ventriküler septal defekt (vsd)

ASİYANOTİK KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI
1 - VENTRİKÜLER SEPTAL DEFEKT (VSD)
En sık görülen konjenital kalp hastalığıdır. Perimembranöz tip en sık görülen tip olup (%80)
membranöz septumda ve/veya etrafında bulunur. Muskuler tip VSD’ler ise AV kapaklara komşu olan
inlet septumda (inlet VSD=AV kanal tipi), pulmoner kapağın altındaki outlet septumda (outlet VSD)
veya trabeküler septumda (trabeküler muskuler VSD) olabilir. Trabeküler septumda olan VSD’ler
birden çok olabilir (İsviçre peyniri tipi VSD) Şekil 1-2.
FİZYOPATOLOJİ VE KLİNİK BULGULAR:
a) Küçük VSD: VSD çapı 0.5 cm2’den, küçüktür. Soldan sağa şant azdır (Şekil 3-a). Bu yüzden kalpte
hipertrofi ve dilatasyon yoktur ve pulmoner damar yatağı normaldir. (Pulmoner hipertansiyon=PH
gelişmez) Bu yüzden hastanın hiçbir yakınması yoktur. Genellikle başka bir nedenle doktora
gidildiğinde veya rutin muayene sırasında üfürüm duyulması ile tanı konulur. Tek klinik bulgusu,
sternum sol alt kenarında ve mezokardiyak odakta duyulan 3-5/6 şiddetindeki haşin, pansistolik
üfürümdür. Genellikle üfürüme tril de eşlik eder. Bazen küçük muskuler VSD’lerde haşin üfürüm
pansistolik gibi başlar fakat sistolün tam ortasında aniden kesilebilir. Bunun nedeni sistol sırasında
septumun da kasılması ve VSD’nin kapanmasıdır. Tele ve EKG genellikle normaldir.
b) Orta VSD: VSD çapı 0.5-1cm2 arasıdır. Soldan sağa şant fazla olduğundan sol ventrikül yüklenmesi
görülür. Ana pulmoner arter, sol atriyum, sol ventrikül genişler, ayrıca sol ventrikül hipertrofisi başlar.
Pulmoner basınç hafif yükselmiştir. Hastada klinik bulgular mevcuttur. Çarpıntı, terleme, çabuk yorulma,
sık ASYE öyküsü ve kalp yetersizliği bulguları bulunabilir. Muayenede küçük VSD’deki üfürüme ek olarak
(mitral kan akımının artmasına bağlı) apekste middiyastolik rulman da duyulur. Telede hafif
kardiyomegali, akciğer damarlanmasında artış ve pulmoner konusta belirginleşme görülebilir. EKG’de ise
sol aks+sol ventrikül hipertrofisi vardır.
c) Büyük VSD: VSD çapı >1 cm2’dir. Aşırı miktarlarda sol-sağ şant vardır. Pulmoner arter, sol atriyum ve
sol ventrikül çok genişlemiş, pulmoner basınç artmıştır (Şekil 3). Tanı ve tedavide gecikme olursa hızla
PH gelişir. Pulmoner direnç ve basınç giderek artar; pulmoner basınç, sistemik basıncı geçince şant
tersine döner ve geriye dönüşümsüz Eisenmenger sendromu gelişir.
(VSD gibi soldan sağa şantlı hastalarda, defekt büyük bile olsa yenidoğan döneminde
semptom bulunmaz. Çünkü yenidoğanda fetal hayattaki gibi pulmoner vasküler direnç ve
pulmoner basınç yüksek, dolayısı ile sağ ventrikül basıncı da yüksektir. Bu nedenle soldan sağa
şant azdır. Geniş defektli hastalarda pulmoner basınç ancak 4-6 hafta içinde normale düşer. Bu
yüzden klinik bulguların ortaya çıkışı doğumdan 4-6 hafta sonra olur.) 4-6. haftadan itibaren
hastalarda ağır kalp yetersizliği bulguları (takipne, takikardi, aşırı terleme, emerken yorulma, kilo
alamama), sık akciğer enfeksiyonu, ağlarken hafif siyanoz veya renkte koyulaşma gibi bulgular ortaya
çıkar. Muayenede sol prekordiyum belirgin ve apekste sol ventrikül aktivitesi artmıştır (Shock en dome).
