Mukaddes Kalyoncu - Çocuk Nefroloji Derneği

Mukaddes Kalyoncu
Karadeniz Teknik Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Nefrolojisi TRABZON
•
•
CAKUT'un
•
Tanımı
•
Kapsamı
CAKUT gelişiminde rol alan
patogenetik etmenler
 Üç evre
 Pronefroz
 4. hf
 Mezonefroz
 26. gün→ 5. hf
 Metanefroz
 >5. hf
 6-10. hf işlev
Böbrek ve idrar yollarının
doğuştan anomalileri
 Üç grup
 Böbrek parankim bozuklukları
 Kusurlu göç
 Toplayıcı sistem anomalileri
 Böbrek yokluğu
 Renal/tübüler displazi
 Böbreğin kistik hastalıkları…
 Ektopik böbrek
 Pelvik
 Füzyon anomalileri
 Atnalı böbrek
 Karma
 Krosektopik füzyone böbrek…
 Darlık
 UVD, UPD, PÜV
 Vezikoüreteral reflü
 Çift toplayıcı sistem
 Mega/ektopik üreter
 Ekstrofiya vezikalis…
Son dönem böbrek
yetmezliği nedeni
(%35-50)
 Çevresel etmenler
 Beslenme
 Tek gen
 miRNA
2012
 Tek gen kalıtımı
 Fenotip genotip farkı
 Pek çok genin işlevinde rolü
 TGFbeta, EYA1, GDNF, SIX1, SOX17…
 RAS’ta rolü
 İzole/sendromun parçası
 Patogenezde genetik
 Tek gen birkaç anomali,
tek anomali birkaç gen
 Genetik danışma?
 Aile taraması!!!
 Patogenezde yol alma→ Korunma ve tedavi
Sabrınız için teşekkürler