kalıtım

KALITIM
MENDEL VE GEN
FİKRİ
• Orak hücreli anemi hastalığına sahip
olan bireyler sıtma hastalığına karşı
dirençli bireylerdir.
• Avrupa kraliyet ailelerinde akraba
evlilikleri sonucu, hemofili hastalığı
büyük oranda görülür.
Mendelin çalışmaları
•  Mendel genetik çalışmalara deneysel ve nicel bir yaklaşım getirmiştir.
•  Mendel çok fazla çeşite sahip olduğu için bezelyeler ile çalışmıştır.
•  Bezelye çiçeklerinde erkek ve dişi organlar birlikte bulunur ve birbirlerini
dölleyebilir.
•  Mendel; kendi-kendini döllemeyi engelleyerek ve yapay bir çapraz
tozlaşma uygulayarak özelliklerin kalıtımını incelemiştir.
•  Mendel deneylerine başlarken bitki kendi-kendini döllediğinde oluşan tüm
döllerin aynı çeşitten olduğu arı döl özelliği gösteren bireyleri kullanmıştır.
Örneğin mor çiçekli bir bezelye bitkisinin çiçeklerinin kendi kendini
döllemesiyle oluşan tohumlardan elde ettiği mor çiçekli bezelyeleri
kullanmıştır.
•  Mendel çalışmaların az yada çok bulunma değil aralarında kesin fark olan
karakterleri kullanmıştır. Örneğin mor ve beyaz çiçek arasında orta bir
bezelye bitkisi bulunmamaktadır.
• İ k i f a r k l ı b e z e l y e ç e ş i d i n i
eşleştirmek için Mendel bir bitkinin
sperm taşıyan polenlerini sulu boya
fıçasıyla diğer bitkinin dişi organına
taşımıştır.
Atasal kuşak P
• Bu örnekte ilgilenilen karakter çiçek
rengidir.
• B u ç a p r a z l a m a d e f a l a r c a
yapıldığında oluşan tohumlardan
gelişen bitkilerin çiçekleri hep mor
renklidir.
• Ters çaprazlama durumunda yani
mor renkli çiçeklerden beyaz
renklilere polen transferi
Birinci kuşak yavrular (F1)
yapıldığında da aynı durum ortaya
çıkmaktadır.
Mendel’in bezelye bitkilerini çarprazlaması
P kuşağı
(Ebeveynler)
• Arı döl olan iki çeşidin bu şeklide
çaprazlanmasına hibridizasyon
(Melezleme) adı verilir.
• Oluşan döller F1 adını alır. Bu döller
kendi aralarında çaprazlanmasından
F2 dölleri oluşur.(İkinci kuşak)
Melezler
• İ k i n c i k u ş a ğ ı n ö z e l l i k l e r i
incelendiğinde kalıtımın temel kuralları
ortaya çıkmıştır.
•  Hibritler F1 baskın özelliğe sahiptir.
• Bir sonraki kuşakta F2 yavruların %
75’i baskın %25’i çekinik özelliği 3:1
oranında yansıtmıştır.
P kuşağı
Parental kuşak
F1 kuşağı (Birinci filial kuşak=Latince oğul)
F2 kuşağı
(İkinci filial kuşak)
Mendel kuralları
1.  Genlerin alternatif versiyonları (farklı alleller), kalıtılan karakterlerdeki
varyasyonlardan sorumludurlar.
2. Bir organizma, her karakter için, kalıtımla her biri bir ebeveynden gelen iki
allel alır. Yumurta ve sperm bu allel çiftlerinden sadece bir tanesini taşır.
3. İki allel farklı ise bunlardan biri organizmanın görünümünde tamamen
hakim durumda olan baskın (başat) allel, diğeri ise organizmanın genel
görünümünde hiçbir belirgin ifadesi olmayan çekinik alleldir. Mendelin F1
hibritleri mor çiçeklidir, çünkü varyasyondan sorumlu allel baskın, beyaz çiçekten
sorumlu olanda çekiniktir. Kısaca döllenmeden sonra bir genin iki alleli farklı ise
bunlardan sadece birisi (baskın) yavruda kendini gösterirken diğeri çekinik kalır.