Dinlemekle 3-4 / 6 şiddetinde pansistolik üfürüm ve mitralde geçen kan hacmi arttığından apekste
middiyastolik rulman duyulur ve ayrıca tril alınabilir. İkinci kalp sesi serttir (PH bulgusu). PH
derecesi arttıkça her iki ventrikül basıncı giderek birbirine yaklaşır ve hatta eşitlenir. Bu durumda
VSD’ye ait pansistolik üfürüm giderek pansistolik ve haşin niteliğini kaybeder. Kısa sistolik, yumuşak,
düşük frekanslı bir hale gelir. Her iki ventrikül basıncı eşitlenince, VSD üfürümü tamamen kaybolabilir.
Yerine pulmoner hipertansiyona bağlı pulmoner ejeksiyon üfürümü ve erken diyastolik pulmoner
yetersizlik üfürümü duyulur. İkinci kalp sesi çok serttir. Telede belirgin kardiyomegali, akciğer
damarlanmasında belirgin artış ve pulmoner konusta aşırı belirginleşme vardır.
Eisenmenger sendromu gelişince kardiyomegali geriler. Pulmoner konus çok belirgindir ve akciğer
damarlanması periferde azalmış, santral bölgelerde artmıştır (Budanmış ağaç görünümü). EKGde sol
ventrikül hipertrofisi vardır. PH arttıkça sağ ventrikül hipertrofisi de eklenerek biventriküler hipertrofi
oluşur, ardından sağ aks deviyasyonu ve sağ ventrikül hipertrofisine dönüşür.
TANI: Yukarıdaki klinik ve laboratuar bulguları ile şüphelenilir. Kesin tanı ekokardiyografi ve
kateterizasyon ile konulur.
PROGNOZ VE KOMPLİKASYON:
Küçük VSD’lerin %30-50’si ilk bir yıl içinde olmak üzere toplam %75-80’i spontan kapanır. Orta / büyük
VSD’ler ise seyrek olarak kapanabilirler. Bununla birlikte küçülebilirler ve klinik olarak
önemsizleşebilirler. Küçük VSD’li çocuklarda (klinik bulgu yok, akımlar oranı (AO) <2/1 ve PH bulgusu
yok ise) tedavi ve ameliyat gerekmez. Olası komplikasyonlar için çocuk kardiyoloji ünitelerince
izlenmeleri ve infektif endokardit için profilaksi almaları yeterlidir. Komplikasyon olarak vakaların %
5’inde aort valv prolapsusu (AVP) ve aort yetersizliği veya pulmoner infundibuler ve/veya
subinfundibuler stenoz gelişebilir. Geniş VSD’li hastalarda sık akciğer enfeksiyonu atakları ve ağır kalp
yetersizliği ile hasta kaybedilebilir. Veya önlem alınmaz ise Eisenmenger sendromu gelişerek inoperabl
duruma gelebilir.
TEDAVİ: Küçük defektlerde aort valv prolapsusu gibi özel durumlar dışında ameliyat endikasyonu
yoktur. Orta defektlerde ise kalp yetersizliği bulguları varsa kalp yetersizliği tedavisi ile yakın izlem
gerekir. Defekt kapanmaz ve AO>2/1 ise okul öncesi dönemde ameliyat önerilir. AO<2/1 ise klinik izlem
ve inf. endokardit profilaksisi yeterlidir. Büyük defektlerde, yoğun kalp yetersizliği tedavisi yapılır.
Hasta medikal tedavi ile 1 yaşın üzerine çıkarılmaya çalışılır ve açık kalp ameliyatı ile VSD primer sütür
veya yama ile kapatılır.
Eğer:
a)
kalp
yetersizliği
kontrol
altına
alınamaz
ise,
b)
pulmoner
hipertansiyon
gelişmişse,
c)
ağır
büyüme
gelişme
geriliği
varsa,
d) sık akciğer enfeksiyonu nedeniyle yaşamı tehlikeye giriyorsa, yaşına bakılmaksızın acilen
ameliyat edilir.
