Çölyak hastalığı - Prof Dr Sema Aydoğdu

Günün Birinde Bir Hastaya Artık Ömür Boyu
Ekmek, Börek, Baklava, Makarna, Gofret, Gevrek, Kumru, Boyoz v.b.
Yememesi Gerektiği Söylenirse;
e…
SORUNUN ADI ÇÖLYAK HASTALIĞIDIR...
Prof. Dr. Sema AYDOĞDU
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Gastroenteroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi
Ege Çölyakla Yaşam Derneği Kurucu Üyesi ve Yönetim Kurulu Başkanı
TANIMLAMA
Çölyak hastalığı; doğuştan yatkın bireylerde, herhangi bir yaşta ortaya çıkan bir ince
bağırsak hastalığıdır. Buğday, arpa, çavdar ve yulafta bulunan bitkisel protein
GLUTEN’in ince bağırsaklara zarar vermesi ile ortaya çıkar.
HASTALANAN ORGANLAR
Sıklıkla ince bağırsağın başlangıç bölümü hastalanır. Ancak tümü de tutulabilir ve daha
ciddi bir hastalık tablosu ortaya çıkar (Resim-1). Bağırsakların yanı sıra vücudun tüm
organları da etkilenebilir.
Resim-1. İnce bağırsaklar; mide çıkışından kalın bağırsakların başlangıcına kadar
KARACİĞER
MİDE
İNCE
BAĞIRSAKLAR
KALIN
BAĞIRSAKLAR
GENETİK ÖZELLİKLER ve GÖRÜLME SIKLIĞI
Çölyak dünyada en yaygın görülen genetik hastalıklardan biridir ve 100 kişide bir
sıklıkta görülmektedir. Ülkemizde de benzer sıklıktadır. Çölyaklıların akrabalarında ise
risk daha fazladır. Ailede bir çölyaklı varsa kardeşler ve ebeveynde görülme riski on kat,
hala, teyze, amca, dayı gibi akrabalarda ise 5 kat artmaktadır. Bu nedenle ailede bir kişi
tanı alınca tüm aile taranmalıdır.
SORUMLU GENLER
Hastalıktan çok sayıda gen sorumludur. Bu genler doğrudan hastalıkla değil, hastalığa
yatkınlıkla ilgilidir. En önemli yatkınlık genleri, kişinin doku tipini belirleyen genlerden
HLA-DQ2 ve HLA-DQ8’dir. Çölyaklıların %95-99’u bu doku tipine sahiptir.
HANGİ YAŞLARDA GÖRÜLÜR?
Çölyak sadece çocuklara özgü bir hastalık değildir. Bebeklikte ekmek kırıntısı, bisküvi
gibi ilk glutenli gıdaların alımından itibaren her yaşta, 70-80 yaşında dahi ortaya
çıkabilmektedir. Ancak en yüksek görülme sıklığı 0-20 yaş arasındadır (Grafik-1).
Grafik-1:
ÇÖLYAK HASTALIĞI BELİRTİLERİ
Çölyak hastalığının klasik belirtileri; ishal, karın ağrısı ve karın şişliğidir. İshal olmaksızın
diğer organlarla ilgili yakınmalara da neden olabilir. Bu özelliği hekimlerin tanımasını
zorlaştırmaktadır. Uluslar arası verilere göre bir çölyak tanısı konduğunda 5-7 tanı
bekleyen hasta var demektir. Bu oran ülkemizde on kat daha fazladır. Çok ağır
belirtilerle ortaya çıkabildiği gibi sessiz de olabilir. Sessizler tüm çölyak hastalarının
%40’nı, klasikler ise %5’ini oluşturmaktadır ve sıklıkla 5 yaştan küçük çocuklarda
görülür (Resim-2).
Resim-2.ÇÖLYAK HASTALIKLI ÇOCUKLARIN TANI AŞAMASINDAKİ DURUMLARI
Kansızlık
Tedavi ile düzelmeyen her türlü kansızlıkta çölyak düşünülmelidir. Ayrıca tedavi ile
düzelip, ardından nüks eden kansızlıkta da akla gelmelidir.
Kemik Erimesi
Buluğ çağında, menapoz öncesi kadınlarda ve genç erkeklerde kemik erimesi varlığında
öncelikle çölyak hastalığı düşünülmelidir.
