Büyükdere Cad. Nevtron İş HanıN:119 K:9 Mecidiyeköy Ofis

Sağlık Bakanlığı,
Tıbbi Sosyal Hizmetler Dairesi
Nadir Hastalıklar Birimi
24.09.2013
Raporumuzun başlangıcında Down sendromu ile (DS) ilgili bazı güncel ve doğru bilgileri paylaşmak istiyoruz.
1. DS genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunda 46 kromozom varken DS'li insanlarda 21. kromozom 1
adet fazla olduğundan 47 adet kromozom vardır.
2. Günümüz teknolojisi ve tıbbi imkanları dahilinde kromozom sayısının değişimi mümkün
olmadığından DS tedavi edilebilir bir hastalık değildir ve tüm ömür boyunca devam edecek bir
varolma şeklidir.
3. Erken ve bir ömür boyu sürecek sürekli eğitim ile DS'nin etkileri azaltılabilmekte ve bu bireylerde
okuyup , çalışıp topluma yük değil katma değer kazandıran bireyler olarak bağımsız veya yarı
bağımsız yaşayabilmektedir. Eğitime erken başlanması ve sürekli olması çok önemlidir.
4. Erken eğitim yaşı sıfır aydır. Sürekli eğitim ise yaşa göre içeriği değişecek ve ölüme kadar devam
edecek süreci kapsamaktadır.
5. Düzenlemelerin yapalırken kaynaştırma tabanlı, sürekliliği olacak şekilde ve bütüncül düşünülmesi
yani mesela bebeklik dönemi için yapılacak bir düzenlemenin ileriki dönemlere yansıması da
değerlendirilmelidir.
6. Tüm dünyada DS'lu bireylerin normal gelişim gösteren bireylerle bir arada yaşaması esastır.
Türkiye'de de her alanda entegrasyon sağlanmalı ve düzenlemeler buna göre yapılmalıdır.
7. DS'li bireyler anaokulundan itibaren normal bireylerle bir arada okumalı, sosyal hayatı paylaşmalı,
aynı çalışma ortamlarında gerçek işlerde çalışıp emekli olmalıdır. Devlet bu kaynaşma/entegrasyon
sürecinin başlayıp doğru bir şekilde ilerlemesi için hem kanuni hem toplumsal gerekli düzenlemeleri
yapmalıdır.
8. Aile, eğitimin değişmez ve en önemli parçası olarak kabul edilmeli bu sebeple doğumdan itibaren
aileye hem psikolojik hem eğitsel destek sağlanmalıdır.
9. DS'li bireylere sağlanacak ücretsiz eğitim alanlarının genişletilmesi, tüm ülke geneline
yaygınlaştırılması ve süresinin arttırılması gerekmektedir.
10. DS'li bireylerle bir arada yaşayan normal gelişim gösteren bireylerin de bu kaynaşmadan çok değerli
kazanımlar elde ettiği unutulmamalı ve yapılan düzenlemelerin bir iyilik hareketi veya bir lütuf gibi
değil var olan bireysel hakların doğru ve yerinde kullanılabilmesi için yapıldığının topluma anlatılması
gereklidir.
Merkez: Büyükdere Cad. Nevtron İş HanıN:119 K:9 Mecidiyeköy
Ofis: 71.Ada Gardenya 6/7 D:4 Ataşehir Tel:0216 4563134 Faks:0216 4565334
[email protected] www.downturkiye.com
Down Sendromlu çocuğu olan ailelerin ve derneğimizin sağlık personelinden ve bakanlığınızdan
beklentileri neler?
 Bu sürecin aileleri ilk günden beri doğru bilgilendirerek ve olumlu yaklaşımlarla motive edilerek
yönlendirilmesi;
 Aileye yaklaşırken yaşadığı bu travmatik süreçteki ruh halini düşünerek hassasiyetle yaklaşılması ve
bebeğe doğduğu günden itibaren ihtiyaç duyacağı eğitim desteğini alabilmesi konusunda sağlık kurulu
raporlarının bekletilmeden verilmesi.
Bu takım çalışmasında sizlere destek olmak bize mutluluk verir. Aşağıda Down sendromu ile ilgili sıklıkla
sorulan sorulara cevap vermeye çalıştık.
Down Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Down Sendromu Kan testi ile tespit edilebilen bir genetik anamolidir.
Anne karnındayken Amniosentez, CVS yöntemleri ve son olarak da yeni çıkan bir kan testi ile ( henüz sgk
tarafından karşılanmıyor) %100 teşhis konulabilmektedir.
Bu testler risk durumunda önerildiği ve rutin olmadığı için anne karnında tespit edilemeyen ama doğumdan
sonra tespit edilen durumlarda da bebekten alınan kan ile kromozom analizi yapılabilmekte ve tanı kesin
olarak konulabilmektedir.
