gelişimsel gerilikler - yyalumni

GELİŞİMSEL GERİLİKLER
Mental Retardasyon
Temel Kavramlar

Gelişimsel, kognitif ve öğrenme bozukluklarının değerlendirilip ve aydınlatılması
uygun müdahale için gereklidir

Gelişim geriliklerinin erken teşhisi ve uygun ve yoğun müdahale prognozu
artırır.

Sistemli yaklaşım için aile ve gelişim geriliği olan çocuklar için birlikte çalışmayı
gerektirir.

Engellilikler gibi ihtiyaç alanların da belirlenmesi

Diğer ruhsal bozukluklar (duygudurum, anksiyete, davranım problemleri)
mental geriliği olan çocuklarda daha önemlidir.
Çoğu mental geriliği olan çocuklar hiçbir zaman çocuk ve ergen psikiyatri uzmanına
yönlendirilmez. Çocuk hekimleri, aile hekimleri, çocuk nörologları, özel eğitimciler,
konuşma, fizik yada meslek terapistleri bu hasta gruplarına hizmet verme
eğilimindeler. Bu bozuklukların erken tanı ve tedavi yaklaşımı çok önemlidir. Bu gibi
rahatsızlıklara multidisipliner yaklaşım gerekir.
Temel Prensipler
Önemli öğrenme zorluğu olan çocuklarda başka bir psikiyatrik rahatsızlık olması
gerekmez. Buna rağmen mental geriliği olan çocuklar komorbid ruhsal rahatsızlıklar
açısından normal topluma göre 3 ile 4 kat artmış risk taşır. Bu çocuklar sosyal dışlanma
açısından yüksek risk altındalar. Bundan ilave kognitif disfonksiyonun altında yatan
nöropatoloji anormal/sapmış davranışlara neden olabilir. Yürütücü işlevler ve problem
çözme becerileri kognitif fonksiyonlarla beraber bozulmuştur.
A.N
Mental retarde çocuklar…………………… grupları içerir. Her çocuk için tedavi
açısında bireysel emosyonel fonksiyonlarının yanında öğrenme ihtiyaçları da
belirlenmesi gerekir. Yaklaşımda bulunulurken engelliliğin zorluğu yanında dayanak
sitemleri de unutulmamalı.
Teşhis Kriterleri ve Epidemiyoloji
Bu gibi rahatsızlıklar Eksen II de kodlanır. Teşhis kognitif fonksiyonlarının geriliğinin
yanında kişinin adaptif fonksiyonlarında da gerilik olması ( yaşından beklenen iletişim
becerisi, öz bakım becerileri, ev yaşantısı, sosyal/interpersonel beceriler, toplumsal
kaynakların kullanımı, öz-yönetim, akademik beceriler, sağlık, iş ve d.)
Toplumun %1’i bu kriterleri karşılar.
Rahatsızlığın Boyutu
Sınır
Hafif
Orta
Ağır
Çok Ağır
Mühtemel IQ
71-84
50-55’le 70 arası
35-40’la 50-55 arası
20-25’le 35-40 arası
20-25’in altı
Tip
Herediter
Özellikleri
Ailesel veya sporadik kromozomal
sapmalar
İnfeksiyonlar, toksinler yada madde
kullanımıyla prenatal hasar veya etyolojisi
bilinmeyen
Fetal malnütrisyon, prematürite, hipoksi,
viral ve diğer enfeksiyonlar ve travma
İnfeksiyonlar (özellikle SSS), travmalar,
zehirlenme (kurşun), diğer hastalıklar
(tiroid, kanser tedavisi ve d.)
Şiddetli erken ihmal yada istismar,
malnütrisyon
Erken bozulma (embriyonik gelişim)
Gebelik, perinatal sorunlar
Bebeklikteki tıbbi durum
Çevresel faktörler
Komorbid Ruhsal rahatsızlıklar
Mental retarde çocukların %30-70’i komorbid ruhsal rahatsızlıklardan sıkıntı çeker.
Nörobiyolojik ve çeveresel faktörler bu çocukları yüksek riske sokar. En fazla komorbid
rahatsızlıklar DEHB, PDD, duygudurum ve aksiyete sorunları, stereotipik hareket
bozuklukları ve gelen tıbbi duruma bağlı mental bozukluk (demans ve kafa travması
gibi).
Bazı mental retarde hastalar (spesifik genetik bozuklukluğu olanlar) özellikle belli
ruhsal rahatsızlıklar açısından yüksek risk taşırlar.
Down sendromu
Alzheimer tipi demans
Frajil-X sendromu
DEHB ve sosyal fobi
Prader-Willi sendromu
Hiperfaji ve OKB
Williams sendromu
Anksiyete ve DEHB
Komorbid ruhsal rahatsızlıkların tedavisi çok faydalıdır.
Tedaviyle ilgili unutulmaması gereken yan etkilere artmış duyarlılığın mevcut
olduğunda “az dozla başla yavaş çıkılması” (start lower, go slower ) gerekir.
Hayat kalitelerinin artırılması mevcut kognitif fonksiyonlarının en yüksek kapasitede
kullanılması açısında önemlidir.
