09.cantrell sendromu

Seyfettin Uluda¤ ve ark., Cantrell Sendromu
1
Olgu Sunumu
Cantrell Sendromu
Seyfettin ULUDA⁄, Z.Merve BARBAROS, Figen AKSOY, Ergun ERDO⁄AN, R›za MADAZLI
‹.Ü. Cerrahpafla T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Ana Bilim Dal›, Perinatoloji Bilim Dal› - ‹STANBUL
ÖZET
CANTRELL SENDROMU
Cantrell Sendromu befl adet belirgin anomali ile özellenen bir pentaloji olarak tarif edilmifltir. Bu sendrom için özgün anomaliler s›ras›yla; Orta hat supraumbilikal abdominal defekt, sternum alt uç defekti, diafragma ön k›sm›nda
defekt, perikard›n diafragma yüzünün eksikli¤i ve intrakardiak anomalilerden oluflmaktad›rlar. Gebeli¤inin 36. haftas›nda bafl vuran olguda sendromun belirgin anomalileri ultrasonografik olarak tan›mlanm›flt›r. Normal karyotipe
sahip olan fetus terminde vaginal yoldan do¤urtulmufltur. Do¤um sonras› yap›lan kar›n defekti düzeltme ameliyat›nda ve postmortem incelemelerde Cantrell pentalojisi için özgün olan anomaliler saptanm›flt›r. Az görülen bir anomaliler grubu olmas› nedeniyle ilgili literatür gözden geçirilerek olgumuza ait özellikler sunulmufltur.
Anahtar Kelimeler: Omfalosel, Ektopia kordis, Kardiak malformasyon (Cantrell Sendromu)
SUMMARY
PENTALOGY OF CANTRELL
Background. Cantrell’s pentalogy is a rare syndrome.It’s composed of defects of lower sternum, anterior diaphgram, midline supraumbilical abdominal wall, diaphragmatic pericardium with ectopia cordis.This syndrome causes high mortality and morbidity according to the severity of including and associated anomalies.
Observation: We present a case of complete Cantrell’s pentalogy in which the diagnosis was made at 36th. week
of gestation with the typical view of the fetal ultrasonography, fetal and neonatal echocardiography and intraoperative and postmortem autopsy findings. One month after the vaginal delivery, omphalocele correction surgery
was done and in post operative period the newborn died because of cardiopulmunory arrest.
Conclusion: In this article we discussed Cantrell’s pentalogy with the literature findings.
Key Words: Omphalocele, Ectopia cordis, Cardiac malformations (Cantrell’s syndrome)
C
antrell Pentalojisi befl anomali ile özellenen bir
sendromdur. Cantrell-Haller-Ravitch Sendromu, pentaloji sendromu, peritoneo perikardial diafram hernisi ve torako-abdominal ektopia kordis
isimleriyle de an›lan sendrom Cantrell ve arkadafllar› taraf›ndan 1958 y›l›nda tan›mlanm›flt›r. Sendrom orta hat supra-umbilikal kar›n ön yüzü defekti, sternum alt ucu defekti, perikard›n diafragma yüzünün olamay›fl›, diafragma ön yüz eksikli¤i ve çeflitli intrakardiak anomaliler ile tan›mlanm›flt›r (1).
Sendroma özgü olan anomalilerde farkl›l›klar
olabildi¤i gibi, baz› olgularda befl grup anomali d›fl›nda cantrell pentaloji sine efllik eden de¤iflik anomaliler de literatürde bildirilmifltir (2-6). Sternum
alt ucu ile göbek üstü orta hat kar›n duvar› defektleri, bunlara efllik eden diafragma ve perikard ön
yüz defektleri sendromun özgün anomaliler grubu
olarak kabul edilmektedir. Pentaloji içinde yer alan
kalp anomalileri prognoz üzerinde önemli ölçüde
Yaz›flma Adresi: Dr. Seyfettin Uluda¤, ‹stanbul Üniversitesi,
Cerrahpafla T›p Fakültesi, Kad›n Hastal›klar› ve Do¤um Ana
Bilim Dal›, Perinatoloji Bilim Dal› 34303, Cerrahpafla-‹stanbul
etkilidirler ve çok çeflitlilikler göstermektedirler. Literatürde sunulan olgularda kalp anomalileri aras›nda atriyal septal defekt (ASD), ventriküler septal
defekt (VSD) ve Fallot tetralojisinin daha s›k görüldü¤ü bildirilmektedir (7).
