Information Sheet Adults and Guardians Turkish

CAMPUS INNENSTADT
KINDERKLINIK UND KINDERP OLIKLINIK
IM DR. V. HA UNERSCHEN KIN DERSPITAL
Prof. Dr. med. Christoph Klein
Direktor der Kinderklinik und
Kinderpoliklinik im
Dr. von Haunerschen Kinderspital
(Dr. von Hauner Çocuk Hastanesi
Pediatri Kliniği ve Polikliniği
Bağhekimi)
Lindwurmstr. 4, · 80337 München
Sekreterlik: Gerlinde Seifert
Telefon +49 (0)89 5160-7701
Telefax +49 (0)89 5160-7702
[email protected]
www.klinikum.uni-muenchen.de
Hasta Kimlik Bilgileri
Soyadı: ………………..…………………………..
Doğ.ta: ………..............................................
Adı: …………….……………….................................
Tel.: ……………………………..……………..……...................................
Cadde: ……………..................................................................................................................................
PK: ..................
Şehir: ......................................................................................................................
Yetişkinler ve velayet yetkisi olanlar için hasta bilgilendirme broşürü
Klinik araştırmanın başlığı:
Doğmalık Hematopoez (kan hücrelerinin yapımı ) ve Bağışıklık Sistemi Bozukluklarının
Genetik Açıdan Karakterizasyonu
Araştırma yöneticisi: Prof. Dr. med. Christoph Klein
Sevgili Hastalarımız ve Sevgili Anne - Babalar,
Sizleri ve/veya aile üyelerinizi genetik bir araştırmaya katılmaya davet ediyoruz. Şahsınıza ve/veya aileniz
üyelerine, çok ender rastlanılan bir hematopoez (kan hücrelerinin yapımıyla ilgili) ve/veya bağışıklık
sistemi bozukluğu teşhisi konulması nedeniyle, müğracaat ediyoruz.
Yaptığımız çalışmaların sonucunda diğer birçok ender rastlanılan hastalığın genetik nedenleri
aydınlatılabilmiştir. Bu yeni araştırmamızın kapsamında irsiyet ile nesilden nesile geçen genetik mirasın
şifrelerinin çözülmesinde en yeni yöntemler, bu arada genom (tüm genetik özellikleri) dizileme yöntemi
uygulanmaktadır. Genom dizileme tüm genetik özelliklerin şifrelerinin çözülmesinde kullanılan yöntemdir.
Bu yöntemler sayesinde hastalıklara neden olan veya oluşmalarında katkısı olan gen değişimlerini tespit
edilebilmektedir. Ayni yöntemlerle hastalıklara neden olmayan normal genetik yapıda gen türleri de elde
etmekteyiz.
Patient eninformatio n er wachsene Patiente n u nd Er zie hu ngsber ec htigte, Version 02/2014
KLINIKUM DE R UNIVE RSIT ÄT MÜNCHEN
SEIT E 2 VON 4
Araştırmamızın amaçları
Bu araştırmanın amacı, doğmalık kan hücreleri gelişim bozuklukları ve bağışıklık sistemi bozukluklarına
neden olan ve daha çocuk yaşlarda ağır hastalıklara yol açan, genetik değişimleri belirlemektir.
Bu çabalarımızda hastalarımızın ve aile üyelerinin de yardımına muhtacız. Genom dizileme yöntemi ile
araştırmamız sadece münferit genler üzerinde olmayıp tüm genetik yapıyı (genom) kapsayacaktır. Bu
süreçte hastalarımızın genetik bilgilerini ailelerinin diğer üyeleri ve sağlıklı araştırma katılımcılarına ait
bilgilerle mukayese edeceğiz.
Hastalık geçmişlerinin, muayene sonuçlarının ve genetik bilgilerin birlikte gözlemi sayesinde sizlerin veya
aile üyenizin hastalığının nedenini ortaya çıkarmayı umuyoruz.
Bilimsel araştırmalarımızda erişilmek istenen hedefler aşağıdadır:
1. Sizde veya aile üyenizde kan hücreleri oluşum bozukluğu ve bağışıklık sistemi bozukluğuna neden
olan genetik yapı değişimlerini tespit etmek
2. Bu genetik değişimlerin neden ve nasıl hastalıklara yol açtığını araştırmak.
3.Genetik hastalığa yakalanma veya bu tür bir hastalığı ailesindeki gelecek nesillere taşıma riskini
taşıyanların önceden belirlenmesi konusunda daha hassas ve erken öngörüler yapmak (daha iyi genetik
teşhisler ve bu konuda danışmanlık yapma).