Çocuk ve Ergen Psikiyatristlerinin Önemi
1.
2.
3.
4.
Sağlık hizmetlerinde provizyon
Mental retardasyonun erken teşhis ve tedavi yaklaşımları
Araştırma
Pratik kullanışlı öğrenme becerileri
Zeka geriliğinin
derecesi
Hafif
Orta
Ağır
Okul öncesi çağı
(0-5 yaş)
Olgunlaşma ve
gelişim
Sosyal ve iletişim
becerileri gelişebilir.
Duyusal motor
alanlarda minimal
gerilik ileri yaşlara
kadar normalden
ayırt edilmez
Okul çağı (6-20)
Eğitim ve öğretim
Yetişkinlik (21-..)
Sosyal ve mesleki
yeterlilik
6.sınıf düzeyinde
akademik beceriler
edinebilir. Sosyal
uyumu sağlayabilir.
Konuşabilir yada
iletişim kurmayı
öğrenebilir. Sosyal
farkındalık düzeyi
kötüdür. Vasat
motor gelişim. Özbakım eğitiminden
yararlanır. Orta
düzeyde denetim
yararlıdır.
Zayıf motor gelişim,
minimal konuşma;
Sosyal eğitimden
yararlanabilir.
Akademik olarak 2.
Sınıf ötesine
geçmez. Tanıdık
yerlerde tek başına
gezebilir
Minimal düzeyde
kendine yetecek
sosyal ve akademik
beceriler edinebilir.
Beklenmedik
ekonomik ve sosyal
zorluklarda destek
gerekir.
Korunaklı
koşullarda kendine
yetecek beceriier
edinebilir. Hafif
sosyal
zorlanmalarda
danışmanlık gerekir
Çok Ağır
öz-bakım
eğitiminden
yararlanmaz,
iletişim becerileri
yoktur.
Duyusal motor
alanlarda minimal
kapasite sürekli
yardım ve bakım
gerektirir.
KLİNİK ÖRNEK
Jason aktif, hoş ve cana yakın anaokuluna giden 5 yaşında erkek çocuktur.
Anaokulunda önce aile bakımı altındaydı. Yoğun çalışan ebeveynleri olan ve ailenin
tek çocuğudur. Ebeveynlerden hiçbir yüksek okul bitirmemiş, anne 17 yaşındayken
okuldan atılmıştır. Annenin madde kullanımı mevcut, ama hamile olduğunu
öğrendikten sonra herhangi madde kullanmamıştır.
Jasonun sosyal uyumu açısından anaokulu mantıklı olsa da, öğretmenleri Jason ders
zamanı çok dikkatsiz olduğu ve ödevlerini yapmağı reddediyor. Israr edilince karşı
geliyor ve küstah olmaktadır yada öylesine karalar, ödevlerini doğru dürüst yapmaz.
Muhtemel DEHB açısından uzmana yönlendirilir. Muayenede motor ve konuşma
becerilerinde gerilik olduğu görülüyor. (immatür artikülasyon ve seyrek konuşma) .
Çocuk hekimi tüm gelişim alanında gerilik olduğunu not etmiştir. Kognitif ve akademik
değerlendirme için WPPSI (Wexler Preschool ve Primary Scales of İntelligance) testi
uygulanır ve 62 bulunur. Bundan ilave iletişim, öz bakım, ev ve akademik yaşantısı ve
fonksiyonel akademik becerileri gibi adaptif fonksiyonlarında da gerilik saptanır. Hafif
mental retardasyon tanısı koyulur. Eğitim ihtiyaçları belirlenerek özel eğitim
hizmetlerine yönlendirilir. Bireysel ve küçük grup halinde eğitim alırken davranış ve
akademik becerileri gelişir. Buna rağmen ciddi dikkat eksikliği öğrenmesi için sorun
oluşturuyor. Düşük dozda metilfenidat tedavisine başlanır ve etkin doza çıkılır.
Jasonun davranış ve performansı artar. Multidisipliner tedavi ekibi (Çocuk hekimi,
konuşma terapistleri, özel eğitimciler, home service providers, )çocuğun fonksiyonunu
iyileşme açısından yardım eder. 3 yıl sonra kognitif fonksiyonları için yapılan
değerlendirmede IQ 69’du. Adaptif fonksiyonları da gelişmişti.
A.N
Psikolojik testler kültüre ve etniğe göre farklılık gösterir. Klinisyen değerlendirme
yaparken dikkatli olmalı. Primer dili İngilizce olmayan çocuklar için test sonuçları
uygun değildir. Ayrıca okulöncesi değerlendirme testleri güvenilir olmayabilir.
YAKLAŞIM
Mental retardasyon teşhisi için yapılmış standardize kognitif değerlendirme testleri ve
adaptif fonksiyonların değerlendirilmesi şarttır. Testler muhakkak çocuğun ana dilinde
yapılmalı, ve test uygulayıcıların güvenirliliği de göz önünde bulundurulmalıdır.
Konuşamayan çocuklar için geliştirilmiş özel testler mevcuttur (C-TONI, Leiter).
