Burcu (BALCI) HAYTA, PhD KİŞİSEL BİLGİLER Doğum Tarihi ve Yeri Akademik Ünvanı Uyruğu Medeni Durumu Yazışma Adresi Telefon Fax e-mail : 01.09.1978, Ankara : Yardımcı Doçent : T.C. : Evli : Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 06100, Sıhhiye, Ankara - TÜRKİYE : +90 312 305 25 41 : +90 312 309 60 60 : burcub(@)hacettepe.edu.tr EĞİTİM DURUMU 2008-2012 : Doktora Sonrası Uzmanlık (Post-doc), Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara. 2002-2008 : Doktora (Ph.D.), Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara. 2000-2002 : Yüksek Lisans (M.Sc.), Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara. 1995-1999 : Lisans, Ankara Üniversitesi, Fen Fakültesi Biyoloji Bölümü, Ankara. 1984-1995 : TED Ankara Koleji Özel Lisesi AKADEMİK DENEYİMİ 2014 : Yardımcı Doçent, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji AD., Ankara. 2012 - 2014 : Öğretim Görevlisi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji AD., Ankara. 2001 - 2012 : Araştırma Görevlisi, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji AD., Ankara. 1999 - 2001 : Proje Asistanı, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyoloji AD., Ankara. YURTDIŞI EĞİTİMİ 20 Kasım 2002 - 6 Mart 2003: IMPERIAL COLLEGE, Faculty of Medicine ICSM, Department of Pediatrics Obstetrics&Gynaecology, Neuromuscular Unit, London, U.K. Proje adı : Molecular Basis of Congenital Muscular Dystrophies (hücre kültürü teknikleri, transfeksiyon, immün boyama teknikleri (IF/IHC), Western Blotting ve yönlendirilmiş mutagenez ile ilgili çalışmalar) 25 Mayıs - 15 Eylül 2001 : INSTITUT PASTEUR, Batiment de Biotechnology, Unite de Genetique des Deficits Sensoriels, Paris, FRANSA. Proje adı : Chromosomal localization and identification of genes responsible for sensorineural deafness in the Turkish population (linkaj analizi, “positional clonning” stratejileri, aday gen yaklaşımları, klonlama teknikleri, biyoinformatik metodlar kullanılarak gen bulma teknikleri ile ilgili çalışmalar) Burs: CNRS. HAZIRLADIĞI TEZLER Danışman Öğretim Üyesi: Prof. Dr. Pervin DİNÇER Yüksek Lisans Tezi: İşitme Kaybından Sorumlu Connexin 26 (Cx26/GJB2) Geni 35delG Mutasyonunun Populasyonumuz İçin Atasal Haplotipinin Belirlenmesi Doktora Tezi: Beta Galaktozid Alfa-2,6-Siyaliltransferaz (ST6Gal1)'in Sporadik Inklüzyon Cisimcik Miyoziti (s-IBM) Patogenezindeki Rolünün İn-Vitro Model Oluşturularak Araştırılması GÖREV ALDIĞI PROJELER C2C12 miyoblast hücre hattında mitokondriyal katlanmamış protein cevabının (UPRmt) oluşturulması. Tübitak 1002 projesi, Proje no: 114S876 (2014-2015). Proje yürütücüsü. Limb-Girdle Kas Distrofisi Fenotipinden Sorumlu Yeni Gen Araştırılması. Tübitak 1001 projesi, Proje no: 112S271 (2012-2015). Yardımcı araştırıcı. Desmin mutasyonunun protein işlevi üzerindeki etkisinin zebra balığı modelinde araştırılması. HÜBAB (Destek projesi), Proje no: 014 D02 101 009 (2014-2015). Yardımcı araştırıcı. Miyojenik hücrelerde yüksek AbetaPP ifadesine bağlı olarak artan ST6Gal1 salgılanmasının inflamasyon sürecindeki işlevinin araştırılması. Tübitak 1002 projesi, Proje