4. Kan hücreleri gelişimi bozuklukları ve bağışıklık sistemi bozuklukları konusunda daha önce bilinmeyen
bilgiler edinmek.
5.Kan hastalıkları ve bağışıklık sistemi bozuklukları konusunda daha iyileştirilmiş tedavi esasları
geliştirmek.
Araştırmamızın uygulanması
Doktorunuz size araştırmanın nasıl yürütüleceği konusundaki bilgileri verecektir. Doktorunuz ayni
zamanda bu araştırmanın yöneticisi tarafından görevlendirilmiş araştırma tıbbi kadro üyesidir veya
araştırma yöneticisiyle devamlı bağlantı halindedir. Tabiatıyla güvendiğiniz diğer bir doktora da bu
araştırmaya katılma konusunda danışabilirsiniz. Alacağınız bilgilerin karmaşık olmaları muhtemeldir.
Değişik görüş açılarını her zaman için kavramış olmanız ve sormak isteyeceğiniz tüm soruları sorma
imkânı bulmanız ve verilen cevapları kavramanız için gereken koşulları sağlayacağız. Doktorunuz size ve
aile üyelerine hastalık geçmişi ile ilgili sorular soracaktır. Ayrıca hem yetişkin hastalar hem de
hastalarımızın sağlıklı akrabaları etraflıca muayene edilecektir. Sizden daha önce gitmiş olduğunuz doktor
muayeneleri ve hastanelerden verilmiş raporların kopyalarını almamıza izin vermenizi rica ediyoruz.
Bu araştırmanın katılımcıları yetişkin hastalar, çocuk hastalar ve bunların sağlıklı aile üyelerinden
müteşekkil olacaktır. Hasta katılımcılardan kan alma zamanı mümkün olduğu kadar, diğer klinik
nedenlerden kan alınan zamana denk getirilecektir. Genetik araştırmalarımız için toplam olarak
yetişkinlerden takriben 10 -25 ml - bir çorba kaşığı kadar- ( Küçük çocuklardan ise 3 ml, bir çay kaşığından
az) kan örneği ihtiyacımız vardır. Hastalarımızda hastalık süreci dahilinde muhtemelen, tıbbi açıdan
zorunlu olan kemik iliğine iğne ile ponksiyon yapılacaktır. Yalnız sözü geçen duruma mahsus olarak
ilaveten 2-3 ml kadar kemik iliği örneği vermeniz de rica edilecektir. İlaveten alınan bu numuneden dolayı
herhangi olumsuzluk beklenmemelidir. Gerek kan gerekse de kemik iliği vücut tarafından üretilip
tamamlanmaktadır.
Bazı bireysel durumlarda hastalarımızdan deri hücreleri örnekleri (fibroblast) almaya, bu amaçla deri
biyopsisi uygulamaya gerek duyulabilir. Deri biyopsileri istisnasız tıbben gerekli bir biyopsi çerçevesinde
veya narkoz altında bir müdahale ( örneğin kemik iliği ponksiyonu –su alma) kapsamında uygulanır. Bu
bağlamda lokal anestezi altında takriben 2 mm kadar deri parçası alınır. Yara, cerrahi dikiş
gerektirmeyecek kadar küçüktür.
Alınan kan, kemik iliği ve deri hücresi örneklerinden insan genetik malzemesi olan DNA ayrıştırılacaktır
Ayrıca aldığımız kan, kemik iliği ve deri hücresi örneklerinden „hücre dizileri“ oluşturarak, geniş bir
araştırmaya yetecek örnekleri böylece elde etmek ve daha fazla örnek alımına gerek kalmamasını
sağlamayı amaçlıyoruz. Kültür şeklinde elde edeceğimiz hücre dizileri çok düşük sıcaklıklarda saklanacak
ve gerektiğinde buzları çözülüp kullanılabilecektir.
Patient eninformatio n er wachsene Patiente n u nd Er zie hu ngsber ec htigte, Version 02/2014
KLINIKUM DE R UNIVE RSIT ÄT MÜNCHEN
SEIT E 3 VON 4
Araştırmamızı sonlandırdığımız zaman sizlere, istediğiniz takdirde, elde ettiğimiz neticeleri bildireceğiz.