2- ATRİYAL SEPTAL DEFEKT (ASD)
Üç cinsi vardır. En sık görülen tipi sekundum ASD’dir. Primum ASD ve sinüs venozus tipleri çok
daha az oranda görülür (Şekil 5). Patent foramen ovale ise yetişkinlerde bile % 25-30 oranında açık olup,
defekt olarak kabul edilmez. Fetal hayatta açık olan foramen ovale bir kapak sistemi ile kapatılır ve
sağdan sola şanta izin verirken, soldan sağa şanta izin vermez. Bebek doğduktan sonra sol atriyum
basıncı yükselir ve normalde hep yüksek kalır. Bu nedenle bu kapak fonksiyonel olarak hep kapalıdır.
Anatomik
kapanma
olmasa
bile
tedavi
gerektirmez.
SEKUNDUM ASD:
Yüzde 6-8 oranında görülür. İnteratriyal septumun orta kısmında, fossa ovalis bölgesindedir.
FİZYOPATOLOJİ VE KLİNİK BULGULAR: ASD yoluyla sol atriyumdan sağ atriyuma geçen kan, sağ
ventriküle ve buradan pulmoner arterlere atılır (Şekil 6). Defektten geçen kan miktarı atriyumlar arası
basınç farkına, bu da sağ ventrikül kompliyansına (genişleme kapasitesi) bağlıdır. Çocuklarda fetal
dolaşımın izi olarak kaldığı şekliyle sağ ventrikül kompliyansı düşüktür. Bu nedenle sağ atriyum basıncı
nispeten yüksek, yani sol atriyum basıncına yakındır ve yüksek miktarlarda soldan sağa şanta izin
vermez. Giderek, erişkin yaşa doğru sağ ventrikül kompliyansı (genişleme kapasitesi) artar ve
dolayısıyle erişkin yaşlara doğru şant da giderek artar. Artmış şanta bağlı olarak sağ atriyum, sağ
ventrikül ve pulmoner arterler genişler. Bununla birlikte pulmoner arterler VSD ve PDA’daki gibi yüksek
volüm yanında yüksek basınca da maruz kalmadığı için pulmoner direnç yavaş artar. Genellikle
pulmoner hipertansiyon 20-30’lu yaşlara kadar görülmez.
Yukarıdaki nedenlere bağlı olarak defekt ne kadar büyük olursa olsun çocukluk çağında klinik bulgu
nadirdir. Kalp yetersizliği genellikle görülmez. Ancak rutin muayenede üfürümün duyulması ile
şüphelenilir. Büyük çocuklarda egzersize tahammülsüzlük, çabuk yorulma görülebilir.
Muayenede ise sağ ventrikül aktivitesi artmıştır: sternum alt ucunda palpasyonla sistolik lift (yükselme)
görülür. ASD’de her iki atriyum basıncı birbirine yakın olduğundan turbulasyon oluşturmaz ve defekte
bağlı üfürüm duyulmaz. Pulmoner odakta ve etrafında 2-3/6 şiddetinde sistolik ejeksiyon üfürümü duyulur.
Bu üfürümün nedeni pulmoner kapaktaki artmış akıma bağlı oluşan turbulasyondur. Benzer şekilde
triküspiddeki artmış akım da triküspid odağında middiyastolik bir rulmana yol açar. Sağ ventriküle gelen
artmış akım, sağ ventrikülün boşalmasını geciktirir. Böylece pulmoner kapak, aort kapağından oldukça
geç kapanır ve bunun sonucunda ikinci kalp sesi sürekli olarak çift duyulur ve solunumla etkilenmez
(Sabit çiftleşme=fix splitting).
TANI:
Telekardiyografi: Küçük ASD’de tamamen normaldir. Büyük ASD’de sağ atriyum ve sağ ventrikül
büyüklüğüne bağlı kardiyomegali vardır. Ana pulmoner arter ve dalları geniş olduğu için pulmoner
konus kabarık ve akciğer damarlanması artmıştır.
