8.sınıf 1. ünite genetik hastalıklar

FENOTİP: Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak
çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görünüşüne denir.
GENOTİP:Bir canlının fenotipinin meydana gelmesini
sağlayan genetik yapıya denir.
BASKIN GEN:İlk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya
çıkmasına neden olan genlere denir.
ÇEKİNİK GEN:Baskın genle birlikte bulunduğu
zaman kendi özelliğini gösteremeyen genlere denir.
Genlerimizde meydana gelen değişiklikler sonucunda ortaya
çıkan ve kalıtım yoluyla kuşaktan kuşağa aktarılabilen
hastalıklara GENETİK HASTALIKLAR denir.
Genetik hastalıklardan bazıları;
Renk
Körlüğü, Hemofili,Orak Hücreli Anemi,Down
Sendromu,Ailesel Akdeniz Ateşi,Kistik Fibrosiz,Akdeniz
Anemisi vb.dir.
ÖRNEK:’Ayşe arkadaşına hediye almaya karar
verir.Arkadaşının yanına gider ve ona kazağının renginde bir
anahtarlık aldığını söyler.Arkadaşı çok şaşırmıştır.Çünkü
kazağının rengi yeşil olmasına rağmen kendisine hediye edilen
anahtarlık kırmızı renktedir.
Burada Ayşe’nin arkadaşına farklı renkte
hediye vermesinin sebebi onun renk körü
olmasıdır.Renk körlüğü ‘x’ kromozomunda
bulunan ve çekinik genle
taşınan genetik bir hastalıktır.
Renk körlüğü;bireyin kırmızı ile yeşil rengi ayırt edememesi hastalığıdır.Bu
hastalık ‘x’ kromozomu ile taşınan çekinik bir gen tarafından
oluşturulur.İnsanlarda normal renk görme geni, renk körlüğünü
oluşturan gene baskındır.Dişi bireylerde iki tane, erkek bireylerde ise bir
tane ‘x’ kromozomu bulunur.Bu yüzden bir dişinin renk körü hastası
olabilmesi için her iki ‘x’ kromozomunda da ‘r’ geni bulunmalıdır.Fakat
erkek bireylerin bir tane ‘r’ geni bulundurması renk körü olmaları için
yeterlidir.Renk körlüğü bakımından dişi ve erkek bireylerin genotipleri
ve hastalık durumları aşağıda verildiği gibidir.
NOT:’r’
renk körlüğü (hastalık) geni
‘R’
normal renk görme geni
Orak hücreli anemi vücut hücrelerinde taşınan çekinik
bir gen tarafından oluşturulur.Bu hastalığa
yakalanmış bireylerin alyuvarları doğal şekillerini
kaybederek orak şeklini alır.Orak şekilli alyuvarlar
yeterince oksijen taşıyamadığından vücut hücrelerinin
gereksinim duyduğu oksijeni karşılayamazlar.Bu
bireylerde alyuvarlar küçük kan damarlarını
tıkayarak bazı doku ve organlara oksijen iletmesini
engeller.
İnsanlarda kanın pıhtılaşmasını sağlayan proteinlerin
üretilmemesi hastalığıdır.Bu nedenle hemofili
hastalarında küçük yaralanmalar sonucu oluşan
yaralanmalar sonucu oluşan kanama durdurulamaz
ve kan kaybından ölebilirler.Bu hastalık ‘x’
kromozomu ile taşınan çekinik bir gen tarafından
oluşturulur.
Down sendromu vücut kromozomların sayısının normalden
fazla olmasından kaynaklanır.Down sendromlu
bireylerde 2n=47 kromozom bulunur.Kromozom
sayısındaki bu farklılık üreme hücrelerinin oluşumu
sırasındaki mayoz bölünmede kromozomların düzensiz
ayrılmasından kaynaklanır.Düzensiz ayrılma sonucu
n=24 kromozomlu üreme hücresi oluşur.Bu hücre n=23
kromozomlu normal bir üreme hücresi ile birleştiğinde
2n=47 kromozomlu zigot oluşur.Down sendromlu
bireyler; küçük ve yassı kafalı, geri zekalı, geniş elli, kısa
parmaklı ve tıknaz vücutludur.
Akraba evliliği aralarında kan bağı bulunan bireylerin
evlenmesidir.Akraba evliliği yapılan ailelerde genetik hastalıklar
daha çok görülür.Bunun sebebi,yakın akrabaların genetik
yapılarının birbirine benzemesidir.Bu da bu tür hastalıkları
taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır.Örneğin
Akdeniz anemisi hastalığı taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin
evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan
bireylere göre daha yüksektir.Bu nedenle özellikle yakın akraba
evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise
mutlaka genetik tarama testleri yaptırılması gerekir.
Genetik hastalıkların teşhis ve tedavisinin yapıldığı
merkezlere GENETİK TANI MERKEZİ
denir.genetik bilimdeki gelişmeler sayesinde birçok
genetik hastalığın temelindeki sebep belirlenmiş ve bu
hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler
geliştirilmiştir.Genetik tanı merkezlerinin bazı
çalışmaları aşağıda verilmiştir.
