kromozom anomalili fetusların değerlendirilmesinde ultrasonografi
advertisement
GENETİK SONOGRAM ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ KADIN HASTALIKLARI VE DOGUM A.D Prof. Dr. İ. Cüneyt EVRÜKE 18.05.2013 ANTALYA • Canlı doğumda kromozom anomalisi sıklığı % 0,10,2 olup klinikte en sık olanı trizomilerdir. • Trizomilerin taraması 11-14 taraması, kombine test, entegre test, üçlü test, dörtlü test ve sadece anne yaşının değerlendirilmesiyle yapılan bir grup testle mümkündür. • Kesin tanıysa AS, CVS ya da KS ile konur. (1) 1. Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM: Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants. JAMA 1983;249:2034-38. • Anne yaşı: Anne yaşı arttıkça kromozomal hastalık riski artarken, gebelik yaşı arttıkça risk azalmaktadır. • Kromozom anomalilerinin bu testlerle değerlendirilmesinin yanı sıra bazı özgün sonografi belirteçleri de kullanılır. USG Belirteçleri • • • • • • • • Ense ödemi kalınlığı (NFT) Nazal kemik Femur kısalığı Humerus kısalığı Pyelektazi Hiperekojenik barsaklar Kalpte ekojenik odak Major anomaliler – – – – – – Major kalp anomalileri Kistik higroma Duodenal atrezi Ventrikülomegali Hidrops Ekstremite ve karın duvarı defektleri • Geniş iliak açı • Diğer – – – – – – – Kulak uzunluğu “Sandal gap” bulgusu Klinodaktili Basık yüz Brakisefali 5. parmak orta falanks hipoplazisi Tek umbilikal arter 1. Trimester •NT •Nazal Kemik •Triküspid kapak kaçağı •Anormal duktus akımı •Yüz açısı Birinci trimestırda ultrasonografik değerlendirme 1. Trimester • Nazal kemik yokluğu – LR 40 • Triküspid kapakta kaçak regurgitation) (Tricuspid – LR 12 • Duktus venozusta anormal akım – LR 16 • Yüz Açısı (>85°) – LR 13.8 LR = Sensitivite / (1-Spesifisite) Nukal translusensi (Ense saydamlığı, ECK) • Fetusun ense cilt altında izlenen sonolusent alan olup 10-14. haftalarda 2.5-3 mm veya 95. persentilin üzerinde olması genellikle patolojik kabul edilir. • Fetal NT’nin ölçümü için en uygun gebelik 11+013+6 haftadır. Baş-popo mesafesi (CRL) en az 45 mm ve en fazla 84 mm olmalıdır Nicolaides KH,Azar G, ByrneD,Mansur C,Marks K: Fetal nuchal transucency: Ultrasound screening for chromosomal defects in first trimester of pregnancy. Br Med J 1992;304:867-9. Fetal Medicine Foundation • Artmış ECK ölçümü olan fetusların çoğunluğunda bu bulgu zamanla gerilemekle birlikte bu olgularda da aileye karyotipleme önerilmelidir. • ECK artışı olup karyotipi normal gelen fetuslarda kalp anomalileri, hidrops, kistik higroma, omfolosel, obstrüktif üropati, iskelet displazileri ve çeşitli genetik sendromlar gibi patolojilerin görülme sıklığının arttığı bilinmektedir. Bromley B, Benacerraf BR: The resolving nuchal fold in second trimester fetuses: Not necessarily reassuring. J Ultrasound Med 1995;14:253-55 . . Reynders CS, Pauker SP, Benacerraf BR: First trimester isoleted fetal nuchal lucency: Significance and outcome. J Ultrasound Med 1997;16:101-5. 