EKG’de sağ aks deviasyonu, sağ ventrikül hipertrofisi ve tipik olarak sağ ventrikül ileti gecikmesi
(=V1’de
RSR’
paterni
=
inkomplet
sağ
dal
bloğu)
vardır
(Şekil
7).
Eko ile sağ atriyum, sağ ventrikül ve pulmoner arter geniştir. Defekt görülüp çapı ölçülebilir. Dopplerle
şant belirlenir.
PROGNOZ VE KOMPLİKASYON: Çocukluk çağında iyi tolere edilir. Semptomlar genellikle 20-30’lu
yaşlarda başlar. İleri yaşlara kadar tanı konmamış hastalarda pulmoner hipertansiyon, atriyal disritmi,
triküspid ve mitral yetersizliği ve kalp yetersizliği görülür. Bakteriyel endokardit nadirdir.
TEDAVİ: Akımlar oranı >1.5/1 ise ameliyat endikasyonu vardır ve semptom olmasa bile okul yaşından
önce kapatılmalıdır. AO<1.5/1 ise ameliyat gerekmez.
SİNÜS
VENOZUS
TİPİ
ASD:
Sinüs venozus tipi ASD; İnteratriyal septumun üst kısmında, superior vena kava ağzına komşudur. Ayrıca
parsiyel anormal pulmoner ven dönüşü sıklıkla birliktedir (Sağ pulmoner venler sağ atriyuma veya vena
kava superiora dökülür). Klinik, tele, EKG ve tedavi sekundum ASD ile aynıdır.
TEK ATRİYUM: İnteratriyal septumun hiç olmamasıdır. Klinik ve laboratuar bulguları, tanı ve tedavi
büyük
ASD
ile
aynıdır.
PARSİYEL
ANORMAL
PULMONER
VEN
DÖNÜŞÜ
(PAPVD):
Dört pulmoner venden bir, iki veya üçünün sol atriyum yerine sağ atriyuma veya sağ atriyuma dökülen
sistemik venlerden birine dökülmesidir. Klinik, tele ve EKG bulguları ASD ile aynıdır.
ENDOKARDİYAL YASTIK DEFEKTİ (AV KANAL DEFEKTİ)
Sıklıkla trizomi 21 (Down sendromu) ile birlikte görülür. Dört ana komponenti vardır: primum ASD,
inlet VSD, tek AV kapak (mitral ve triküspid kapağın yerine tek bir kapak bulunuşu) ve AV kapaklarda
kleft (yarık) bulunuşu. Bunların hepsi bir arada bulunursa total AV kanal defekti (TAVKD), biri veya bir
kaçı olursa parsiyel AV kanal defekti (PAVKD) denir (Şekil 8).
FİZYOPATOLOJİ VE KLİNİK BULGULAR: Parsiyel AV kanal defektinde klinik bulgular büyük ASD
gibidir. Bununla birlikte kalp yetersizliği görülebilir ve pulmoner hipertansiyon gelişmesi nispeten daha
hızlıdır. Total AV kanal defektinde ise ağır kalp yetersizliği, sık akciğer enfeksiyonu, büyüme gelişme
geriliği ile birlikte ağır bir klinik tablo vardır. Hızla pulmoner hipertansiyon gelişir ve bir yıl gibi kısa bir
sürede
Eisenmenger
sendromuna
dönüşebilir.
3- PATENT DUKTUS ARTERİYOZUS (PDA)
Fetal hayatta açık olması zorunlu olan duktus arteriyozus aracılığı ile, sağ ventrikül kanının tamamına
yakını (akciğerler kollabe olduğundan) inen aortaya atılır. Doğumdan sonra ise akciğerler açıldığından
duktus arteriyozusa ihtiyaç kalmaz ve kapanmaya başlar. Genellikle ilk gün içinde, en geç üç günde
fonksiyonel olarak kapanır. Kapanmazsa patent duktus arteriyozus oluşur ve aortadan pulmoner artere
doğru (soldan sağa) şanta neden olur. (Patent açık demektir.) (Duktusun anatomik yeri için şekil 9'a
bakınız.) Doğumdan sonra duktusun kapanmasının nedenleri:
1) Fetal hayatta, duktusta lokal olarak vazodilatör etkili prostoglandin E (PGE) sentezlenmektedir.
