Anestezi Dergisi 2005; 13 (1) : 63 - 66 Erkalp ve ark : Noonan sendromunda anestezi NOONAN SENDROMUNDA ANESTEZ‹ UYGULAMASI (OLGU SUNUMU) Kerem ERKALP, Zehra YANGIN, fiule KIRO⁄LU SSK Vak›f Gureba E¤itim Hastanesi, I.Anesteziyoloji ve Reanimasyon Klini¤i ÖZET Noonan sendromu, kardiyovasküler, iskelet, hematolojik ve santral sinir sistemi anomalileri ile yüz anomalilerinin birlikte görüldü¤ü nadir klinik bir durumdur. Sendromun nadir olmas›na ba¤l› olarak, literatürde az say›da hastada anestezi uygulanm›flt›r. Noonan sendromunda görülebilen birçok anomaliler anestezist için zorluk oluflturabilir. Bu olgu sunumunda, vulvar hemanjiom eksizyonu nedeniyle ameliyata al›nan, Noonan sendromlu 21 yafl›ndaki kad›n hastaya uygulad›¤›m›z anestezi yöntemini tart›flmay› ve bu sendromun anestezi uygulamas› aç›s›ndan önemli olan özelliklerini vurgulamay› amaçlad›k. ANAHTAR KEL‹MELER: Noonan Sendromu, anestezi, komplikasyon, laringeal maske SUMMARY ANESTHETIC MANAGEMENT OF A PATIENT WITH NOONAN’S SYNDROME (CASE REPORT) Noonan’s Syndrome is a rare clinical condition associated with cardiovascular, skeletal, facial, hematological and central nervous systems abnormalities. Owing to the rarity of the syndrome, few cases of anesthesia use for this syndrome have been described in the literature. The wide variety of abnormalities which may be encountered in Noonan’s syndrome present a dilemma for the anesthetist. A 21-year-old girl with Noonan’s syndrome underwent vulvar hemangioma excision. In this case study, our aim was to describe the anesthetic management of the patient and the potential multiple problems resulting from the facial, cardiovascular, skeletal and airway abnormalites associated with this condition. KEY WORDS: Noonan’s Syndrome, anesthesia, complication, laryngeal mask airway G‹R‹fi Noonan Sendromu, Familyal Turner Sendromu ya da Turner benzeri sendrom olarak da adland›r›lan, 1:10002000 s›kl›kta görülen, otozomal dominant karakterli, 46XX kromozom yap›s›na sahip bir sendromdur. K›sa boya düflük kulak ve mikrognati gibi fasiyal anomaliler ve kubitus valgus, pektus ekskavatus gibi iskelet sistemi anomalileri efllik eder. Hastalar›n %50 sinde kardiyak anomalilere (pulmoner stenoz, sol ventriküler kardiyomiyopati, displazik pulmoner kapakç›klar) rastlan›r. Hastalar›n mental durumlar› de¤iflken olmakla beraber genellikle s›n›rda zeka gerilikleri mevcuttur (1). Bu olgu sunumunda, vulvar hemanjiom eksizyonu nedeniyle ameliyata al›nan Noonan sendromlu hastada uygulad›¤›m›z anestezi yöntemini tart›flmay› ve bu sendromun anestezi uygulamas› aç›s›ndan önemli olan özelliklerini vurgulamay› amaçlad›k. OLGU SUNUMU 21 yafl›ndaki kad›n olguya, vulvar hemanjiom eksizyonu amac›yla hastanemiz Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Klini¤i taraf›ndan ikinci ameliyat› planland›. Hasta yaklafl›k 6 ay önce yine ayn› sebeple ameliyat olmufltu. Hastaya 4 y›l önce Noonan Sendromu tan›s› konulmufl- tu. 140 cm boyunda, 45 kg a¤›rl›¤›ndayd›. Boynu k›sa, çenesi ptotik olup yüksek dama¤›, kifozu ve pektus ekskavatusu mevcuttu. Kalp at›m h›z› 84 at›m dk-1, arter bas›nc› 105/70 mmHg ölçüldü. Dinlemekle solunum sesleri bilateral do¤al, kalp oskültasyonunda aort ve pulmoner odaklarda daha belirgin olmak üzere tüm odaklarda 3/6 sistolik üfürümü vard›. Hematolojik ve biyokimyasal tetkikleri normaldi. EKG’de normal sinüs ritmi, sa¤ aks hakimiyeti ve sa¤ ventrikül hipertrofisi