moleküler genetġk analġz raporu

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Janus Kinaz 2 (JAK2), bir tirozin kinaz geni olup hematopoetik büyüme faktörlerinin
kan hücreleri üzerindeki etkisini düzenler. Bu genin 617. pozisyonda gözlenen V617F
mutasyonunun varlığında, büyüme faktörlerine yanıtın artması ve buna bağlı olarak
da belirli hücre gruplarında artış gözlenir. Polisitemia Vera (PV) Esansiyel
Trombositemi (ET) ve İdiopatik Myelofibrozis (IMF) gibi Myelopriliferatif Hastalıkların
tanısında sıklıkla kullanılır.
JAK2 geni 9. kromozomun kısa kolu (9p24.1) üzerinde yer alır ve 25 ekzondan
oluşur. Kronik Myeloproliferatif hastalıklarda gözlenen en önemli mutasyon ise
V617F'dir.
Kullanılan Teknik
İncelenen örnekten elde
edilen
DNA
materyaline spesifik primerler kullanılarak 165
bp uzunluğundaki JAK2 V617F bölgesi
amplifiye edilir. Elde edilen PCR fragmentleri
Roche LightCycler 2.0 JAK2 V617F genomik
DNA kiti ile yüksek hassasiyetle taranır.
Sonuçların değerlendirilmesinde melting curve
analizi uygulanır.
Ġncelenen polimorfizm:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 19.04.2010
Endikasyon
: Polisitemia Vera (PV)?
Ġncelenen Örnek
: Periferik kan
Rapor Tarihi
: 27.04.2010
JAK2
V617F
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
JAK2 9p24.1
Hastanıza ait DNA örneğinden JAK2 geni V617F mutasyonu için uygulanan real time PCR
analizinde mutasyon gözlenmemiştir. Taranan mutasyon açısından homozigot normal olarak
değerlendirilmiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]