GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ GENETİK TEST İSTEK FORMU ADI – SOYADI : …………………………………………….. İSTEK TARİHİ DOĞUM TARİHİ : ……… / ……… / ………………………. PROTOKOL NO : …………………………… CİNSİYETİ KADIN ERKEK ……………………………………………… TANI Gebelik haftası : ……hafta Tek İkiz Akrabalık Var Örnek Tipi CVS Kord Kan Kan : Amnion Non-obstrüktif azospermi Şiddetli OAT Missed abortus Anormal Tekrarlayan fetal kayıplar Primer amenore Patolojik USG İleri maternal yaş Anormal triple test Anormal I. trimester testi Kromozom anomalisi SİTOGENETİK : TELEFON : …………………………… ADI – SOYADI : …………………………………………. İMZA EDTA Kan (Fetal USG vb.) Beta Talasemi Orak Hücre Anemisi Alfa Talasemi Kistik Fibrozis FMF ...........…………………………………………………………… SMA DMD/BMD Frajil X Akondroplazi Hipokondroplazi Rett Sendromu Konjenital sağırlık Friedrich Ataksisi Huntington Distoni Hemokromatozis Saç dökülmesi Osteoporozis Spor performansı Diğer ........…………….… MOLEKÜLER SİTOGENETİKLH 330011 Karyotip fetal kan (kord) 330015 Karyotip CVS (Koryon) 330017 Karyotip tahliye materyali Diğer ………………………………………….. 330022 330028 330034 331970 331958 330023 332002 FISH anöploidi (13,18,21,X,Y) FISH sperm (13,18,21,X,Y) FISH DNA fragmantasyon FISH Konjenital diyafragma hernisi FISH Smith-Magenis FISH Kallman FISH Miller-Dieker 330021 330025 331959 330020 330033 333033 Diğer FISH DiGeorge FISH Prader-Willi/Angelman FISH Williams Beuren FISH Cri-du-Chat FISH Wolf-Hirschhorn FISH Sotos ……………………………………….. 331972 331950 331987 331988 331955 331975 331941 330063 331947 332026 332027 332028 332029 332019 332020 332021 331952 331954 Diğer Canavan Hastalığı – tüm gen Kardiyofasyokutanöz Sendromu - Braf Kardiyofasyokutanöz Sendromu - Kras Kardiyofasyokutanöz Sendromu – MEK Noonan Sendromu – Kras RETT Sendromu – tüm gen RETT Sendromu – del.&dupl. Sialidaz - Neu1 (tüm gen) Smith-Lemli-Opitz (SLOS) – tüm gen Galaktozemi – GALT (tüm gen) Galaktokinaz – GALK1 (tüm gen) Glikojen Depo Hst. TipIa – G6PC Glikojen Depo Hst. TipIb/Ic – SLC37A4 Hurler Sendromu – tüm gen Hunter Sendromu – tüm gen Fabry Hastalığı – tüm gen Friedreich Ataksisi - GAA tekrarı Huntington – CAG & CGG tekrarı. ……………………………………….. 330145 332001 330147 332003 Diğer HBV ilaç direnci – 4 farklı ilaç HBV genotip - tip a,b,c,d,e,f,g HCV genotip - tip 1, 2, 3 ve 4 Pnömovirus paneli – 17 tip) …………………………………………. MOLEKÜLER GENETİKEDTA Alfa Talasemi - del.&dupl. Beta Talasemi - tüm gen Orak Hücre Anemisi Kistik Fibrozis - 19 mutasyon Kistik Fibrozis - 36 mutasyon Kistik Fibrozis - ~550 mutasyon Kistik Fibrozis - tüm gen Kistik Fibrozis MLPA (del&dup) DMD/BMD – del.