no: 111S320 (2011-2012). Proje yürütücüsü. Farklı kas distrofilerinde LARGE geni ifade düzeyinin araştırılması. HÜBAB (Destek projesi), Proje no: 011 D01 101 003 (2011-2012). Proje yürütücüsü. Beta galaktozid alfa-2,6-siyaliltransferaz (ST6Gal1)'ın rolünün in-vitro Sporadik İnklüzyon Cisimcik Miyoziti (s-IBM) modelinde araştırılması Tübitak 1001 projesi, Proje no: 107S228 (SBAG-3722) (2007-2009). Bursiyer, doktora sonrası araştırmacı. Genombilim Teknolojileri Altyapısının Güçlendirilmesi TÜBİTAK-SBAG, FP6-2(105S364) GENTEPE projesi (2005-2007). Yardımcı araştırıcı. İnsan iskelet kası primer hücre kültür sisteminin oluşturulması HÜBAB, Proje no: 03.02.101.009 (2004-2007 ). Yardımcı araştırıcı. Konneksin-26 (Cx26) taşıyıcılarında otoakustik emisyon (OAE) ve işitsel beyin sapı cevabı (ABR)bulgularının araştırılması. HÜBAB, Proje no: 02-02-101-017 (2003-2004). Yardımcı araştırıcı. Gen tedavisi ve biyoteknolojik alanlarda kullanılabilecek yeni vektör kasetlerinin tasarlanması. HÜBAB (Güdümlü alt yapı projesi) Proje no: 03G014 (2003-2004). Yardımcı araştırıcı. Chromosomal localization and identification of genes responsible for sensorineural deafness in Turkish population. Tübitak-CNRS, Proje no: CNRS-8833 (2000-2003). Yardımcı araştırıcı. Osteoporoz tanısı alan geniş bir ailede moleküler genetik analizlerle sorumlu genin saptanması. Tübitak, SBAG-2272 (2000-2003). Yardımcı araştırıcı. Nonsendromik işitme kaybı görünen bir ailede mutasyon analizi ve genetik haritalama. HÜBAB, Proje no: 99.01.101.014 (1999-2001). Yardımcı araştırıcı. YAYINLAR: A. Uluslararası Hakemli Dergilerde Yayınlanan Makaleler Balci-Hayta B, Erdem-Özdamar S, Dincer P. Proinflammatory effect of AbetaPP induced ST6GAL1 secretion from C2C12 myogenic cell line. Turk J Biochem 2015; 40(1):31-36. Kayman-Kurekci G, Talim B, Korkusuz P, Sayar N, Sarioglu T, Oncel I, Sharafi P, Gundesli H, Balci-Hayta B, Purali N, Serdaroglu-Oflazer P, Topaloglu H, Dincer P. Mutation in TOR1AIP1 encoding LAP1B in a form of muscular dystrophy: A novel gene related to nuclear envelopathies. Neuromuscul Disord. 2014 Jul; 24(7): 624-33. Cetin N*, Balci-Hayta B*, Gundesli H*, Korkusuz P, Purali N, Talim B, Tan E, Selcen D, ErdemOzdamar S, Dincer P. A novel desmin mutation leading to autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy: distinct histopathological outcomes compared with desminopathies. J Med Genet. 2013 Jul; 50(7): 437-43 (*contributed equally). Balcı-Hayta B, Talim B, Dinçer P, Topaloğlu H. Coexistence of two distinct intragenic dystrophin deletions in two maternal cousins with Duchenne Muscular Dystrophy. Neuromuscul Disord. 