4. Her bir karakterin iki alleli, gamet oluşumu sırasında ayrılır (dağılır).
MENDEL’İN DAĞILIM (AYRILIM) İLKESİ
• Homozigot (Arı) bireyler belirli bir karakter için özdeş allelere sahiptir.
• Heterozigot (Melez) bireylerde ise belirli bir karakter için farklı iki allel bulunur.
• Bezelye bitkilerinde çiçek rengi gibi belirli bir özellikle
kalıtlanan karakterden sorumlu bir gen belirli bir
kromozomun belirli bir lokusunda bulunur.
• Alleler çiçek rengi geninin farklı çeşitleridir.
F1 Melez Mor çiçekli
bezelyenin genotipi
Mendel’in dağılım hipotezini doğrulamak için F2 döllerinin 3:1 oranına uyup uymadığına bakılır. • Mor çiçek alleli P baskınken, beyaz çiçek,
alleli p çekiniktir.
P
kuşağı
• H i b r i t ( M e l e z = P p ) b i t k i l e r g a m e t
oluşturduğunda bu alleler (Pp) ayrılır.
Gametlerin yarıya yakını P allelini alırken
diğerleri de p allelini alırlar.
F1
kuşağı
• P unnett karesi yavrularda bulunacak
allelerin tüm kombinasyonlarını gösterir. Her
karede eşleşme sonucu eşit şansta ortaya
çıkabilecek bireyler temsil edilmektedir.
Punnett
karesi
F2
kuşağı
• En alttaki karede bulunan bireyin genotipi
(genleri) pp ve fenotipi beyaz çiçeklidir.
Punnett karesi; genotipi bilinen bireyler arasınaki
genetik çarprazlamaların sonuçlarını tahmin etmede
kullanılan bir diyagram yöntemidir.
Genotip; genetik yapısı
Fenotip; Bir organizmanın dış görünüşü yada
gözlemlenebilir özellikleri
Mor çiçekleri olan genotipi bilinmeyen
organizma??
•  Hem homozigotlar (PP) hem de heterozigotlar (Pp) aynı
mor çiçek fenotipine sahiptir, dolayısıyla çiçek rengine
bakarak bu bitkinin homozigot yada heterozigot olduğunu
söyleyemeyiz. Bu durumda çekinik allel (pp) ile
çaprazlama yapılır;
-oluşan yavrular mor çiçekli ise; genotipi bilinmeyen
bitkinin başat allel bakımından homozigot olduğunu anlarız
(PPxpp=Pp)
-oluşan yavrular hem mor hemde beyaz çiçekli ise mor
çiçekli ebeveyn heterozigottur (Ppxpp) (1:1 fenotipik oran)
•  Test çaprazı; Genotipi bilinmeyen bir organizmanın
çekinik homozigot bir organizmayla çarprazlanmasına test
çaprazı denir.
Test çaprazlanması
• Beyaz çiçekli bezelyenin genotipi
pp dir. Fakat dominant karakter
gösteren mor çiçekli bezelyelerin
genotipi fenotipe bakarak
anlaşılamaz. PP ya da Pp olabilir.
• G enotipi bilinmeyen mor ile
beyaz çiçekli bezelyeler
çaprazlanır oluşan döllerin
oranlarına bakılarak mor çiçekli
bitkinin genotipi anlaşılır.
• B u çaprazlamaya genotipin
araştırılması ya da test
çaprazlaması denir.
Gamet çeşidinin bulunması
• Gametler ana canlının yarısı kadar kromozom ve yarısı kadar
gen taşırlar. Ana canlının her karakteri gametlerde birer genle
temsil edilir. Bir canlının oluşturabileceği gamet çeşidi 2n formülü
ile hesaplanır. n: Heterozigotluk sayısıdır.
Örnek 1: Aa genotipli bireyin oluşturacağı gamet çeşitleri nelerdir?
2n formülüne göre n:1 dir. Dolayısıyla 2n : 21 : 2
Bunlar A ve a gametleridir.
Örnek 2: AABb genotipli bireyin oluşturacağı gametler nelerdir ?