&dupl. Spinal Musküler Atrofi Spinal Musküler Atrofi (taşıyıcılık) Frajil X – CGG tekrarı FMF - 12 mutasyon FMF - 50 mutasyon FMF - ~120 mutasyon Akondroplazi/ Hipok. - ekzon 10 Akondroplazi/ Hipok. - ekzon 9,10,13,15 Tanatoforik Displazi - ekzon 10,15 Hemokromatozis - 3 mutasyon 331932 330067 330066 330066 330047 330048 330054 331931 331991 331992 331993 331994 331995 331945 331944 330068 330042 330056 331933 Kardivasküler risk paneli Y mikrodelesyon analizi Trombofili paneli - 3 mutasyon Trombofili paneli - 4 mutasyon Faktör II - G20210A Faktör V Leiden - G1691A MTHFR - C677T MTHFR - A1298C PAI-1 – 4G/5G Faktör XIII - V34L β-Fibrinojen - -455 G>A HPA-1 - a/b ACE - I/D HLA-B27 Çölyak - HLA-DQ2 ve DQ8 α-1-Antitripsin – Pi ApoE genotiplemesi Osteoporozis - 6 polimorfizm ACTN3 - R577X 330130 331990 331997 Diğer RET - ekzon 10,11,13-16 CHEK2 – ekzon 10 (110delC) PTEN – tüm gen …………..………………………….. ONKOLOJİEDTA 330065 331939 331946 331943 331978 331981 331982 330046 330045 331973 331974 331942 332023 332022 332024 330053 331951 331961 331989 Tek mutasyon analizi (bilinen) Genotipleme Genotipleme (freezing öncesi) Maternal kontaminasyon testi DNA saklama (1 yıl) DNA saklama (3 yıl) DNA saklama (5 yıl) DNA izolasyonu (kan) DNA izolasyonu (doku) CADASIL – ekzon 3,4,5,6,11 CADASIL – ekzon 3-6,8,11,18,19 CMT– PMP22 MLPA (del&dup) CMT – PMP22 (tüm gen) CMT – MPZ (tüm gen) Konjenital Sağırlık – GJB1 Konjenital Sağırlık – GJB2 Distonia (DYT1) - GAG del. Myotonik Distrofi - CTG tekrarı Trombosit antijeni – HPA1a ve b MOLEKÜLER MİKROBİYOLOJİ APC – tüm gen BRCA1 ve BRCA2 (%70) BRCA1 ve BRCA2- tüm gen p16 - tüm gen p53 - ekzon 4-9 FARMAKOGENETİKEDTA 3300104 3300105 3300121 3300106 330070 330071 331968 3300111 3300120 3300110 3300119 3300114 3300113 3300122 ES Klinik Bulgular : ..........……………………………………………………………… Yok Heparin MOLEKÜLER GENETİKEDTA 330106 330112 330113 331962 330119 SSK ÖZEL KURUM LH 330001 Genetik danışma 330016 Karyotip periferik kan 330004 Karyotip amnion sıvısı 330005 Karyotip amnion sıvısı (ikiz) 330006 Karyotip amnion sıvısı + FISH 330008 Karyotip amnion sıvısı + PCR 330010 Karyotip cilt dokusu 331940 330040 330055 330050 330069 330052 331926 332018 330043 331928 331928 331927 330037 330038 330039 331925 330041 330064 330049 İSTEK YAPAN DOKTORUN : __ / __ / 201__ 330140 330138 330139 330137 330141 HPV- 35 tip (chip array) HBV PCR (kantitatif) HCV PCR (kantitatif) CMV DNA Mikobakterium Tüberkülozis PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) İlaç Sensitivite Paneli (geniş) İlaç Sensitivite Paneli İlaç Sensitivite Paneli (nöropsikiyatri) Kumadin Doz Paneli - CYP2C9&VKORC1 Kumadin sensitivitesi - CYP2C9 Kumadin sensitivitesi - VKORC1 Plavix Doz Paneli - CYP2C19 DPD (Fluorourasil toksitesi) TMPT (Tiopürin toksitesi) UGT1A1 (İrinotekan toksitesi) GSTM1 5HTT (SSRI) NAT2 – 3 polimorfizm NAT2 – 7 polimorfizm 330070 3300124 3300108 3300125 3300126 3300109 3300123 3300112 330072 Diğer CYP2C9 - 2 polimorfizm CYP2C9 - 4 polimorfizm CYP2C19 - 2 polimorfizm CYP2C19 - 4 polimorfizm CYP2C19 - 8 polimorfizm CYP2D6 - 5 polimorfizm CYP2D6 - 15 polimorfizm CYP1A2 - 2 polimorfizm CYP3A4 - 1 polimorfizm …………………………………….... 