2013 Jan; 23(1):15-8. Hara Y*, Balcı-Hayta B*, Yoshida-Moriguchi T, Kanagawa M, Beltrán-Valero de Bernabé D, Gündeşli H, Willer T, Satz JS, Crawford RW, Burden SJ, Kunz S, Oldstone MBA, Accardi A, Talim B, Muntoni F, Topaloğlu H, Dinçer P, Campbell KP. A Dystroglycan Mutation Associated with LimbGirdle Muscular Dystrophy. N Engl J Med. 2011 Mar 10; 364 10):939-46 (*contributed equally). Balcı-Hayta B, Erdem-Özdamar S, Dinçer P. Overexpression of Amyloid beta precursor protein enhances expression and secretion of ST6GalI in C2C12 myogenic cell line. Cell Biol Int. 2011 Jan; 35 (1): 9-13. Akyüz MD, Balcı-Hayta B, Dinçer PR. An efficient method for stable transfection of mouse myogenic C2C12 cell line using nonviral transfection approach. Turk J Med Sci. 2011; 41 (5): 821825. Gündeşli H, Talim B, Korkusuz P, Balci-Hayta B, Çırak S, Akarsu NA, Topaloğlu H, Dinçer P. Mutation in exon 1f of PLEC, leading to disruption of plectin isoform 1f, causes autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy. Am. J. Hum. Genet. 2010. Dec 10; 87 (6): 834-41. Köse A, Balcı B, Aksoy S. Auditory Brainstem Responses in Gap Junction Beta 2 (GJB2) 35delG Mutation Carriers. Int Adv Otol. 2010; 6 (3): 353-359. Kocaefe Ç, Balcı D, Balcı-Hayta B, Can A. Reprogramming of human umbilical cord stromal mesenchymal stem cells for myogenic differentiation and muscle repair. Stem Cell Rev. 2010 Dec; 6(4): 512-22. Balcı B, Dinçer P. Efficient transfection of mouse-derived C2C12 myoblasts using a matrigel basement membrane matrix. Biotechnol J. 2009 Jul; 4(7): 1042-1045. Balcı B, Yıldız BO, Ofir R, Dinçer P, Bayraktar M. Linkage analysis in a large primary osteoporosis family. Turk J Biochem 2008; 33 (4); 215-222. Balci B, Morris-Rosendahl DJ, Celebi A, Talim B, Topaloglu H, Dincer P. Prenatal diagnosis of muscle-eye-brain disease. Prenat Diagn. 2007 Jan; 27(1): 51-54. Balcı B, Talim B, Haliloğlu G, Aurino S, Akçören Z, Leturcq F, Kale G, Nigro V, Kaplan JC, Richard I, Topaloğlu H, Dinçer P. Calpain-3 Mutations in Turkey: 10 years experience. Eur J Pediatr. 2006 May; 165(5): 293-298. Balci B, Uyanik G, Dincer P, Gross C, Willer T, Talim B, Haliloglu G, Kale G, Hehr U, Winkler J, Topaloglu H. An autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy (LGMD2) with mild mental retardation is allelic to Walker-Warburg syndrome (WWS) caused by a mutation in the POMT1 gene. Neuromuscul Disord 2005; 15(4): 271-275. Balci B, Gerceker FO, Aksoy S, Sennaroglu G, Kalay E, Sennaroglu L, Dincer P. Identification of an ancestral haplotype of the 35delG mutation in the GJB2 (connexin 26) gene responsible for autosomal recessive non-syndromic hearing loss in families from the Eastern Black Sea Region in Turkey. Turk J Pediatr 2005; 47(3): 213-221. Balci B, Wilichowski E, Haliloglu G, Talim B, Aurino S, Kremer E, Ebinger F, Senbil N, Anlar B, Kale G, Nigro V, Topaloglu H, Bonnemann C, Dincer P. Beta-sarcoglycan gene mutations in Turkey. Acta Myol 2004; 23(3): 154-158. Dinçer P, Balcı B, Yuva Y, Talim B, Brockington B, Dinçel D, Torelli S, Brown S, Akçören Z, Haliloğlu G, Özbaş Gerçeker F, Çetin Atalay R, Yakıcıer C, Longman C, Muntoni F, Topaloğlu H. A novel form of recessive limb-girdle muscular dystrophy with mental retardation and abnormal expression of α-dystroglycan Neuromuscul Disord 2003; 13(10): 771-778. B. Ulusal Hakemli Dergilerde Yayınlanan Makaleler Balcı-Hayta B, Gündeşli H, Dinçer P. D/BMD, LGMD2 ve distroglikanopatilerde moleküler genetik çalışmalar. Turkiye Klinikleri J Neurol-Special Topics 2010; 