Down Sendromu Konusunda Hangi Sağlık Personeli Bilgilendirilmelidir?
 Sağlık Kurulunda yer alan doktorlar,
 Jinekologlar,
 Çocuk Doktorları
 Aile Hekimleri,
 Doğum ve çocuk hemşireleri
 Psikolog, psikiyatristler
Bakanlığınızı ve biriminizi ilgilendiren kısımda biz dernek olarak her türlü desteği vermekten; Yukarıda
belirtilen guruplara yönelik toplantı, kongre ve diğer organizasyonlara katılarak sunumlar yapmaktan gurur
duyarız.
Down Sendromlularda Ne Gibi Problemler Görülebilir?
 Down Sendromlu bireyler hafif veya orta derecede zihinsel engele sahiptir. İlk aylarda yavaşlık çok
belli olmayabilir ama bebek büyüdükçe bu gerileme bariz bir şekilde görülmeye başlar.
 Hepsinde farklı derecelerde olmak üzere hipotoni ve eklem esnekliği mevcuttur. Bu da fiziksel
konularda geç gelişmelerine sebep vermektedir. Daha geç oturur, daha geç emeklerler. Fizyoterapi
desteği sayesinde bile ortalara 2,5 yaşında yürümeye başlarlar.
 Doğumsal kalp anomalileri, delik ve kapakçık problemleri görülebilir. Kapalı makat, tamamlanmamış
yemek borusu, bağırsak problemleri, işitme ve görme problemleri, tiroid sorunları, bebeklik
döneminde lösemi gibi sağlık problemleri daha sık görülmektedir. Bu sorunların hepsi her Down
Merkez: Büyükdere Cad. Nevtron İş HanıN:119 K:9 Mecidiyeköy
Ofis: 71.Ada Gardenya 6/7 D:4 Ataşehir Tel:0216 4563134 Faks:0216 4565334
[email protected] www.downturkiye.com
Sendromlu bebekte olmamakla beraber hemen hepsinde bir tanesini görebilirsiniz. Bağışıklık
sistemleri daha zayıf olduğu için sık hastalanabilirler ve hastalandıklarında iyileşme süreleri daha uzun
olur veya hastalığı daha ağır geçirirler.
Yanlız Down sendromluların bütün bu olumsuzluklara rağmen erken eğitim ve uygun sağlık hizmetleri
almaları durumunda Üniversite bile okuyabilecek düzeye geldiğini belirtmekten gurur duyarız. Bu tabi ki çok
büyük emek ve takım çalışması ile olmaktadır. Bu takım çalışmasında, aileler, öğretmenler, doktorlar, diğer
uzmanlar ve ilgili bakanlıklar yer almalıdır.
Bilgilendirme Nasıl Olmalıdır?( Bu soruya bizim dernek olarak size nasıl destek olabileceğimiz
kapsamında cevap vermek istiyoruz)





Tıbbi kongrelerde veya hastanelerde bu konuda sunum yapmak üzere görev alabiliriz. Bu sunumlara
katılımı teşvik etmek için belki performans notu gibi bir yöntem kullanılabilinir.
Dernek olarak Tanı bildirme protokolleri ve doktorlardan ne gibi destekler bekleniyor, onların neleri
bilmesi gerekiyor konusunda bir bilgilendirme videosu hazırlayabiliriz. Bakanlığınız aracılığı ile
bunun dağıtımı yapılabilinir.
Yine hazırlamış olduğumuz Down Sendromu kitapçığını bakanlığınız aracılığı ile sağlık personeline
ulaştırabiliriz. ( Size kargo ile ulaştırdık)
Derneğimizin aylık elektronik bültenini yine sağlık personeli ile paylaşmamızı sağlayabilir, bu konuda
hep güncel kalmalarına destek olabilirsiniz.
2016 yılında Avrupa Down Sendromu Kongresi İstanbul'da yapılacak. 4 günlük tüm dünyadan aile ve
uzmanlara açık olan bu kongrenin ilk günü sadece Tıbbi katılıma açık. Bu kısmına Bakanlığınızdan
Akreditasyon alabilirsek her hastaneden bir veya birkaç uzmanın katılımını sağlarsak çok yol katetmiş
oluruz.
Saygılarımızla,
Fulya Ekmen
Down Sendromu Derneği
Yön.Kur.Bşk.Yrd.
Merkez: Büyükdere Cad. Nevtron İş HanıN:119 K:9 Mecidiyeköy
Ofis: 71.Ada Gardenya 6/7 D:4 Ataşehir Tel:0216 4563134 Faks:0216 4565334
[email protected] www.downturkiye.com