275-279 Poland Sendromu

Poland sendromu (olgu sunumu)
Ömer DENİZ1, Ergun TOZKOPARAN1, Seyfettin GÜMÜŞ1, Yavuz YILDIZ2,
Sema SAVCI3, Hayati BİLGİÇ1, Kudret EKİZ1, Necmettin DEMİRCİ1
1
2
3
Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı,
Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Spor Hekimliği Anabilim Dalı,
Hacettepe Üniversitesi, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Yüksek Okulu, Ankara.
ÖZET
Poland sendromu başlıca pektoralis majör kasının tek taraflı yokluğu ile karakterize, konjenital bir sendromdur. İnsidansı
yaklaşık olarak 30.000 canlı doğumda birdir. Bu çalışmada Poland sendromlu 20 yaşında erkek olgu klinik ve laboratuvar özellikleriyle sunulmaktadır. Olgunun sağ pektoralis kasları yokluğuna ek olarak sağ el parmaklarında kısalık ve ikinci üçüncü parmaklar arasında sindaktilisi vardı. Bunların dışında eşlik eden başka bir anomalisi yoktu. Cybex dinamometresi ile sağ omuz addüksiyon ve abdüksiyonunda kuvvet kaybı saptandı. Ayrıca maksimal inspiratuar ve ekspiratuar
basınçlarda da beklenen değerlere göre düşüklük saptandı.
Anahtar Kelimeler: Poland sendromu, pektoralis kası, kuvvet, maksimal inspiratuar basınç (MIP), maksimal ekspiratuar
basınç (MEP).
SUMMARY
Poland syndrome (a case report)
Deniz O, Tozkoparan E, Gumus S, Yildiz Y, Savci S, Bilgic H, Ekiz K, Demirci N
Department of Chest Diseases, GATA, Ankara, Turkey.
Poland syndrome is characterized with unilateral absence of pectoralis major muscle. Its incidence is one in 30000 live
births. A 20 years old case with Poland syndrome is presented together with its clinical and laboratory features in this
study. The case had anomaly of shortness of right hand fingers and syndactily between second and third fingers in addition to absence of right pectoralis muscle group. There was not another associated anomaly except aforementioned ones.
Strength loss in abduction and adduction of right shoulder was detected with Cybex dynamometer. Furthermore decrease
in predicted maximal inspiratory and expiratory pressures was detected.
Key Words: Poland syndrome, pektoralis muscle, strength, maximal inspiratory pressure (MIP), maximal expiratory pressure (MEP).
rakterize konjenital bir sendromdur. İnsidansı
yaklaşık olarak 30.000 canlı doğumda bir olan
bu sendrom, erkeklerde kadınlara oranla üç kat
daha fazla görülür. Olguların çoğunluğunda vücudun sağ tarafının sola göre daha fazla tutuldu-
Poland sendromu, ilk kez 1841 yılında Poland
tarafından tanımlanan başlıca pektoralis majör
kasının tek taraflı yokluğu, ipsilateral değişken
derecelerde üst ekstremite deformiteleri ve göğüs ön duvarının çeşitli malformasyonları ile kaYazışma Adresi (Address for Correspondence):
Dr. Ömer DENİZ, Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Göğüs Hastalıkları Anabilim Dalı, Etlik, ANKARA - TURKEY
e-mail: [email protected]
275
Tüberküloz ve Toraks Dergisi 2005; 53(3): 275-279
Poland sendromu (olgu sunumu)
ğu bildirilmiştir (1-4). Genellikle çocukluk çağında tanı konan bir Poland sendromu olgusu, az
görülmesi, erişkin yaşta tanı konulması ve görünüm bozukluğundan başka fonksiyonel bozukluğa da yol açabildiğinin gösterilmesi nedeniyle
sunulmuştur.
OLGU SUNUMU
Yirmi yaşında, eforla olan nefes darlığı, sağ el
parmaklarında kısalık ve yapışıklık, sağ elde ağrı yakınmaları olan, erkek hasta Eylül 2004 tarihinde merkezimize yatırıldı. Son beş-altı yıldır
eforla nefes darlığı oluyormuş. Sağ el parmaklarındaki kısalık ve yapışıklık doğuştan beri varmış fakat son iki aydır ağrı şikayeti olmaya başlamış. Bir paket/yıl sigara öyküsü olan hastanın
özgeçmişinde ve soy geçmişinde herhangi bir
özellik yoktu. Fizik muayenede arteryel kan basıncı 120/65 mmHg, nabız: 70/dakika ritmik, vücut ısısı: 36.5°C ve solunum sayısı: 14/dakika ölçüldü. Önden bakıldığında sağ hemitoraks sol
hemitoraksa göre belirgin şekilde basıktı (Resim
1). Palpasyonla pektoral kas grubunun yokluğu
saptandı. Sağ el parmaklarında kısalık ve ikinci
ve üçüncü parmaklar arasında yapışıklık vardı
(Resim 2). Sağ koltuk altı kıllanmasının kolun
medial yüzünde bulunduğu gözlendi. Akciğer
grafisinde sağ akciğer sol akciğere göre daha
radyolüsendi ve sağda kot anomalisi izlendi (Resim 3). Sağ el grafisinde ulnar stiloid izlenmezken, karpal ve metakarpal kemikler normaldi.