Doğumla birlikte arterlere yüksek oksijen saturasyonlu kan pompalandığı için lokal PGE sentezi
durur. (Siyanotik KKH’lı bebeklerde bu nedenle duktus uzun süre kapanmaz. Benzer şekilde And
dağlarındaki yerliler gibi yüksek yerlerde yaşayanlarda O2 saturasyonu düşük olduğundan PDA
görülme oranı yüksektir.)
2) Doğumla birlikte yoğun PG sentezi yapılan bir organ olan plasenta da devreden çıkmış olur.
3) Akciğerlerin açılması ile akciğerlerde PG yıkımı artar, böylece PG düzeyi çok düşük düzeylere iner.
Duktusu açık kalanlarda genellikle duktus endotel ve mediasında bozukluk vardır.
4) Prematürelerde ise doğum ağırlığı ile ters orantılı olarak açık kalma oranı artar. Bunun nedeni
prematürelerde duktusun yapısındaki immatüritedir. Bu nedenle prematürelerde duktus genellikle
bebek büyüdükçe spontan olarak kapanabilirken, miadında doğanlarda açık kalan duktus ise
genellikle sonradan kapanmaz, müdahele gerekir. PDA, Konjenital rubella’da en sık görülen
lezyondur.
HEMODİNAMİ VE KLİNİK BULGULAR:
Doğumla birlikte akciğerler açıldığında pulmoner direnç düştüğü için pulmoner arter basıncı da düşer.
Böylece pulmoner arter basıncı aortadan düşük hale gelir (bak şekil). Duktus açıklığı halinde aortadan
pulmoner artere doğru sistolo-diyastolik bir akım oluşur. Hastanın klinik bulguları soldan sağa şantın
miktarına yani duktusun çapına ve pulmoner basınca bağlıdır. Küçük PDA’larda hiç bir semptom
bulunmaz. Tele ve EKG normaldir. Tek bulgu sol klavikula altında, 1-2. interkostal aralıkta duyulan sistolodiyastolik üfürümdür. Üfürüm sistol sonuna doğru giderek kuvvetlenir, diyastol sonuna doğru ise
giderek azalır. Bu nedenle makine üfürümü de denir.
Büyük PDA’larda ise büyük VSD gibi kalp yetersizliği bulguları, büyüme gelişme geriliği, sık ASYE öyküsü
bulunur. Muayenede nabız basıncı artmıştır (canlı, sıçrayıcı nabız). Sol ventrikül aktivitesi artmıştır. Sol
1-2 interkostal aralıkta tril ile birlikte sistolodiyastolik üfürüm duyulur (Şekil 10). Pulmoner hipertansiyon
gelişirse S2 sertleşir ve üfürümün diyastolik kısmı hafifler veya kaybolur. Mitral odakta mitral akım fazla
olduğundan middiyastolik rulman da duyulabilir. Tele’de kardiyomegali, pulmoner konusta belirginleşme
ve akciğer damarlanmasında artış gibi klasik sol-sağ şant bulguları görülür. EKG’de sol aks deviasyonu ve
sol ventrikül hipertrofisi vardır. PH gelişirse biventriküler hipertrofiye dönüşür. EKO’da sol atriyum, sol
ventrikül ve pulmoner arter geniştir. Duktus görülebilir. Doppler’le ana pulmoner arterde devamlı akım
alınır.
AYIRICI TANI: Üfürüm nedeniyle venöz uğultu, aorto-pulmoner pencere ve arteriyovenöz fistül ile
karıştırılabilir.
PROGNOZ/KOMPLİKASYON:
Küçük PDA’da semptom yoktur. Tek riski infektif endokardit/enarterittir. Prematüre PDA’sı dışında
spontan kapanmaz. Büyük PDA’larda pulmoner arterler hem yüksek volüme, hem de yüksek basınca
maruz kaldığı için hızla PH gelişir ve Eisenmenger sendromuna dönüşür.