Literatürde sendrom için özgün olan bu befl defektin tamam›n› gösteren az say›da olgu rapor edilmifltir. Olgular›n ço¤unlu¤u do¤umu takiben tamamen kardiak malformasyonlar›n a¤›rl›¤› ile yak›ndan ilgili olarak kaybedilmektedirler. Yaz›m›zda
antenatal dönemde tan›s› konmufl Cantrell Pentalojisinin tipik befl malformasyonunu tafl›yan bir olgu,yaflamsal önemi olan sendroma dikkat çekmek
amac›yla, mevcut literatür verileri incelenerek sunulmufltur.
OLGU
Olgumuz 28 yafl›nda olup daha önce sa¤l›kl› bir
çocuk do¤urmufl. Bayan F.T. klini¤imize 2. gebeli¤inin 36. haftas›nda izleyen doktoru taraf›ndan tan›mlanmam›fl anormal fetal ultrasonografik bulgular nedeniyle klini¤imize gönderilmifltir.
2
Yap›lan ultrasonografide fetusta; sternum alt
ucu ve göbek üstü orta hatta kar›n ön duvar›nda
yukardan afla¤› uzunlu¤u 2 cm, ve geniflli¤i 3 cm
olan defekt saptand›. Orta hat defektinden k›smen
karaci¤er ile birlikte kalp ventrikülünün d›flar› ç›kmakta oldu¤u, ön tarafta parsiyal diafragma defektinin oldu¤u görüldü. Toraks içinin k›smi boflalmas› sonucu toraks bofllu¤unun küçülmüfl oldu¤u belirlendi. Büyük damarlara bak›ld›¤›nda da pulmoner arterin aorta göre hipoplastik görünümde oldu¤u gözlendi. Parsiyel ektopia kordis ve omfalosel
ön tan›s› koyuldu.Bu anomaliler d›fl›nda ilave baflka anomali saptanmad›.
Takiben yap›lan fetal ekokardiografide; omfalosel halkas› içinde sol ventrikülün iki bo¤umlu hale
geldi¤i, pulmoner arterde hipoplazi ve sa¤ ventrikülde hipoplazi saptanm›flt›r. Bu bulgular d›fl›nda
venöz dönüflüm, aort ve pulmoner arter iliflkileri
normal bulunmufltur. Sonuç olarak fetal ekokardiografide; parsiyel ektopia kordis, çift ç›k›fll› sol
ventrikül (transpoze tip) pulmoner stenoz tespit
edildi.
Kordosentezle yap›lan kan örneklemesi ile fetal
karyotip yap›ld›. Fetal karyotip 46 XY olarak bulundu. Gö¤üs alt ve kar›n üst orta hat defektlerine
kalp malformasyonlar› da eklenice bu bulgulara
dayanarak Cantrell pentalojisi tan›s› koyuldu. Olgu
neonatoloji ve çocuk kardiyolojisi ile birlikte de¤erlendirilerek, do¤umun obstetrik endikasyonlara
ba¤l› kal›narak yap›lmas›na karar verildi. Daha sonra gebe do¤uma kadar fetal iyilik halini belirleyen
testler ile miad›na kadar haftal›k olarak izlendi.
18.10.1999 da 3000 gr a¤›rl›¤›nda 1. dakika apgar
skoru 7 ve 5. dakika apgar skorlamas› 9 olan bir erkek bebek normal vaginal do¤um ile do¤urtuldu.
Do¤um sonras› yo¤un bak›m ünitesinde izlenen bebe¤in ekokardiyografik incelemesinde; ektopia kordis, trikuspit atrezisi, atrial septal defekt,
pulmoner stenoz ve bilgisayarl› tomografisinde ise
omfalosel kesesi içinde ince ba¤›rsaklar ve ventrikülün bir bölümünün oldu¤u belirlendi.
Do¤umdan bir ay sonra omfalosele müdahale
için çoçuk cerrahisi bölümünde ameliyata al›nd›.
Operasyonda omfalosel kesesi içerisinde karaci¤erin bir k›sm›, ince barsaklar›n bir k›sm› ve kalbin
mevcut olan tek ventrikülünden divertiküle olan
anevrizmal k›s›m gözlendi. Sternum alt ucunda küçük bir yar›k ve diafragma ön k›s›m›nda minimal
bir defekt izlendi. Omfolosel onar›m› yap›lan bebek operasyon sonras› çoçuk cerrahisi yo¤un bak›m ünitesinde kardiyopulmoner arrest neticesi
eksitus olmufltur.