Sadece B karakteri açısından melez olduğu için n:1 dir. 2n: 21: 2
Gametlerde her gen çiftinden birer örnek olacağı için AB ve Ab gametlerini
oluşturabilir.
Örnek 3: AaBbCCDd genotipli bireyden kaç çeşit gamet oluşabilir ?
n:3 dür. 2n : 23: 8
Bu gametler ABCD, ABCd, AbCD, AbCd, aBCD, aBCd, abCD, abCd
Karakter
Baskın özellik
Çekinik özellik
Çiçek rengi
Mor
Terminal
Tohum rengi
Sarı
Yeşil
Tohum
Biçimi
Düz
Buruşuk
Kabuk
Biçimi
Yassı
Kıvrık
Kabuk
Rengi
Yeşil
Sarı
Dal
Uzunluğu
Uzun
Oran
705:224
3.15:1
Beyaz
Çiçek
Durumu
Aksiyal
F2
Kısa
• M endelin bezelye
bitkilerinde
yedi
karakter için yaptığı
F2 çaprazlamanın
sonuçları
3:1
oranına yaklaşıktır.
Örnek: Arı döl sarı tohum veren bezelye bitkileri ile arı döl yeşil tohum veren
bezelye bitkileri çaprazlandığında F1 dölü sarı tohumlu olmaktadır. F2
döllerini bulunuz ?
Sarı:S yeşil:s
P
Sarı
SS
G
S
*
s
Ss
Sarı
F1
Sarı
Ss
P
G
S
F2
SS
Fenotip oranı
*
s
Ss
3: Sarı
Yeşil
ss
Sarı
Ss
S
Ss
s
ss
1: Yeşil
Genotipler
1.Homozigot sarı
2:Heterozigot sarı
1.Homozigot yeşil
MENDEL’İN BAĞIMSIZ AÇILIM İLKESİ
•  Mendel dağılım ilkesini çiçek rengi gibi tek bir karakter üzerinde
çeşitli çaprazlamalar yaparak bulmuştur. Bu şekilde çaprazlamalar
sonucu oluşan F1 döllerine MONOHİBRİTLER denir.
•  Aynı anda iki karakter üzerinde (tohum rengi- tohum biçimi)
çaprazlama yapıldığında (DİHİBRiTLER) ;
sari renk: baskın (Y),
düz tohum: baskın (R)
yeşil renk: çekinik (y),
buruşuk: çekinik (r)
F1 kuşağında; YyRr genotipi
•  F1 bitkileri kendi kendilerine F2 bitkilerini oluşturmak üzere
döllendiklerinde; alleller ayrılmazsa oluşacak gametler YR yada yr
oran (3:1).
•  Alternatif hipotezde bu allel çiftleri birbirinden bağımsız olarak
ayrılmalıdır. Yani genler gametler içerisinde olası tüm allellik
kombinasyonlar halinde bulunurlar ve her gamette her bir genin bir
alleli mevcuttur.(YR, Yr, yR, yr) 4x4 16 eşit olası yol (9:3:3:1)
SONUÇ: HER KARAKTER BAĞıMSıZ OLARAK KALıTıLıR.
Dihibrit çaprazlamada ayrılma ile ilgili hipotezin test edilmesi
MENDEL’İN
BAĞIMSIZ AÇILIM
İLKESİ;
herbir allel çiftinin
bağımsız olarak
ayrılmasıdır.
Olasılık kurallarının çaprazlamalara uygulanması
Kural 1: Şansa bağlı bir olayın bir defa denenmesinden elde edilen sonuçlar
aynı olayın daha sonraki deneme sonuçlarını etkilemez. Çünkü birbirinden
bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır.
Örnek: Aa genotipli bir bireyin A genotipinde iki gamet meydana getirme olasılığı
nedir ?
Aa genotipli bir birey 2 çeşit gamet oluşturabilir. Birinci gamette A geninin bulunma
olasılığı1/2 yani % 50 dir. İkinci gamet için de aynı olasılık kuralları geçerlidir yine
½ dir.
Kural 2: Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı ,
bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir. (ÇARPMA KURALI)
Örnek: Aa ve AA genotipli birleylerin çaprazlanmasından AA genotipli bir bireyin
meydana gelme şansı nedir ?