bulgular› mevcuttu. Akci¤er grafisinde kalp/toraks oran› artm›flt›. Ekokardiyografik incelemede sol ventrikül hipertrofisi, atrial septal defekt (ASD), pulmoner stenoz (PS), mitral valv prolapsusu (MVP), hafif mitral ve aort yetmezli¤i olup, pulmoner gradient bas›nc› 55 mmHg, EF: %73 idi. Solunum fonksiyonlar› de¤erlendirilmesinde FEV1: %42.7, FVC: %42.4, FEV1/ FVC: %100.7 olarak izlendi. Tiromental mesafe 7.5 cm, sternomental mesafe 12.5 cm. ve Mallampati II (yumuflak damak, uvula ve fossalar görülüyor) olarak de¤erlendirildi. Hasta operasyondan 1 saat önce ameliyathaneye al›nd›. 18 Gauge (G) kanül ile damar yolu aç›larak 5 mg kg-1 sa-1 h›z›nda Ringer laktat solüsyonu infüzyonu baflland›. 2 g ampisilin IV ve 80 mg gentamisin IV ile 63 Anestezi Dergisi 2005; 13 (1) : 63 - 66 enfektif endokardit proflaksisi ve 2 mg midazolam IV ile premedikasyon sonras› operasyon odas›na al›nd›. Allen testi ile kollateral yeterlilik izlendikten sonra, sol radial artere lokal anestezi eflli¤inde 20 G radial arter kanülü yerlefltirildi. Ameliyat süresince invaziv kan bas›nc›, üç derivasyonlu elektrokardiyogram (EKG), puls oksimetri ile oksijen saturasyonu, end-tidal CO2 bas›nc› (Drager, Cato, Luebeck, Germany) ve timpanik membrandan vücut ›s›s› (Omron Gentle Temp, Japan) monitorize edildi. Anestezi indüksiyonu öncesi kalp h›z› 92 at›m dk-1, kan bas›nc› 132/80 mmHg olarak ölçüldü. 3 dakika tidal volüm oran›nda preoksijenizasyon sonras›, indüksiyon 3 µg kg-1 fentanil, 1 mg kg-1 lidokain, %5 sevofluran (%50/50 N2O-O2) ile yap›ld›. Spontan solunum manuel olarak desteklenerek, 3. dakikada kas gevfletici kullan›lmadan 3 numaral› laringeal maske (LMA) ikinci denemede yerlefltirildi. Litotomi pozisyonu verildi. Anestezi idamesi 2 L dk -1 azot protoksit ve oksijen (%50/50) içinde %1-2 sevofluran ile sa¤land›. Hastan›n 35 dk süren operasyon boyunca hemodinamisi stabil seyretti. Anestezik gazlar kesildikten 8 dk sonra, yeterli solunum ve tam uyanma gerçekleflen hasta, 1 saat uyand›rma odas›nda derlendikten sonra sorunsuz servisine gönderildi. Postoperatif 4. gün taburcu edildi. TARTIfiMA Noonan Sendromu, ilk kez 1963 y›l›nda, pediatrik kardiyolog olan Dr. Jacqueline Noonan taraf›ndan tan›mlanm›flt›r (2). Yüz ve iskelet sistemi anomalileri ile konjenital kalp hastal›klar›, kanama diatezi, nörolojik ve genitoüriner sistem anomalileri birlikte görülür (1). Turner Sendromu (45, XO) ile fenotipik olarak çok benzerlik gösterir. Ancak karyotipik inceleme, seks karakterleri, fertilite özellikleri, kardiyak lezyonlar›n lokalizasyonu, yüz anomalileri ve mental retardasyon s›kl›¤› ile Turner Sendromu’ndan ay›rt edilebilir. Turner Sendromu sadece kad›nlarda görülürken, Noonan Sendromu erkeklerde daha fazla olmak üzere her iki cinste de görülebilir. Erkeklerde genellikle inmemifl testis vard›r; nadiren fertildirler. Kad›nlarda fertilizasyon normalken, menarj gecikmifltir. Kardiyak anomaliler, Turner Sedromu’nda sol kalbe aitken; Noonan Sendromu’nda ise sa¤ kalbe ait anomaliler vard›r. Noonan sendromlu hastalarda Turner sendromlularda olmayan mental retardasyon sorunlar› vard›r (3). Hastam›z›n daha önceden yap›lan karyotip analizi (46, XX) olup Noonan sendromu ile uyumluydu. Hastalar genellikle (%80) normalden k›sa boylu do¤arlar. Konjenital kalp hastal›¤› semptomlar› belirgin de¤ilse ancak çocukluk döneminde yüz anomalilerinin varl›¤› ile farkedilirler. Bu özellikler tan›s› bilinmeyen olgularda preoperatif vizitte önemlidir. 