Postmortem otopsi incelemesinde klinik olarak
saptanan Cantrell pentalojisi tan›s›n› desteklenmifltir. Otopside kalpte ASD, hipoplazik sa¤ ventrikül,
pulmoner arter hipoplazisi ve tek koroner arter ç›-
Perinatoloji Dergisi • Cilt:7, Say›: 4/Aral›k 1999
k›fl› bulunmufltur.
TARTIfiMA
Cantrell ve arkadafllar›n›n tariflemifl olduklar›
bu nadir sendromun etiyolojisi bilinmemektedir.
Patogenezinde embriyonik hayat›n 14. ve 18. günlerinde intra embriyonik mesodermin ventromedial yönde migrasyonunda yetersizlik sonucu oldu¤u
düflünülmektedir (1). Bu yüzden saptanan orta hat,
sternum ve diafragma defektleri mezoderm migrasyonun yetersizli¤i ölçüsünde oluflmaktad›r. Cantrell pentalojisinin oluflumunda tamamen tesadüfi
faktörlerin rol oynad›¤› kabul edilmektedir.
Sendroma ait anomali kompleksi içinde bafllang›ç yada temel malformasyon omfaloseldir. Omfalosel patogenezinde gebeli¤in 3. haftas›ndan itibaren bafllayan mezoderm migrasyonunun sefalik,
kaudal, ve/veya lateral konumda yetersiz oluflunun
rol oynad›¤› bilinmektedir. Sefalik k›s›m füzyonunun yetersizlik derecesi ölçüsünde dudak, damak,
sternum yar›klar› ve epigastirumda omfalosel oluflmaktad›r. Omfalosel %45-55 oran›nda tek bafl›na
görülmekte olup, kalp anomalileri ile %15 ve otozomal trizomiler ile %30 oran›nda beraberlik içindedir. Omfaloselin Cantrell pentalojisi ile birlikteli¤inin %10 oran›nda oldu¤u saptanm›flt›r. Gebeli¤in
ikinci trimesterinde saptanan omfalosel özellikle
kalp anomalileri, otozomal trizomi ve Cantrell
sendromu bak›m›ndan uyar›c› bir bulgu olma niteli¤indedir. Omfalosel ile her zaman birlikte olan
Cantrell pentalojisine de¤iflik organ ve sistem anomalileri efllik edebilmektedir. Yay›nlanm›fl vakalar
incelendi¤inde efllik eden anomalilerin frontonasal
displazi, eksensefali, yar›k damak ve dudak, nöral
tüp defekti, imperfore anüs ve kistik higroma oldu¤u görülmektedir (2-6). Bizim olgumuzda pentaloji anomali unsurlar› d›fl›nda ilave ek anomaliye
rastlanmam›flt›r. Ayn› zamanda fetal karyotip de
normal bulunmufltur.
Cantrell pentalojisinin 5 anomalisinin 4’ünü tam
olarak tarifleyip, kalp malformasyonu olmayan veya intakt diafram› olan, inkomplet olgular da literatürde yer almaktad›r (8-11). Bizim olgumuzda
sendrom için özgün olan befl anomali ve malformasyonun tamam› saptanm›flt›r.
Ultrasonografideki geliflmeler sayesinde, birinci
trimesterde birçok anomalinin tan›s›n› koyabilmek
son y›llarda imkan dahiline girmifltir. Literatür incelendi¤inde tüm unsurlar› olmasa bile özellikle ektopia cordis ve omfalosel tan›s›na dayanarak 1. trimesterde Cantrell sendromu tan›s›na gidildi¤i görülmektedir. Bu iki majör ultrasonografik bulguya
dayal› olarak erken 12. gebelik haftas›nda Cantrell
pentalojisi tan›s› koyulmufltur. Ancak bu olguda intarkardiyak defekt tam olarak gösterilememifltir (5).
