Preimplantasyon genetik tanı (PGD) - E

Preimplantasyon genetik tanı
(PGD)
• In vitro fertilizasyonun (IVF) parçası
olarak, embryo uterusa nakledilmeden
önce genetik olarak test edilebilir. Bu
uygulamalara PGD denir.
• Bir çocuğun genetik bir hastalığı taşıma
riski olduğunda veya sayısal yada
yapısal bir anomalisi olan bir embryoyu
belirlemek için PGD yapılabilir.
• Endikasyonlar
– Tek gen mutasyonları (kistik fibozis, taysachs, orak hücreli anemi...)
– Dengeli translokasyonlar (FISH yöntemi
kullanılır)
– Tekrarlayan gebelik kayıpları (neden sıklıkla
kromozomal anormalliklerdir)
– Tekrarlayan IVF başarısızlığı
Nasıl yapılır?
• Test edilecek embryodan alınan tek bir
hücrenin (biyopsi) incelenmesidir.
• Hücreler embryonun 8 hücreli
döneminde alınır.
• 1 veya 2 hücre alınabilir.
Three day old embryos
• Alınan bu hücre PCR veya FISH yöntemi
ile incelenir.
FISH ile
– Kromozom sayıları
– Embryo cinsiyeti
– Cinsiyet kromozom anöploidileri
– Translokasyonların ve marker kromozomların
varlığını belirlemek için tüm kromozom
boyamaları
– Polar cisim incelemeleri
Interphase nucleus
X
Y
PCR ile
• Metabolik hastalıklar
• X’e bağlı bozukluklar
• Kistik fibrozis vs. gibi tek gen
mutasyonlarına bağlı hastalıklar
• Tanı konulan embryolar daha sonra in
vitro fertilizasyon yöntemleri ile uterusa
aktarılır.
• Sonuç olarak PGD, çiftlerin sağlıklı bir
çocuk sahibi olma şanslarını artıran bir
tekniktir.