15Cha’ban FK, Van Splunder P, Los FJ, Wladimiroff JW: Fetal outcome in nuchal translucency with emphasis on normal fetal karyotype. Prenat Diagn 1996;16:537-41. Fetal kalp hızı • Normal gebelikte, FKH 5. gebelik haftasında yaklaşık 110 atım/dak’dan ,10. gebelik haftasında 170 atım/dak’ya yükselir ve sonra tedricen 14. haftada 150 atım/dak’ya düşer. • Trizomi 21’de FKH çok az artar ve olguların yaklaşık %15’de 95. persentilin üzerindedir. • Trizomi 18’de FKH çok az yavaştır ve olguların %15’de 5. persentelin altındadır. • Trizomi 13 FKH önemli olarak artar ve olguların %85’de 95. persentelin üzerindedir Fetal Medicine Foundation • FKH’nın eklenmesi ilk trimesterde kromozomal anomali tanısında entegre biyokimyasal ve sonografik taramada trizomi 21 ve 18 tanısına küçük bir katkı sağlarken, trizomi 13 tanısında önemli bir katkı sağlar. Fetal nasal kemiğin yokluğu • Langdon Down 1866’ da, trizomi 21’li hastaların karakteristik bulgularını tarif ederken, en sık rastlanılan bulgu olarak nasal kemiğin küçük olmasını tanımlamıştı. • Down sendromlu hastaların %50’sinde burun kökü derinliğinin kısa olduğu antropometrik çalışmalarda gösterildi (Farkas ve ark 2001). Farkas LG, Katic MJ,Forrest CR, Litsas L. Surface anatomy of the face in Down’s syndrome: linear and angular measurements in the craniofacial regions. J Craniofac Surg 2001;12:373–9. Fetal nasal kemiğin yokluğu • Onbeş ve yirmi dördüncü hafta arasında yapılan sonografik çalışmalar trizomi 21’li olguların %65’inde nasal kemiğin olmadığını veya kısa olduğunu gösterdi. • Trizomi 21’li olguların %60–70’inde, trizomi 18’lilerin yaklasık %50’sinde ve trizomi 13’lülerin %30’unda nasal kemik yoktur. Cicero S, Rembouskos G, Vandecruys H, Hogg M, Nicolaides KH. Likelihood ratio for trizomy 21'in fetuses with absent nasal bone at the 11–14 weeks scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;23:218–23 (A) Nazal kemiğin sonografik görüntüsünü gösteren fetal profil (B) Nazal kemik ölçümü Nasal kemik yokluğu Baş-popo mesafesi “Crown–rump length” (CRL) • Trizomi 18 ve triploidide orta veya ciddi büyüme geriliği, trizomi 13 ve Turner sendromunda hafif büyüme geriliği olmasına rağmen, trizomi 21’li fetuslarda büyüme normaldir. (Nicolaides ve ark 1996) Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders JM. Crown rump length in chromosomally abnormal fetuses. In Nicolaides KH (Ed) The 11– 14-week scan-The diagnosis of fetal abnormalities. New York: Parthenon Publishing, 1996, pp31–3. Obesite ve fetal tarama • 3 cm.nin üzerindeki yağ dokusu sonografik görüntülemeyi önemli ölçüde bozmaya başlar • İlk trimesterde NT ve nazal kemik ölçümleri obes hastalarda sıkıntılıdır • NT ölçümü, %20’ye varan oranda yapılamamakta ve sıklıkla tvUSG gerekmektedir • Obes hastalarda en zor görüntülenen bölgeler kalp (%50 yetersiz değerlendirme) ve intrakranial yapılardır (%30 yetersiz değerlendirme) • Obes hastalarda fetal MRI tercih edilebilir ancak obesite, fetal MRI da olumsuz etkiler Fetal yüz açısı Yüz açısının 95 persentilin üstünde olması: – Öploid fetuslerde %5 – Trizomi’li fetuslerde %45-55 Duktus venozus akımı • Duktus venozus vena cava inferior ile umblikal ven arasındaki bağlantıyı sağlayan kısa bir damardır. • Tersine a-dalgası şu patolojilerle ilişkilidir: kromozomal anomaliler kardiak defektler fetal ölüm • Ancak ters a-dalgasının pozitif olduğu vakaların % 80 ‘i normal gebeliklerdir. Triküspit akımı • 11-13 haftalarda triküspit regürjitasyonu yaklaşık aşağıdakiler gibi bulunur: • Öploid fetüslerde %1 • Trizomi 21'li fetüslerde %55 • Trizomi 18'li fetüslerde %30 • Trizomi 13'lü fetüslerde %30 Fetal Medicine Foundation Maksilla uzunluğu • Yapılan antropometrik ve radyolojik çalışmalarda trizomi 21’li olguların %50’sinde maksillanın yeteri kadar gelişmediği saptandı. (Farkas ve ark 2001) Farkas LG, Katic MJ,Forrest CR, Litsas L. Surface anatomy of the