TEDAVİ: PDA küçük bile olsa, infektif endokardit riski nedeniyle en geç okul çağından önce
kapatılmalıdır. PH gelişmiş ise ve medikal tedavi ile KKY düzelltilemez ise yenidoğan dönemi dahil her
yaşta acil ameliyat önerilir. Artık bazı vakalarda ameliyatsız, kateter ile de PDA kapatılabilmektedir.
Prematürelerde mekanizma farklı olduğundan PGE sentez inhibitörü olan indometazin verilerek
PDA’nın kapanması sağlanabilir. Miadında bebeklerde genellikle etkili değildir.
4-PULMONER STENOZ (PS)
Tüm KKH içinde % 5-7 oranında görülür. Üç tipi vardır: En sık görülen tipi valvüler PS’dir. Valvüler tipte
pulmoner kapak kalın ve dardır. Supravalvüler tipte kapağın üstünde, ana pulmoner arter veya
dallarında darlık vardır (Bak şekil 11). Subvalvüler darlıkta ise pulmoner kapağın altındaki
infundibulum tubuler şekilde dardır. İnfundibulum, sağ ventrikülün pulmoner kapağa doğru uzanan
tubuler kısmına verilen isimdir. Buna infundibuler PS de denir. Bunun en tipik örneği Fallot
tetralojisindeki infundibuler darlıktır.
HEMODİNAMİ VE KLİNİK BULGULAR: Valvüler PS’de kapak kalın, fibrotik, semilüner kapakçıklar
deforme ve komissürler yapışıktır. Supravalvüler PS’de kapağın daha yukarısında, subvalvüler PS’de ise
kapağın daha altında tubuler şekilde darlık vardır. Bu nedenle sağ ventrikül içinde basınç artar ve sağ
ventrikül hipertrofiye olur. Bunun derecesi darlığın miktarına bağlıdır. Bazen ağır PS’de sağ ventrikül
basıncı sol ventrikül basıncına ulaşır hatta geçer. Pulmoner arter basıncı normal veya hafif düşüktür.
Pulmoner stenozun derecesi sağ ventrikül ile pulmoner arter arasındaki basınç farkına (gradient)
bağlıdır:
Hafif PS: Gradient < 50 mmHg: Semptom yoktur. Pulmoner odakta ejeksiyon kliği ve 2-3/6 şiddetinde
sistolik ejeksiyon üfürümü duyulur. S2 çifttir (ASD’deki gibi sabit çift değil ekspiriyumda hafif çift,
inspiriyumda belirgin çifttir.)Tele, EKG normaldir.
Orta PS: Gradient 50-80 mmHg: Klinik bulgu genellikle yoktur. Sağ ventrikül aktivitesi artmıştır.
Pulmoner odakta ejeksiyon kliği ve 3-4/6 şiddetinde sistolik ejeksiyon üfürümü duyulur. S2 çifttir.
EKG’de sağ aks, sağ ventrikül hipertrofisi vardır. Tele’de hafif kardiyomegali bulunabilir. Pulmoner
konus kabarıktır (poststenotik dilatasyon Şekil 12). Akciğer damarlanması normaldir.
Ağır PS: Gradient >80 mmHg: Sağ ventrikül basıncı çok arttığı için foramen ovale açıksa, sağdan sola
şant başlar ve siyanoz görülebilir. Sağ ventrikül aktivitesi çok artmıştır. Pulmoner odakta belirgin tril,
çok şiddetli (4-6/6) sistolik ejeksiyon üfürümü duyulur. Üfürüm tüm sistolü doldurur, S2 pek duyulmaz
ve üfürüm sol omuza, boyna hatta sırta yayılır. Ejeksiyon kliği de kapaklar çok az açıldığı için artık
duyulmaz. EKG‘de sağ aks, ağır sağ ventrikül hipertrofisi vardır. Tele’de kardiyomegali vardır. Pulmoner
konus çok kabarıktır (poststenotik dilatasyon). Akciğer damarlanması azalmıştır.
