Tuberoz Sklerozun Efllik Etmedi¤i Fetal Kardiak

Perinatoloji Dergisi 2011;19(2):85-88
e-Adres: http://www.perinataldergi.com/20110192008
doi:10.2399/prn.11.0192008
Tuberoz Sklerozun Efllik Etmedi¤i Fetal
Kardiak Rabdomyom: Olgu Sunumu
Sema Tanr›verdi1, Nermin Tansu¤1, fienol Çoflkun2, Mecnun Çetin2, Yeflim Baytur3
1
Celal Bayar Üniversitesi T›p Fakültesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›, Neonatoloji Bilim Dal›, Manisa, Türkiye
Celal Bayar Üniversitesi T›p FFakültesi, Çocuk Sa¤l›¤› ve Hastal›klar› Anabilim Dal›, Kardiyoloji Bilim Dal›, Manisa, Türkiye
3
Celal Bayar Üniversitesi T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Anabilim Dal›, Perinatoloji Bilim Dal›, Manisa, Türkiye
2
Özet
Amaç: Prenatal dönemde fetuslar intrakardiak kitle aç›s›ndan mutlaka de¤erlendirilmeli, saptand›¤›nda da akla ilk rabdomyom gelmelidir. Ayr›ca tuberoz skleroz birlikteli¤i aç›s›ndan da dikkatli olunmal›d›r.
Olgu: Prenatal 32. haftada yap›lan ultrasonografide fetal kalpte, sa¤ ventrikül içinde bir adet hiperekojen kitle saptanan olgu sunulmufltur. Do¤um sonras› çekilen ekokardiyografisinde de kalpte iki adet rabdomyom ile uyumlu kitle saptanan olgunun tuberz oskleroz
aç›s›ndan yap›lan tetkiklerinde herhangi bir baflka patolojiye rastlanmad›. Kitleler kalp ç›k›fl›nda obstrüksiyona ya da aritmiye neden olmad›¤› için cerrahi ve antiaritmik tedavi düflünülmedi. Yap›lan ekokardiyografi takiplerinde kitlelerin üçüncü ayda geriledi¤i görüldü.
Sonuç: Prenatal dönemde fetuslar intrakardiak kitle aç›s›ndan mutlaka de¤erlendirilmeli, saptand›¤›nda da akla ilk rabdomyom gelmelidir. Ayr›ca tuberz oskleroz birlikteli¤i aç›s›ndan da dikkatli olunmal›d›r.
Anahtar Sözcükler: Prenatal, rabdomyom, tuberoz skleroz.
Fetal cardiac rhabdomyoma which tuberous sclerosis did not attend: a case report
Objective: Fetuses must be evaluated prenataly for intracardiac mass. Rhabdomyoma must be recurred to the mind firstly when intracardiac mass is determined and tuberous sclerosis is invastigated because of high synergy rate.
Case: A case was preferred that one mass was determined in fetal cardiac right ventricule at her prenataly 32nd week with ultrasonography. Also two massses which were competibled with rhabdomyoma were determined in heart at echocardiography which is
performed postnatally. But pathologic finding was not determined at exeminations for thubero sclerosis. Surgical and antiarrhythmic
treatment were not performed because of there was not obstruction due to the massses in heart or arrhythmia. The massses regressed
spontanously at third mounth of follow up.
Conclusion: Fetuses must be evaluated prenataly for intracardiac mass. Rhabdomyoma must be recurred to the mind firstly when
intracardiac mass is determined and tuberous sclerosis is invastigated because of high synergy rate.
Keywords: Prenatal, rhabdomyoma, tuberous sclerosis.
Girifl
Rabdomyomlar çocukluk ça¤›nda en s›k rastlanan kardiak tümörlerdir.[1] Rabdomyomlar›n
prenatal tan›s› genellikle 32. gebelik haftas›ndan
sonra ultrasonografik incelemelerle konulabilmektedir. S›k birlikteli¤i nedeniyle kalpte rabdomyom saptanan olgularda tuberoz skleroz
düflünülmelidir.[2] Tuberoz skleroz ise merkezi
sinir sistemi, deri, retina, böbrek ve kalp olmak
üzere birçok sistemi tutan, tümoral ve nontümoral proliferasyonlar ve anomalilerle karakterize
nörokutanöz sendromlardan birisidir. Otozomal dominant olarak kal›t›l›r. Serebral kortikal
anomaliler, subependimal tümörler, nöbetler,
zeka gerili¤i, renal anjiomyolipomalar ve kardiak rabdomyomalar görülebilir.[1,3] Yap›lan çal›fl-
Yaz›flma adresi: Sema Tanr›verdi, 6794 Sokak No 20 Daire 12 Karfl›yaka, ‹zmir
e-posta: [email protected]
Tanr›verdi S ve ark., Tuberoz Sklerozun Efllik Etmedi¤i Fetal Kardiak Rabdomyom: Olgu Sunumu
86
malarda tuberoz sklerozlu olgular›n %43-60’›nda kalpte rabdomyom görülmektedir.[2]
Afla¤›da prenatal dönemde rabdomyom tan›s› alan, postnatal dönemde yap›lan incelemelerle tuberoz sklerozun d›flland›¤› ve izleminde
rabdomyomun geriledi¤i bir olgu sunulmufltur
Olgu
Gebelik takibi düzenli olarak yap›lan 20 yafl›ndaki annenin prenatal 32. haftada yap›lan ultrasonografisindede fetal kalpte sa¤ ventrikülde
bir adet hiperekojen kitle saptand› (Resim 1).
