MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Herediter Nonpolipozis Kolorektal Kanser (HNPCC); otozomal dominant kanser
predispozisyon sendromu olup kolorektal kanserlerin %4-6'sını oluşturur: MLH1, MSH2,
MSH6, PMS2 gibi DNA tamir genlerindeki (MMR-mismatch repair) mutasyonlardan
kaynaklanır. MMR genlerindeki mutasyonlar DNA replikasyonu sırasında tamir
mekanizmasının bozulması ile karakterizedir. Hastalık; kolorektal adenokarsinom (Lynch
Tip I) veya buna ilaveten endometriyal, over, gastrik, ureter, renal pelvis, küçük kemik vb.
kanserler (Lynch Tip II) ile kendisini gösterir.
Mikrosatellit İnstabilitesi (MSI); MMR genlerindeki inaktivasyonlara bağlı tümor DNA'sında
ekstra mikrosatellit alellerinin gözlenmesi durumudur. HNPCC'den şüphelenilen ve ailesel
mutasyonun bilinmediği olgularda tümör hücrelerinde MSI'nin araştırılması ilk basamakta
yapılması gereken bir tanımlamadır. HNPCC'li hastaların çoğunda MSI saptanırken
sporadik kolorektal kanserlerde bu oran %15-20 civarındadır. Bu test HNPCC tanısında
kullanılmazken, MSI saptanan olgularda MMR genlerinin incelenmesi gerekliğini ortaya
koyar.
Kullanılan Teknik
Hastadan alınan örnekten elde edilen DNA
materyaline "The MSI Analysis System, Version
1.2 (Promega)" kiti kullanılarak, 5 mononükleotid
tekrarı ve 2 pentanükleotid tekrarı (miks-up/
kontaminasyonunu elimine etmek için) olmak
üzere toplam 7 marker ile fluoresan PCR
yapılmıştır. Elde edilen PCR ürünleri ABI 310 DNA
sequencer da Fragment Analizine tabi tutulmuş ve
GeneMapper
Analiz
programı
ile
değerlendirilmiştir
Ġncelenen Markerlar:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 03.11.2010
Endikasyon
: KML?
Ġncelenen Örnek
: Kemik iliği
Rapor Tarihi
: 10.11.2010
Mononükleotid tekrar markerları
BAT25
BAT26
Mono27
NR21
NR24
Pentanükleotid tekrar markerları
kontaminasyon tayini için)
(miks-up/
Penta C
Penta D
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
Hastanıza ait DNA örneğinde 5 farklı mononükleotid tekrar markerı ve 2 farklı pentanükleotid
tekrar markerı olmak üzere toplam 7 marker ile Mikrosatellit Instabilite (MSI) analizi
uygulanmıştır. Analiz sonrasında MSI'ne ait bulgular aşagıdadır.
Mikrosatellit İnstabilitesi
Sonuç
Referans Aralığı
MSS / MSI-L
MSS / MSI-L: pozitif 0-1 marker
MSH-H
: pozitif 2-5 marker
* MSS: Mikrosatellit Stabilite / MSI-L: Mikrosatellit İnstabilitesi (düşük) / MSI-H: Mikrosatellit İnstabilitesi (yüksek)
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]