Tıbbi değerlendirme ve primer doktoruyla (aile hekimi ?) işbirliği değerlendirmenin en
önemli yönüdür. Tıbbi değerlendirme dikkatli prenatal ve gelişim öyküsü, aile öyküsü,
nörolojik değerlendirmeyi ve laboratuar taramalarını (tiroid fonksiyonlarını, rutin
laboratuar, nadir metabolik hastalıklar, VDRL ve kromozomal analizler) içerir. Beyin
görüntüleme(MRI) ve EEG incelemeleri (epilepsi dışı) de önemlidir.
Mental retardasyonun ayırıcı tanısında





Görme ve duysal engellikler
Otizm ve yaygın gelişimsel bozukluklar
Özgül öğrenme güçlükleri
Sınır zekâ
Ciddi ihmal ve istismar
TEDAVİ
Erken teşhis ve spesifik multidisipliner tedavi yaklaşımı optimal sonuçlar için gereklidir.
Diğer önemli nokta ebeveynlerin yönlendirilmesi ve desteğidir. Mental retardasyon
teşhisi ebeveynler için yıkıcı olabilir. Gerekli hizmetler







Konuşma ve dil terapisti
Fizik yada meslek terapisti
Erken stimulasyon
Hizmetler için avukatlık (yandaşlık, müdafaa)
Eğitim ve çevre planlanması
Davranış denetimi
Fonksiyonel ve öz-bakım becerilerin eğitimi
Standart tedaviler komorbid ruhsal rahatsızlıklar için dikkatli ve makul (basiretli)
ilaçlarla tedavisini içerir. Evde bakım servisleri ve dinlendirici fırsatlar önemlidir.
Servislerin multidisipliner yaklaşımı için iyi koordine edilmesi önemlidir.
Prognoz oldukça değişkendir. Tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Genel olarak
hafif mental retardasyonlu çocuklar (mental retarde çocukların %85’i) 6. sınıf
düzeyinde akademik beceriler edinebileceği tahmin edinilebilir. Meslek ve toplumda
işlevselliği için minimal destek gerektirir. Prognoz erken teşhisle anlamlı olarak artmıştır.
(erken tedavi yaklaşım, eğitim, meslek becerileri edindirilmesi, bağımsız yaşama
becerileri, fiziksel ve ruhsal rahatsızlıklar için iyi tıbbi bakım ve destekleyici çevre )
Bazı çocuk ruh sağlığı uzmanları mental retarde çocuklarla çalışmak istemezler.
Davranım ve öngörülmeyen davranış sorunları özellikle konuşma bozukluğu olanlarda
büyüleyicidir.
Öğrenme Güçlükleri
Temel kavramlar




Öğrenme güçlüğü kognitiv beceriyle akademik durum arasındaki belirgin
farklılıktır.
Öğrenme bozukluklarından okuma bozukluğu, yazma bozukluğu ve
matematik bozukluğu DSM IV ’de tanımlanmıştır
Öğrenme bozukluğu olan çocuklar komorbif emosyonel ve davranış sorunları
açısından yüksek risk taşıyorlar
Erken tanı ve yaklaşım hem öğrenme sorunları, hem de eşlik eden duygusal ve
davranım sorunları için önemlidir.
Öğrenme güçlüklerinin tanımı ve yaklaşımı primer olarak eğitim sisteminin görevidir.
Buna rağmen öğrenme güçlüğü olan çocuklar duygusal ve davranım sorunları
açısından ciddi risk altındalar: okulda hayal kırıklığı, düşük benlik saygısı, engelliği
bilmeyen erişkinler tarafından kınama. Bu ikincil sorunlar genelde bir uzmana
yönlendirilmesini gerektirir.
Erken teşhis ve özel eğitim programları prognozu artırmak için önemlidir. Bundan ilave
öğretmenin ve ebeveynleri bu rahatsızlığı bilmesi önemlidir. Çocuğun kendisini aptal
hissetmesi, tembel çocuk muamelesi görmesi, duygusal ve davranış sorunlarını ortaya
çıkaran benlik saygısını tükendirmesi, gibi risklerin azalmasına neden olur. Çünkü
öğrenme zorluğu olan çocuklar parlak ve (diğer mental yetersizliklerden farklı olarak )
zorluklarının bilincinde olan çocuklarıdır.
Temel prensipler
Öğrenme zorluğu olan çocuğun herhangi bir psikiyatrik rahatsızlığı olması gerekemez.
Buna rağmen bu çocuklar psikiyatrik zorluklar açısından yüksek insidansı mevcuttur. %
15-25 ‘i DEHB, okuldan kaçma (okuldan kaçınma, okula gitmek istememe), % 14-32
depressif duygudurum ve anksiyete bozuklukları en önemlilerindendir. Kızlarda
genelde internalize semptomlar, erkeklerde ise eksternalize semptomlar görülür.
Öğrenme güçlükleri sıklıkla birliktedir. Buna göre bir öğrenme güçlüğünden fazlasının
tanımlanması veya eşlik eden dil bozukluğunun ayırt edilmesi gerekir.