face in Down’s syndrome: linear and angular measurements in the craniofacial regions. J Craniofac Surg 2001;12:373–9 • Kromozomal olarak normal fetuslarda maksilla doğrusal olarak büyür. CRL uzunluğundaki her 1 mm artışta maksilla 0.1 mm uzar. • Kromozomal olarak normal olan fetuslarda median maksilla uzunluğu trizomi 21’li olgulardan belirgin şekilde daha uzun olup, aradaki fark yaklaşık 0.7 mm dir. . Cicero S, Curcio P, Rembouskos G, Sonek J, Nicolaides KH. Maxillary length at 11–14 weeks of gestation in fetuses with trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 2004;24:19–22. Eksomfalos • Eksomfalos barsak ve/veya karaciğerin umblikal kord içine protrüze olmasıyla karakterize batın duvarı defektidir.Doğumdaki prevelansı 1/5000 civarındadır. • 8-10 .haftalarda tüm fetüsler, umblikal kord tabanında hiperekojen kitle olarak görüntülenen midgut fıtıklaşması gösterir. Abdomene geri çekilme 10-12. haftalarda olur ve 11+5 haftada tamamlanır. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 527–537 • Başlıca trizomi 18 olmak üzere, kromozomal anomali insidansı yaklaşık % 60 olup, bu oran midgestasyonda yaklaşık %30’a ve neonatal dönemde % 15’e düşer çünkü trizomi 18 ile komplike olan gebeliklerde intrauterin ölüm oranı çok yüksektir. • Ekzomfalos kesesi sadece barsak içeriyorsa, karaciğer içermiyorsa kromozom anomali riski daha yüksektir. Megasistis • Ultrasonografide fetal mesane 11. haftada %80, 13. haftada ise tüm olgularda görülür. Bu gebelik haftalarında mesanenin uzunluğu 6 mm’nin altındadır. • Fetal megasistis birinci trimestirde uzunlama mesane boyunun 7 mm veya üzerinde olması ile tanımlanır. (a) (b) (a) 12 hafta fetusta hafif megasistit ve (b) Mesane çevresinde görülen umblikal arterlerin colour dopler görüntüsü • Mesanenin uzunlama çapı 7–15 mm arasında ise başta trizomi 13 ve 18 olmak üzere kromozomal defekt olma sıklığı yaklaşık %20 dir. • Ancak, kromozomal olarak normal olan gruptaki olguların %90’ında megasistis kendiliğinden kaybolur. (Liao ve ark 2003) Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Megacystis at 10–14 weeks of gestation: Chromosomal defects and outcome according to bladder length. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:338–41. (a) (b) (a) 13 hafta fetusta ciddi megasistit ve (b) Mesane çevresinde görülen umblikal arterlerin colour dopler görüntüsü Birinci trimestirde diğer ultrasonografi bulguları Birinci trimestirde kromozom anomalili fetuslarda görülme sıklığı arttığı bildirilen diğer usg belirteçlerinden başlıcaları şunlardır: sıkı amnion (amnionun fetusu sıkıca sarması) umbilikal kord kistleri plasentada isviçre peyniri görünümü şekilsiz embriyo Nicolaides KH, Snijders RJM, Gosden RJM, Berry C, Campbell S. Ultrasonographically detectable markers of fetal chromosomal abnormalities. Lancet 1992;340:704–7. ikinci trimestırda ultrasonografik değerlendirme Major anomaliler (Major kalp anomalileri, Kistik higroma, Duodenal atrezi, Ventrikülomegali, Hidrops, Ekstremite ve karın duvarı defektleri) Ventrikülomegali • Atrium ölçümünün 10-15 mm arasında olması ventrikülomegali olarak tanımlanır. (normali‹10mm ) Schmidt-Sidor B, Wisniewski K, Shepard TH, Sersen EA: Brain growth in Down syndrome subjects 15 to 22 weeks of gestational age and birth to 60 months. Clin Neuropathol 1990; 9: 181-90. • Sohl ve ark. 2743 vaka üzerinde yaptıkları çalışmada kromozomal olarak normal olan