Sci 1993; 34:512-515. Forsius H, Krause U, Helve J, et al.: Visual acuity in 183 cases of X-chromosomal retinoschisis. Can J Ophthalmol 1993; 8:385393. Yanoff M, Kertesz Rahn E, Zimmerman LE.: Histopathology of juvenile retinoschisis. Arch Ophthalmol 1968; 79:49-53. Kellner U, Brümmer S, Foerster MH, et al.: X-linked congenital retinoschisis. Greafe's Arch Clin Exp Ophthalmol 1990; 228:432-437. Gopal L, Shanmugam MP, Battu RR, et al.: Congenital retinoschisis: successful collapse with photocoagulation. Indian J Ophthalmol 2001; 49:265-266.