Teşhis kriterleri ve Epidemiyoloji
Tüm öğrenme bozuklukları zeka düzeyini ölçen (WISC) ve başarı düzeyini ölçen testle
(Wechler İndividual Achievement Test- WIAT) konur. Gösterilen alanda (okuma,
matematik, yazı dili) akademik başarı kronolojik yaş, eğitim ve ölçülen zeka
düzeyinden düşük ve fonksiyonel olarak ta kayıp varsa öğrenme bozukluğu
düşünülür.
A.N
Çocuk ve Ergen Psikiyatristleri yada diğer ruh sağlığı uzmanları ebeveyn ve okul
personellerine rahatsızlığın doğası konusunda eğitim sağlamaları gerekir. Çocuğun
eğitiminin yeniden düzenlenmesi benlik saygısını yükseltir. Eşlik eden DEHB tedavisi
öğrenmeyi ve odaklanmayı kolaylaştırır. Başarılı olan alanların vurgulanması benlik
algısını geliştirir.
Klinik
özellikler
Okuma bozukluğu
Disleksi
Fonolojik farkındalığın
olmaması- dili oluşturan
seslerin çıkarılması
Hızlı ve akıcı dilde zorluk
Epidemiyoloji
Toplumda %3-10
Erkek/kadın 4:1
Etiyoloji
Ailesel ve genetik
Okuduğu zaman beyin
asimetrisinde ters dönme?
Çevresel faktörler
Ayırıcı tanı
1.Görme ve işitme sorunları
2.Zeka geriliği
3.Kültürel veya dil özellikleri
4.Çevre
Akıcı okumada zorluk
Klinik Seyir
Matematik bozukluğu
İki zorluk alanı: işlemler ve
problem çözme
İşlem belleği (working
memory) ve yürütücü
becerilerde sorunlar
Düşük görsel-uzamsal beceri
Okul çağı Çocuklarında %15
Cinsiyet farklılığı yok
Ailesel ve genetik
Diğer öğrenme
bozukluklarıyla birlikte
görülür
Sol inferior prefrontal korteks
etkilenmiştir.
Bu çocukların % 50 ’de aynı
zamanda okuma bozukluğu
mevcut
Okulda kalıcı ve kronik
Yazılı dilin bozukluğu
Yüksek kognitiv ve yürütücü
işlev gerektirir.
El yazısı, heceleme,
metindeki fikirlerin çıkarımı
Okul çağı çocukların % 15-20
Belirsiz ve multi-faktöryel
Sıklıkla diğer öğrenme
bozuklukları ile birlikte
Kültürel, çevresel ve kognitif
sorunlarla alakasız
Erken yaklaşım yardımcı
%75 kalıcı semptomlar
% 45 okulu terk eder
Tedavi
sorunlar
Erken yaklaşım yardımcı
Kilin süreçle ilgili veri azlığı
Fonolojik farkındalığı arttırıcı Hesaplamalı ve problem
yönergeler
çözme becerilerini arttırıcı
teknikler
Belirsiz seyir
Yazma programları
Organizasyonel beceriler
Diğer bozukluklar
Öğrenme bozukluklarına ilave DSM IV-de tanımlanmış gelişimsel bozukluklar
mevcuttur. Motor koordinasyon bozuklukları ve iletişim bozuklukları (ekspressif dilin
bozukluğu, karışık ekspressif ve tekrarlayıcı dil bozukluğu, fonolojik bozukluk, kekeleme
ve başka türlü adlandırılamayan iletişim bozuklukları). Diğer gelişimsel bozukluklar gibi
erken tanı ve yaklaşım prognozu artırır.
Klinik Örnek
Brianna parlak 6 yaşında ilkokul 1.sınıfa giden kız çocuğudur. Anaokulunu çok
sevmesine rağmen okula gitmek istemiyor, okula gitme saatinde hasta olduğu yada
karın ağrısı olduğunu söylüyor. Öğretmen Brianna ‘nın bir sürü arkadaşı olduğunu ve
onlarla oynarken eğlendiğini söylüyor. Buna rağmen okul ödevlerini yapmakta
oldukça dirençlidir. Küçük okuma gruplarını reddediyor ve diğer çocuklar gibi yüksek
sesle okumuyor. Buda sorunları artırıyor. Öğretmen başarı düzeyini ölçen test yapmak
istediğinde katılmak istemiyor. Çocuk hekimine yönlendirildiğinde tüm kognitif ve
zeka testlerinden tam puan alıyor. Ortalama zekası yüksek olsa da okuma yeteneği
ortalamanın altındaydı. Okuma bozukluğu teşhisi konur. Bu bilgi aile ve öğretmenle
paylaşıldığında Brianna ‘ya yardımcı oldu. O kendisini aslında beyninin çok zeki
olduğunu ama okumada beyninin diğer çocuklar gibi zorlandiğini söylüyordu.
(“aslında diğer çocuklarda da okuma zorluğu vardı”). Bunun kendisinin “aptal”
olduğu anlamına gelmiyor. Brianna her gün 30 dakikalık bireysel eğitime (kapsamlı
fonetik beceriler eğitim sistemi) başladı. Okumaya başladığında okulda şikayetleri
azaldı. Sanatsal becerileri önplana çıktı, şuanda bunu yapmaktan zevk alıyor.
