Hiperkalsemi Dr. İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı Hiperkalsemi- tanım Total Kalsiyum İyonize Kalsiyum • Prematüre süt çocuğu > 9,2 mg/dl >5,8 mg/dl • Term süt çocuğunda > 10,4 mg/dl >5,0 mg/dl • Çocuk ve ergende > 10,8 mg/dl >5,0 mg/dl Hiperkalsemi Öykü ve Fizik muayene Albümin < 5,2 g/dl Albümin > 5,2 g/dl ↑ Ca+2 İyonize Ca Normal Ca+2 PTH Fosfor İdrar Ca atılımı Pseudohiperkalsemi 1,25 hidroksivitamin D3 Paratiroid Hormon Paratiroid bez N Engl J Med 2011;364:552-62. Hiperkalsemi İdrar kalsiyumu Düşük Ailevi hipokalsiürik Hiperkalsemi Yüksek ↓serum P ↑idrar P nl veya ↑serum P PTH, PTHrp ↑ PTH Hiperparatiroidizm MEN Görüntüleme ↓ PTH Jensen’in Metafizyel Displazisi Serum vitamin D ↑ PTHrp Malignite nl veya ↓ vit D ↑ 25-OH-vit D Evet Hayır Granülomatöz Vit D intoksikasyonu hastalık Hiperkalsemi yaklaşımı Yüksek PTH Primer hiperparatiroidizm • • • Düşük PTH D vitamini intoksikasyonu İzole MEN tip 1, 2a ve 4 Tersiyer hiperparatiroidizm Yenidoğanın ciddi hiperparatiroidisi Maligniteler örn. Lösemi (Homozigot CASR inaktivasyon mutasyonu) Ailevi hipokalsiürik hiperkalsemi* tip 1, 2 ve 3 Granülomatöz hastalıklar (Tbc, sarkoidoz, cilt altı yağ nekrozu) (Heterozigot CASR, GNA11 ve AP2S1 inaktivasyon mutasyonu) Mukolipidoz tip 2 İdiyopatik infantil hiperkalsemi Hipofosfatazya Williams sendromu Adrenal yetmezlik İmmobolizasyon, hipertiroidi, A hipervitaminozu, böbrek yetmezliği, tiazid kullanımı * PTH normal veya yüksek Williams Syndrome • Kromozom 7q11.23 bandında delesyon • Farklı fonksiyonları olan > 20 gen delesyona uğrar • Otozaomal dominant • Yaklaşık 1:20.000 canlı doğum • Değişken ekspresivite WS ilişkili problemler – Supravalvular aortik stenoz – Yüksek kan basıncı – Hiperkalsemi (%15 olguda) Psikolojik etkiler • Mental retardasyon • Davranış değişiklikleri – “Cocktail Party” kişilik • • • • Hafıza kaybı Öğrenme güçlüğü Nörolojik problemler İşitme ve ses – Hassas duyma – Şaşırtıcı müzik yetenekleri Fiziksel özellikler Basık burun kökü Göz çevresinde şişlik Görülebilir epikantal kıvrımlar Yıldızımsı mavi gözler Uzun filtrum Küçük ve ayrık dişler Geniş ağız (ağzı kulaklarında) Belirgin alt dudak Küçük çene • Yüz özellikleri • Büyüme • Ses • Diş anormallikleri Hiperkalsemi İdrar kalsiyumu Düşük Ailevi hipokalsiürik Hiperkalsemi Yüksek Ailevi hipokalsiürik hiperkalsemi • Asemptomatik • Otozamal dominant • CaSR inaktivasyon mutasyonu • Homozigot durum letal neonatal hiperkalsemi ile ilişkili Hiperkalsemi İdrar kalsiyumu Düşük Ailevi hipokalsiürik Hiperkalsemi Yüksek ↓serum P ↑idrar P nl veya ↑serum P PTH, PTHrp ↑ PTH Hiperparatiroidizm MEN Görüntüleme ↓ PTH ↑ PTHrp Jensen’in Metafizyel Displazisi Malignite Hiperparatiroidizm-MEN • Serum P genellikle düşük olur fakat normal de olabilir. • Falankslarda ve klavikulada iskelet erezyonları önemli bir bulgudur. • Sporadik vakalar adenom veya Chief cell hiperplazisi ile ilişkilidir. Subperiostal rezorpsiyon Tuz-biber manzarası Tedaviden sonra Jensen’in metafizyel displazisi • PTH aktivasyon mutasyonu • Hiperkalsemi, artmış kemik rezorpsiyonu ve kıkırdak farklılşmasında gecikme ile karakterizedir. Maligniteler • PTHrp birkaç tip tümör tarafından üretilir. • İmmobilizasyon veya kemiklerin tümör tarafından invazyonu da hiperkalsemiye neden olabilir. Hiperkalsemi İdrar kalsiyumu Düşük Ailevi hipokalsiürik Hiperkalsemi Yüksek ↓serum P ↑idrar P nl veya ↑serum P PTH, PTHrp ↑ PTH Hiperparatiroidizm MEN Görüntüleme ↓ PTH Jensen’in Metafizyel Displazisi Serum vitamin D ↑ PTHrp Malignite nl veya ↓ vit D ↑ 25-OH-vit D Evet • Vit D intoksikasyonu Hayır • Granülomatöz Hastalık • İnfantil hiperkalsemi tip 1 ve tip 2 D vitamini intoksikasyonu • Milyon üniteler alındığında gerçekleşir. Granülomatöz hastalık • Sarkoidoz gibi hastalıklarda • Aktif vitamin D oluşumu artar. • 1 alfa hidroksilaz aktivitesi artar. 1 α hidroksilaz 25-OH-vit D 1,25-(OH)2-vit D Hiperkalsemik belirtileri • Bones, Stones, Moans, Groans • Kemik ağrısı, bulantı, kusma • Karın ağrısı • Poliüri, ciddi dehidratasyon, şok • Nefrokalsinozis, böbrek taşı, böbrek yetmezliği • Vasküler kalsifikasyon • Konjuktivit • Psikiyatrik bozukluklar Hiperkalsemik kriz • Dehidratasyon • Hipertansiyon • Konvülzyon • Koma Hiperkalsemik kriz • Serum total Ca düzeyi > 14 mg/dl Hiperkalseminin derecesi Hiperkalsemik kriz-tedavi • IV %0,9 NaCl ve furasemid • Bifosfonadlar • Glukokortikoidler • Kalsitonin Soru ve katkılar lütfen İhsan ESEN Fırat Üniversitesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dalı http://kisi.deu.edu.tr/ihsan.esen/ Öykü, Fizik muayene, büyüme eğrisi, kreatinin, kan gazı, TSH, kortizol (8.00 am) Williams sendromu* Alkalosis İmmobilizasyon Adrenal yetmezlik Hipertiroidizm Böbrek yetmezliği İyatrojenik D vitamini intoksikasyonu* Tiazid Hipervitaminozis A Alimünyum