Aa *
AA
A½ a½
AA ½
A1
Aa ½
Kural 3: İki ya da daha çok yol ile olabilen bir olayın olasılığı ,bu yolların
bağımsız olasılıklarının toplamıdır. (TOPLAMA KURALI)
Örnek: Aa * Aa çaprazlanması sonucu bireyler den birinin heterozigot olma
olasılığı nedir ?
Çaprazlama sonucu
Aa
G
F2
Aa= ¼ + ¼ = ½
A½
AA
¼
*
Aa
a½
A½
a½
Aa
¼
Aa
¼
aa
¼
Örnek 1: KkMmNnoo genotipli bir bireyden kMno genotipli bir gametin meydana
gelme şansı nedir ?
KkMmNnoo
kMno
1/2*1/2*1/2*1=1/8
Örnek 2: AaBb * AaBb çaprazlanmasından aabb genotipli bir bireyin oluşma
olasılığı nedir ?
Çaprazlamaları ayrı ayrı yaparsak
Aa * Aa
Bb * Bb
aa ½ * ½ = ¼
bb ½ * ½ = ¼
İki bağımsız olayın birlikte olma olasılığı çarpımlarına eşittir kuralından
aabb= ¼ * ¼ = 1/16
A
Örnek 3:
B
a)
a
b D
b)
A
b
D
Genotipli bir bireyden aşağıdaki
gametlerden hangisi oluşur?
c)
D
B
a
a
d)
e)
a
D
A
A
b
B
Dihibrit kalıtım
• Bağımsız açılım kanununa göre her allel
çifti gametlere birbirinden bağımsız
olarak dağılmaktadır.
F1
• Mendel bu ilkeyi iki karakter (Çiçek rengi
ve tohum yapısı) açısından heterozigot
olan bitkiler arasında dihibrit çaprazlama
yaparak bulmuştur.
• Birinci döl % 100 Melez olurken ikinci
dölde 4 çeşit fenotip 9:3:3:1 oranında
ortaya çıkar.
Sarı-düzgün
F2
Yeşil-Düz
Sarı-Buruşuk
Yeşil-Buruşuk
Örnek 1: AaBb * AaBb çaprazlaması sonucu kaç çeşit genotip ve fenotip oluşur ?
Aa * Aa çaprazlamasından
AA Aa Aa aa
3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip
Bb * Bb çaprazlamasından
BB Bb Bb bb
3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip
Toplam birlikte olma olasılıkları çarpımına eşittir:
9 Çeşit genotip 4 çeşit fenotip oluşur.
Örnek 2: KkMmOO * KKMmoo çaprazlanmasından KKMmOo genotipli bir
bireyin oluşma olasılığı nedir ?
Kk * KK
KK ½
Mm * Mm
Mm ½
OO * oo
Oo 1
KKMmOo = ½ * ½ * 1 = ¼
Örnek 3: Kahverengi gözlü anne ile mavi gözlü bir babanın mavi gözlü çocukları
oluyorsa anne ve babanın göz rengi bakımından genotipleri ne
olmalıdır ? (Kahverengi göz rengi geni mavi üzerine dominantdır)
a)Kk * KK
b) KK * Kk
c) Kk * KK
d) KK * kk
e) Kk * kk
Kahverengi gözlü anne
Mavi gözlü baba
Kk
kk
Mavi gözlü çocuk
kk
Kısaca Mendel’in buluşları
•  Mendel genetik çalışmalara deneysel ve nicel bir
yaklaşım getirmiştir.
•  Mendel ebeveynlerin özelliklerini içeren genlerin
yavrularına geçişini 2 temel ilkeye dayandırmıştır.
1. Dağılım ilkesine göre bir karakterden sorumlu iki allel
farklı gametlerde bulunmaktadır.
F2 kuşağında yavrularda fenotip: 3:1 (%75 baskın, %25
çekinik)
2. Bağımsız açılım ilkesine göre her allel çifti gametlere
birbirinden bağımsız olarak dağılmaktadır. (dihibrit
çaprazlamalarla)
F2 kuşağında yavrularda dört fenotip: 9:3:3:1 oranında
•  Mendel kalıtımı temel olasılık kurallarına uymaktadır.
