YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMINDA TARANAN HASTALIKLAR

YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMINDA TARANAN HASTALIKLAR
KONJENiTAL HiPOTİROİDİ: Tiroid hormonu yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur.
Yenidoğan dönemden sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur. Tedavi edilemeyen vakalarda ciddi
zeka geriliği ye asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmazsa kalıcı zeka geriliği
kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi; kolay, ucuz ye etkindir. 1 ayını dolduran
bebeklerden alınan topuk kani TSH için yetersiz olduğundan Serumda T4/TSH çalışılması gerekir.
FENİLKETENURİ: Kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Hastalıkta fenilalanin metabolize edilemez.
Kanda birikir ye geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlayıp tedavi edilemezse
kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.
BiYOTiNiDAZ EKSİKLİĞİ: Biyotin 4 karboksilaz enzimi için kofaktor olarak görev yapan önemli
bir vitamindir. Biyotinidaz biyotin döngüsü için gerekli bir enzimdir. Dünya ülkeleri içinde
biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkelerden biri Türkiyedir. Erken tam ye tedavi çok
önemlidir. Tanı ve tedavide geç kalınırsa nörolojik şekiller ve ölüm gerçekleşebilir.
KISTIKFIBROZIS: Kistik Fibrozis esas olarak akciğerleri ye sindirim sistemini etkileyen genetik bir
hastalıktır. Kistik fibrozis hastalığının oluşabilmesi için biri anneden bin babadan gelen, hastalığı
taşıyan iki genin bir araya gelmesi gerekmektedir. Yani hastalık sadece anneden ya da sadece babadan
değil, hem anneden hem de babadan gelen genlerin bir1enmesi ile ortaya çıkar. Kistik fibrozisli
bebeklerde hastalık ile bulgular çeşitli yo1larda ortaya çıkabilir. En sık rastlanan hikâye1er tekrarlayan
akciğer enfeksiyonları ve aldıkları besinleri yeterince sindiremedikleri için bol miktarda yağlı pis
kokulu dışkılama ve yeterli kilo alamarnalarıdır. Yeni doğan taraması sayesinde erken tanı alan
kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ye fizyoterapi ile tedavi edilirler. Kistik fibrozis
hastalığının kesin tedavisi olmamakla birlikte her geçen gün bulunan yeni tedaviler sayesinde
hastalar daha uzun ye sağlıklı bir hayata sahip olmaktadır. 3 ayini dolduran bebeklerden topuk
kanında Kistik Fibroz taramasi yapılamadığından bebekler Ter Testine yönlendirilir.
Yukarıda anlatılan hastalıklarla ilgili tarafıma bilgi verilmesine, doğabilecek olumsuzluklar
anlatılmasına rağmen çocuğumdan topuk kani alınmasını istemiyorum.
Ailemde yukarıda anlatılan hastalıklara ait bir öykü:
VARDIR (
)
YOKTUR (
../../….
Ailenin İmzası
Ailenin Adi Soyadı
Okudum (el yazısı ile)
Aile Sağ1ığı Elemanının İmzası
Aile Hekiminin İmzası
)