Yaygın Gelişimsel Bozukluklar: Otizm Spektrum Bozuklukları
Temel Kavramlar





Yaygın gelişimsel bozuklukların temel özelliği anormal sosyal gelişim ve
ilgisizliktir.
Erken tanı ve tedavi prognozu artırır.
Bazı çocuklar 1 yaşından önce bu tanıyı alırlar.
Tedavi multidisipliner olmalı.
Anksiyete ve diğer ruhsal rahatsızlıklar prognozu ve tedaviyi komplike eder.
Otizm spektrum bozuklukları içinde 5 farklı hastalık gurubu mevcut:
1.
2.
3.
4.
5.
Otizm
Asperger Sendromu
Rett Bozukluğu
Çocukluk Çağı Dezintegratif Bozukluk
Yaygın gelişimsel bozukluk- başka türlü adlandırılamayan
Çekirdek semptomlar anormal sosyal gelişim ve ilgisizlik olsada sıklıkla kognitif ve
motor beceriler etkilenir. İletişimin etkilenmesi bu hastalık gurubunun olmazsa
olmazı. “Yağmur adamı” filminde olduğu gibi OSB yüksek fonksiyonlu olabilirler.
Ancak rutine ve benzerliğe/tekdüzeliğe aşırı bağlılık, esnekliliğin olmaması, sosyal
işaretleri anlamaması ve sosyal etkileşimde bozukluk ve kısa konuşma. Spektrum
bazen engellilik ve kaybın derecesini belirlemek için kullanılır.
Otistik bireyler müdahaleye çok dirençli olduklarını düşündürebilir. Ancak biliyoruz
ki erken tanı ve yaklaşım prognozu artırıyor. Çocuğun yanında ailenin de
desteklenmesi gerekebiliyor. Psikiyatri hekimi çocuk ve aile için gerekli
servisi/bakımı sağlayacak sistemler arasında çalışır.
Temel Prensipler
Otizmin ilk tanımı 1943 yılında Leo Kanner tarafından yapılmıştır ve bundan sonra bu
hastalığın etiyoloji ve tedavisi için bir sürü çalışmalar yapılmıştır. İlkin tanımlardan
hastalığa sebep olan “donuk anne” (refrigerator mother) tanımı yok edilmiştir.
Multiple Etiyolojisi olan nörolojik hasarlar (genetik, intrauterin, nörotransmiter veya
nörofizyolojik anomaliler ) belirlenmiştir. Ebeveyn özellikleri otizme neden olmaz. Buna
rağmen yüksek ebeveyn becerileri prognozu artırır.
YGB ağır formlarına erken teşhis konunabilir. (Yazar) Ben kendim okulları ilk eğitim
yıllarında ılımlı formlarını konsulte ettiğini gördüm. Bu çocuklar sıklıkla endişe oluşturan
öfke nöbetleriyle (tantrum) başvuruyorlardı. Okulların talebi (uygun ve münasip sosyal
davranış için) ve otistik çocukların aşırı uyarana hassasiyeti (overstimulation), zayıf
sosyal ve kopyalama becerileri ve aynılığa/benzerliğe aşırı ihtiyacı bu çocukları
etkileyebilir (incitebilir). Farklı olarak obsesif-kompulsif davranışlar ve kopmalar primer
şikayet olabilir. Tam değerlendirmeyi çocuğun rahat hissetmesi ve çocuğun
yeteneklerine zor gelen eğitim ayarşarı ve öğrenmesini zorlaştıran konularda yardım
edilmesi, çocuğun incinmemesi gibi tavsiyeler takip eder.
Teşhis Kriterleri ve Epidemiyoloji
Toplumun %1 ‘in YGB teşhisi alabileceği düşünülüyor. YGB teşhisi alan çocukların sayı
son 10 yılda hızla artmıştır. Buda muhtemelen hastalığın ılımlı formlarının bulunması ve
potensiyal genetik ve çevresel etkenlere bağlı olabilir. Prevalans erkek çocuklarda
fazladır (Rett bozukluğu istisna ). Bu bozukluğu olan kızlar daha ciddi etkilenmişlerdir.
YGB prevalansı ırk, etnik köken ve milliyete göre farklılık göstermemektedir. Tablo 5.1
teşhis kriterleri ve epidemiyolojiyi, Tablo 5.2 ve 5.3 etiyoloji ve ayırıcı tanıyı
özetlemektedir.
Yaygın Gelişimsel Bozuklukların Özellikleri
Bozukluk
Otizm
Prevalans
2-15/10.000
Erkek/kız 4:1
Kızlar genelde
daha ağır
semptomlarla
başururlar
10-36/10.000
Erkek/kız 5:1
Klinik bulgular
İletişim ve sosyal etkileşimde
ağır kayıplar,
Kalıplaşmış, tekrarlayıcı,
basmakalıp davranışlar
3 yaşından önce başlar
Zeka geriliği önemlidir.
Sosyal etkileşimde kayıp.
Dil ve kognitif becerilerde
herhangi bir gerilik
olmaması.
Nonverbal öğrenme
Çocukluk çağı
dezintegratif bozukluğu
0.11/10.000
Erkek/kız 8:1
2 yaşına kadar normal
gelişim.