3(2): 22-27. Balcı B, Gündeşli H, Dinçer P. Nonsendromik işitme kayıplarında GJB2 (Cx26) geni 35delG mutasyonunun önemi. Hacettepe Tıp Dergisi 2006; 37(2): 89-92. Balcı B, Sennaroğlu L, Dinçer P. Connexin 26 ve nonsendromik işitme kayıpları. Hacettepe Tıp Dergisi 2003; 34(1): 25-29. C. Uluslararası Bilimsel Toplantılarda Sunulan ve Bildiri Kitabında Basılan Bildiriler P. Dincer, G. Kayman- Kurekci, B. Talim, P. Korkusuz, N. Sayar, T. Sarioglu, I. Oncel, P. Sharafi, H. Gundesli, B. Balci-Hayta, N. Purali, P. Serdaroglu-Oflazer, H. Topaloglu. Expansion of the spectrum of nuclear envelopathies: mutation in TOR- 1AIP1 associated with muscular dystrophy. th American Society of Human Genetics 64 Annual Meeting October 18–22, 2014 San Diego, CA (Poster). B. Balcı-Hayta, B. Talim, H. Topaloğlu, G. Kale, P. Dinçer. Reduction of LARGE expression in different types of muscular dystrophies other than dystroglycanopathy (Poster). 18th International Congress of the World Muscle Society (WMS). 1st-5th October 2013, Asilomar Conference Grounds, California, USA. Neuromuscular Disorders, Vol. 23 Nos. 9-10, October 2013, p780. N.Çetin, B. Balcı-Hayta, H. Gündeşli, P. Korkusuz, N. Puralı, B. Talim, E. Tan, D. Selcen, S. Erdem-Özdamar, P. Dinçer. A novel desmin mutation causes autosomal recessive limb girdle muscular dystrophy without features of myofibrillar myopathy (Sözlü bildiri). 18th International Congress of the World Muscle Society (WMS). 1st-5th October 2013, Asilomar Conference Grounds, California, USA. Neuromuscular Disorders, Vol. 23 Nos. 9-10, October 2013, p851-852. G. Kayman-Kürekçi, B. Talim, P. Korkusuz, N. Sayar, T. Sarıoğlu, I. Öncel, P. Sharafi, H. Gündeşli, B. Balcı-Hayta, N. Puralı, P. Serdaroğlu, H. Topaloğlu, P. Dinçer. Torsin A-interacting protein 1/ Lamina-associated polypeptide 1B in a form of limb girdle muscular dystrophy: a novel gene related to nuclear envelopathies (Sözlü bildiri). 18th International Congress of the World Muscle Society (WMS). 1st-5th October 2013, Asilomar Conference Grounds, California, USA. Late Breaking News, LBO.4 B. Balcı-Hayta, S. Erdem-Özdamar, P. Dinçer. Inflammatory effect of AbetaPP induced ST6Gal1 secretion from myogenic cell line (Poster). 16th International Congress of the World Muscle Society (WMS). 18-22 October 2011, Almancil, Algarve, Portugal. Neuromuscular Disorders, Vol. 21 Nos. 9-10, October 2011, p746. B. Balcı-Hayta, B. Talim, P. Dinçer, H. Topaloğlu. Coexistence of two distinct intragenic Dystrophin deletions in two cousins with Duchenne Muscular Dystrophy (Poster). 9th European Paediatric Neurology Society (EPNS) Congress. 11-14 May 2011, Cavtat (Dubrovnik), Croatia. H. Gündeşli, B. Talim, P. Korkusuz, B. Balcı-Hayta, S. Çırak, N.A. Akarsu, H. Topaloğlu, P. Dinçer. A deletion mutation in Plectin 1f isoform causes autosomal recessive Limb girdle muscular dystrophy without any dermatological component (Sözlü bildiri). 