Komplikasyon, seyir ve prognoz: Sık olmamakla birlikte PS’de infektif endokardit görülebilir. Hafif ve
orta PS’de hastalar iyi tolere ederler. Stenozun derecesinin artması olasılığı için izlenmeleri ve inf.
endokardit profilaksisi almaları gerekir.
TEDAVİ: Hafif PS’de tedavi endikasyonu yoktur. İzlenmeleri ve inf. endokardit profilaksisi yeterlidir. Orta
PS’de semptom yoksa izlenebilir veya balon pulmoner valvüloplasti (BPV) uygulanabilir. Semptom varsa
mutlaka BPV yapılmalıdır. Ağır PS’de ise semptom olsun veya olmasın BPV veya ameliyatla
komissürotomi (yapışık kapakların açılması) uygulanır.
5- AORT STENOZU (AS)
En sık valvüler AS görülür. Kapaklar kalın, fibrotik ve kapak birleşekleri (komissür) yapışıktır.
Subvalvüler AS’de genellikle kapağın altında yarımay şeklinde bir membran sol ventrikül çıkışinı
daraltır. Supravalvüler AS’de ise kapağın daha üstünde kum saati şeklinde darlık vardır (Şekil 13).
Supravalvüler AS genellikle Williams sendromunda (=infantil hiperkalsemi) görülür. Bu çocuklarda cin
yüzü (elfin face) tabir edilen tipik bir yüz görünümü vardır.
HEMODİNAMİ VE KLİNİK BULGULAR:
Sol ventrikül önünde darlık olduğu için sol ventrikül basıncı artar ve sol ventrikül hipertrofiye olur. Sol
ventrikül basıncı ve hipertrofinin derecesi darlığın ağırlığı ile doğru orantılıdır. Ağır AS’de sol ventrikül
basıncı 200-300 mmHg’ya kadar çıkabilir ve yüksek basınç koronerlere bası yaparak, sol ventriküle ait
myokardın beslenmesini bozabilir, iskemi ve fibroza yol açabilir. Aortik gradientin miktarına göre üçe
ayrılır:
Hafif AS (Gradient <50 mmHg): Semptom yoktur. Tek bulgu apeks ve mezokardiyak odakta duyulan
ejeksiyon kliği ve aort odağında, boyna doğru yayılan 2-3/6 sistolik ejeksiyon üfürümüdür. Suprasternal
ve supraklavikuler çukurlarda tril alınabilir. Tele/EKG normaldir.
Orta AS (Gradient 50-75 mmHg): Hafif AS gibidir. Tek farkı üfürüm şiddeti 3-4/6‘dır.
Ağır AS (Gradient >75 mmHg): Çabuk yorulma, göğüs ağrısı, senkop ve ani ölüm görülebilir. Sol
ventrikül aktivitesi artmıştır. Klik alınmaz. Üfürüm şiddeti 4-6/6 ‘dır. Tele’de çıkan aorta belirgin
(poststenotik dilatasyon), EKG’de sol ventrikül hipertrofisi, ST ve T değişiklikleri ve iskemi görülebilir.
PROGNOZ VE TEDAVİ: Hafif ve orta AS’de prognoz iyidir. Hafif AS’de tedavi gerekmez. Darlığın derecesi
artabilir veya AY eklenebilir. İzlem ve inf. endokardit profilaksisi yeterlidir. Orta AS’de semptom varsa
tedavi gerekir. Tedavide ya balon valvüloplasti yada açık kalp ameliyatı ile komissürotomi yapılır. Ağır
AS’de, sol ventrikülde endokardiyal fibroelastoz ve ani
ölüm görülebilir. Bu yüzden semptom olmasa bile acil tedavi gerekir.
6- AORT KOARKTASYONU (AK)
Aortanın herhangi bir yerinde (asendan aorta hariç) darlık olmasına koarktasyon denir. Aort
koarktasyonlarının % 98’i inen aortada, sol subklaviyan arterin ağzının hemen distalindedir (Şekil 13).