10 yaşından önce gelişim
becerilerinde ağır kayıplar
Rett bozukluğu
0.44-2.1/10.000
Sadece kızlar
etkilenir
YGB başka türlü
adlandırılamayan
2-16/10.000
Erkek>kız
Doğumda normal, ama 2
yaşında başlar.
Kafa büyümesinde gerilik.
Motor, dil ve sosyal
bağlanma becerilerinde
ciddi kayıp
Atipik Otizm
Geç başlangıç yaşı, atipik
ve eşikaltı semptomlar
nedeniyle otizm kriterlerini
karşılamaz
Asperger Sendromu
Klinik süreç
Hayat boyu sürer
Konuşma becerileri ve
yüksek (yeterli) IQ önemli
prognostik faktörlerdir.
%25 ergenlikte epilepsi
geliştirir.
Hayat boyu sürer
Yüksek IQ prognozu
artırır.
1/3 komorbid psikiyatrik
rahatsızlık geliştirir.
Matür gibi görünür.
Kazanılmış
beceriler
genelde 6-9 ay içinde
kaybolur.
Kötü prognoz.
Mental retardasyon.
2 yaşla beraber
becerilerde ciddi gerilik,
Fiziksel ve sosyal olarak
engelli
Yüksek mortalite %1.2/yıl
Hayat boyu, ama önemli
getirileri mevcut
Sıklıkla komorbid ruhsal
rahatsızlıklar
Yaygın Gelişimsel Bozuklukların Etiyolojisi
Tip
Herediter
Embriyonik süreçte erken etkilenme
Nörogörüntüleme bulguları
Nörotransmiter anomalileri
Tanımı
Multiple genleri içerir
Tek yumurta ikizlerinde yüksek kokordans (% 60-90)
Diğer bilinen genetik sendromlarla birliktelik (frajil-X, tuberoz
skleroz)
Enfeksiyonlar, toksinler, madde kullanımı ve etiyolojisi
bilinmeyen
Ventrikular genişlik ve anormal simetrik
Serebellar hipoplazi
Dentate nukleus’ta artmış serotonin sentezi
Fusiform girus’un (yüzle tanımayla ilgisi olan) aktivasyonunun
olmaması
Büyüyen çocuklarda büyük beyin
Glutamat, serotonin, dopamin, opioid ve GABA
nörotransmiterlerinde anomalilik
Serotonin 1A reseptörlerine karşı otoimmun bozukluk
Otizm Spektrum Bozuklukların ayırıcı tanısı
Bozukluk
Selektif mutizm
Ayırıcı Özellikler
Çocuğun konuşma berisi mevcut ve
aileyle konuşur.
Öyküde aileyle ilgili normal ilgisizlik
Gelişimsel dil bozukluğu
Nonverbal işaretleri güzel kullanır ve
genelikle iyi iletişim mevcut
Verbal apraksi/dispraksiler
Nonverbal olarak iletişim kurar
Tepkisel bağlanma bozukluğu
Ciddi ihmal/istismar öyküsü
Dikkat
eksikliği
ve
hiperaktivite Arkadaş edinme becerileri mevcut
bozukluğu
Mental retardasyon
Göz teması mevcut ve iletişim korunmuş
Çocukluk çağı şizofreni
Bizar ve alışılmamış düşünce,
halüsinasyonlar ve gerçekliğin kaybı
Otizm Spektrum Bozukluğu Olan Çocukların Değerlendirilmesi
Klinik Öykü: ayrıntılı doğum öncesi ve perinatal öykü, erken sosyal ve dil becerileri,
sesli, ışık, koku ve dokunma gibi uyraranlara hassasiyet, tekrarlayıcı, törensel
davranışlar, esnekliğin kaybı (rutinleri değiştirme güçlüğü), aile ve tıbbi öykü
Çocuğun Değerlendirilmesi: göz temasının olmaması, iletişim, konuşma ve beraber
oyun oynama güçlüğü, konuşma tonu, stereotipik davranışlar, gecikmiş ve
alışılmamış konuşma, detaylara aşırı ilgi, evdeki ve okuldaki durumun da
değerlendirilmesi elverişlidir.
Tıbbi ve Nörolojik değerlendirme, konuşma değerlendirilmesi (eğer hasta yeterli
koopere değilse odiometreye gereksinim duyulur )
Psikometrik Değerlendirme: kogntif becerileri, adaptif fonksiyonları (mental gerilik
teşhisi gerektiren) ve öğrenme güçlüklerini değerlendiren testler yapılması ve
akademik planın yapılması. Konuşma ve dil, işitme testleri ve elverişli şartlarda mesleki
(occupational) ve fizyoterapist değerlendirilmesi gerekir. Genç çocuk gelişim
değerlendirilmesine yönlendirilir.