Seyfettin Uluda¤ ve ark., Cantrell Sendromu
Resim 1: Diafragma hizas›ndan yap›lan transvers kesitte, sternum
alt ucu, diafragma ön yüzü defekti ve bu defektden d›flar› ç›kan
iki bo¤umlu hale gelmifl kalp ventrikülü ve kalp boflluklar›n›n
anormal görünümü
Majör konjenital kalp hastal›klar› ile 10-14 gebelik haftas› nukal translusensi kal›nl›¤›n›n 2.5 mm
üzerinde oluflu ve kistik higroma birlikteli¤i aras›nda yak›n bir iliflkinin oldu¤u yap›lan çal›flmalarda
gösterilmifltir (12). Birinci trimesterde kistik higroma tespit edilen 2 olguda daha sonra Cantrell
sendromunu di¤er usurlar›da saptanm›flt›r.Yazar bu
olgular› göz önüne alarak birinci trimesterde saptanan kistik higroman›n, Cantrell sendromuna efllik
eden, dikkat çekmesi gereken, erken bir bulgu olabilece¤ini bildirmektedir (5). Ayn› flekilde nukal
tanslusensinin (NT) 2.5-3 mm’nin üzerinde olmas›
durumunda, kromozom anomalileri ve kalp anomalileri ile birlikte Cantrell pentalojisi de düflünülmelidir. Birinci trimestir NT kal›nl›¤›ndaki art›fl, sözü edilen anomalilerin erken bulgusu olarak de¤erlendirilmelidir. Bizim olgumuz gebeli¤in 36.
haftas›nda klini¤imize baflvurdu¤undan gebeli¤in
erken dönemleri hakk›nda bilgi edinilememifltir.
Sendromun di¤er bir önemli unsuru ektopia
kordis ve kardiak malformasyonlar›d›r. Ektopia
kordis servikal, torakal, torako-abdominal ve abdominal bölgelerde oluflabilmektedir. Cantrell sendromunda görülen ektopia kordis k›smi sternum alt
uç ve diafragma defekti ile birlikte olup torako-abdominal konumdad›r. Di¤er taraftan kalp anomalilerinde de çeflitlilk görülmektedir. Literatürde yay›nlanm›fl olgular›n ço¤unlu¤unu toplayarak inceleyen Toyama, ASD, VSD, Fallot tetralojisi, pulmoner arter hipoplazisi, büyük damarlarda transpozisyon ve sol ventrikül divertikülü gibi kalp anomalilerinin daha s›kl›kla görüldü¤ünü belirtmektedir
(13). Bizim olgumuzda saptanan ektopia kordis,
Cantrell sendromumda görülen torako-abdominal
bölgededir. Di¤er taraftan kalp malformasyonlar›na
bak›ld›¤›nda s›k görülen anomaliler bizim olgu-
3
Resim 2: Kar›nda göbek üstü ile sternum alt ucu defketi sonucu
oluflmufl omfalosel kesesi içinde kalp ventrikülü ile karaci¤erin
birlikteli¤i
muzda da saptanm›flt›r. Ancak olgumuzda saptanan tek koroner arter ç›k›fl› anomalisi bu vakaya
özgü bir anomali olarak de¤erlendirilmifltir.
Cantrell pentalojisi antenatal tan›s›nda izole ektopia kordis ve amniotik band sendromu aras›nda
ay›r›c› tan›ya gidilmelidir. Olgumuzda omfalosel ve
diafram alt ucu defekti, ve buradan d›flar›ya kalp
ventrikülünün karaci¤er ile d›flar›ya ç›km›fl olmas›
bizi Cantrell sendromu tan›s›na götürmüfltür.
Literatürde özellikle ektopia kordis olgular›nda
sezeryan do¤um ile normal do¤um aras›nda prognoz aç›s›ndan fark olmad›¤› bildirilmektedir (14).
Biz de bu görüfle kat›larak olgumuz için do¤um
fleklini belirlerken tamamen obstetrik endikasyonlara ba¤l› kald›k. Fetusun iyilik halini belirleyen
testlerle gebelik terme kadar izlenerek vajinal do¤um yap›ld›.
Böyle olgularda prognoz daha çok kalp anomalilerinin a¤›rl›¤› ya da düzeltilebilir oluflu ile yak›ndan ilgi olmaktad›r. Toyama’n›n 1972’de derledi¤i
vaka serisinde Cantrell pentalojisinin çok hafif
formlar›n› veya inkomplet formlar›n› da dahil ederek sa¤ kal›m oran›n›n %20 oldu¤unu bildirmekte-
Resim 3: Do¤um sonras› defekti gösteren resim.