Kalıtım şekilleri genellikle basit MENDEL Genetiğinin
öngördüğünden daha karmaşıktır.
Tek bir gen için Mendel
genetiğinin uzantıları
1. 
2. 
3. 
4. 
5. 
Tam baskınlık
Eksik baskınlık
Eş baskınlık
Çoklu alleller
Pleiotropi
İki yada daha fazla gen için
Mendel genetiğinin uzantıları
1.  Epistasi
2.  Poligenetik kalıtım
Mendel’in klasik bezelye çaprazlamasında olduğu gibi F1 dölü
herzaman iki atasal varyeteden birine benzerlik gösterir. Çünkü allel
çiftlerindeki bir allel diğerine tam baskındır.
Bu durumda heterozigot ve homozigot baskın olanların fenotipleri
ayırt edilemez.
Eksik Baskınlık
• Kırmızı ve beyaz aslanağzı bitkileri
birbirleri ile çaprazlandığında F1 melezleri
Pembe olur.
• E k s i k b a s k ı n l ı k t a d o m i n a n t l ı k ,
resesiflik
görülmez ve karakterlerin
fenotip oranlarıyla genotip oranları
birbirine eşittir. F2 dölünde her iki
genotip ve fenotip oranı 1:2:1 dir.
• Pembe bitkiler tarafından oluşturulan
gametlere kırmızı ve beyaz çiçek
allellerinin dağılımı, çiçek renginden
sorumlu allellerin kalıtsal özelliklerini
melezlerde korunduğunu yani kalıtımın
tam olduğunu doğrular.
Örnek 1: Endülüs tavuklarında siyah tüy allel geni ile (A) beyaz tüy allel geni (B)
birbirine eksik baskındır. Bu bakımdan heterozigot genotipler gri-mavi
tüylüdür.
Buna göre gri-mavi bir tavukla siyah bir horozun çaprazlanmasından
siyah tüylü civciv oluşma olasılığı nedir ?
a) ½
b) ¼
Gri mavi
c) 1/8
Siyah
AB
AA
siyah
AA
½*1:½
d) ¾
e) 1/16
Örnek 2: MmNnCc * MmNnCc çaprazlanmasından kaç çeşit genotip ve
fenotip oluşur? (N ile n alleli eksik baskındır)
1)  Mm * Mm çaprazlamasından
3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip
2)Nn * Nn çaprazlamasından
3 çeşit genotip 3 çeşit fenotip
(NN Nn Nn nn eksik baskınlık dan
dolayı 3 çeşit fenotip)
3)Cc* Cc çaprazlamasından
3 çeşit genotip 2 çeşit fenotip
Toplam = 3* 3* 3= 27 çeşit genotip
Toplam = 2 * 3 * 2=18 çeşit fenotip
Kodominans (Eş baskınlık)
• Eğer tek bir özelliğin iki alleli farklı ve saptanabilir iki gen ürünü oluşturuyorsa
eksik baskınlıktan yada baskınlık/çekiniklik durumundan farklı bir durum
ortaya çıkar. Bir heterozigotta her iki allelin ifadesi belirgin olarak görülürse bu
şeklide kalıtım kodominans (eş-baskın) olarak ifade edilir.
• Örneğin MN kan gruplarında, M ve N genleri 4.kromozom üzerinde
bulunurlar.
Genotip Fenotip
MM
M
MN
MN
NN
N
• MN kan grubuna sahip bireylerde M ve N genlerinin ikisi de eş baskındır ve
fenotipte kendilerini belli ederler. Her iki gen ürünü de fenotipte saptanabilir.
Oysa eksik baskınlıkta fenotipte kendini belli etme yoktur. Pembe renkli
aslanağzı bitkilerinde kırmızı ve beyaz renk genleri kendilerini belli etmezler.
Çoklu Alleller
Genotip
Fenotip
Kırmızı kan hücreleri
Plazma
antiB
antiA
-antiA
antiB
• İnsanlarda A, B, AB
ve O kan grupları
ç e ş i t l e r i v a r d ı r.
