Smith–Lemli–Opitz Syndrome (SLOS) Smith-Lemli-Opitz (SLO) sendromu, otozomal resesif geçişli, çok sayıda doğuştan anomalinin gözlendiği nadir görülen bir sendromdur. Smith-Lemli-Opitz sendromlu olgularında kolesterol biyosentezinin son basamağında 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren ve geni 11q13'te lokalize bir enzim olan 7DHK redüktazın doğuştan eksikliği söz konusudur. Görülme sıklığı 1/20.000 ile 1/60.000 arasında değişmektedir. SLOS Fenotipi ve Semptomları SLOS mutasyon ve digger faktörlere bağlı olarak hastalar arasında farklılık gösterir. Genel olarak SLOS klasik ve ağır diye iki formu vardır. Fiziksel özellikler SLOS’un en sık yüz özellikleri: 1. Mikrosefali 2. Bitemporal daralması 3. Pitozis (göz kapağında düşme) 4. Kısa ve kalkık burun 5. Mikrognati (küçük çene) 6. Epikantal kıvrımlar 7. Burun kapiller hemanjiom bulunur Diğer fiziksel özellikler şunlardır: 1. Düşük kulak 2. Yükek ve dar damak 3. Yarık damak-dudak 4. Korpus kallosum agenezisi veya hipoplazisi 5. Serebellar hipoplazi 6. Venttrikülomegali 7. Frontal lob hipoplazisi 8. El ve ayaklarda polidaktili 9. Ayaklarda 2. Ve 3. Parmaklarda sindaktili 10. Baş parmak kısa ve künt 11. Diğer parmak anomalileri 12. Ambigius genitalia (cinsiyeti belirsiz veya kıza benzer erkek) 13. Kalp hastalıkları 14. Böbrek anomalileri 15. Karaciğer anomalileri 16. Akciğer anomalileri 17. Göz anomalileri Ayrıca davranış bozuklukları sıktır Tarama Testleri Üçlü vey dörtlü testte ankonjuge estriol (uE3) MoM düzeyi çok düşük bulunur (<0.2 MoM). Prenatal Tanısı Amniyosentez ile DHCR7 mutasyonunu saptamak esasına dayanır.