Diagnostik ölçekler: Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), Autism
Diagnostik İnterview
Komorbid Mental Rahatsızlıklar
YGB komorbidite çok önemlidir. Otistik çocukların % 80 ‘de zihinsel gerilik olduğu
tahmin edilmektedir. Anksiyete bozuklukları, obsesif-kompulsif bozukluk ve DEHB
oldukça önemli olanlarıdır. Tik bozuklukları ve psikotik özellikler de dikkate değer
komorbiditelerdir. Diğer dikkate değer bulgu kromozomal bozuklukların otistik benzeri
özelliklerle bulgu vermesi: özellikle frajil X ve tuberoz skleroz. İntrauterin viral
enfeksiyonlar, fenilketonuri ve epileptiform bozukluklar da ilişkili bulunmuştur. Tablo 5.4
değerlendirme yapılırken dikkate alınması gereken komponentleri özetliyor.
Model
Çocukla beraber oturduğunda onun gözlerinden etrafı hayal etmeye çalış. Eğer
çocukla bağlantı kurma çabasında kendini boşuna uğraşmış gibi hissediyorsan yada
hastaya yardım etmek için onunla karşılıklı oyun oynamakta zorlanıyorsan YGB
bahsedilebilir. Asperger bozukluğun gizli formları daha parlak ve kendi Yu-Gi-Oh
kartlarıyla alakalı ayrıntılardan bahseden (veya kendi özel ilgi alanı) meraklı çocuk
gibi başvurabilir. Esnekliğin yokluğu, bilgiçlik taslayan veya bilim adamı gibi
konuşması, tek taraflı iletişim veya kendi sevdiği mevzuda yüksek süreklilik derecesi
Asperger bozukluğun ılımlı formlarında görülür. Erişkinler temaları (basının en fazla
ilgisini çeken ve gazetelerde sürekli yer alan haber) öğrenmekten zevk alabilirler.
Akranları yok.
Tedavi
Erken tanı ve gelişim ağırlıklı multidisipliner yaklaşım optimal getiriler için gereklidir.
Primer yaklaşım eğitimdir. Diğer önemli nokta ebeveynlerin yönlendirilmesi ve
desteğidir (bu hastalıklar aile için oldukça tahrip edicidir ). Sosyal (kamu) yasa 94-142
maddeleri engelliği olan bireylerin en az masrafla uygun eğitimi alması gerektiğini şart
koşar. Eğitim almayı hak eden çocuk için eğitim 3 yaşında başlar. Erken yaklaşım
aşağıdakileri içerir
1. Çocuğa diğer insanlara dikkat etmesini öğretmek, diğerlerini taklit etmesini
sağlamak, preverbal ve verbal iletişimi kullanmak, oynamak ve sosyal etkileşimi
artırmak.
2. Destekleyici eğitici ortam (çocuğun öğrenme becerilerini artırıcı, sistematik
öğrenme becerilerini artırıcı birebir eğitici personel)
3. Öngörülebilir rutin program
4. Davranış problemlerine fonksiyonel yaklaşım
5. Özelleşmiş okul öncesi sınıfından anaokulu/kreş sınıfına dikkatli dönüşüm
stratejisi
6. Aile katılımı
Tedavi multidisplinerdir (öğretmenler, ruh sağlığı ve genel sağlık uzmanları, konuşma
ve dil terapistleri, fizyoterapist ve ebeveynler) ve çok yönlüdür. (spesifik engellik
alanlarına çok yönlü yaklaşım, örneğin: sosyal, kognitif, motor ve akademik). Tablo 5.5
YGB hastalarında uygulanan farmakolojik, psikososyal ve eğitici yaklaşımları özetliyor.
A.N
Basının yaymasına rağmen diğer dikkat edilmesi gereken diğer nokta otizmle kızamık,
kızamıkçık ve rubella aşısının herhangi bir ilgisi yok. Hastalığın kronikliği ve ağırlığından
dolayı ispatlanmamış tedaviler dikkat çekiyor. Çoğu aileler bunun hakkında sorar.
Bunlar diyet desteği, besin alerjisi yapan yiyeceklerin diyetten çıkarılması, immun
globulinlerin, sekretinin verilmesi, cıvayı azaltmak için şelasyon tedavisi, iletişimi
hızlandıran (çocuk klavye ile uğraşırken omuz ve kol desteği ) ve d. Tüm bu tedaviler
için deneysel destek yok. Ailenin eğitimi ve araştırmalar hakkında bilgilendirmek diğer
önemli noktadır.
Klinik örnek
Bob 3 yaşında alışılmamış konuşma, konuşmada gerilik, oyuncakları amacına uygun
oynanamaması ve hassasiyet (dokunmaya ve yüksek sese) şikâyetleriyle getiriliyor.
Bob’un annesi 5 aylık kızının Bob’dan daha fazla kendisine baktığı ve gülümsediğini
söylüyor. Annesi Bob’un rahatsızlığının küçüklüğünde geçirdiği kulak enfeksiyonuna
bağlı işitme sorunlarına bağlı olabileceğini düşünüyor. Hekim Bob’u spesifik işitme
testlerine, rutin fizik ve nörolojik muayeneye ve özel gelişimsel testlere yönlendiriyor.
Konuşma ve sosyal becerilerde anlamlı gerilik görülüyor ve Bob’a otizm teşhisi
konuyor. Bundan sonra Bob özel okul öncesi eğitime ve yarım günlük kreşe
yönlendiriliyor. Doktor Bob’u tekrar 6 yaşında, 1.sınıftayken tekrar değerlendiriyor.
