Smith–Lemli–Opitz Syndrome (SLOS)

Smith–Lemli–Opitz Syndrome (SLOS)
Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin
gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularında kolesterol
biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te
lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur. Görülme sıklığı 1/20.000 ile
1/60.000 arasında değişmektedir.
SLOS Fenotipi ve Semptomları
SLOS mutasyon ve digger faktörlere bağlı olarak hastalar arasında farklılık gösterir. Genel olarak
SLOS klasik ve ağır diye iki formu vardır.
Fiziksel özellikler
SLOS’un en sık yüz özellikleri:
1. Mikrosefali
2. Bitemporal daralması
3. Pitozis (göz kapağında düşme)
4. Kısa ve kalkık burun
5. Mikrognati (küçük çene)
6. Epikantal kıvrımlar
7. Burun kapiller hemanjiom bulunur
Diğer fiziksel özellikler şunlardır:
1. Düşük kulak
2. Yükek ve dar damak
3. Yarık damak-dudak
4. Korpus kallosum agenezisi veya hipoplazisi
5. Serebellar hipoplazi
6. Venttrikülomegali
7. Frontal lob hipoplazisi
8. El ve ayaklarda polidaktili
9. Ayaklarda 2. Ve 3. Parmaklarda sindaktili
10. Baş parmak kısa ve künt
11. Diğer parmak anomalileri
12. Ambigius genitalia (cinsiyeti belirsiz veya kıza benzer erkek)
13. Kalp hastalıkları
14. Böbrek anomalileri
15. Karaciğer anomalileri
16. Akciğer anomalileri
17. Göz anomalileri
Ayrıca davranış bozuklukları sıktır
Tarama Testleri
Üçlü vey dörtlü testte ankonjuge estriol (uE3) MoM düzeyi çok düşük bulunur (<0.2 MoM).
Prenatal Tanısı
Amniyosentez ile DHCR7 mutasyonunu saptamak esasına dayanır.