20 yafl›nda G2P1 eski sezaryanl› anneden
son adet tarihine göre 38-39 haftal›k sezaryan
ile do¤an ve yenido¤an yo¤unbak›m ünitesine
al›nan k›z bebe¤in do¤um kilosu 3200 gr (2550p), boyu 49 cm (10-25p) ve bafl çevresi 34 cm
(10p) olarak saptand›. Arteriyal kan bas›nc›
72/43 mmHg ve arteriyel oksijen saturasyonu
%98’ di. Kardiak oskültasyonda üfürüm ve ek
ses saptanmayan, kalp sesleri ritmik olan olgunun di¤er sistem bak›lar› ola¤an olarak de¤erlendirildi.
Laboratuar tetkiklerinde hemoglobin 17.1
g/dL, hemotokrit %47.6, lökosit say›s›
16,600/mm3, trombosit düzeyi 334,000/mm3
olarak saptand›. Üre, kreatinin, kan elektrolitleri, kan flekeri, AST, ALT ve kalp enzimleri normal s›n›rlardayd›.
Telekardiyografisinde kalp gölgesi ola¤an
olarak de¤erlendirilen olgunun elektrokardiyografik incelemesinde ritmin sinüs ritmi oldu¤u, aks›n sa¤ inferiorda oldu¤u, ST de¤ifliklerinin, sol ventrikül hipertrofisi bulgular›n›n oldu¤u görüldü (Resim 2 ve 3).
Ekokardiografisinde sa¤ ventrikül içinde intraventriküler septumda 18 x 11 mm, sa¤ ventrikül lateral duvar› bazalinde 9 x 17 mm olmak
üzere ventrikül ç›k›fl›nda darl›¤a yol açmayan,
rabdomyom oldu¤u düflünülen iki adet kitle
saptand› (Resim 4).
Resim 1. Prenatal ultrasonografide intrakardiak kitle.
Tuberoz skleroz aç›s›ndan araflt›r›lmas› planlanan olgunun yap›lan kranial tomografisinde
herhangi bir patolojiye rastlanmad›. Böbrek ve
göz tutulumu aç›s›ndan yap›lan üriner sistem
Resim 2. Telekardiyografi.
Resim 3. Elektrokardiyografi.
Perinatoloji Dergisi 2011;19(2):85-88
87
Resim 4. Ekokardiyografide sa¤ ventriküldeki iki adet hiperekojen kitle.
ultrasonografisi ve gözdibi bak›s› da ola¤an olarak de¤erlendirilen olguda tuberoz sklerozdan
uzaklafl›ld›.
‹zleminde aritmi olmad›, kalp at›m h›z› 100140/dk aras›nda seyretti. Kalpteki rabdomyomlar obstrüksiyona ve aritmiye neden olmad›¤›
için cerrahi ve antiaritmik tedavi düflünülmedi.
Kardiak rabdomyomlar kendili¤inden gerileme
gösterebildiklerinden hasta iki haftal›k aralarla
ekokardiyografi ile izlendi. ‹zlemin üçüncü
ay›nda kitlelerin geriledi¤i görüldü.
Tart›flma
Tuberoz skleroz, bafll›ca zeka gerili¤i, epilepsi ve adenoma sebaseum üçlüsü ile çok say›da
sistemi tutan bir hastal›kt›r. Otozomal dominant
geçer. Rabdomyomlar ise çocukluk ça¤›n›n en
s›k görülen kardiak tümörleridir; s›kl›kla tuberoz sklerozla birlikte görülürler ve tuberoz sklerozun erken tan›s› için önemlidirler.[1,2,4]
Rabdomyomlar kalbin herhangi bir bölümüne yerleflebilmekle birlikte genellikle ventriküllerde ve septuma yak›n bölgelerde görülürler.[5]
Ço¤unlukla birden çok kitle fleklinde bulunurlar. Klinik bulgular› oldukça de¤iflkendir. Hiç
belirti vermeyebilecekleri gibi yerleflim yerlerine, büyüklüklerine ve say›lar›na ba¤l› olarak
darl›¤a, kalp yetmezli¤ine, aritmilere hatta ani
bebek ölümlerine yol açabilirler.[5,6] Olgumuzda
da kitleler sa¤ ventrikül yerleflimli olup klinik
bulguya neden olmam›fllard›r. Bunda kitlelerin
septum ve lateral duvar yerleflimli olmalar› ve
çok büyük olmamalar› rol oynam›flt›r.
