Slayt 1 - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Servisi
Olgu Sunumu
11 Aralık 2015 Cuma
İnt. Dr. Aycan Alkan
OLGU SUNUMU
İnt. Dr. Aycan Alkan
17 yaşında erkek hasta
• ŞİKAYET: BURUN KANAMASI
• HİKAYE: Hastanın 1 yıldır ayda bir kez burun kanaması
oluyormuş. 3-4 gün süren yoğun burun kanaması olması
üzerine KBB’ye başvurmuş tetkiklerinde pansitopeni
görülmesi üzerine çocuk bölümüne yönlendirilmiş.
Hasta orada DODEX ampül 1 mg gün aşırı olacak
şekilde 15 gün kullanmış. Bu sırada bacaklarında ağrı
karın ağrısı baş ağrısı oluyormuş.
• Dış merkezdeki kontrollerde kan sayımı
yükselmeyen hastaya yatış verilmiş.
• Periferik yaymada %80 lenfosit görülmüş.
Yatışın 4. gününde birer ünite ES ve TS verilmiş.
5 gün yatışı olan hasta tarafımıza yönlendirilmiş.
• 3 aydır tinere maruz kalma öyküsü varmış
(sanayide çalışıyor) annesine göre son bir yılda
kilo kaybı varmış. Algısı biraz zayıfmış (lise 2den
terk) ateş terleme şikayeti yok.
Özgeçmiş
• Prenatal
▫ Annenin 1. gebeliği.Gebeliği boyunca düzenli
doktor ve USG kontrolu var. Kontrollerinde
herhangi bir patoloji saptanmamış.enf öyküsü yok
preklamsi yok. Sigara alkol kullanımı yok
• Natal
1700 gr miadında normal vajinal yolla doğmuş.
• Postnatal
1 hafta küvez bakımı almış. Siyanoz olmuş ikter
öyküsü var fototerapi almış.
Özgeçmiş
• Beslenme: ilk altı ay sadece anne sütü almış.
Toplamda bir buçuk yıl emzirmiş.
• Büyüme gelişme: Normal gelişiminde
• Aşılar: Tam, sağlık ocağında
• Allerji: yok
• Geçirilmiş hastalıklar: özellik yok
Soygeçmiş
• Anne: 43 Y, ilk okul mezunu,ev hanımı, sağ
sağlıklı
• Baba: 43Y, ilk okul mezunu,serbest meslek, sağ
sağlıklı
• Anne baba arasında ikinci derece akrabalık
varmış.
• Ailede hastalık: halası mide ca’dan ex.
• 1.çocuk: HASTAMIZ
• 2.çocuk: 14 yaş erkek sağ sağlıklı
Fizik Muayene
•
•
•
•
•
•
Ateş: 36.5 C
SS: 20/dk
Nabız : 90/dk
TA: 110/70 mmHg
Boy : 170cm ( 25 p)
Tartı:49,7 kg (3 p)
Fizik Muayene
• Genel durum iyi
• Cilt: Turgor,tonus doğal.İkter, siyonoz, pigmentasyon bozukluğu
yok. kaşektik görünümde
• Baş boyun: Kafa yapısı simetrik, boyunda kitle ve lenfadenopati yok.
• KBB:sol orofarenks arkasında pıhtılaşmış kanama alanları mevcut.
• Göz: Bilateral ışık refleksi var. Gözlerin her yöne hareketi doğal.
• KVS: S1 S2 doğal, ek ses yok , üfürüm yok.
• Solunum sistemi: Doğal, ral yok, ronküs yok, ekspiryum uzunluğu
yok.
• Batın: Bombe, defans yok, rebound yok, karaciğer kot altı 2 cm
palpabl, splenomegali yok, traube açık.
• GÜS: Haricen erkek. Anomali yok.
• Nörolojik muayene: Bilinç açık. Kranial sinir sistemi normal.
Refleksler normoaktif.