KLASİK OLMAYAN BELİRTİLER (Tablo-1)
Aşağıdaki bulgular ishal olmaksızın da ortaya çıkabilir ve tanı karmaşasına neden olur.
Bu nedenle tüm dünya hekimleri her türlü geçmeyen, tekrarlayan ve çözüm
bulunamayan yakınmalar karşısında çölyak hastalığını düşünmelidir.
Tablo-1. Çölyak hastalığında klasik olmayan belirtiler
Tek başına boy kısalığı
Migren tipi baş ağrıları
3 aydan uzun süren karın ağrısı
Ülser benzeri yakınmalar
Bulantı, kusma
Kabızlık
Ergenlik gecikmesi
Adet düzensizlikleri
Erken menapoz
Kısırlık
Sık, geçmeyen diş çürükleri
Prematür veya düşük kilolu doğumlar
Nedeni bilinmeyen karaciğer hastalığı
Çeşitli tiroid hastalıkları (guatr)
Nedeni bilinmeyen kalp hastalıkları
Şeker hastalığı
Parmaklarda çomaklaşma
Geçmeyen ağız içi yaralar (aftlar)
Kemik erimesi
Geçmeyen kaşıntılı cilt yaraları
Eklem hastalıkları
Psoriasis
Kas güçsüzlüğü, kramplar
Saç dökülmesi, vitiligo
ÇÖLYAK HASTALIĞINDA TANI GECİKMESİNİN SONUÇLARI
Çölyaklılarda tanı gecikmesi ile ağız, boğaz, yemek borusu ve bağırsak kanserleri,
lenfoma türü kötü huylu hastalıkların görülme olasılığı 3-6 kez daha fazladır.
ÇÖLYAK HASTALIĞINA NASIL TANI KONULUR?
Öncelikle genel ve özel çeşitli kan testleri uygulanır. Kuvvetli şüphe durumunda hasta
gastroenteroloğa yönlendirilmelidir. Tanı için endoskopi ve biyopsilerin histopatolojik
değerlendirmesi gereklidir (Resim-3). Genel kan testleri, hemogram, şeker, tiroid,
karaciğer, kalp, böbrek ve kanama testleridir. Kansızlık saptanması çölyak için
uyarıcıdır. Özel kan testleri bağırsakların hasta olduğunu işaret eden anti-endomisium
(EMA) ve anti-doku transglutaminaz (tTG) testleridir.
Resim-3. UYUTULMUŞ HASTADA ENDOSKOPİ UYGULANMASI
ÇÖLYAK HIZLI TEST - PARMAK UCU TESTİ
İlk muayenede çölyak şüphesini kuvvetlendirir (BIOCARD çölyak testi) ve tarama testi
niteliğindedir (Resim-4). Hekimin 5 dakika içinde karar vermesini sağlar ve parmak
ucundan bir damla kan ile yapılır.
Resim-4. Parmak ucu test kiti ve uygulaması
Bu kuyuya (kan havuzu)
üç damla kan damlatılır
Bu testte kan havuzu tarafı hastanın durumunu, yanındaki çizgi ise kitin kontrolunu
işaret eder. İki çizgi olması pozitif, sadece kontrol çizgisi ise negatif teste işaret eder.
ENDOSKOPİK BULGULAR
Sağlıklı ince bağırsak, gergin, bol kıvrıntılı bir görünüm sergiler (Resim-5A). Çölyak
hastalığı durumunda kıvrımlar azalırken, yumrular, çatlaklar ortaya çıkar (Resim-5B,C).
Resim-5. Sağlıklı (A) ve çölyaklı (B,C) ince bağırsağın endoskopik görünümleri
A
B
C
BİYOPSİ BULGULARI
Endoskopi ile alınan biyopsilerin mikroskopik değerlendirilmesinde, parmaksı çıkıntılar
Resim-6B’deki gibi kısalır, daha ağır hastalarda ise Resim-6C’de görüldüğü gibi tamamen
düzleşir. Sindirim ve emilim yüzeyinin azalması değişen şiddette ishale neden olur.
Ancak erişkin hastalarda ishal her zaman görülmeyebilir, kabızlık bile ortaya çıkabilir.
Resim-6. Sağlıklı (A) ve Çölyaklı (B, C) İnce Bağırsak Biyopsi Bulguları
A
B
C
ÇÖLYAK HASTALIĞINDA TEDAVİ
Günümüzde çölyak hastalığının tek tedavi yöntemi diyettir. Ömür boyu glutensiz
beslenmeyi gerektirir.