Çok merkezli genifl bir çal›flmada 19 kardiak
tümörlü fetusun 10’unda tuberoz skleroz saptanmifl (%52.6), bu 10 fetusun 9’unda da (%90)
lezyonlar›n birden fazla oldu¤u görülmüfltür.[7]
Bir baflka çal›flmada da 86 rabdomyomlu fetusun 51’inde (%59.3) daha sonra tuberoz skleroz
saptanm›flt›r.[8] Bizim olgumuzda da birden fazla kitle saptanm›fl ancak tuberoz skleroz saptanmam›flt›r.
Rabdomyomlar zamanla gerileyebildikleri
için ekokardiyografi ile izlenmeleri önerilmektedir. Kalpte mekanik darl›¤a yol açmalar› veya
yaflam› tehdit edeci aritmilere neden olmalar›
durumunda ise cerrahi tedavi önerilmektedir.[6]
Olgumuzda saptanan rabdomyom hemodinamik bozuklu¤a veya aritmiye neden olmamas›
nedeniyle cerrahi giriflim düflünülmemifl, ekokardiyografi ile izleme al›nm›fl ve 3. ayda tamamen geriledi¤i saptanm›flt›r.
Prenatal dönemde fetuslar intrakardiak kitle
aç›s›ndan mutlaka de¤erlendirilmeli, saptand›¤›nda da akla ilk rabdomyom gelmelidir. Hastalar postnatal dönemde mutlaka ekokardiyografi ile de¤erlendirilmeli, kalpte mekanik darl›k,
obstrüksiyon ve aritmilere dolay›s›yla da yaflam› tehtid edici ciddi sonuçlara sebep olabilece¤i unutulmamal›d›r. Ayr›ca tuberoz skleroz birlikte¤i aç›s›ndan da dikkatli olunmal›, mutlaka
di¤er sistemler gözden geçirilmelidir.
Tanr›verdi S ve ark., Tuberoz Sklerozun Efllik Etmedi¤i Fetal Kardiak Rabdomyom: Olgu Sunumu
88
Sonuç
Prenatal dönemde fetuslar intrakardiak kitle
aç›s›ndan mutlaka de¤erlendirilmeli, saptand›¤›nda da akla ilk rabdomyom gelmelidir. Hastalar postnatal dönemde mutlaka ekokardiyografi ile de¤erlendirilmeli, kalpte mekanik darl›k,
obstrüksiyon ve aritmilere dolay›s›yla da yaflam›
tehtid edici ciddi sonuçlara sebep olabilece¤i
unutulmamal›d›r. Ayr›ca tuberoz skleroz birlikte¤i aç›s›ndan da dikkatli olunmal›, mutlaka di¤er sistemler gözden geçirilmelidir.
Kaynaklar
1. Nadas AS, Ellison RC. Cardiac tumors in infancy. Am J
Cardiol 1968;21:363-6.
2. Harding CO, Pagon RA. Incidence of tuberous sclerosis
in patients with cardiac tumors in early infancy and
childhood. J Thoracic Cardiovasc Surg 2005; 129:135863.
3. Gomez MR. Neurocutaneus disease. In: Bradley WC,
Daroff RB, Fenichel GM, Marsden CD. Neurology in
Clinical Practice. 2nd ed. Oxford: Butterworth
Heinemann, 1996:1566-71.
4. Werner H, Mirlesse V, Jacquemard F, Sonigo P,
Delezoide AL, Gonzales M, et al. Prenatal diagnosisi of
tuberous sclerosis. Use of magnetic resonance imaging
and its implications for prognosis. Prena Diagn
1994;14:1151-4.
5. Butany J, Nair V, Naseemuddin A, Nair GM, Catton C,
Yau T. Cardiac tumors: diagnosis and management.
Lancet Oncol 2005;6:219-28.
6. Bader RS, Chitayat D, Kelly E, et al. Fetal rhabdomyoma:
prenatal diagnosis, clinical outcome, and incidence of
associated tuberous sclerosis complex. J Pediatr
2003;143:620-4.
7. Holley DG, Martin GR, Brenner JI, et al. Diagnosis and
management of fetal cardiac tumors: a multicenter
experience and review of published reports. J Am Coll
Cardiol 1995;26:516-20.
8. Sö¤üt A, Ömero¤lu RE, Özmen M, Ayd›n M, Yüksel A.
Tuberosklerozlu bir olguda kardiyak rabdomyom.
‹stanbul T›p Fakültesi Mecmuas› 2001;64:102-4.