Cenin tanısına ilişkin açıklayıcı bilgiler
advertisement
Turkiska Cenin tanısına ilişkin açıklayıcı bilgiler Bebekler çoğunlukla sağlıklı doğar Bebekler çoğunlukla sağlıklı doğar ama yeni doğan çocukların yüzde bir ila ikisinde gelişim kusurlarına (missbildning) ya da kromozom değişikliği gibi doğuştan kusurlu oluşumlara rastlanır. Ceninde herhangi bir bünye bozukluğu ya da kromozom değişikliği olup olmadığına ilişkin olarak yapılan muayenelerin (bunların arasında ultrasonografi tetkiki de vardır) tamamına cenin tanısı (fosterdiaknostik) denir. Günümüzdeki muayene tekniği ile tüm bünye bozukluklarının yarısı fark edilebilmektedir. Ancak burada sözü edilen araştırma teknikleri her şeye rağmen doğacak bebeğin kesinlikle sağlıklı olacağını da garanti edememektedir. Tüm muayeneler isteğe bağlıdır. Gebeliğin 18 – 20. haftalarında yapılan ultrasonografi tetkiki Bu ultrasonografi tetkiki gebe olan kadınların hepsine önerilmektedir. Gebeliğin 16–20. haftalarında yapılan bu tetkikin bilinen herhangi bir tehlikesi olmadığı gibi acı da vermez. Bununla amaçlanan, • bebeğin doğumunun ne zaman olacağını belirlemek • bir den fazla cenin (bebek)olup olmadığını anlamak • ceninde olabilecek ciddi kusurlu oluşumları önceden saptayabilmektir. Ultrasonografi tetkiki ile bebek bütünü ile görünür. Doğumun gerçekleşeceği günü hesaplayabilmek için başın çapı ve uyluk kemiğinin uzunluğu ölçülür. Bu tetkikte büyük omurilik ve omurga gelişim bozukluğu gibi bazı ağır gelişim kusurları, iskelet yapısında oluşmuş bazı diğer değişimler ve iç organlarda oluşmuş ciddi gelişim bozukluklarını saptanır. Eğer ciddi bir değişim saptanırsa o zaman anne adayına (amino sentez incelemesi) cenin suyu tahlili ya da plasenta tahlili yaptırma olanağı sunulur. (Aşağıya bkz.) Bebeğin doğumu sırasında kadın 35 yaşında ya da daha yaşlı ise Doğum yapacak olan kadının yaşı ne kadar ileri ise bazı kromozomlarda değişim ve bozukluk olması ihtimali de o derece yüksektir. Olağan kromozom bozukluğu kendisini, adına Down sendromu (Mongolizm) ile gösterir. Çocuk bekleyen 35 yaşındaki bir kadının Down sendromlu çocuk doğurma ihtimali % 0,4’tür eğer kadın 40 yaşındaysa bu kadının Down sendromlu çocuk doğurma ihtimali %1,4’tür. Çocuğun kromozomlarına ilişkin güvenli yanıtı ancak yapılacak olan (amino sentez incelemesi) cenin suyu tahlili ya da plasenta tahlili ile almak mümkündür. Cenin sıvısı ya da plasenta tahlili yaptırmak ise düşük yapma tehlikesini taşıdığından bu tahlilin yaptırılması ilk elde ceninde Down sendromu olması ihtimalinin özellikle yüksek olduğu durumlarda istenir. Bu muayenenin kısa adı İsveççe KUB’dir. KUB (ultrasonografi tetkikinin kan tahlili ile kombine edilmesi) Bebeğin doğumu sırasında yaşı 35 ya da daha yüksek olan kadınlara sunulan bu muayene gebeliğin, 11–14 haftalarından itibaren yapılır. Bununla amaçlanan ceninde Down sendromu (trizomi 21) ya da iki ayrı daha ciddi kromozom bozukluklarının (trizomi 13 ve 18) olup olmadığını saptamaktır. KUB-muayenesi, bir ultrasonografi tetkikinin kan tahlili ile kombine edilmesinden oluşmaktadır. Kan tahlili ve ultrasonografi tetkiki sonunda ceninde kromozom bozukluğu (trizomi 21) ya da iki ayrı ve çok seyrek rastlanılan kromozom bozuklukları (trizomi 13 ve 18) ihtimalinin olup olmadığına ilişkin bir yanıt alınır. Nasıl yapılır? Kan tahlili, gebeliğin 9’uncu haftası tamamlandıktan sonra yapılabilir, ancak en son, ultrasonografi tetkikinden 5 gün önce yapılmalıdır. KUB ultrasonografi tetkiki gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılabilir. Ultrasonografi tetkikinde ceninin ense kalınlığı ölçülür. Annenin yaşı göz önüne alınarak, ceninin ense kalınlığına ve kan tahlili sonuçlarına göre ceninde Down sendromu olabileceği ihtimali tahmin edilir. Yanıt nasıl alınır? Ultrasonografi tetkiki sonucunda gebe kadına, kromozom bozukluğu olasılığının; düşük