GLUTENSİZ YAŞAM BİÇİMİ
Tanıdan sonra çölyak hastalık olmaktan çıkar, bir yaşam biçimine dönüşür. GLUTENSİZ
YAŞAM. Çölyaklılar için glutensiz yaşam risksiz bir yaşamdır. Tamamen sağlıklı bireyler
gibi yaşama hakkına sahiptirler. Asla kaçamak yapılmamalıdır. Kesin ve net bir diyet
uygulanmalıdır. Ufak kaçamaklar anında bulgu vermez, sinsi bir gidiş gösterir. Şeker
hastalığı, tiroidit, kemik erimesi, çocuklarda boy kısalığı veya çeşitli kanserler ortaya
çıkabilir.
GLUTENSİZ DİYET TEDAVİSİNİN SONUÇLARI
Glutensiz diyetle dramatik bir düzelme gözlenir. Hastalar hızla kilo alır (Resim-7).
Halsizlik, huzursuzluk kaybolur, kendine güven artar ve depresyon düzelir. Çocuklarda
giderek boy uzaması gözlenir. Dramatik yanıt alınmaması tanısal hatayı veya diyete
uyumsuzluğu işaret eder. Çölyaklılar için bir çay kaşığının 1/8’i kadar un alınması bile
risklidir. Glutensiz diyet altında EMA ve tTG testleri 3-6 ayda negatifleşir. Parmak ucu
testinde de hastaya ait çizgi giderek kaybolur.
Resim-7. Çölyaklı 2 yaşındaki bir çocuk ve tedaviden 3 ay sonrası görünümü
GLUTENSİZ GIDALAR
Glutensiz gıdalar 2002’den bu yana ülkemiz marketlerinde yer almaktadır. Baklagiller,
tüm sebze, meyve ve etler glutensizdir. Pirinç, mısır, nohut, fasulye, bakla, soya,
patates ve kestane unları glutensizdir. Dilimizde yanlış olarak kara buğday olarak
adlandırılan ‘’sorghum’’ da glutensiz bir üründür. Yerli glutensiz unlar ve unlu gıdalar da
artık marketlerimizde yer almaktadır. Tüm market ürünlerinin (unlu gıdalar dışındaki tüm hazır
ve konserve gıdalar) %80-90’I gluten içermektedir (Tablo-2). Çünkü gluten gıda sanayinde
raf ömrünü uzatıcı olarak kullanılmaktadır. Bu nedenle tüm dünyadaki çölyaklılar iyi bir
etiket okuyucusu olmak zorundadır. Toplu yaşam alanlarına ekmeklerini götürmeli,
dışarıda ızgara, şehriyesiz pilav ve sade kumpir dışında hiçbir gıda tüketmemelidirler.
Tablo-2. Çölyaklılar için yasaklı hazır gıda ürünleri (Glutensiz uyarı taşıyanlar seçilmeli)
Glutensiz Logosu
Kurutulmuş meyveler
Dondurma
Konserve et
Neskafe, Herbal çaylar
Salata sosu
Çikolata, Gofret, Cips
Hazır çorbalar
Mısır gevreği
Meyveli yoğurtlar
Buyon tabletleri
Tahıllı kahvaltılıklar
Baharat karışımları
Kurutulmuş meyveler
Tuzlu, Soslu Çerezler
Konserve et
Bira, Cin, Viski, Burbon, Likörler
Supleksi et
Şeker kamışı harici mayalar
L o ku m
Distile Olmayan Sirke (Malt Sirke)
Ketçap, mayonez
Balsamik Sirke
TÜRKİYE ve ÇÖLYAK SORUNU
Ülkemiz açısından çölyak sorununun en önemli yönü olası 500.000 hastaya karşın
henüz 10-12.000 hastaya ulaşmış olmasıdır. Geride kalan yaklaşık 490.000 hasta tanı
beklemektedir (Resim-8).
Resim-8.ÇÖLYAK BUZDAĞI
Tanı Almış Çölyaklılar
HEKİMLER ve HASTALAR DİKKAT !!!
Ülkemizde tanı alan
ve
tanınmayı bekleyen
hastalar arasındaki uçurum
Tanı Almayı Bekleyen
Çölyak Hastaları
bu görünenden 10 kat daha fazladır