237-668-1

Tablo 2. İnsanda Görülen ADAMTS Mutasyonları, Substratları ve Bulundukları
Dokular
GEN İSMİ
MUTASYON
ADAMTS1
ADAMTS2
EDS*
ADAMTS3
ADAMTS4
ADAMTS5
ADAMTS6
ADAMTS7
ADAMTS8
ADAMTS9
ADAMTS10
ADAMTS12
ADAMTS13
ADAMTS14
ADAMTS15
ADAMTS16
ADAMTS17
ADAMTS18
ADAMTS19
ADAMTS20
SUBSTRAT
AGREKAN, BREVİKAN, VERSİKAN,
NİDOGEN1/2, DESMOKOLİN-3,
DİSTROGLİKAN-1, SEMAFORİN-3C,
MAC2 BAĞLAYICI PROTEİN
PROKOLLAJEN 1,2,3 VE 5 NPROPEPTİD
PROKOLLOJEN 2 N-PROPEPTİD
AGREKAN, VERSİKAN, BREVİKAN,
MATRİLİN, REELİN, HEYİN
AGREKAN, VERSİKAN, BREVİKAN,
NÖROKAN
COMP
AGREKAN
AGREKAN, VERSİKAN
SENTEZLENDİĞİ
DOKULAR
BÖBREK, KALP, KIKIRDAK
DERİ, TENDON
BEYİN
BEYİN, KALP, KIKIRDAK
UTERUS, PLASENTA,
KIKIRDAK
PLASENTA
AKCİĞER, KALP
KIKIRDAK
WMS
TTP
COMP
VWF
PROKOLLOJEN 1 N-PROPEPTİD
AGREKAN, VERSİKAN
AGREKAN
WMS
AGREKAN
AKCİĞER
KARACİĞER, BEYİN,
PROSTAT
BEYİN, UTERUS
KARACİĞER, BÖBREK
PROSTAT, BEYİN, UTERUS
PROSTAT, BEYİN,
KARACİĞER
PROSTAT
AKCİĞER
BEYİN, TESTİS
* Kısaltmalar: EDS, Ehler Danlos Sendromu; WMS, Weill Marchesani Sendromu; TTP, Trombotik
Trombositopenik Purpura; COMP, Kıkırdak Oligomerik Matriks Proteini; vWF, von Willebrand Faktör