screenıng of mutatıons ın agl gene of

SCREENING OF MUTATIONS IN AGL GENE OF
GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE III
SUMMARY
Glycogen storage disease type III (GSD-III), an autosomal recessive disease, is caused by
deficient glycogen debranching enzyme (GDE) activity. Debranching enzyme is encoded by
AGL gene. Debranching enzyme deficiency has been diagnosed with enzyme analysis of
erythrocytes of the patients, at Erasmus University Department of Clinical Genetics.
Aim; to see investigate specific mutations of AGL gene in our setting (population).
Methods: All the exons of the AGL gene will be multiplied in the DNA specimens of the
petients with GSD-III. Direct sequence analysis will be done in derived polymerase chain
reaction products of AGL gene.
Expectations; (1) to find specific mutation(s) of our patients with GSD-III, (2) to reveal the
correlation between the results of mutation analysis and clinical subgroups of the disease.
GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP III’ DE
AGL GENİNDEKİ MUTASYONLARIN TARANMASI
ÖZET
Glikojen depo hastalığı tip III (GSD-III) glikojen dal kırıcı enzim (GDKE) eksikliğinden
kaynaklanan otozomal resesif bir hastalıktır. GDKE, AGL geni tarafından kodlanır. GDKE
eksikliği Erasmus Üniversitesi Klinik Genetik Bölümünde hastaların eritrositlerinde enzim
analizi yapılarak konmaktadır.
Amaç; AGL geninin özgül mutasyonlarını ortamımızda (toplumumuzda) araştırmaktır.
Yöntemler : AGL geninin tüm ekzonları, GSD-III olgularının DNA örneklerinde
çoğaltılacaktır. AGL geninin polimeraz zincir reaksiyonu ürünlerinde doğrudan sekans analizi
yapılacaktır.
Beklenen sonuçlar; (1) GSD-III olgularımızda özgül mutasyonu(ları) bulmak, (2) mutasyon
analizi sonuçları ile hastalığın klinik subgrupları arasındaki bağıntıyı ortaya çıkarmaktır.