Konjenital hipotiroidizm - İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
advertisement
Konjenital hipotiroidizm Prof.Dr. Oya ERCAN • Gelişmiş ülkelerde 1970’li yıllarda neonatal tiroid tarama programları başlatılmıştır. Konjenital hipotiroidizm DQ IQ Tarama öncesi 8720 79.5 Tarama sonrası 1032.3 1091.7 10612.2 İlk 3 ayda tanı IQ: 89.16 • İ.Ü Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Prof. Dr. Sezer Hatemi – 1986 Taranan olgu sayısı: 43 000 10159 olguda 1/3386 25851 olguda 1/1847 • Hacettepe Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD 30097 olguda 1/2736 İ.Ü İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD 9 Eylül Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD 11400 olguda 1/3800 • 10-18 haftalarda T3’ün bağlı olduğu reseptör sayısı 500 misli artar. • Annenin tiroid hormonu gebeliğin erken döneminde insan beynine geçiyor( de Escobar GM.2000) • İlk trimestr’de maternal serbest t4’ün gebelik yaşı için düşük olması fetüsün nöropsikolojik gelişimini bozuyor. • İyod alımının sınırlı olduğu bölgelerde annenin hipotiroksinemisinin oldukça sık olduğu düşünülüyor. • Sonuç: (Pop VJ et al 1999) • İyod yetersizliğinin bulunmadığı bir bölgede sağlıklı annede serbest T4 düzeylerinin gebeliğin 12. haftasında düşük bulunduğu(<10.4 pmol/L) çocuklarda Bayley Psikomotor gelişme indeksi 10 aylıkken düşük bulunmuş: <9.8 pmol/L=fark 14.1 <10.4 pmol/L= fark 7.4 FÖTAL VE NEONATAL TİROİD FONKSİYONUNU ETKİLEYEN MADDELERİN PLASENTADAN GEÇİŞİ • • • • • • İyod TRH Somatostatin Dopamin antagonistleri ve agonistleri Antitiroid droglar Tiroid otoantikorları YD’ın tiroidindeki iyod depoları genel populasyonun iyod alımı ile ilişkilidir ! • 1989: Vulsma T.et al. Gebeliğin geç dönemlerinde ağır konjenital hipotiroidizmde kayda değer miktarda T4 anneden fetüse geçer. Tiroid resim 2 Prematüre bebeklerde T4 neden daha düşüktür? 1-İyod depoları azdır. 2-Hasta olma olasılıkları daha fazladır -İyod dengesini regüle etmeleri daha zordur. -Tiroid fonksiyonunu etkileyebilen ilaçlar verilir. 3-Antiseptiklerde ve diğer ilaçlarda bulunan iyodun tiroidi süprese edici etkilerine daha duyarlıdırlar. • Kan örnekleri ideal olarak doğumu izleyen 3-5. günlerde ve topuktan alınmalıdır. TSH Tayini • Erken dönemde örnek alınırsa • Yalancı pozitiflik • “Recall rate” (Geri çağırma oranı) artar • “Cut-off” değeri (Patolojik alt sınır) yükseltilebilir. • Yalancı negatiflik artar Konjenital hipotiroidizm tarama stratejileri 1-Primer olarak T4 tayini T4 düşük (≤-0.8 standart sapma) ise TSH bakılır. 2-Primer olarak TSH tayini TSH yüksek ise T4 bakılır. 3-T4 + TSH eş zamanlı ölçümü TSH cut-off değeri • 20, 30 ve 15 µIU/ml • Cerrahpaşa 25 851 olgu cut-off 22 µIU/ml (Recall rate % 0.3-1.7) TSH < 20 NORMAL 20-40 (50) Spot T4 Spot TSH tekrarı YALANCI POZİTİFLİK ? GEÇİCİ HİPOTİROİDİ ? > 40 (50) KH Konjenital hipotiroidizm etyolojisi • ENDEMİK İyod yetersizliği • ENDEMİK OLMAYAN Kalıcı Geçici Konjenital hipotiroidizm etyolojisi • I-KALICI HİPOTİROİDİZM • A-PRİMER HİPOTİROİDİZM 1-Tiroid disgenezisi(%80-85 olguda) Aplazi Ektopi + hipoplazi Ektopi olmadan hipoplazi 2-Tiroid hormon sentezinin doğumsal kusurları • B-SEKONDER ve/veya TERSİYER HİPOTİROİDİZM 1-Hipotalamik bozukluk 2-Orta hat defektleri 3-Hipofizer bozukluk . • C-TİROİD HORMON REZİSTANSI Konjenital hipotiroidizm etyolojisi • II-GEÇİCİ KONJENİTAL HİPOTİROİDİZM • A-PRİMER HİPOTİROİDİZM Prenatal veya postnatal iyod yetersizliği ve fazlası Annenin antitiroid ilaç kullanımı Annenin TSH reseptörünü bloke edici antikorlarının bulunması • B-SEKONDER VEYA TERSİYER HİPOTİROİDİZM Prenatal dönemde annede hipertiroidizm Prematürite Droglar: steroidler, dopamin Primer olarak T4 gerekince TSH bakılan stratejide • TANINANLAR – – – – – – Primer KH Sekonder KH Tersiyer KH TSH’sı yavaş yükselen KH TBG eksikliği Hipertiroksinemi • TANINMAYAN – Kompanse H (normal T4 + yüksek TSH) Primer olarak TSH gerekince T4 bakılan stratejide • TANINANLAR – Primer KH – Kompanse H • TANINMAYANLAR – – – – – Sekonder KH Tersiyer KH TSH’sı yavaş yükselen KH TBG eksikliği Hipertiroksinemi • Ülkemizde yılda 1 500 000 bebek doğmaktadır. Her yıl en az 500 çocuk geç tanı mental retardasyon riskiyle karşı karşıyadır nedeniyle