64 Erkalp ve ark : Noonan sendromunda anestezi Hastalar›n %50’sinde görülen kardiyak anomaliler genellikle kalbin sa¤›na aittir. Karakteristik lezyon (%62); displastik pulmoner kapa¤›n efllik etti¤i pulmoner stenozdur. Buna hipertrofik kardiyomyopati (%30) ve ASD (%13) efllik eder. Hastalar›n sadece %12.5’unun ekokardiyogramlar› normal olarak de¤erlendirilir. Ayr›ca PDA, aort stenozu ya da aort koarktasyonu, VSD ve Fallot Tetralojisi de bildirilmifltir. Hastalar›n ölümleri kardiyak lezyonlar›n ciddiyetine ba¤l›d›r (4, 5). Hastam›zda da kardiyak anomali olarak ASD, pulmoner stenoz, MVP, sol ventrikül hipertrofisi, hafif derecede mitral ve aort yetmezli¤i mevcuttu. Noonan sendromlu hastalar›n tipik yüz anomalileri; üçgen ve bas›k yüz, hipertelorizm, düflük gözler, ptozis, flafl›l›k, yüksek ve bas›k burun kökü, k›sa ve kal›n boyundur. Küçük çene ve yüksek damak da görülebilir. Bu anomaliler hastalarda hava yolunun sa¤lanmas›nda zorlu¤a neden olabilir. Kas ve iskelet sistemi anomalileri; k›sa boy, pektus karinatum ve ekskavatum, kifoskolyoz, servikal omur füzyonlar›d›r. Ayr›ca sendroma hepatosplenomegali (%25), renal anomaliler (%10), erkeklerde inmemifl testis, lenfödem, hipotoni, epilepsi (%13), periferik nöropatiler, sa¤›rl›k (%50), faktör 11 eksikli¤i ve trombosit fonksiyon bozuklu¤una ba¤l› kanama diatezi efllik edebilir. Hastalar›n IQ de¤erleri 48-130 (ortalama 86) aras›nda de¤iflmekle birlikte %25’i mental retardedir (1, 2). Hastam›z›n da boyu k›sa, pektus ekskavatusu ve kifozu vard›. Daha önceden yap›lan Porteus pratik zeka testinde IQ de¤eri 100 olarak de¤erlendirilmiflti. Hastam›z›n faktör 11 düzeyini inceleyemedik. Ancak preoperatif kanama zaman›, p›ht›laflma zaman›, trombosit say›s›, aPTT, protrombin zaman› ve INR de¤erleri normaldi. Perioperatif ve postoperatif kanama komplikasyonu olmad›. Nadir görülmesine ra¤men, Noonan sendromlu hastalara konjenital kalp defektleri, yüz, kas ve iskelet sistemi deformiteleri, görme, duyma ve dermatolojik sebeplerden dolay› cerrahi ifllem gerekebilir (6). Bu hastalarla ilgili anesteziye ait en önemli kayg›; güvenli hava yolu teminidir. Mevcut kardiyak ve respiratuvar problemlerin anatomik ve fizyolojik özellikleri nedeniyle, minimal hemodinamik de¤ifliklik gösteren, uygun ve dikkatli bir anestezik yöntem seçilmelidir. Zor entübasyon, restriktif akci¤er problemleri ve ciddi kardiyak aritmiler ile karfl›lafl›labilece¤i bildirilmifltir (7). Olgumuzda oldu¤u gibi ciddi kardiyak anomalilere sahip hastalarda, anestezik maddelerin etkisiyle, periferik vasküler dirençte düflmeye neden olan sa¤ ventrikül ç›k›fl gradienti artar; kardiyak debide azalmaya yol açar. ASD varl›¤› sa¤dan sola flant olas›l›¤›n› artt›r›r. Yeterli volüm replasman› yap›lamayan taflikardik hastalarda hemodi- Anestezi Dergisi 2005; 13 (1) : 63 - 66 namik bozulma ortaya ç›kar. Sa¤ atriyal dilatasyon ve sa¤ ventriküler hipertrofi ciddi ventriküler aritmilere yol açar. Schwartz ve Eisenkraft (4), idiopatik hipertrofik subaortik stenozu (IHSS) olan 7 yafl›ndaki Noonan sendromlu hastalar›nda, halotan ile inhalasyon indüksiyonu tekni¤ini kullanm›fllar, laringoskopi s›ras›nda oluflan taflikardiyi üç sefer uygulad›klar› 200 µg kg-1 esmolol boluslar› ile tedavi etmifllerdir. Yazarlar, halotan ile ß adrenerjik bloker kombinasyonunun bu hastalarda iyi tolere edildi¤i üzerinde durmufllard›r. Bu bilgileri