Ancak planlanan bilimsel araştırmaların aylarca süreceğini de dikkatinize sunarız. Ayni şekilde
hastalığınızın veya aile üyenizin hastalığının nedenini garanti olarak bulacağımıza da söz veremeyiz.
Araştırmamızdan beklenen yararlar
Bu genetik araştırmalar bağışıklık sistemimizin ve kan hücresi oluşturma sistemimizin çalışma şekli
hakkındaki bilgilerimizi arttıracaktır. Bunun anlamı sizin, aile üyelerinizin ve diğer akrabalarınızın bu
araştırma sonucundan doğrudan doğruya, hemen yaralanacağınızın kesin olarak ileri sürülemeyeceğidir.
Diğer yönden umudumuz, bu belirli genetik değişimlerin yapısını öğrenmek suretiyle, sizin veya aile
üyelerinizin neden hasta olduğu konusunu anlayabileceğimiz yönündedir. Bunun dışında da bu sayede
yeni ve daha iyi tedavi yöntemleri geliştirileceği umudunu taşıyoruz.
Diğer bir kazanım ise, sizin/veya aile üyelerinizin hastalığı genetik kaynaklı olduğu takdirde, edindiğimiz bu
bilgilerin, ailenizde hastalığın yeniden ortaya çıkması konusundaki riskin öngörülmesiyle ilgili yapacağımız
bir genetik muayene ve karşılıklı danışma sonucu, size yarar sağlayabileceğidir
Planlanan uygulamaların riskleri nedir?
Bir ilave kan örneği alınmasının prensipte genel sağlık yönünden herhangi bir riski yoktur. Ancak insanlar
çoğunlukla bu işlemden hoşlanmazlar ve iğne yapılmasından rahatsız olurlar. Bazen iğne girişinde kan
toplanması, morluk (hematom) olabilir, çok ender durumlarda ise başka komplikasyonlar da görülebilir
(enfeksiyon, sinirin zarar görmesi).
2-3 ml kemik iliğinin, planlanmış bir kemik iliği ponksiyonu çerçevesinde, ilaveten örnek alınması
konusunda herhangi bir risk bilinmemektedir.
Tıbben gerekli bir narkoz uygulanması çerçevesinde deri biyopsisiyle örnek alınması çok küçük bir iz
bırakabilir. Çok ender durumlarda örnek alınan yerde kan toplanması veya enfeksiyon görülebilir.
Klinik araştırmanın anlamı ve muhtemel sonuçları
Bu araştırmanın sonuçları sizin veya aile üyenizin çektiği bu hastalığın, genetik değişimden (mutasyon)
kaynaklandığını belirleyebilir. Genetik değişim bulmadığımız takdirde de, bu ihtimalin geçersizliği yine
kabul edilemez. Birçok genetik değişimin etkileri halen araştırma konusu olup, ilerideki gelişmeler şimdiki
sonuçların değişmesine, farklı yorumuna yol açabilir.
Genetik kaynaklı hastalıklar genelde aileden geçer, ancak birdenbire başlamaları da imkân dahilindedir.
Dolayısıyla bu araştırmanın sonuçları siz ve aileniz için önemli olabilir ve ileriki dönemdeki aile
planlamanızı etkileyebilir.
Yukarıda söz edilenlerin dışında da planlanan araştırma sonuçlarının, başta hedeflenenlerle doğrudan
bağlantısı olmayan bilgilerin edinilmesine neden olması (Tesadüfî bulgular) mümkündür. Bu tesadüfî
bulgular, kan hücresi oluşturma ve bağışıklık sistemi bozukluklarıyla bağlantılı olmadıkları takdirde
tarafımızdan genelde araştırılmaz ve daha biyoenformatik analiz esnasından elenir.
İlave Sigorta bilgileri
Tasarlanan araştırmalarda risklerin çok düşük olması nedeniyle bu araştırma katılımcıları için ilave sigorta
yapılmasına gerek yoktur.