Burada bir genin üç
alleli bulunur. Bunlar
A , B ve i genleridir. A
ile B birbirine eş
baskın fakat i üzerine
dominanttırlar.
Rh faktörü
• Rh pozitif bireylerin alyuvarında Rh proteini sentezlenir, antikor ise oluşmaz.
Pozitifliği sağlayan gen negatifliği sağlayan gen üzerine dominanttır.
Rh+ insanların genotipleri = Rr ya da RR dir.
Rh- insanların genotipi ise= rr dir
Rh uyuşmazlığı (Eritroblastosis fetalis): Anne Rh- baba ise Rh+ olduğu zaman
ikinci ve sonraki Rh+ çocuklarda Rh uyuşmazlığı görülür. Gelişmelerini
tamamlayamadan doğabilirler.
Anne Rh
+
Rh antikoru
*
Baba Rh+
+
Rh proteini taşıyan
alyuvarlar
Çocuk Rh+
Örnek 1: Heterozigot ABRh+ bir bayan ile OORh- bir erkekten meydana gelecek
çocukların kan gruplarının genotiplerini ve fenotiplerini bulunuz.
P
G
ABRr
AR
Ar
AORr
A Rh+
*
BR
Br
AOrr
ARh
Or
BoRr
-
OOrr
BRh+
BOrr
BRh-
Genotipler
Fenotipler
Örnek 2: A türünde bir karakter, üç farklı allel gen tarafından kalıtlanmaktadır.
Bu türde bu karakter bakımından genotipi farklı kaç çeşit birey oluşabilir ?
Bu genler A ,B ve C olarak kabul edilirse
AA, AB, AC, BB, BC, CC
6 farklı genotip çeşidi ortaya çıkabilir.
Örnek 3: Kan grubu AO olan bir kadın ile kan grubu BO olan bir erkeğin çocuklarının
alyuvarlarında B antijenin bulunma olasılığı nedir ?
AO
*
A
O
AB
¼
AO
Toplam = ½
BO
B
O
BO
¼
OO
Örnek 4:
Anti-A ve Anti-B damlatıldığında çökelme olduğu için anne ve baba AB kan
grubundandır. Anti-D damlatıldığında çökelme olmadığı için Rh negatiftir.
ABrr
Ar
AArr
Br
ABrr
*
ABrr
Ar
ABrr
Br
BBrr ¼
Pleitropi
• Mendel kalıtımında her bir
gen sadece bir fenotipik
karakteri etkiler.
• G e n l e r i n b i r ç o ğ u ç o k l u
fenotipik etkiler oluşturur. Bir
genin bir canlıyı birçok yol
ile etkileyebilme yeteneğine
pleitropi denir.
• Ö rneğin insanlarda orakhücreli anemi oluşumundan
sorumlu pleitropik alleller
birçok etkinin ortaya çıkmasını
sağlar.
İki yada daha fazla gen için Mendel
genetiğinin uzantıları
1.  Epistasi
(yunanca’da durdurma, beklemeye neden olan)
•  Bir lokustaki genin başka lokustaki genin fenotipik
etkisini değiştirmesi olayı epistasi olarak bilinir.
2. Poligenik kalıtım
Epistasi
BbCc
BbCc
Sperm
BC
bC
Bc
bc
Yumurta
BC
BBCC
BbCC
BBCc
BbCc
bC
BbCC
Bc
BBCc
bbCC
BbCc
BbCc
bbCc
BBcc
Bbcc
Bbcc
bbcc
bc
BbCc
9/16siyah
bbCc
3/16 kahverengi
4/16Beyaz
• Bir dihibrit kalıtımda 9:3:3:1 lik
oranların ortaya çıkmadığı
durumlar vardır. Bir lokustaki
genin başka lokustaki genin
fenotipik etkisini değiştirmesi
olayı epistasi olarak bilinir.
• F arelerde siyah kürk (B),
kahve rengi kürk (b) üzerine
baskındır. İkinci bir genin
baskın alleli (C) pigment
depolanmasını kontrol eder.
