talasemı: akdenız anemısı orak hücreli anemi

TALASEMI: AKDENIZ ANEMISI
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
HAZIRLAYANLAR
PROF.DR. DURAN CANATAN
PROF. DR.YESIM AYDINOK
PROF.DR. ZEYNEP KARAKAS
DOC. DR. ILGEN SASMAZ
KAN YAŞAM IRMAĞIDIR
‰
‰
‰
Kan, vücudun organ ve dokularını besleyen
ve atıkları uzaklaştıran hayati bir sıvıdır.
Sağlıklı bir yetişkinin vücudunda 5-6 litre
arası kan bulunur;
toplam vücut ağırlığının % 7-8 ‘ ini teşkil
etmektedir.
KAN
“ YAŞAM IRMAĞI”
KEMİK
İLİĞİ
ALYUVARLAR
„
„
„
Alyuvarlar (eritrositler):
Vucutta toplam 4,500,0005,000,000/mm3 arasında
eritrosit bulunur.
Bu da total kan volümünün
% 45’ini oluşturmaktadır.
Eritrositler 100-120 gün ile
kandaki hücresel elemanlar
içinde en uzun ömre sahip
kan elemanıdır.
ALYUVARLAR
HEMOGLOBİN
Alyuvarlar içerdikleri hemoglobin ile
dokulara oksijen taşırlar
ANEMİ
Hemoglobin seviyesinin azalmasıdır
HEMOGLOBİN gr/dl
„ 13 üstü
„ 12 üstü
„ 11 üstü
„ 9-11
„ 7-9
„ 5-7
„ 5 altı
DÜZEY
‰ Erkek-normal
‰ Kadın-normal
‰ Çocuk-normal
‰ HAFİF ANEMİ
‰ ORTA ANEMİ
‰ AĞIR ANEMİ
‰ ÇOK AĞIR ANEMİ
ANEMİ SINIFLANDIRILMASI
I. Kırmızı küre yapımında
bozulma
‰
‰
‰
A. Eksikliği
B. Kemik İliği
Yetmezliği
C. Dishemopoetik
Anemi
II. Kan kayıpları : Gizli
veya aşikar
III. Hemolitik Anemiler
TALASEMİ (AKDENİZ ANEMİSİ)
„
„
KALITIMSAL BIR KAN
HASTALIĞIDIR
HEMOLİTİK ANEMİ
NEDENİDİR
Kalıtım Nedir?
„
Saç, göz, ten rengi gibi
canlının özelliklerinin
kuşaktan kuşağa
aktarılmasıdır.
Baskın (dominant) karakterler: Karakteri belirleyen bir çift
allelin, sadece birinde bulunması ile o özellik baskın hale
gelir.
Resesif (çekinik) karakterler: Her 2 allelde de bulunması
halinde beliren karakterdir.
TALASEMİ VE ORAK HÜCRE GENİ
Beta globin genindeki bozukluk sonucu, Talasemi Hastalığında yetersiz,
orak hücre anemisinde ise anormal beta globin zinciri üretir.
beta globin zinciri
11. kromozom kısa kolu
β globin geni
beta globin zinciri
HEMOGLOBİN
Talasemi ve Orak Hücre Anemisinin Kalıtımı
Taşıyıcı
Taşıyıcı
Hasta
Taşıyıcı
Normal
Taşıyıcı
İki taşıyıcı evlendiğinde doğacak herbir çocuk
%25 hasta, %50 taşıyıcı ve %25 normal doğar.
AKRABALIK
„
„
Akrabalık, benzer kana sahip olma anlamına gelir.
Böylece yakın akraba olan kişiler arasındaki evlilik
akraba evliliği adını alır.
Talasemi ve orak hücre anemisi gibi çekinik gen le
geçen hastalıkların aynı kanı taşıyan çiftlerin
çocuklarında görülme olasılığı yüksektir.
Bu nedenle akraba evlilikleri hastalığın toplumda
görülme oranını arttırır.
TALASEMİ TAŞIYICILIĞI
(Talasemi minor)
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
Talasemi taşıyıcıları hasta
değildir
Sadece bir genetik (çekinik)
defekt taşırlar
Bulaşıcı değildir
İlerleyici bir durum değildir
Tamamen sağlıklıdırlar
Taşıyıcılıkları basit bir kan
testi ile saptanır.