Erkeklerde iki kat fazla görülür. Turner sendromunda % 50 oranında görülür. Yine % 70 oranında
biküspid aortik kapak ile birlikte görülür.
HEMODİNAMİ VE KLİNİK BULGULAR:
Darlığın proksimalindeki arterlerde kan basıncı yükselirken, distalinde sistolik basınç ve nabız basıncı
azalır. Hipertansiyon sadece mekanik daralma ile açıklanamaz. Renal kanlanmanın azalmasına bağlı
olarak renal mekanizmalar da (renin-angiotensin) devreye girer. Koarktasyonun distalindeki akım
azlığını kompanse etmek için kollateraller gelişir. Özellikle proksimalle ilişkili subklaviyan, superior
interkostal ve internal mamarial arterler; distal kısımla ilişkili olan, inen aortanın interkostal arterleri ve
inferiyor epigastrik arterlerle geniş kollateraller oluşturur. Bu nedenle başta interkostal arterler olmak
üzere kollateral arterler çok genişler ve kıvrımlı bir hal alırlar. AK’da serebral vasküler anevrizmalar da
sıktır. Hipertansiyon da birlikte olduğundan serebral kanama riski yükselir.
AK’nun en tipik bulgusu, femoral, popliteal, dorsalis pedis gibi bacak arter nabızlarının zayıf
olması veya hiç alınmamasıdır. Aksine üst taraftaki nabızlar (radiyal, brakial, karotis) hipertansiyona
bağlı olarak normalden canlıdır. Ayrıca normal bir kişide tansiyon aleti ile ölçüldüğünde, alt ekstremite
tansiyonu, kol tansiyonundan 10-20 mmHg daha yüksek çıkar. AK’da ise daha düşük çıkar veya bacak
tansiyonu hiç alınamaz. Genellikle sol 3-4. interkostal aralıkta, tipik olarak sırtta, interskapüler
bölgeden iyi duyulan kısa sistolik ejeksiyon üfürümü vardır. Ayrıca biküspid aorta ve AS de varsa
ejeksiyon kliği ve AS üfürümü duyulabilir. Ağır koarktasyon ve gelişmiş kollaterallerin varlığında,
özellikle sırtta kollaterallere bağlı devamlı üfürümler de duyulabilir.
Telekardiyografi: Bulgular hastanın yaşına ve koarktasyonun ağırlığına bağlıdır. Genellikle küçük
çocuklarda bulgu vermez. On yaşından sonra sol ventrikül hipertrofisine bağlı kalp büyüyebilir. Sol
subklavian arterin büyümesi ve altında poststenotik dilatasyona bağlı olarak sol üst konturda belirginlik
vardır. Üst 2-3 ve alt 2-3 interkostal arterler hariç, kollateral yerine geçen interkostal arterlerin
genişleyip kıvrım yapmasına bağlı olarak erişkin yaşlarda kostaların alt yüzlerinde çentikleşmeler
görülür. EKG: Küçük çocuklarda ve hafif vakalarda bulgu yoktur. İleri dönemde sol ventrikül
hipertrofisi görülür. Tanı ekokardiyografi MRI ve kalp kateterizasyonu ile konulur.
KOMPLİKASYON, PROGNOZ VE TEDAVİ:
Tedavi edilmeyen vakalar 20-40 yaş arasında kaybedilirler. AK’da sıklıkla birlikte görülen serebral
anevrizmalara ve hipertansiyona bağlı olarak serebral kanamalar görülür. İnfektif endarterit de diğer bir
komplikasyondur.
Ağır koarktasyonda ameliyat veya anjioplasti şarttır. İdeal ameliyat yaşı 2-4 yaş’tır. Daha büyük
hastalar ise tanı konulur, konulmaz ameliyat edilmelidir. Ameliyat yaşı büyüdükçe mortalite ve
morbidite artmaktadır. Erken tanı esas olmasına karşın dikkat çekici semptom ve bulgusunun olmaması
nedeniyle hastaların ancak 1/3’ü beş yaş altında tanı alabilmektedir.