ya da yüksek olduğu şeklinde bir yanıt verilir. Verilen yanıtların büyük bir çoğunluğu düşük kromozom bozukluğu ihtimali şeklindedir. • Eğer düşük kromozom bozukluğu ihtimali söz konusu ise o zaman daha fazla tahlil yaptırılması istenmez. • Eğer yüksek kromozom bozukluğu ihtimali varsa o zaman o kadından cenin suyu tahlili (amino sentez incelemesi) ya da plasenta tahlili yaptırması istenir. Cenin suyu tahlili (amino sentez incelemesi) yaptırmaya önceden karar vermiş bir kadının KUB muayenesinden bekleyeceği fazla bir şey yoktur. Cenin suyu tahlili (amino sentez incelemesi) Bu tahlil en erken gebeliğin 14 ile 15. haftalarında yapılabilir. Tahlil, hem cenini hem de gebeliğin ne kadar ilerlediğini görebilmek amacıyla ultrasonografi tetkiki ile başlar. Daha sonra ana rahmine batırılan ince bir iğne ile bir miktar cenin suyu emilerek alınır. Alınan bu tahlil numunesi daha sonra kromozom analizine gönderilir. Bu arada cenin suyu tahlili annenin düşük yapma tehlikesini arttığının bilinmesi de önemlidir. Eldeki bilgilere göre yapılan her 100 ila 200 arası tahlilden bir tanesinde düşük yapma olasılığı vardır. Plasenta tahlili Tahlil için numune en erken gebeliğin 11. haftasından itibaren alınabilir. Bu tahlil de bir ultrasonografi tetkikiyle başlar. Hem ceninin hem de gebeliğin ne kadar ilerlediğini gördükten sonra ince bir iğne ile plasentadan küçük parçalar emilir. Alınan bu tahlil numunesi daha sonra kromozom analizine gönderilir. Plasenta tahlili de annenin düşük yapma tehlikesini artırır. Eldeki bilgilere göre yapılan her 100 ila 200 arası tahlilden bir tanesinde düşük yapma olasılığı vardır. www.vardguiden.se kişisel elektronik hizmetler. Genel Bilgilendirme ve sağlık bakım rehberliği için tel 08-320 100, Arapça 08-528 528 38, Boşnakça/Sırp Hırvatça 08-528 528 96. Sonuç ve yanıtlar Yaşları nedeniyle ya da Down sendromu kaygısıyla cenin suyu tahlili ya da plasenta tahlili yaptırmış olan kadınlara ilk elde çabuk tarama olanağı sunulur. Tahlillerin analiz sonuçları en kısa sürede kendilerine bildirilir. Bu sizin, hemen bir hafta sonra Down sendromu ve daha başka sık rastlanan kromozom değişiklikleri olup olmadığı konusunda kesin bir yanıt alacağınız anlamına gelmektedir. Bu arada bebeğin cinsiyetini de öğrenebilirsiniz. Eğer kalıtsal bir kromozom bozukluğu varsa ya da eğer (amino sentez incelemesi) cenin suyu tahlili ultrasonografi tetkikinde olağan dışı bir şeyle karşılaşılmış olma nedeniyle yapılmışsa o zaman tam eksiksiz bir kromozom ekimi diye adlandırılan başka bir analizin yaptırılması önerilir. Bu analizin sonucu yaklaşık üç haftada alınabilir. Cenin tanısı tetkikini (fosterdiagnostik) yaptırma konusunda bir karar vermeden önce bu konuda düşünmeye, öneri almak için gerekli gördüklerinizle görüşmeye zaman ayırın Ana Sağlık Merkezindeki (MVC) ebeden ve doktordan randevu alıp onlardan burada anlatılan tetkiklere ve erken fark edilebilen ne tür sapmaların olduğuna ilişkin olarak daha fazla bilgi almak mümkündür. Cenin tanısı tetkiki (fosterdiagnostik) yaptırmak istemiyor ama bebeğin doğumunun ne zaman olacağını ve birden fazla cenin (bebek) olup olmadığını öğrenmek isterseniz bu konularda da ana sağlık merkezindeki (MVC) ebeye ya da doktora danışmanızı sağlık veririz. Destek ve yardım Eğer ceninin herhangi bir hastalığı ya da kusurlu olduğu saptanırsa siz de gereken destek ve yardımı alabilirsiniz. Daha fazla bilgi için Gebelik ile ilgili olarak yapılan numune alımı ya da diğer araştırmaları okumak için www.vardguiden.se/gravid adresine girebilirsiniz. Son yenilenme tarihi 2009-06-12 MÖSAM-grubu (ana sağlığı başhekimi ve koordinatör ebelerden oluşan bir ekiptir) Stockholm İli İl Meclisi kadın hastalıkları klinikleri ile Karolinska Üniversite hastanesinin genetik kliniği bölümlerinde cenin tanısı tetkiki birimleriyle işbirliği içinde çalışmaktadır.