ƒ
ƒ
Hemogram
Hemoglobin elektroforez
TALASEMİ TAŞIYICILARI
ƒ
ƒ
Hemoglobin değeri normal veya normalden 1-2 gram
kadar düşüktür (anemi = kansızlık)
Eritrositleri (alyuvarlar) normalden küçüktür (mikrositoz)
Her iki özellik hemogram (kan sayımı) ile saptanabilir
Hemogramda bu özellikler
en sık demir eksikliği
İkinci sıklıkla β talasemi taşıyıcılarında
gözlenir
Hemoglobin elektroforez ile β talasemi taşıyıcılığı tanısı konulur
TALASEMİ TAŞIYICILARI
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
Normal bir yaşam sürerler
Hiçbir fiziksel kısıtlama gereği yoktur
Diyet gereği yoktur
Tedavi gereği yoktur (gereksiz tedavilerden kaçınılmalıdır)
Taşıyıcılık ilerleyici değildir
Taşıyıcılık zamanla kaybolmaz
TAŞIYICILIK BİR HASTALIK DEĞİL BİR ÖZELLİKTİR
DİKKAT!
Bir çiftin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise doğacak her bir
çocukları ¼ oranında hasta doğma riski taşır
(KLİNİK DÜZEYDE)
Talasemi Tipleri
1.Sessiz taşıyıcı
2. Talasemi taşıyıcısı
3.Talasemi İntermedia
4. Talasemi Major
NORMAL
ALYUVARLAR
TALASEMİDE
ALYUVARLAR
TALASEMİ HASTALIĞI
( TALASEMİ MAJOR)
ƒDalak büyür
Talasemik alyuvarlar hızla yıkılır
Hasta alyuvarların yıkım alanı dalaktır
Derin bir kansızlık gelişir
Kemik iliği kansızlığı giderebilmek için üretimini arttırır
ƒİskelet şekil bozuklukları
Kemik iliği genişler
Ancak kemik iliğinin üretebildiği hasta alyuvarlardır
HASTANIN YAKINMALARI
„
„
„
„
„
„
„
„
Yaşamın ilk yılında
Solukluk,
halsizlik,
İştahsızlık,
Karın şişliği
Gözlerde sarılık,
idrar da koyulaşma
Yüz
kemiklerinde
şekil değişiklikleri
TALASEMİ MAJOR’DE TEDAVİ
PRENSİPLERİ
1. KAN TRANFÜZYONU
2. DALAK ALINMASI
3. DEMİR ŞELASYON
TEDAVİSİ
4. KOMPLİKASYONLARA
YÖNELİK DESTEK
TEDAVİLERİ
5. KEMİK İLİĞİ NAKLİ
TALASEMİİMAJOR
TALASEM
MAJORTEDAVİSİ
’DE TEDAVİ
PRENSİPLERİ
2-4 hafta aralarla
1-2 ünite
yaşam boyu
KAN NAKLİ
ƒ Dalağın büyümesi önlenir
ƒ Kemik iliğinin genişeyerek kemikleri zayıflatması önlenir
ƒ Dokuların büyüyüp gelişmesi sağlanır
ƒ Hastaneye bağımlılık
ƒ Yaşam kalitesinde azalma
TALASEMİ MAJOR’DE TEDAVİ
PRENSİPLERİ
DALAĞIN ALINMASI
Dalak hasarlı alyuvarları yıkan organ
olarak büyür ve bu görevi abartılı olarak
yapmaya başlar.
Bu durumda kan tüketimi daha fazla artar
ve kan nakli ile de hedeflenen kan değerleri
sağlanamaz hale gelir.