330168 330169 330170 330171 331996 330175 330176 Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 5’li Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 7’li Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 9’lu Embriyolarda FISH ile anöploidi incelemesi – 24’lü Embriyolarda sayısal kromozom bozukluğu için FISH incelemesi (Klinefelter vb.) Embriyolarda yapısal kromozom bozukluğu için FISH incelemesi (Translokasyon vb.) Embriyolarda X kromozomu ile kalıtılan hastalıklarda FISH incelemesi 330172 330174 331976 330173 Embriyolarda tek gen hastalığı için tarama (talasemi, kistik fibrozis ve SMA) Embriyolarda tek gen hastalığı için tarama + HLA tiplemesi (talasemi vb.) Embriyolarda HLA tiplemesi Embriyolarda tek gen hastalığı için tarama (diğer hastalıklar) • Hastalık :…………………………………………… • Mutasyon (biliniyorsa): .……………………….….. DOĞUM ÖNCESİ VE SONRASI TANI AMAÇLI BİLGİLENDİRME ONAY FORMU Bende/Çocuğumda/Doğacak bebeğimde; ........................................ endikasyonu nedeni ile, doğum öncesi (prenatal) veya doğum sonrası (postnatal) genetik inceleme (kromozomal, moleküler, biyokimyasal) yapılması için amniyon, koryon villus biyopsisi, kord kanı, periferik kan, tahliye materyali, sperm, vaginal smear, kemik iliği vb. tıbbi örneklerin alınması işlemlerinin yapılmasına izin veriyorum. İlgili doktorlar tarafından uygulamanın şekli, riskleri, anlamı ve başarı şansı ayrıntılı olarak anlatıldı. Özellikle aşağıdaki konular vurgulandı: 1. 2. 3. 4. 5. İlk girişimde yeterli miktarda doku alınamaz veya hücre kültüründe üreme sağlanamaz ise örnek alınma işleminin tekrarlanması gerekebilir. Kromozomal, moleküler ve biyokimyasal analiz sonuçlarını yorumlamak bazen güç olabilir veya alınan sonuçlar kişideki gerçek durumu yansıtmayabilir. Kromozomlardaki sayısal ve büyük yapısal anomaliler kolayca tanınabilirken, olumsuz etkilere neden olabilecek küçük yapısal değişim ve mozaisizmler görülemeyebilir. Yapılan test var olan riske yönelik olup, sadece riskli hastalık hakkında bilgi verir. Diğer hastalıklarla ilgili herhangi bir bilgi veya fikir vermez. Yapılan testlerin normal bulunmasına karşın kişide genetik veya genetik olmayan başka hastalıklar veya anomaliler ortaya çıkabilir. Testlerin sonuç süreleri; hastada açıklanması güç anomalilerin saptanması, ileri tetkik gerekliliği, kişisel özellikler gibi durumlarda uzayabilir. Bende/Çocuğumda/Doğacak bebeğimde genetik tanı ile ilgili konularda yapılacak olan tüm işlemlerde sorumluluğun bana ait olduğunu, yukarıdaki bilgileri okuyup anladıktan sonra hiçbir etki altında kalmadan kabul ettiğimi ve izin verdiğimi beyan ederim. Tarih: Hasta/Velisi (Ad-Soyadı-İmza) GNT_F04_Rev2 Doktor (Ad-Soyadı-İmza) GENETİKS SAĞLIK HİZMETLERİ TİC. LTD. ŞTİ. Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected] R.T: 01.05.2011