İkinci ve üçüncü parmaklarda sindaktili mevcuttu. İkinci parmak orta ve distal falanksları füzyone ve orta falanks kısaydı. Üçüncü, dördüncü ve
Resim 2. Sağ el parmaklarında kısalık ve ikinci ve
üçüncü parmaklar arasında yapışıklık.
Resim 3. PA akciğer grafisinde sağda saydamlık
artışı ve kot anomalisi.
beşinci parmakların orta falanksları kısaydı (Resim 4). Bilgisayarlı toraks tomografisinde ise
sağda pektoral kas grupları izlenmemişti (Resim
5). Akciğer parankim ve vasküler yapıları normal olarak gözlendi. Spirometrisi normal sınırlardaydı (FEV1: %103 pred, FEV1/FVC: %101
pred, FVC: %101 pred, FEF25-75: %105 pred,
PEF: %109 pred). Hastaya Hacettepe Üniversitesi, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Yüksek Okulu’nda maksimal inspiratuar basınç (MIP) ve
maksimal ekspiratuar basınç (MEP) ölçümleri
yapıldı. MIP: 96 cmH2O ve MEP: 121 cmH2O
olarak bulundu. Ölçülen MIP ve MEP değerleri
beklenen değerlerin sırasıyla %75 ve %52’siydi.
Resim 1. Sağ pektoral kas bölgesinde basıklık.
Tüberküloz ve Toraks Dergisi 2005; 53(3): 275-279
276
Deniz Ö, Tozkoparan E, Gümüş S, Yıldız Y, Savcı S, Bilgiç H, Ekiz K, Demirci N.
Tablo 1. Horizontal abdüksiyon ve addüksiyon
kas kuvveti testi sonuçları.
Abdüksiyon
Addüksiyon
60°/saniye
Sağ
Sol
Kuvvet kaybı
41
54
%24
31
57
%46
120°/saniye
Sağ
Sol
Kuvvet kaybı
35
50
%30
34
56
%39
veti testi yapıldı. Beş ve on dakika tekrar ile
60°/saniye ve 120°/saniyede açısal hızlarda
konsantrik mod kullanılarak peak tork değerleri
(Newton/metre cinsinden) ölçüldü (Tablo 1). Bu
test sonucunda omuz abdüksiyon ve addüksiyonunda kuvvet kaybı saptandı.
Diğer sistem incelemelerinde bir özellik yoktu.
Laboratuvar incelemelerinde eritrosit sedimentasyon hızı: 2 mm/saat, lökosit: 8200/mm3, hemoglobin: 16.5 g/dL, hematokrit: %47.8, glisemi:
58 mg/dL, üre: 36 mg/dL, kreatinin 0.9 mg/dL,
idrarda her sahada 1-2 lökosit bulundu.
Resim 4. El kemiklerinde anomaliler ile birlikte
sindaktili.
TARTIŞMA
Bu çalışmamızda Poland sendromlu, erkek hastada kas gücünde ve maksimal inspiratuar ve
ekspiratuar basınçlarda düşme olabileceğini
gösterdik. Ayrıca radyolojik yöntemlerle de görsel olarak olguyu sunmaya çalıştık.
Literatürlerde tanımlanmış Poland sendromlu olguların çoğu sporadiktir. Bazı yazarlar Poland
sendromunun otozomal dominant geçişli genetik bir hastalık olduğunu savunmuşlar, hatta aynı ailede birden fazla bireyde bu sendromu tanımlayarak olguları ailevi Poland sendromu olarak bildirmişlerdir (5). Buna karşılık Stevens ve
arkadaşları, tek yumurta ikizlerinden birisinin Poland sendromu, diğerinin normal olduğunu saptamış ve genetik geçişin olmadığını ileri sürmüşlerdir (1). Bizim olgumuzda da ailenin diğer bireylerinde Poland sendromuna rastlanmamıştır.
Resim 5. Sağ pektoral kas grubu yokluğu.