gözönüne alarak, olgumuzda inhalasyon indüksiyonu planlamam›za ra¤men, infentif endokardit proflaksisi, premedikasyon ve volüm replasman› gereklili¤i nedeniyle, indüksiyon öncesi damar yolunu açt›k. Erden ve arkadafllar› (8), ayn› hastan›n daha önceki anestezi deneyiminde, ciddi kardiyovasküler disfonksiyon varl›¤›ndan dolay›, anestezi indüksiyonunu en az kardiyovasküler yan etkiye sahip olan etomidat ile yapmay› tercih etmifllerdir. Entübasyon güçlü¤ü ile karfl›laflmam›fllar, direkt laringoskopiyi grade I olarak de¤erlendirmifllerdir. Anestezi idamesinde volatil anestezik miktar›n› BIS monitorizasyonun ile ayarlam›fllard›r. Biz ise; hastan›n ikinci anestezi deneyiminde, hemodinamik stabiliteyi ve spontan solunumu korumak amac›yla, intravenöz fentanil deste¤iyle birlikte sevofluran ile inhalasyon indüksiyonu tekni¤ini kulland›k. Sedoanalzejik özelli¤i, miyokard› deprese etmemesi, fibrilasyon efli¤ini yükseltmesi, histamin deflarj›na yol açmamas› ve sevofluran eksitasyonunu engelleyebilmesi nedeniyle fentanili tercih ettik. Minimal kardiyak etkisi, kokusunun tolere edilebilir olmas›, etkisinin h›zl› bafllamas› ve faringeal düz kaslar› gevfletmesinden yararlanarak LMA yerlefltirilmesine olanak vermesinden dolay› inhalasyon ajan› olarak sevofluran› seçtik (9). Böylece indüksiyonda vazodilatatör etkili IV hipnotiklere ihtiyaç duymad›k. Laringoskopi ve entübasyona ba¤l› geliflen sempatomimetik aktivasyon plazma katekolamin düzeyini artt›r›r. LMA uygulamas›n›n, do¤rudan laringeal veya trakeal uyar› oluflturmamas› ve laringoskop kullan›lmad›¤›ndan farinksin daha k›sa süreli uyar›lmas› sonucu daha düflük sempatik yan›tlara neden oldu¤u bildirilmifltir (10). Ayr›ca cerrahi aç›dan kas gevfletici kullan›lmas›na gerek duyulmayan k›sa süreli operasyonlarda, yeterli anestezi derinli¤ini sa¤lamak kofluluyla, endotrakeal tüpten farkl› olarak LMA kolayl›kla yerlefltirilebilir (11). Bu yüzden hastam›zda LMA uygulamas›n› endotrakeal entübasyona tercih ettik. ‹ndüksiyon ve anestezi s›ras›nda iyi bir hemodinamik denge sa¤lad›k. Literatür incelendi¤inde Noonan sendromlu hastalar›n anestezi deneyimlerinde LMA uygulamas›na rastlanmad›k. Hastam›zda trakeal entübasyonu denememifl olma- Erkalp ve ark : Noonan sendromunda anestezi m›za ra¤men, bu hastalarda laringoskopik de¤erlendirme zor, entübasyon baflar›s›z olabilir. Grange ve arkadafllar› (2), postpartum vajinal kanama nedeniyle anestezi uygulamas› gereken Noonan sendromlu olgular›nda, trombositopeni ve faktör 11 eksikli¤ine ba¤l› kanama p›ht›laflma bozuklu¤u varl›¤›ndan dolay›, rejyonel anestezi tekniklerini kullanamam›fllard›r. Zor entübasyon bekledikleri hastalar›nda 2 mg midazolam, 100 µg fentanil, 20 mg propofol sedasyonu alt›nda direkt laringoskopi yapm›fllar, laringoskopinin normal oldu¤unu gördükten sonra endotrakeal entübasyon denemifllerdir. Grange ve arkadafllar› (2) ayn› yaz›lar›nda, kanama diatezi nedeniyle rejyonel anestezi uygulanamayacak sezaryen olmas› gereken, gebe Noonan sendromlu hastalar›n genel anestezilerinin zorlu¤una dikkat çekmifltir. McLure ve Yentis (6) fiberoptik bronkoskop ile uyan›k trakeal entübasyon yapt›klar› hastalar›nda daha sonra direkt laringoskopiyi normal olarak de¤erlendirmifllerdir. Hastam›zda, hem Erden ve arkadafllar› (8) hem de biz, hava yolu güçlü¤ü ile karfl›laflmad›k. Ancak klasik bilgi; Noonan sendromlu hastalar›n anestezi giriflimlerinde zor entübasyon ekipmanlar›n›n