Masraflar
Bu araştırmanın katılım ücreti yoktur. Alınan kan ve doku örneklerine karşılık katılımcılara herhangi bir
ödeme yapılmaz ve bu araştırma temelinde sağlanabilecek muhtemel herhangi bir finansal yarar veya
kazanç üzerinde katılımcıların herhangi bir ödeme, kazanç payı veya diğer türlü pay hakları bulunmaz. Bu
araştırma kapsamında elde edilen genetik bozukluklar konusundaki bilgiler ve alınan örnekler hiçbir
surette ticari olarak değerlendirilmez
Genetik malzemenin muhafaza edilmesi
Sizlerden / aile üyelerinizden elde edilen örneklerden insan genetik şifre bütünü (DNA) ayrıştırılacak ve
hücre dizilimleri oluşturulacaktır. Bu araştırmadan ayrılmak veya örneklerin araştırma sonucunda yok
edilmesini istemeniz durumları dışında, alınan örnekler, hücre dizilimleri ve ayrıştırılmış DNA klinik
Patient eninformatio n er wachsene Patiente n u nd Er zie hu ngsber ec htigte, Version 02/2014
KLINIKUM DE R UNIVE RSIT ÄT MÜNCHEN
SEIT E 4 VON 4
araştırma süresince (azami 30 yıl) saklanacaktır, aksi takdirde örnekler yok edilecek veya geri dönüşü
olmayan şekilde anonimleştirilecektir.
Kişisel verilerin korunması ve gizlilik
Bu araştırma çerçevesinde doktorların mesleki gizlilik yükümlülüğü ve kişisel verilerin korunmasıyla ilgili
geçerli mevzuata uyulacaktır. Üçüncü kişiler orijinal hasta kayıtlarına erişemez. Kişisel verileriniz ile aile
üyenizin verileri şifrelenecektir (şifre kodu aile üyenizin isim, isim baş harfleri, doğum tarihi bilgilerini
içermez) ve hastalık geçmişi bilgilerinden ayrı olarak kaydedilerek azami 50 yıl süreyle Dr. von Hauner
Çocuk Hastanesinde dijital ortamda saklanır.
Bu araştırma grubu dışında araştırma yapılması durumunda örnekler çift şifreli saklanır. Şifrelerin
çözülmesi sadece hastanın klinik sorumlusunun istemesi durumunda (tıbbi nedenler) veya bilimsel
probleme yaklaşımlarda değişiklikler oluştuğunda (bilimsel nedenler) mümkündür.
Bu araştırmanın sonuçlarının tıbbi dergilerde yayınlanması veya kongrelerde bildirilmeleri hallerinde
katılımcıların isimleri gizli kalacaktır. Hastaların tıbbi kayıtları geçerli yasal mevzuat uyarınca saklanır.
Her halükarda tüm bu bilgiler hekimlerin gizlilik yükümlülüğü mevzuatına tabidir.
Herhangi bir sigorta yaptırmanız durumunda (Sağlık sigortası veya özel hayat sigortası gibi) bu kurumların
sizden hastalık kayıtlarınıza erişimi talep etmesi mümkündür. Tarafımızdan saklanan kayıtları sigortaların
erişimine açmayacağız, zira söz konusu kayıtlar bilimsel araştırma kayıtları olup, normal tıbbi bulgu kaydı
sayılmaz.
Bu klinik araştırmanın ve toplanan verilerin işlenmesinden Prof.Dr. med. Christoph Klein sorumludur.
Orijinal verilere ve şifre kodlarına erişim sadece profesöre ve onun tayin ettiği Dr. von Hauner Çocuk
Hastanesi araştırma kadrosu doktorlarına açıktır.
Mutabakatınızın iptali durumunda tüm kayıtlı verileriniz isteğiniz uyarınca yok edilecek veya geri
dönüşümü olmayan şekilde anonimleştirilecek ve kullanılmaya devam edilecektir. Araştırma sonuçlarının
yayınlanması durumunda kişisel verilerinizin gizliliği kesinlikle sağlanacaktır.
Gönüllülük ve iptal hakkı
Bu araştırmaya katılım gönüllülük esasındadır. Katılmaya mutabakatınızı her zaman için herhangi bir
neden belirtmeden, kısmen veya tamamen iptal etme hakkınız vardır. İptal etmenizin sizin ve aile
üyelerinin tıbbi bakımıyla ilgili herhangi bir etkisi olmayacaktır.
Araştırma sonuçları bilgilerini istememe hakkına sahipsiniz, başlamış araştırma uygulamalarını sonuçlar
bildirilinceye durdurma hakkınız ve sizinle ilgili tüm araştırma malzemesinin ve o ana kadar elde edilen
tüm sonuçların yok edilmesini talep etmek hakkınız bulunmaktadır.
Tüm soru ve cevaplarınız için her zaman bana başvurmanızdan memnun olurum.
Patient eninformatio n er wachsene Patiente n u nd Er zie hu ngsber ec htigte, Version 02/2014