fetuslarda %0.5 oranında ventrikülomegali saptarken kromozomal anomalili fetuslara bu oranı %6.8 olarak saptamıştır. • İzole ventrikülomegali saptanan olguların ise hiçbirisinde kromozomal anormallik saptanmamıştır. Sohl BD,Scioscia AL,Budorick NE,Moore TR.Ut’ility of minor ultrasonographic markers in the prediction of abnormal fetal karyotype at aprenatal diagnostic center.Am J Obstet Gynecol 1999;181(4):898-903 28.Gebelik haftasına ait ventrikülomegali ultrasonogafik görüntüsü Down sendromlu fetusa ait ventrikülomegali ultrasonografik görüntüsü • • • • Korpus kallozum disgenezi, Dandy-Walker malformasyonu, Holoprosensefali, Mikrosefali gibi ciddi yapısal anomalilerde de anöploidi riski artmış olup karyotipleme yapılması gerekir. corpus kallozum agenezisi ve hipogenezisi Dandy-Walker malformasyonu 20 hafta alobar holoprozensefali olgusu Koroid pleksus kisti • Snijders ve ark. karyotip olarak normal fetusların yaklaşık %1’inde, trizomi 18 olan fetusların ise %50’sinde koroid pleksus kisti saptamışlardır. • Son çalışmalar koroid pleksus kistlerinin trizomili fetuslarda daha sık görüldüğünü fakat izole bir bulgu olmadığını göstermiştir. Snıjders RJ. Shawa L. Nicolaides KH.Fetal choroid pexus cysts and trizomy 18 assesment of risk based on ulrasound fındıngs and maternal age Prenat Diagn 1994 :14(12):1119-1127 Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:880 Koroid pleksus kisti Trizomi 18li fetusta transvers kesitte gözlenen bilateral multipl koroid pleksus kistleri Ense yumuşak doku kalınlığı • İkinci trimestirde, trizomi 21 taramasında kullanılan en önemli usg belirteçlerinden birisidir. • Ölçüm genellikle 14-21. haftalar arasında yapılmakta olup 6 mm ve üzerinde olması anormal kabul edilmektedir. Benacerraf BR, Cnann A, Gelman R, Laboda LA, Frigoletto FD Jr: Can sonographers reliably identify anatomic features associated with Down syndrome in fetuses. Radiology 1989;173:377-80. Watson WJ, Miller RC, Menard MK et al: Ultrasonographic measurement of fetal nuchal skin to screen for chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1994;170:583-86. Artmış ense yumuşak doku kalınlığı Ense yumuşak doku kalınlığı • Ölçüm, transvers kesitte oksiput dış kenarı ile cilt dış kenarı arasından yapılır. • Ense yumuşak doku ölçümününün trizomi 21’li fetusları yakalama oranı %0.1-%2 yalancı pozitiflik düzeyinde %77.8 ile %33 arasında verilmiş olup yararlı bir ölçüm olmadığını ileri süren görüşler de bulunmaktadır. Benacerraf BR, Frigoletto Jr FD: Soft tissue nuchal fold in the second trimester fetus: Standards for normalmeasurements compared to the fetus with Down syndrome. Am J Obstet Gynecol 1987;157:1146-9. • • • • • • • • kulak anomalileri, mikroftalmi, hipotelorizm, katarakt varlığı, burun kemerinin düşük olması, yarık damak/dudak, mikrognati, makroglossi varlığında karyotipleme yapılmalıdır. Toi A, Simpson GF, Filly RA: Ultrasonically evident fetal nuchal skin thickening: Is it specific for Down syndrome? Am J Obstet Gynecol 1987;156:150-3. Trizomi 13 ve holoprozensefalili fetusta hipotelorizm DiGeorge,kulak Kalp içinde ekojenik odak varlığı • Kalpte papiller adalede kalsifikasyon görülme sıklığı normal fetuslarda %2, trizomi 21 olgularında %16, trizomi 13 olgularında ise %39 olarak verilmiştir. • Düşük riskli olgularda kalp içinde ekojenik odak varlığının kalp anomalileri ile ilişkili olmadığı ve izole olgularda amniyosentezin genellikle gerekmediği kabul edilmektedir. Roberts DJ, Genest D: Cardiac histologic pathology characteristic of trisomies 13 and 21. Hum Pathol 1992;23:1130-40.