Batın ve pelvik ultrasonografi (USG)’sinde patolojik bulgu saptanmadı. Üst ekstremite ve karotis renkli Doppler USG’de arteryel/venöz darlık
ve yetmezlik bulgusu saptanmadı. Mental fonksiyonlar açısından psikiyatri konsültasyonu alındı ve hastada mental durum normal olarak değerlendirildi. Hastaya Cybex dinamometresi ile
horizontal abdüksiyon ve addüksiyon kas kuv-
Poland sendromlu olguların bir kısmında meme
başı anomalileri (hipoplazik, aplazik veya içe
277
Tüberküloz ve Toraks Dergisi 2005; 53(3): 275-279
Poland sendromu (olgu sunumu)
celenmiş ve etkilenmiş kolda sistolik kan akım
hızının önemli derecede azaldığı bildirilmiştir (9).
Hastamızın yapılan renkli Doppler USG ile üst
ekstremite, brakiosefalik turunkus, her iki karotis kommunis ve subklavian arterler normal kalibrasyonda ve açık olduğu gözlenmiştir. Hastamız mental fonksiyonlar açısından da normal
olarak değerlendirilmiştir. Toraks MRG’de herhangi bir vasküler patolojinin saptanmadığı bir
olgu da bildirilmiştir (10). Bizim olgumuzda da
bilgisayarlı toraks tomografisinde akciğer parankim ve vasküler yapıları normal görünümdeydi.
Bu sonuçlar Poland sendromunun etyopatogenezinde damarsal nedenler dışında farklı faktörlerin de bulunduğunu düşündürmektedir.
dönük meme başları), aynı taraf kolda hipoplazik veya aplazik radius ve/veya ulna, oligodaktili, parmaklarda kütanöz sindaktili, kosta yokluğu gibi iskelet sistemi anomalileri bulunabilmekte ve konjenital diyafragma hernisinin pektoralis
majör anomalisine sıklıkla eşlik ettiği bilinmektedir. Bizim olgumuzda aynı taraf kostalarda ve
parmaklarda anormallikler olsa da meme başı
normaldi. Seyrek olarak mikrosefali, serebral atrofi ve miyelinizasyon bozukluğu, situs inversus
veya dekstrokardi, hemivertebra, gastroşizis,
kranial sinir felci veya mental retardasyon, psikososyal gerilik, hipospadias, üriner sistem anomalileri gibi diğer sistemleri ilgilendiren bulguların eşlik ettiği Poland sendromu olguları da bildirilmektedir (6). Olgumuzda bu bulgulardan hiçbirine rastlanmadı. Poland sendromu erkeklerde
kadınlara oranla üç kat daha sık görülür ve literatürde olguların %67’sinde vücudun sağ tarafının etkilendiği bildirilmiştir (1,7). Olgumuzun
cinsiyeti erkekti ve vücudun sağ tarafı tutulmuştu. Poland sendromu ve dekstrokardi birlikteliği
16 bildiri taranarak incelenmiştir ve sol tarafı etkilenmiş 26 hastanın %23’ünde dekstrokardi bulunduğu, sağ tarafı etkilenmiş 48 hastanın hiçbirinde ise dekstrokardi bulunmadığı saptanmıştır
(7). Bu çok anlamlı bir farklılıktır. Bizim olgumuzda da sağ taraf tutulmuştu ve yapılan telekardiyografik, ekokardiyografik incelemede herhangi bir kardiyak anomali ve dekstrokardi saptanmadı.
Bir çalışmada Poland sendromlu iki profesyonel
güreşçi üzerinde Cybex dinamometresi ile yapılan ölçümde %20 ve %29 horizontal addüksiyon
güç kaybı saptanmıştır (11). Her ne kadar pektoral kas yokluğunun sadece görülebilir bir anomali olduğu ve fonksiyonel bir anomali yapmasının olası olmadığı sonucuna varmış olsalar da
bizim çalışmamızda da omuz abdüksiyon ve addüksiyon güç kayıpları saptanmıştır. El anomalisi ile birlikte saptanan bu güç kaybının hastamızda fonksiyon bozukluğuna yol açtığı düşünülmüştür. Bu sonuç da Poland sendromlu hastalarda abdüksiyon ve addüksiyon güç kayıplarının olabileceğini, bu sendromun yalnızca görünüş bozukluğu yapan bir anomali olmadığını düşündürmektedir.