15th International Congress of the World Muscle Society (WMS), 12-16 October 2010, Kumamoto, JAPAN. Late Breaking News, LBN02. Ç. Kocaefe, D. Balcı, B. Balcı, A. Can. Reprogramming of Human Umblical Cord Stromal Cells for Muscle Regeneration (Poster). The EMBO Meeting, 29 August - 1 September 2009, Amsterdam. H.Gündeşli, B. Balcı, B. Talim, H. Topaloğlu, P. Dinçer. Mutation screening of CAPN3 gene in 13 Turkish LGMD2A patients (Poster). 12th International Congress of the World Muscle Society (WMS). 17-20 October 2007, Messina, Sicily, ITALY. Neuromuscular Disorders, Vol. 17 Nos. 9-10, October 2007, p791. B. Balcı, A. Çelebi, B. Talim, P. Dinçer, H. Topaloğlu. The first prenatal diagnosis in muscle-eyebrain disease (Poster). International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD), 2-7 July 2006, İstanbul-Türkiye. Neuromuscular Disorders, Volume 16 Supp. 1, July 2006, p75. B. Balcı, B. Talim, Z. Akçören, M. Çağlar, G. Kale, H. Topaloğlu, P. Dinçer. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMD2s) in Turkey (Poster). International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD), 2-7 July 2006, İstanbul-Türkiye. Neuromuscular Disorders, Volume 16 Supp. 1, July 2006, p73. B. Balcı, B. Talim, Z. Akçaören, M. Çağlar, G. Kale, H. Topaloğlu, P. Dinçer. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in Turkey (Sözlü bildiri). Limb Girdle Muscular Dystrophies Symposium,12-13 May 2006, Evry-France. B. Balcı, H. Topaloğlu, P. Dinçer. The first succesful prenatal diagnosis in two different forms of muscular dystrophies: MEB and LGMD2M (Poster). 11th International Congress of the World Muscle Society, 4-7 October 2006, Bruges-Belgium. Neuromuscular Disorders, Nos. 9-10, October 2006, p678-79. G.Haliloğlu, B. Balcı, B. Talim, P. Dinçer, H. Topaloğlu. Limb-girdle muscular dystrophy and mental retardation (LGMD2M) has a heterogeneous background (Poster). 11th International Congress of the World Muscle Society, 4-7 October 2006, Bruges-Belgium. Neuromuscular Disorders, Nos. 9-10, October 2006, p679-80. B. Balcı, B. Talim, G. Haliloglu, Z.Akcoren, G. Kale, H. Topaloğlu, P. Dincer. LGMD2 Profile in Turkey: 10 Years Experience (Poster). 10th International Congress of World Muscle Society (WMS), 28 September -1 October 2005, Iguassu Falls. Neuromuscular Disorders, Supplement, Volume 15, Nos.9-10, October 2005, p718. B. Balcı, B. Talim, G. Haliloğlu, S. Aurino, Z. Akçören, F. Leturcq, G. Kale, V. Nigro, JC. Kaplan, I. Richard, H. Topaloğlu, P. Dinçer. Calpain-3 Mutations in Turkey: 10 years experience (Poster). 9th International Congress of World Muscle Society (WMS), 1-4 September 2004, Göteborg, Sweden. Neuromuscular Disorders, Supplement, Volume 14, Nos. 8-9, October 2004, p606. B. Balcı, G. Haliloğlu, B. Talim, C. Bonnemann, V. Nigro, H. Topaloğlu, P. Dinçer. BetaSarcoglycan Gene Mutations in Turkey (Poster). 7th International Congress of the MSM (Mediterranean Society of Myology). 27-30 May 2004, Kuşadası- Turkey Acta Myologica Vol. XXIII, p67, 2004. P. Dinçer, B. Balcı, Y. Yuva, B. Talim, M. Brockington, D. Dinçel, F. Özbaş Gerçeker, G. Haliloğlu, R. Çetin Atalay, C. Yakıcıer, F. Muntoni, H. Topaloğlu. Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy with severe mental retardation: a new phenotype with glycosylation defects of alphadystroglycan (Poster). 7th International Congress of World Muscle Society (WMS), 2-5 October 2002, Rotterdam-The Netherlands. Neuromuscular Disorders, Volume 12, Nos.7-8, October 2002, p721. S. Aksoy, P. Dinçer, B. Balcı, L. Sennaroğlu, Ü. Aydıngöz. Audiologic, radiologic and molecular genetic results in a family with non-syndromic hearing loss (Sözlü bildiri). 2nd International Conference on Newborn Hearing Screening Diagnosis and Intervention. 30 May-1 June 2002, Villa Erba (Como)- Italy. P. Dinçer, B. Yıldız, B. Balcı, M. Bayraktar. A large consanguineous osteoporosis family with 20 affected individuals (Poster). 1st Joint Meeting of the “International Bone and Mineral Society”and the “European Calcified Tissue Society”; IBMS/ECTS, 5-10 June 2001, Madrid-Spain. Bone, Supplement Volume 28, Number 5, P130W, 2001. D. Ulusal Bilimsel Toplantılarda Sunulan ve Bildiri Kitaplarında Basılan Bildiriler H. Gündeşli, B. Balcı, B. Talim, H. Topaloğlu, P. Dinçer. Recent studies on the molecular pathogenesis of Limb-Girdle Muscular Dystrophies (Sözlü bildiri). XII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, 27-30 Ekim 2011, Antalya. Ç. Kocaefe, D. Balcı, B. Balcı, A. Can. İnsan Göbek Kordonu Stromal Kök Hücrelerinin Kas Hasarı Tamiri İçin Yeniden Programlanması (Sözlü bildiri). IV. Kök Hücre Sempozyumu, 26-27 Haziran 2009, Ankara. B. Balcı, B. Talim, Z. Akçören, G. Kale, H. Topaloğlu, P. Dinçer. Otozomal Resesif Limb-Girdle” Kas Distrofilerinin (LGMD2) Karakterizasyonu. (Sözlü bildiri). 4. Ulusal Tıbbi Genetik Sempozyumu (I. Nörogenetik Sempozyumu), 4-6 Kasım 2007, İzmir. H. Gündeşli, B. Balcı, B. Talim, H. Topaloğlu, P. Dinçer. Limb Girdle Kas Distrofilerinde CAPN3 mutasyonlarının saptanması (Sözlü bildiri). X. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, 6-9 Eylül 2007, Antalya. B. Balcı, G. Uyanik, P. Dinçer, C. Gross, T. Willer, B. Talim, G. Haliloğlu, G. Kale, U. Hehr, J. Winkler, H. Topaloğlu. Otozomal Resesif Limb Girdle Müsküler Distrofi ve Mental Retardasyon (LGMD2M): POMT1 Gen Mutasyonu Gösterilen Yeni Bir Nöromüsküler Hastalık (Sözlü bildiri). 7. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, 11-14 Mayıs 2005, Antalya. B. Balci, B. Talim, H. Topaloğlu, P. Dinçer. Populasyonumuzda Otozomal Resesif Limb-Girdle Müsküler Distrofilerin (LGMD2) Moleküler Genetik Analizlerle Karakterizasyonu (Sözlü bildiri). IX. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, 24-27 Kasım 2005, Manisa. B. Balcı, G. Uyanik, B. Talim, G. Haliloğlu, H. Topaloğlu, P. Dinçer. Tanımladığımız Yeni Bir Otozomal Resesif Limb-Girdle Müsküler Distrofi Formu (LGMD2M): Moleküler Genetik ve Histopatolojik Karakterizasyonu (Poster). IX. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, 24-27 Kasım 2005, Manisa . B. Balcı, E. Kalay, S. Aksoy, L. Sennaroğlu, P. Dinçer. Türk populasyonunda otozomal resesif geçişli nonsendromik işitme kaybı ailelerinin moleküler genetik analizi (Poster). 6. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi, 2-5 Kasım 2000, Denizli.