Bob okulda ve evdeyken idare edilmesi zor çocuktu. İstediği olmayınca 1-2 saat
süren öfke nöbetleri oluyor. Çok hareketli, dikkatsiz ve sandalyesinde oturamıyor. Aile
ilk başta ilaç tedavisine dirençliydi. Bob eğitim sürecinde yönergeleri izlemekte ve
basit komutlara uymakta güçlük çekiyordu. Bob küçük doz metilfenidat tedavisiyle
uyku sorunları ve artmış huzursuzluk (irritabilite) şikayetleri gösteriyordu. Bundan sonra
stimulan tedavisi durduruldu. Atipik antipsikotiklerde risperidon tedavisi başlandı.
Bob’un motor aktivitesi yaşına uygun seviyeye azaldı, öfke nöbetleri kayboldu. Aile ilk
defa memnundu. Küçük çıkışları (inatçılık) devam etmekteydi.
Otizm Spektrum Bozukluklarında Tedavi Temelleri
Eğitsel Yaklaşım
Uygulamalı davranış
analizi (applied behavior
Açıklama
Çocuğun çevresinde
genelleşmiş uygun
Referans
Rosewasser ve Axelrod,
Lovaas
analysis ABA)
Aralıklı prova eğitimi
(discrete trial training DTT)
Yapılandırılmış eğitim
Gelişimsel bireysel farklılık
ilişki modeli
(developmental individual
difference relationship
model DIR)
Otistiklerin ve iletişim
engelli çocukların tedavi
ve eğitimi
Sosyal hikayeler
Psikososyal yaklaşım
Aile desteği
Ebeveyn eğitimi
Ebeveynlerin davranışçı
uygulamalar konusunda
eğitimi
Kamu eğitim sistemleri
Özelleşmiş terapilere
yönlendirim (konuşma,
meslek, fizyoterapi)
Engellik servislerine
yönlendirim ve destek
davranışların eğitimin
planlanması
Özel durumlarda öğrenme
becerileri
Hastaya öğretilmesi gereken
çevreyi ve optimal şartları
organize eden sistem
“Floortime” çocuğa ilişki
kurması ve sosyal ayarlara
katılmasına yardım etmek
Efektif eğitim ve tedavi
planının sağlandığı
ebeveyn, ruh sağlığı
uzmanları ve eğitimciler
arasındaki işbirliği
Sosyal çıkmazlarda problem
çözmeyi artıran hikayelerin
kullanması
Grindle ve Remington
Schopter
Greenspan ve Wieder
Schopter
Gray ve Garand
Açıklama
Grup desteği, bireysel destekleyici danışmanlık
Ebeveynlere hastalık konusunda eğitim verilmesi ve
tedavi planına katılımlarının sağlanması (işbirliği)
Ebeveynlere çocuğa uygun davranışı öğrenmesine
yardım edecek davranışçı uygulamalar konusunda
eğitim vermek
Çocuğun ihtiyaçları doğrultusunda spesifik eğitim
sistemleri
Konuşma terapisi
Mesleki terapist motor engellikleri düzeltmek
Fizyoterapist koordinasyon sorunları
Çocuk ve ailenin ihtiyaçları doğrultusunda uygun
ihtiyaç alanların belirlenmesi
Psikofarmakolojik
uygulamalar
Antipsikotikler : risperidon,
olanzapin, ketiapin,
aripiprazol, ziprasidon,
haloperidol, tioridazin
Hedef semptomlar
Açıklama
Agresyon, ajitasyon,
irritabilite, hiperaktivite ve
kendine zarar verici
davranışlar
SSRI’lar: fluoksetin, sertralin,
sitalopram, essitalopram,
fluvoksamin
Anksiyete, saplantı,
kompulsiyonlar, depresyon
ve sosyal izolasyon
Davranış sorunların
tedavisinin birincil ilaçları
Çoğu yan etki kilo alımı,
hiperlipidemi,
hipertansiyon ve artmış
prolaktin salınımı
Pozitif cevap affektif
bozukluk ve aile
hikayesiyle korrele edilmeli
(bağlantılaştırılmalı )
Stimulanlar: metilfenidat, Hiperaktivite ve dikkat
dekstroamfetamin,
dağınıklığı
amfetamin tuzları
Alfa-2 agonistleri:
guanfazin, klonidin
Antikonvülsanlar ve Li
Naltrekson
Amantadin
Melatonin
Değişken cevap
Asperger bozukluğunda
daha iyi cevap
Ajitasyon ve sterotipik
davranışları artırabilir
Hiperaktivite, agresyon ve Klonidin daha fazla
uyku düzensizliği
sedatifdir
Agresyon ve Kendine zarar Kan düzeyinin moniterize
verici davranışlar
edilmesi kullanımı
sınırlandırıyor
Duygudurum
düzensizliğinde yardımcı
Kendine zarar verici
Faydalı olabilir ama yeterli
davranışlar
kanıt yok
Hepatik monitorizasyon
gerekli
Hiperaktivite, irritabilite
Daha fazla çalışma gerekli
(huzursuzluk), agresyon
Uyku bozukluğu
İnsomnia’da birinci
seçenek olabilir.