(37) Bromley B, Lieberman E, Laboda L, Benacerraf BR: Echogenic intracardiac focus: A sonographic sign for Down syndrome? Obstet Gynecol 1995;86:998-1001. Kalbin sol ventrikülünde ekojenik odak AV septal defekt • Atriyoventriküler kapakları, bu kapakların hemen altındaki ventriküler septumun inlet kısmını ve hemen üstündeki atriyal septumun primum kısmını tutan, çeşitli derecelerde gelişim anomalileri ile ortaya çıkan bir doğumsal kalp anomalisidir. Alayunt EA, Atay Y. Atrioventriküler septal defektler.In: Paç M, Akçevin A, Aka SA, Buket S, SarıoğluT. Kalp ve damar cerrahisi. Ankara: MN Medikal &Nobel; 2004. p. 1441-52. • AVSD konjenital kalp hastalıklarının %7.5’nu oluşturur. • Özellikle trizomi 21 olmak üzere anöploidi ile en çok ilişkilendirilmiş kardiyak anomalidir. (özellikle komplet tip) Hiperekojenik barsak • İkinci trimestir fetusların %0.6’sında görülür. • Fetusta hiperekojenik barsak varlığı normal fetuslarda görülebileceği gibi kromozom anomalileri, kistik fibrozis, gelişme geriliği, intraamniotik kanama gibi patolojiler ile de ilişkili olabilir. Scioscia AL, Pretorius DH, Budorick NE, Cahil TC,Axelrod FT,Leopold GR: Second-trimester echogenic bowel and chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 1992;167:889-94. Longitudinal kesitte ikinci trimestr down sendromlu fetusta görülen hiperekojen barsak Hiperekojen barsak Hiperekojen barsak • Nyberg ve ark barsak ekojenitesini karaciğerin ekosu ile karşılaştırarak hafif, orta ve belirgin ekojenite olmak üzere derecelendirdiler. • Barsak ekojenitesinin kemiğe yakın olması “belirgin ekojenik” olarak tanımlandı ve olumsuz fetal sonuç saptanılan gebeliklerin çoğunluğunun orta ve belirgin ekojenik gruba dahil olduğu görüldü. Nyberg DA, Dubinsky T, Resta RG et al: Echogenic fetal bowel during the second trimester: clinical importance. Radiology 1993;188:5.27-31. • Fetal gastrointestinal sistem ile ilgili omfalosel, duodenum atrezisi, özefagus atrezisi, trakeoözofageal fistül gibi yapısal anomaliler anöploidi riskinde artış ile birlikte olup aileye invaziv test önerilir. • Ancak izole diyafram hernisi olgularında anöploidi riski düşük olduğundan karyotipleme genellikle önerilmez. SepulvedaW,Hollingsworth J, Bower S et al: Fetal hyperechogenic bowel following intra-amniotic bleeding. Obstet Gynecol 1994;83:947-50. Duodenal atrezi • Duodenal obstrüksiyon fetusta saptanabilen ince barsak obstrüksiyonunun en sık nedenidir. • Duodenal atrezili olguların çoğuna prenatal ultrasonografi ile tanı konulabilir. Mide ve duodenumda dilatasyona bağlı görülen “doublebubble” görünümü tanının temelini oluşturur. Petrikovsky BM. First-trimester diagnosis of duodenal atresia. Am J Obstet Gynecol 1994; 171:569-570 Duodenal atrezi • Doudenal atrezi veya stenozun doğumdaki prevelansı 1/5.000 civarındadır. Olguların %40’ı trizomi 21 ile birliktedir. • Duodenal atrezi prenatal dönemde saptandığında kromozom analizi önerilir. Fetal Medicine Foundation Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:876 piyelektazi • Renal pelvis ön-arka uzunluğunun 15-20. haftalarda 4 mm, 20-30. haftalarda 5 mm, 30. hf sonrasında 7 mm ve üzerinde olması piyelektazi olarak tanımlanır. • Benacerraf BR, Mandell J, Estroff JA, Harlow BL, Frigoletto FD Jr: Fetal pyelectasis:Apossible associationwithDown syndrome. Obstet Gynecol 1990;76:58-60 . Birinci trimestr fetusta piyelektazi Bilateral renal piyelektazi.anterior-posterior ölçüm Piyelektazi • Normal fetuslarda %3 oranında görülebilen bu bulgunun izole olarak saptanmasının kromozomal anomali riskini artırmadığı saptanmıştır. Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:890 Tek umblikal arter • Trizomi 18’li fetusların %50sinden fazlasında ve trizomi 13 lü fetusların %10-%50 sinde tek umblikal arter saptanmıştır. • Normal fetuslarda da sıklıkla görülebilen bu nonspesifik bulgunun tek başına bulunması kromozom analizi için endikasyon oluşturmasada ek malformasyonların aranması için başlangıç olacaktır. Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:891 Tek umblikal arter Talipes ekinovarus • Clubfoot trizomi 13 ve 18’i içeren multipl kromozomal anomalilerle ilişkilendirilmiştir. • Fakat araştırmacılar detaylı ultrasonografide normal fetal anatomi izlenmesi ve hastanın düşük riskli olması şartıyla izole unilateral veya bilateral clubfoot anomalisinin fetal karyotipleme için endikasyon oluşturmadığı sonucuna varmışlardır Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:877 Talipes ekinovarus (clubfoot) • Ayak bileğinin plantar fleksiyon (ekin) ve internal rotasyonu (varus) ile karakterize iskelet deformitesi Kısa femur /Kısa humerus Klinodaktili/Pelvik açıda genişleme • Trizomi 21 olgularında kısa femur ve kısa humerusun daha sık görüldüğünü bildiren çalışmaların yanında normal fetuslardan farklı olmadığını bildirenler de bulunmaktadır. • El beşinci parmak orta falanksında hipoplazi, klinodaktili (5. parmak ucunun ele doğru bükük durması) ve pelvik açıda genişleme gibi iskelet anormallikleri de Trizomi 21 ile ilişkili bulunmuştur. LaFollette L, Filly RA, Anderson R, Golbus MS: Fetal femur length to detect trisomy 21: a reappraisal. J Ultrasound Med1989;8:657-60. Lipincott Williams & Wilkins Diagnostic Imaging of Fetal Anomalies 2003 sayfa:886 Femur ve Humerus kısalığı • DS’da %50-68 Femur ve Humerus kısalığı var • Beklenen uzunluğun %90’ından az ise kısadır. Beklenen Humerus Boyu =–7.9404+0.8492xBPD Beklenen Femur Boyu=–9.3105+0.9028xBPD (Benacerraf , 1991) • DS’da kısa femur LR: 1.2-2.7 kısa humerus LR: 2.5-7.5 • Kısa femur + kısa humerus risk 10 kat artar • Kısa femur izole olduğunda AC gerekmez • Irksal değişiklik fazla Geniş İliak Açı • ≥90° ile DS yakalama oranı %36-90 arası bildirilmiş • Yalancı pozitiflik yüksek (%12.8) olduğundan yüksek riskli grupta uygun değil. • Uygulama zor, ve sonuçlar çok değişken olduğundan kullanımı kısıtlı Diğer Brakisefali Basık yüz Bu belirteçleri nasıl kullanacağız? Skorlama yöntemi • ≥2 skor %4 FPR ile %73 DS’nu yakalar Benacerraf BR 1992,1994 Serum testleri + Genetik sonogram (Benn PA, Prenat Diagn,2008) Serum testlerinde yüksek risk olan grupta yapılan ilave genetik sonogram Down Sendromu tanı oranını artırıyor. (Smith-Bindman R, 2007) Sonuç • Genetik sonogramFetal yapısal anomaliler yanında DS belirteçlerine de bakılarak yapılır. • Biyokimyasal taramaya alternatif olarak değil yardımcı olarak düşünülmeli • Normal bir genetik sonogram DS riskini %60-80 düşürmektedir. Bu nedenle ileri maternal yaş gibi riskli gruplarda biyokimyasal taramanın sensitivitesini arttırabilir. • Biyokimyasal tarama sonrası düşük riskli grupta etkinliği tartışmalıdır. TEŞEKKÜR EDERİM