Bu sendromun patofizyolojisi için, halen tam
olarak açıklanamasa da, değişik varsayımlar ileri sürülmektedir. En çok kabul gören hipoteze
göre intrauterin dönemde üst ekstremiteler gebeliğin altıncı-yedinci haftalarında göğüs duvarından tomurcuklanırken değişik teratojenik faktörlerin etkisiyle oluşan mutasyonlar sonucu
brakiosefalik arteryel yapılarda malformasyon
ya da spazm gelişerek kan akımı azalır. Subklavian arter kan akımının bozulması üst ekstremite zedelenmesine, internal torasik arterin etkilenmesi pektoralis majör kası, meme ve diğer
toraks duvarı yapılarının zedelenmesine yol açtığı bildirilmiştir (7,8). Dekstrokardi ve sol subklavian arter stenozu bulunan vücudunun sol tarafı
etkilenmiş Poland sendromlu bir çocukta impedans pletismografi yöntemi ile kol damarları in-
Tüberküloz ve Toraks Dergisi 2005; 53(3): 275-279
Literatürde Poland sendromlu hastalarda MIP ve
MEP ölçümünün yapıldığını ve bu değerlerin
normale göre daha düşük olduğunu gösteren
başka bir çalışmaya rastlamadık. Olgumuzda
MIP ve MEP değerlerinin beklenen değerlerden
düşük saptanması pektoral kas yokluğunun
ve/veya ortaya çıkan anatomik değişikliğin solunum fonksiyonlarını az da olsa etkileyebileceğini düşündürmüştür. Ancak ülkemizde de Türk
Milli Takımı seçmelerine katılmış bir yüzücü olgu
ve fonksiyonel bir kusur gözlenmeyen başka bir
olgu daha bildirilmiştir (12,13).
Literatürde yayınlanmış olguların hemen hepsine erken yaşta tanı konmuştur. Bizim olgumuz
20 yaşında olup askerlik görevini yaparken nefes darlığı ve sağ elde ve kolda ağrı şikayetleri-
278
Deniz Ö, Tozkoparan E, Gümüş S, Yıldız Y, Savcı S, Bilgiç H, Ekiz K, Demirci N.
nin ortaya çıkması sonucu hastanemize başvurması üzerine tanı konmuştur.
Bu çalışma bize nadir görülen konjenital bir hastalık olan Poland sendromunun yalnızca dış görünümde bozukluk yapmayabileceğini hafif düzeyde de olsa kas kuvvet kaybına ve MIP ve
MEP’te düşüklüğe yol açabileceği olasılığını akla getirmektedir.
Stevens DB, Fink BA, Prevel C. Poland’s syndrome in
one identical twin. J Pediatr Orthop 2000; 20: 392-5.
2.
Poland A. Deficiency of the pectoral muscles. Guys Hosp
Rep 6: 191 (1841).
3.
Slezak R, Sasiadek M. Poland’s syndrome. Pol Merkuriusz Lek 2000; 9: 568-71 (Article in Polish).
4.
Perez-Aznar JM, Urbano J, Garcia LE, et al. Breast and
pectoralis muscle hypoplasia. A mild degree of Poland’s
syndrome. Acta Radiol 1996; 37: 759-62.
5.
Darian VB, Argenta LC, Pasyk KA. Familial Poland’s
syndrome. Ann Plast Surg 1989; 23: 531-7.
Jones KL. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th ed. Saunders, 1997: 302.
7.
Fraser FC, Teebi AS, Walsh S, Pinky L. Poland sequence
with dextrocardia: Which comes first? Am J Med Genet
1997; 73: 194-6.
8.
Beer GM, Kompatscher P, Hergan K. Poland’s syndrome
and vascular malformations. Br J Plast Surg 1996; 49:
482-4.
9.
Bouvet JP, Leveque D, Bernetieres F, Gross JJ. Vascular
origin of Poland’s syndrome? Eur J Pediatr 1978; 128:
17-26.
10. Deveci U, Çivilibal M, Ataoğlu E, Elevli M. Poland sendromu ve izole dekstrokardi birlikteliği. Çocuk Sağlığı ve
Hastalıkları Dergisi 2003; 46: 50-3.
KAYNAKLAR
1.
6.
11. Mysnyk MC, Johnson DE. Congenital absence of the pectoralis muscles in two collegiate wrestling champions.
Clin Orthop 1991; 265: 183-6.
12. Karahan M, Güven O, Mecikoğlu M. A national swimming candidate with Poland’s sydrome. 3. Türk Spor
Travmatolojisi, Artroskopi ve Diz Cerrahisi Kongresi Özet
Kitabı, 25-27 Eylül, 1996; Ankara. 1996: 186.
13. Yorgancıgil H, Özerdemoğlu RA, Yalçınkaya S. Pektoral
kasların kongenital yokluğu. Artroplasti Artroskopik
Cerrahi 1998; 9: 138-9.
279
Tüberküloz ve Toraks Dergisi 2005; 53(3): 275-279