• Ekstremiteler: kapiller dolum azalmış. Avuç içleri soluk
laboratuar
•
•
•
•
•
•
WBC: 2076/mm³
NEU: 251/mm³
Hb: 6.12 g/Dl
Htc:% 17.20
PLT: 22.580/mm³
MCV: 95,64
Kreatinin: 0,69mg/dL
Ürea: 26 mg/dl
Ürik asit: 3,3 mg/ dl
AST: 20 IU/L
ALT: 8IU/L
T. Protein: 6,5g/dL
Albumin: 4,30g/dL
Na: 139 mEq/L
K: 4.32 mEq/L
Ca: 8.5 mg/dL
t.bil.: 2.20 mg/dl
d. Bil: 0.60 mg/dl
LDH:210
CRP: 0,06mg/dL
•
•
•
•
•
Periferik yayma sonuçları:
%84 lenfosit
%8 nötrofil
%4 eozinofil
%4 monosit
Kemik iliği aspirasyonu
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Oldukça hiposellüler
Bir adet megakaryosit görüldü.
Atipik hücre görülmedi
blast görülmedi.
%70 lenfosit
%11 normoblast
%5 PNL
%3 eritroblast
%3 eozinofil
%3 bant
%3 metamyelosit
%2 eritroblast
Ön Tanılar
Kemik iliği biyopsisi
• %10-15 hücresellik, aplastik anemi ile uyumlu
• kromozom analizi yapıldı. 17 metafazda 46 XY
diploid karyotip saptandı.
trizomi 8(-)
del 7 negatif(-)
monosomi 7(-)
del 5 negatif(-)
Kromozom kırığı: NMT ve DEB ile kırık
saptanmadı. Fankoni ekarte edildi.
•.
•
•
•
•
•
•
Hemoglobin elektroforezi: Hb F yüksek izlendi.
Retikülosit:6 210
Retikülosit yüzdesi: %1.29
Ferritin: 152ng/ml
Folik asit: 12.71 ng/ml
B 12 vit: 404 pg/ml
Seroloji
Parvovirus B19 IgM: 3.91 (-)
Rubella IgM –
Toksoplazma IgMEBV VCA IgM –
EBV VCA IgM P19 –
EBV VCAIgM P125-
• Ağır aplastik anemi tanısı alan hastanın HLA
doku grubu kardeşiyle uyumlu bulundu.
• Ocak ayında kardeşinden kemik iliği
transplantasyonu yapılması planlandı.
ÇOCUKLARDA KEMİK İLİĞİ YETERSİZLİĞİ
Kemik iliği yetersizliği tek bir hücre serisinde
sayısal azlık (eritroid, miyeloid veya
megakaryositik seride) veya her üç seride
yetmezlik ile pansitopeni şeklinde ortaya
çıkmaktadır. Bu hastalıklar doğumsal veya
edinsel olabilir.
Kalıtsal kemik iliği yetersizliği
sendromları (KKİYS)
• Pansitopeni ile sonuçlananlar (Fanconi anemisi
ve diskeratozis konjenita) ve tek bir
hematopoetik seriye ait yetersizliklerden oluşur
(Diamond Blackfan anemisi, konjenital
nötropeniler [Shwachman Diamond sendromu,
ağır konjenital nötropeni, Kostmann sendromu,
siklik nötropeni ve daha nadir diğer hastalıklar],
konjenital amegakaryositik trombositopeni ve
radius yokluğu ile giden trombositopeni
sendromu)
pansitopeni
Splenomegali
var
Splenomegali
yok
KİA
Kia ve
biyopsi
Normal
Lenfoma
Hipersplenizm
Bağ dokusu
hastalığı
Portal HT
Primer dalak
hast.
Anormal
Lösemi/MDS
Granülomatöz
hastalıklar
Depo hastalıkları
Anormal
Lösemi
Hiposellüler
Hafif/orta
aplastik
anemi
Asellüler
(<%25 retikülosit)
Ağır aplastik anemi
Edinsel
Kalıtsal
Fankoni
Diskeratozis
konjenita
Ailesel aplastik
anemi
Konj. trombositopeni
İdiyopatik
MDS
PNH
Sekonder
İlaç
Toksin
radyasyon
enfeksiyon
APLASTİK ANEMİ
• Aplastik anemi kemik iliğinde kan üreten
elemanlarda belirgin azalma veya yokluk ve
mono-bi-pansitopeni ile giden fizyolojik ve
anatomik kemik iliği yetersizliğidir. Konjenital
veya edinsel olabilir.