DALAK CERRAHİ OLARAK ALINIR
TALASEM
İ MAJOR
’DE TEDAV
İ
TALASEMİ
MAJORDA
TEDAVİ
PRENSİPLERİ
PRENSİPLERİ
™
Düzenli kan
transfüzyonları:
™ Ancak her kan nakli
ile yaklaşık 200 mg
demir vücutta
birikerek zararlı
olmaya başlar
TALASEMİ MAJOR’DE TEDAVİ PRENSİPLERİ
DEMİR YÜKÜ
VÜCUTTA DEMİR
BİRİKİMİ ÖZELLİKLE
KALP VE
KARACİĞERDE
HASARA YOL AÇAR
TALASEMİ MAJOR’DE TEDAVİ
PRENS
İPLER
İ
DEMİR
ŞELASYON
TEDAVİSİ
DEMİR BAĞLAYICI İLAÇLAR VÜCUTTAN
DEMİRİN ATILMASINI SAĞLAR.
FAZLA DEMİR
DEMİR BAĞLAYICILAR
DEMİR UZAKLAŞTIRICI İLAÇLAR
TEDAVİ HAYAT BOYU SÜRECEKTİR
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
ƒ
Demiri etkili bir şekilde uzaklaştıran
Kullanımı kolay /Tedaviye uyumu iyileştiren
İstenmeyen etkileri az
Ucuz / Ulaşılabilir
YAŞAM KALİTESİNİN SÜRDÜRÜLMESİ
YENİ DEMİR UZAKLAŞTIRICI İLAÇLAR
ƒYaşam kalitesini iyileştirir
ƒTedaviye uyumu iyileştirir
ƒYaşam süresi uzar
KÖK HÜCRE NAKLİ
Hastalıksız bir yaşam için tek şanstır
ancak
Doku grubu uygun kardeşi olmalıdır
Kardeş ile doku grubu uygunluğu %20 (1/5) şanstır
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
„
„
„
„
Orak hücreli anemi
(OHA) Beta globin
genindeki bozukluk
sonucu alyuvarların
orak şeklini almasıdır.
Oraklaşan alyuvarlar
damarları tıkar.
Tıkanan damarların
beslediği dokular harap
olur.
Hasarlanan dokular ile
ilişkili bulgular gelişir.
ORAK HÜCRELİ ANEMİ
Asidoz
Dehidratasyon
Ağrılı krizler
„ Beslenemeyen
dokularda hasar
„ İskelet sisteminde
sakatlıklar
en sık karşılaşılan
sorunlardır
„
Orak hücreli anemi taşıyıcılığı
„
„
„
Orak hücre taşıyıcısı (OHT) olan
bireylerin eritrositlerinde Hb S düşük
konsantrasyonda bulunur
Oraklaşma ile damar tıkanmasına bağlı
sorunlar görülmez.
Taşıyıcılar genellikle sorunsuz olup,
normal yaşam sürdürürler
HASTALIKLARI ÖNLEME
HASTALIKLARI
TEDAVİ ETMEK PAHALI VE ZOR
ÖNLEMEK UCUZ VE KOLAY
TALASEMİDE DÜNYA DURUMU
„
D.S.Ö.
Dünyada
talasemi
ve
anormal
hemoglobin sıklığı
%5
„
yaklaşık
milyon
vardır.
270
taşıyıcı
TALASEMİDE DÜNYA DURUMU
‰
Talasemi
özellikle sıtmanın
şu anda veya
geçmişte yaygın
olarak görüldüğü
bölgelerde sıktır
ÖNLEME
š
v
K
Ú
Ú
Toplumun eğitilmesi ve
bilinçlendirilmesi
Taşıyıcıların belirlenmesi
Genetik danışmanlık verilmesi
Doğum öncesi tanı
Preimpalantasyon Genetik Tanısı
TALASEMİ VE ORAK HÜCRE ANEMİSİ
resesif (çekinik) karakter olarak geçer
TALASEMİ VE ORAK HÜCRE ANEMİSİ
resesif (çekinik) karakter olarak geçer
Doğum Öncesi Tanı
8-12 hafta
Koryonik Villus Örneği
„ 16-22 hafta
Amniosentez,
„ 16-22 hafta Kordosentez
„
Preimplantasyon Genetik Tanı
„
„
„
„
„
İnvitro fertilizasyon (IVF)
Tüp bebek
Hastalık riski yok
HLA uygun bebek
Kordon kanı transplantasyonu
„
„
„
„
„
TALASEMİ TARAMA MERKEZİ
Kan Sayımı:
Hemoglobin Elektroforezi
SONUÇ:
A. Çiftler Normal
B. Riskli Aile →
DOĞUM ÖNCESİ TANI
1. Kadın Hastalıkları ve Doğ. : Örnek alma
2. Genetik Merkezi: DNA Analizi
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI
Ülkemizde Talasemi Önleme
Proğramı
„
„
„
„
„
Sağlık Bakanlığı
tarafından
1993 yılında Kanun
yayınlandı
2000 yılında Ulusal
Hemoglobinopati Konseyi
kuruldu
2002 yılında Yönetmelik
yayınlandı
2003 yılında 33 Riskli İlde
Ulusal Talasemi Önleme
Programı başlatıldı.