Kalıtsal hastalık taşıyan bireyler bu hastalığı
çocuklarına aktarabilir.Genetik hastalık
taşıyan bireylerin embriyolarında alınan
DNA’lar incelenerek hastalık taşıyan
embriyolar elenmektedir.Böylece genetik
hastalık taşıyıcısı olan ailelere sağlıklı
çocuk sahibi olma imkanı sağlanmaktadır
Sağlıklı kardeşlerden alınan doku ve kök hücreler
üretilerek hasta kardeşlerin tedavisinde
çalışılmaktadır.
Çeşitli kanser türleriyle kalp ve damar
hastalıklarına neden olan genetik faktörler veya
erken tedavi yöntemleri araştırmalıdır.
Kısırlık ve gebelik dönemlerindeki bebek
ölümlerinin nedenleri de bu merkezin araştırma
konularındandır.
1)HEMOFİLİ HASTALIĞIYLA İLGİLİ BİLGİ
HANGİ ŞIKTA YANLIŞTIR?
A)KALITSALDIR.
B)EN ÇOK KIZLARDA GÖRÜLÜR.
C)X GENİ İLE TAŞINIR.
D)KANIN PIHTILAŞMAMA HASTALIĞIDIR.
2)AŞAĞIDAKİLERDEN HANGİSİ MENDELİN
ÇALIŞMALARINDA BEZELYE BİTKİSİNİN
SEÇMESİNİN SEBEBİ DEĞİLDİR?
A)TOZLAŞMAYI KONTROL ALTINDA
TUTABİLMESİ
B)KOLAYCA ÜREYEBİLMESİ
C)TÜMÜNÜN AYNI KARAKTERİ TAŞIMASI
D)DIŞARIDAKİ ÇİÇEK TOZLARINA KAPALI
OLAMASI
KROMOZOMLARDA KALITSAL ÖZELLİĞİ
BELİRLEYEN YAPILARA NE DENİR?
A)FENOTİP
B)GENOTİP
C)KALITSAL
D)GEN
DOWN SENDROMUYLA İLGİLİ BİLGİLERDEN
HANGİSİ YANLIŞTIR?
A) DOWN SENDROMUNA UĞRAYAN
KİŞİLERDE 2n=47 KROMOZOM BULUNUR.
B)DOWN SENDROMUNA UĞRAYAN KİŞİLERDE
ZEKA GERLİĞİ GÖRÜLÜR.
C)MAYOZ BÖLÜNMEDE KROMOZOMLARIN
DÜZENSİZ AYRILAMASINDAN KAYNAKLANIR.
D)BU HASTALIKTA KÜÇÜK YARALANMALARA
UĞRAYAN BİREYLERDE KANAMA
DURDURULAMAZ.
AKRABA EVLİLİĞİ İLE BİLGİLERDEN HANGİSİ
YANLIŞTIR?
• A)AKRABA EVLİLİĞİ YAPILAN AİLELERDE
GENETİK HASTALIKLAR DAHA ÇOK
GÖRÜLÜR.
• B)AİLEDE KANBAĞI OLAN KİŞİLERN EVLİLİK
YAPMASIDIR.
• C)AKRABA EVLİLİĞİ SAKINCALI DEĞİLDİR.
• D)AKRABA EVLİLİĞİ YAPMIŞ KİŞİLERİMN
KESİNLİKLE GENETİK TRAMA TESTİ
YAPMASI GEREKİR.
• AŞĞIDAKİLERDEN HANGİSİ İNSANDA
KALITSAL DEĞİLDİR?
• A)HEMOFİLİ
• B)MİYOPLUK
• C)GÖZ RENGİ
• D)KAN GRUBU
• Genlerimizde meydana gelen değişiklikler
sonucunda ortaya çıkan ve kalıtım yoluyla
kuşaktan kuşağa aktarılabilen hastalıklara
………………..denir. BOŞLUĞA AŞAĞIDAKİ
ŞIKLARDAN HANGİSİ GELECEK?
• A)YAPIŞKAN HASTALIKLAR
• B)GEÇİCİ HASTALIKLAR
• C)GENETİK HASTALIKLAR
• D)ÇEKİNİK HASTALIKLAR
• RENK KÖRLÜLÜĞÜ İLE BİLGİLERDEN
HANGİSİ YANLIŞTIR?
• A)HER İKİ KROMOZOM İLE TAŞINIR.
• B)SADECE X KROMOZOMU İLE TAŞNIR
• C)YEŞİL İLE KIRMIZIYI AYIRT
EDEMEME HASTALIĞIDIR.
• D)ÇEKİNİK GENLE TAŞINIR.
İlk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya
çıkmasına neden olan genlere ne denir?
A)FENOTİP
B)GENOTİP
C)ÇEKİNİK GEN
D)BASKIN GEN
• ( )RENK KÖRLÜĞÜ X KROMOZOMUYLA
GENLE TAŞINIR.
CEVAPLAR
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
1) B
2)C
3)D
4)D
5)C
6)B
7)C
8)A
9)D
10)DOĞRU