Çekinik gende ise (c) pigment
oluşmaz. Dolayısıyla bbcc,
BBcc, Bbcc ve Bbcc bireyleri
albinodur. (Beyaz)
Poligenik Kalıtım
• Tek bir fenotipik karakter üzerine
iki yada daha fazla genin
etkilerinin olduğu kalıtıma
POLiGENİK KALITIM denir.
Burda allel genlerin kümülatif
(biriken) bir etkisi vardır.
Fenotipler
Koyu deri rengi allellerin sayısı
0
1
2
3
4
5
Populasyonun bölümleri
• Bazı karakterler üzerine bir allel
gen çiftinden daha fazla gen etki
eder. Örneğin insanda deri rengi
üzerinde koyu renkten sorumlu
olan A, B, C genleri ile açık
renkten sorumlu olan a, b, c
genleri bulunur. Siyah noktalar
koyu deri allelini sembolize
etmektedir. AABBCC genotipli
birey oldukça koyu deriye sahip
olurken AaBbCc bireyi melez bir
deri rengine sahiptir.
6
Fenotip üzerine çevrenin etkisi
•  Bir karakterin fenotipi genotipe bağlı olduğu kadar çevreye de bağlı
olduğu zaman ortaya çıkar.
Örn, ağacın gelişimi (güneş ve rüzgara bağlı olarak büyüklük, biçim ve yeşillikleri
farklılık gösterir. İnsanlar için beslenme vücut ağırlığını, spor vücut gelişimini,
güneşlenme deri rengini, deneyim zeka testlerinin sonucunu etkileyebilir. Hatta
tek yumurta ikizlerinde bile yaşam şekillerine göre farklılıklar olabilir.
•  Genotipin reaksiyon normu (genotipin fenotip aralığı) denilen
çevresel etkilere uygun olarak çeşitlenmeler gösteren fenotipik
olasılıklar dizisi vardır.
ABO kan grubu sistemi için reaksiyon normu geniş değildir (genotip fenotipin çok
belirgin sınırlarda kalmasını zorlar). Ancak insanın kanındaki alyuvar-akyuvar
sayıları yükseltiye, fiziksel aktivitesine ve enfeksiyonlara bağlı olarak değişebilir.
•  Genel olarak reaksiyon normları poligenik karakterler için daha
geniştir.
•  Kalıtsal ve çevresel faktörler gibi çok sayıda etken fenotipi birlikte
etkilediğinden bu karakterlere MULTİFAKTORİYEL KARAKTERLER
denilmektedir.
Tek bir gen için;
Genin allelleri
arasındaki ilişki
Tanım
Örnek
Bir allelin tam
baskınlığı
Heterozigot fenotip
homozigot başatınkiyle
aynıdır.
PP, Pp (mor çiçekli)
Her bir allelin eksik Heterozigot fenotip, iki
baskınlığı
homozigotun fenotipinin
arasında bir değere
sahiptir.
CRCR mor
CRCW pembe
CWCW beyaz
Eş baskınlık
=Kodominans
Heterozigotlarda her iki
fenotipte ifade edilir.
AB kan grubu IA IB
Çoklu alleller
Tüm populasyonlarda
bazı genler ikiden fazla
allele sahiptir.
ABO kan grubu allelleri
IA, IB, i
Pleiotropi
Bir gen, birçok fenotipik
karakteri etkileyebilir.
Orak-hücre hastalığı
İki yada daha fazla gen için;
Genin allelleri
arasındaki ilişki
Epistasi
Poligenik kalıtım
Tanım
Örnek
Bir genin fenotipik
Pigment depolamadan
ifadesinin, diğer genin
sorumlu olan genin
fenotipik ifadesini
pigment oluşumunu
etkilemesi
kontrol eden gene
etkisi
Tek bir fenotipik
karakterin, iki yada
daha fazla gen
tarafından etkilenmesi
deri rengi
Genetik = Kalıtım + varyasyonun etkisi
•  Kısaca bir organizmanın fenotipi; onun tüm
genotipini ve özgün çevresel geçmişini
yansıtmaktadır.
•  Eşeyli üreyen her canlı için Mendel’in kalıtım
teorisi (basit olasılık kurallarına göre kalıtımın
kuşaktan kuşağa nasıl aktarıldığı) geçerlidir.