Talasemi Federasyonu
„
„
19 Nisan 2005 tarihinde
Antalya’da, 5(beş) kurucu
dernek bir araya gelerek
kuruldu.
Daha sonra 7 (Yedi)
dernek daha üye olarak
tüm Ülkemiz kapsam
altına alındı.
„
„
„
„
„
Federasyonun amacı, Türkiye’ de Talasemi ve
hemoglobinopatiler konusunda kurulmuş olan dernekleri
federasyon çatısı altında toplayarak;
talasemili hastalarımızın sorunlarının birlik, beraberlik ve
eşgüdüm içerisinde çözmeye yönelik çalışmaları
yürütmektir.
Ayrıca ailelerin ve bu konuda çalışan merkezlerin
sorunlarını saptamak ve çözümü yönünde çalışmalar
yapmak,
talasemi ve hemoglobinopatilerin önlenmesi ve tedavisi
konusunda standartlar getirme
yurt içi ve yurt dışı toplantılarda ve organizasyonlarda
birlikteliği sağlamaktır.
TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI
„
„
„
„
„
Sağlık Bakanlığı ile,
4 (dört) Uluslar arası Talasemi Yazokulu,
7 (yedi) Ulusal Talasemi Gençlik Kampı organize
etmiş
3 (üç) adet Talasemi ve Hemoglobinopati Önleme
ve Tedavi kitabını yayınlamıştır.
Bu kitaplar Talasemi merkezlerinde referans
olarak kullanılmaktadır.
TALASEMİ FEDERASYON
ÇALIŞMALARI
„
„
„
„
„
„
TALO TIR PROJESİ
için
Sağlık Bakanlığı
Milli Eğitim Bakanlığı
İç İşleri Bakanlığı
Diyanet İşleri
başkanlığı yetkilileri
24 il sağlık Müdürleri
temsilcileri ile
toplantı yapıldı.
TALASEMİ FEDERASYON ÇALIŞMALARI
Talotır projesinde
halka yönelik el ilanı,
hastalara yönelik Talasemi Hakkında
Herşey kitabı
hekimlere yönelik “Talasemi ve
hemoglobinopatiler:tanı ve tedavi”
kitabı basıldı.
TALASEMİ FEDERASYON
ÇALIŞMALARI
TALOTIR
08 Mayıs 2007
tarihinde
Dünya Talasemi
Günü
Halk Eğitimi için
yola çıktı.
TALASEMİ FEDERASYONU YÖNETİM
KURULU ÜYELERİ
„
„
„
„
„
„
„
Başkan:Prof. Dr.Duran Canatan (Akdeniz Kan Hastalıkları Derneği)
Genel Sekreter: Prof. Dr. Yeşim Aydınok (Ege Talasemi Derneği)
II. Başkan:Aydın Tokmak (Mersin Hemoglobinopati Derneği)
Sayman:Erman Oruç (Akdeniz Kan Hastalıkları Derneği)
Üye: Durali Aydın(Ankara Talasemi Derneği-Yatağan Şubesi)
Üye: Neslihan Karabıyıkoğlu (Ege Talasemi Derneği)
Üye: Filiz Çıtacı (Gaziantep Talasemi Derneği)
Talasemi Federasyonu
Adresi:
Varlık Mah. 100. Yıl Bulvarı
Gökoğlu Apt. 62/C
Antalya
Tel-Fax:0242.2434046
Web Adresi:
www.talasemi.org
„