mutlaka haz›r bulundurulmas› fleklindedir (12). Olgu hastanemizdeki ilk anestezi deneyiminde sorunsuzca entübe edilmesine ra¤men, sendromun özellikleri gözönünde tutularak yine de zor entübasyon ekipman› haz›rland›. Mental retardasyona ba¤l› kooperasyon güçlü¤ü, k›sa boy, kifoskolyoz, lomber lordoz gibi deformiteleri nedeniyle rejyonel anestezi tekniklerini uygulamak zor olsa da, kimi zaman genel anestezi yöntemlerine tercih edilir. Magboul, spinal anestezi ile baflar›l› bir acil sezaryen operasyonu gerçeklefltirmifltir. Noonan sendromlu hastalarda rejyonel anestezi tekniklerinin güç olsa da genel anesteziye göre emin ve ucuz oldu¤unu bildirmifltir (13). Ancak rejyonel tekniklerin kullan›laca¤› Noonan sendromlu hastalarda, faktör 11 eksikli¤i ve trombosit fonksiyon bozuklu¤una ba¤l› kanama diatezinin olmad›¤› mutlaka gösterilmelidir (14). Sonuçta; olgumuzda herhangi bir sorun ile karfl›laflmam›za ra¤men Noonan sendromlu hastalarda, anestezi s›ras›nda ortaya ç›kabilecek zor havayolu, solunum problemleri, kardiyak instabilite, damar yolu ve rejyonel anestezi tekniklerindeki güçlükler nedeni ile anestezistler bu tür olgularda haz›rl›kl› olmal›d›rlar. Yaz›flma Adresi: Dr. Kerem ERKALP Kartaltepe Mah. Bilgehan Cad. Sezin Ap. No: 64/6, 34040 Bayrampafla / ‹stanbul Tel: 0 212- 534 69 00 / 2604-1300-1160 GSM: 0532 7879500 Faks: 0 212- 621 75 80 E-posta: [email protected] 65 Anestezi Dergisi 2005; 13 (1) : 63 - 66 Erkalp ve ark : Noonan sendromunda anestezi KAYNAKLAR 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 66 Sharland M, Burch M, McKenna WM, Paton MA. A clinical study of Noonan syndrome. Arch Dis Child 1992; 67:178-83 Grange CS, Heid R, Lucas SB, Ross PL, Douglas MJ. Anaesthesia in a parturient with Noonan’s syndrome. Can J Anaesth 1998; 45: 332-6 Noonan JA. Noonan syndrome revisited. J Paediatr 1999; 135: 667-8 Schwartz N, Eisenkraft JB. Anesthetic management of a child with Noonan’s syndrome and idiopathic hypertrophic subaortic stenosis. Anesth Analg 1992; 74: 464-6 Pearl W. Cardiovascular anomalies in Noonan’s syndrome. Chest 1977; 71: 677-9 McLure HA, Yentis SM. General anaesthesia for Caesarean section in a parturient with Noonan’s syndrome. Br J Anaesth 1996; 77: 665-8 Noonan JA, Ehmke DA. Associated non cardiac malformations in children with congenital heart disease. J Paediatr 1963; 63: 468-70 Erden V, Baflarano¤lu G, Delatio¤lu H. Noonan sendromlu bir hastada anestezi, Ç.Ü. Sa¤l›k Bil. Derg. 2002; 17(3): 9-12 9. 10. 11. 12. 13. 14. Tanaka M, Watanebe S, Nishikawa T. Minimal alveolar sevoflurane concentrations required for insertion of the cuffed oropharygeal airway and LMA: A comparative study. Anaesthesia 1999; 54: 1155-60 Maltby JR. The laryngeal mask airway. Anesthesiology 1991; 18: 55-7 Keller C, Sparr HJ, Brimacombe JR. Positive pressure ventilation with the laryngeal mask airway in non-paralysed patients: comparison of sevoflurane and propofol maintenance techniques. Br J Anaesth 1998; 80: 332-6 Camphell AM, Bousfield JD. Anaesthesia in a patient with Noonan’s syndrome and cardiomyopathy. Anaesthesia 1992; 47: 131-3 Magboul MM. Anaesthetic management of emergency caesarean section in a patient with Noonan’s syndrome- case report and literature review. Middle East Anesthesiol 2000; 15: 611-7 Dadabhoy ZP, Winnie AP. Regional anesthesia for cesarean section in the parturient with Noonan’s syndrome. Anesthesiology 1988; 68: 636-8