Ancak tek gen yada iki veya daha fazla gen
için genetiğin uzantıları sözkonusudur.
İnsanlarda görülen pek çok özellik Mendel’in kalıtım modeline uymaktadır.
• Birçok hastalık basit çekinik özellik olarak kalıtılır. Çoğu homozigot çekinik bireyler
fenotipik olarak normal gözüken heterozigot taşıyıcıların çocuklarıdır.
• Albinizm (Pigment eksikliği), kistik-fibrozis gibi birçok hastalık çekinik bir genle
kalıtlanır. Tay-Sachs hastalığından da (Beyin lipitlerinin parçalanamamasına yol
açan bir enzim bozukluğu) çekinik bir gen sorumludur.
• Huntington hastalığı, öldürücü baskın bir allel genin sorumlu olduğu bir sinir
sistemi hastalığıdır. Yaklaşık 35-45 yaşları sırasında dominant gen etkisini
göstermeye başlar.
• Hastalıkların nedenleri genler olmakla beraber birçok hastalık gen-çevre
etkileşimi sonucu ortaya çıkar. (Kalp, şeker, kanser, manik depresiflik,
şizofreni vb.)
• Bir çocuk doğmadan önce ya da hamileliğin çok erken dönemlerinde amniyon
boşluğundan ya da koriyonik villuslardan alınan hücrelerin özel işlemlerden
geçirilmesi sonucu kromozom analizleri yapılabilir.
• Yenidoğanlarda tarama yöntemleri yapılarakta özellikle FENİLKETONNÜRİ(PKU)
hastalığı tespit edilebilir. Fenilalenin aa’ni metabolize (fenilprüvatın kanda toksik
düzeye çıkması sonucu)edemediğinden zihinsel özürlülük oluşabilir.
Fetüste genetik hastalık testleri
Soyağacı analizleri (Pedigree)
•  Bireylerin ve oluşacak yavruların olası
genotiplerini tahmin etmede kullanılabilir.
Bu tahminler istatistiksel olasılıklardır.
•  Araştırıcılar, ailenin geçmişi hakkında bilgi
toplayarak bu bilgiyi ebeveyn ve
çocukların kuşaklara geçen özelliklerini
açıklamada kullanırlar.
Soyağacı analizleri (Pedigree)
Ww
?
ww
ww
ww
ww
?
?
?
Ww
ww
ww
W:Alın açıklığı geni
w: Alın açıklığını oluşturmayan gen
?
?
Ff
ff
ff
ff
Ff
Ff
ff
?
ff
?
F:Kulak memesinin serbest olma durumu.
f:Yapışık kulak memesi
• Soyağaçlarında kareler erkekleri, daireler ise kadınları temsil etmektedir.
Yatay çizgiler ise evlilik bağını ve çocuklarını göstermektedir. Koyu renkli
bireyler, izlenmekte olan özelliği gösterirler.
Örnek 1:
• Bir ve iki numaralı bireylerin çocuklarında bu özellik görüldüğü için
heterozigot olmaları gerekir. Üç ve dört numaralı bireylerinde çocuklarında
bu özellik görüldüğü için melez olmaları gerekir fakat 5 numaralı birey arı döl
ya da melez döl olabilir.
Örnek 2:
• Bir numaralı birey çocuklarında bu özellik görülmemesine rağmen arı döl (Baskın)
yada melez olabilir. İki numaralı bireyinde genotipi bundan dolayı belirlenemez. 4,
5 ve 6 numaralı bireyler ise kesinlikle melezdir.
Örnek 3:
Aa
a
A
Aa aa
Arılarda erkekler
haploittir. Saf ya da
Melez olamazlar.
Kraliçe arı yani A
kesinlikle melezdir.
Örnek 4:
• Kan uyuşmazlığının görülebilmesi için anne negatif baba pozitif olması gerekir.
1 numaralı dişi birey homozigot negatifdir ve 4 numaralı erkek bireyle olan
evliliğinde hastalığın görülme olasılığı, 3 ile 4 ün evliliğine göre daha yüksektir.