Hemofili Nedir? Kanda faktör 8 ve faktör 9 adlı iki protein bulunur

Hemofili Nedir?
Kanda faktör 8 ve faktör 9 adlı iki protein bulunur. Hemofili durumunda bunlar kanda eksiktir.
Bu iki proteinin kanda olmaması, miktarının azalması ya da işlevinin bozulması durumunda,
kan pıhtılaşamaz ve kanamaya neden olur.
İlk olarak 1920 yılında tanımlanan hemofili, kalıtsal faktörlere (soyaçekim) bağlı olarak
gelişen ciddi kanamalara yol açan bir hastalıktır. Fakat Hemofili hastalarının yaklaşık %30
unun ailesinde Hemofili yoktur. Çünkü genlerde meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır.
Hemofilide sorun kanamada değil kanama süresinin uzamasında yani kanın daha geç
pıhtılaşmasındadır. Toplumda görülme sıklığı fazladır. Her 4 bin erkekte bir ortaya çıkar.
Erkeklerde görülme sıklığı kadınlara göre çok daha fazladır. Kadınlarda görülmesi çok nadir
bir durumdur.
Hemofilide Risk Faktörleri Nelerdir?
Bazı risk faktörleri tespit edilmiştir.
Ailede inhibitör gelişme öyküsü (akrabalarda inhibitör varlığı tespit edilmesi durumu)
Ağır tip hemofili görülmesi
20 yaşın altında olunması (akkiz - edinsel - hemofili için 50 yaşın üzerinde olunması)
Faktör VIII replasman tedavisinin türü - kanama tedavisinde kullanılan Faktör VIII
konsantrelerinin/ preparatlarının markasının sıkça değiştirilmesi
Hemofilinin Belirtileri Nelerdir?
Hemofilide en belirgin özellik kolayca ortaya çıkar. Kanamalar doğumdan
birkaç gün sonra bile ortaya çıkabilir ve yeni doğan için ölümcül bir tehlike oluşturabilir.
Bazen bebek yürümeye başlayana değin her şey normal görünür. Ama bu dönemden sonra
çok hafif darbeler ya da küçük kazalarda bile kan oturmaları (hematom) ya da büyük
morluk ve çürükler (ekimoz) ortaya çıkar. Bu yaşta kanamalar genellikle ağız ya da burun
yaralanmalarına bağlıdır. Daha büyük çocuklarda diş çekiminden ya da bademcik
ameliyatından sonra büyük ölçüde kan kaybı görülür. Bunlar hemofilinin ilk belirtisi olabilir.
Kanama dalak, karaciğer, bağırsak, böbrek ve beyin gibi iç organlarda sık sık görüldüğü gibi
eklem içinde de (hemartroz) olabilir. Diz ekleminde kan birikintisine oyun çağındaki çocuklarda
oldukça sık rastlanır. Yinelenmesi durumunda eklem yüzeylerinde önemli bozukluklara neden
olarak bu eklemlerin hareketlerini büyük ölçüde kısıtladığı ve daha ileri evrede eklem
hareketini bütünüyle ortadan kaldıran kaynaşmaya (ankiloz) yol açtığı için çok tehlikeli bir
gelişmedir.
Hemofilide Erken Teşhis Mümkün müdür?
Belirtileri sıkı takip edip, erken tanı konup tedavi edilirse iyi sonuç elde edilir.