Perinatoloji Dergisi • Cilt:7, Say›: 4/Aral›k 1999
4
dir (13). Bir baflka yay›nda 59 tam Cantrell pentalojisi olgusu incelenmifl, bu olgulardan sadece 5 olgunun yaflad›¤›, prenatal teflhis konulmufl olgular
aras›nda yaflayan›n olmad›¤› belirtilmifltir (3). Bizim
olgumuzda prenatal teflhis konmufl, do¤um sonras› yap›lan de¤erlendirmede kar›n duvar› defektinin
kapat›lmas›, kalp patolojisinin düzeltilmesinin daha
sonraya b›rak›lmas› düflünülmüfltür. Bebek omfolosel için opere edilmifl, postoperatuar dönemde eksitus olmufltur.
Sonuç olarak; Cantrell pentalojisi nadir görülen
bir sendromdur. Olufltu¤u zaman fetus için do¤um
sonras› yaflam› zorlayan malformasyonlar içermektedir. Gebeli¤in erken dönemlerinde bile rahatl›kla
saptanabilen omfalosel ve ektopia kordis gibi iki
önemli majör anomalinin oluflmas› erken tan›y› kolaylaflt›rmaktad›r. Erken tan›da gebeli¤in 10-14 haftalar›nda birinci trimester tarama testi olarak yap›lan NT ölçümü kromozom anomalilerinin taranmas›nda oldu¤u kadar kalp anomalileri ve dolay›s› ile
Cantrell sendromu tan›s› için de uyar›c› bir bulgu
niteli¤indedir. Bu hususlara dikkat edildi¤inde di¤er anomalilerde oldu¤u gibi, gebeli¤in 20. haftas›ndan önce Cantrell sendromu tan›s›n›n da yap›lma imkan› önemli ölçüde artmaktad›r. Böylece yaflama olana¤› azalm›fl fetuslar için gebeli¤in tahliye
edilmesi yolu aç›larak aile önemli s›k›nt›lardan kurtar›lacakt›r.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
11.
12.
13.
KAYNAKLAR
1.
Cantrell JR, Haller JA, Ravitch MM. A syndrome of congenital defects involving the abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium and heart. Sur. Gynecol Obstet, 1958;
107:602-604.
14.
Carmi R, Boughmann JA. Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: a possible ventral midline developmental field Am J Med Genet, 1992; 42:90-95.
Fernandes MS, Lopez A. Cantrell’s pentalogy. Report of four cases and their management. Pediatr Surg Int, 1997;
12:428-431.
Fareed M.Beneath, Romano Walter. Ultrasonographic findings of exencephaly in pentalogy of Cantrell: Case report
and review of the literature. J Clin Ultrasound, 1994; 22:351354.
Hsieh YY, Lee CC. Prenatal sonographic diagnosis of Cantrell’s pentalogy with cystic hygroma in the first trimaster.
Journal of Clin Ultrasound, 1998; 26:409-412.
Bognoni V, Quartuccio A. First trimester sonographic diagnosis of Cantrell’s pentalogy with exencephaly. Journal of
Clin Ultrasound, 1999; 27:276-278.
Gonçalves LF, Philippe Jeanty BD. Ultrasonographic diagnosis of fetal abdominal wall defects. Callen’s Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology Ed.Peter.W.Callen.
third Edition, Philadelphia, 1997; 432-433.
Reese HE, Stracener CE. Congenital defects of the abdominal wall, sternum, diaphragm, and pericardium. Ann Surg,
1996; 163:391-393.
Ravitch MM., Synder WH. Pediatric surgery Chicago, Year
Book Publishers, 1969, 317.
Prendergast HJ. Ectopia cordis. Minn Med, 1943; 26:182183.
Crenil ES.An unusual ectopia cordis in a human stillborn infant. Yale J Biol Med, 1957; 30:38-39.
Snijders RJM, Pandya P, Brizot ML, Nicolaides KH. First trimester fetal nuchal translucency. In Sn›jders RJM, Nicholaides KH (eds) Ultrasound Markers for Fetal Chromosomal
Defects. The Parthenon Publishing Group, London, 1996;
121-153.
Toyama WM. Combined congenital defects of the anterior
abdominal wall, sternum, diaphragm, pericardium and heart: a case report and review of syndrome. Pediatrics, 1972;
50:778-780.
Carpenter MW, Curci MR, Dibbins AW, et al. Perinatal management of ventral wall defects. Obstet Gynecol, 1984;
64:646 -651.