(Böbrek*) AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ
Dr. Fatoş Yalçınkaya
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
İlk tanımlanan
En sık görülen
En iyi bilinen
Otoinflamatuvar hastalık
Periyodik ateş sendromu
Herhangi bir uyarı ve bağışıklık sisteminin katkısı olmadan gelişen inflamasyon atakları
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)

Türk, Yahudi, Ermeni, Arap
 Amerikalı,
İtalyan, Japon
Taşıyıcı sıklığı  Türklerde: 1/5
Prevalans  1/250 -1/1000
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
Genetik geçiş: Çekinik gen (otozomal resesif)
Ataklar
 Ateş + Serözit + AFG 
Nefropatik amiloidozis
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
Serozal tutulum: Karın, göğüs, eklem,
cilt, skrotum
Süre: 12-72 saat
Tedavisiz düzelir
Tipi: değişken
A
T
A
K
Sıklık: 1-2/hafta, ay, yıl... Daha seyrek

Ataklar arasında
Fizik inceleme ve laboratuar bulguları normale döner
(30% AFG yüksek kalabilir)
Hasta atak aralarında normal
Ataklar sabit aralıklarla tekrarlamaz
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
TUTULUM
Karın zarı: Karın ağrısı (peritonit)
Akciğer zarı: Göğüs ağrısı (plörit)
Eklem zarı: Eklem ağrısı, şişliği (artrit)
Deri: Kızarıklık, döküntü (erizipel benzeri eritem, purpura)
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
ATAK
Histopatoloji
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
KOMPLİKASYON
AMİLOİDOZİS
Ailevi Akdeniz ateşi
çocukluk çağında başlayan
bir hastalıktır !
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
KLİNİK BULGULAR

Başlangıç yaşı: Çocukluk dönemi (%90 <20 yaş)
 Ateş:
Tipik atak, 38-40ºC
6saat-3gün
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
KLİNİK BULGULAR
 Karın ağrısı:
 Göğüs ağrısı:
%95
Plörit %25-%50

Tek taraflı
Perikardit
 Eklem tutulumu: % 50
 Akut Artrit
Diz, ayak bileği, kalça, el bileği
Monoartiküler, oligoartiküler,
asimetrik
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
KLİNİK BULGULAR

Uzamış Artrit (%2-5)
Aylar sürebilir
Eklem deformitesi (+)
Kemik hasarı Ø
Diz
Kalça eklemi
(sakroileit % 0.4)
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
KLİNİK BULGULAR
 Deri Tutulumu:
Erizipel-benzeri eritem
Sıcak
Hassas
Ödemli
Dizin altında
Bacağın dış yüzünde
Ayak bileği / ayak sırtında
OTOBÜS LEZYONU
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
LABORATUAR BULGULARI
Hastalığa özgül laboratuar bulgusu yoktur !
Akut Atakta:
 Beyaz küre sayısı
 Eritrosit çökme hızı
 Fibrinojen
 C-reaktif protein (CRP)
 Serum amiloid A proteini (SAA)
Atak dışında akut faz yanıtı kendiliğinden
normale döner !!
(%30 yüksek kalabilir)
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
TANI
ÇOCUKLARDA AAA TANI ÖLÇÜTLERİ
ÖLÇÜT
TANIMLAMA
Ateş
> 38°C, 6-72 saat süren, ≥ 3 atak
Karın ağrısı
6-72 saat süren, ≥ 3 atak
Göğüs ağrısı
6-72 saat süren, ≥ 3 atak
Artrit
6-72 saat süren, ≥ 3 atak
oligoartrit
Ailede AAA öyküsü
TANI
≥ 2 Ölçüt (+)
AAA - TAM OLMAYAN ATAK
 Ateş < 38°C
 Atak süresi kısa-uzun (< 6 saat; >7 gün olmamalı)
 Atak sırasında peritonit bulguları yok
 Lokalize abdominal ataklar
 Diz, ayak bileği, kalça dışındaki eklemlerde artrit
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
AZ GÖRÜLEN KLİNİK BULGULAR
 Şiddetli ateşli miyalji
 Purpura, nodül benzeri deri lezyonları
 Testis (skrotum) tutulumu
 Sakroiliyak eklem tutulumu
Ailevi Akdeniz ateşi
vaskülit gelişimini kolaylaştırır !
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
VASKÜLİT

Henoch-Schönlein Purpura %5-7
Ağır
 Polyarteritis Nodosa
Steroid tedavisi
%1
Başlangıç yaşı küçük
Overlap (Klasik PAN ve mikroskobik polianjitis)
Prognoz daha iyi
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
AMİLOİDOZİS
Sıklık: %13 (Türklerde)
 Proteinüri, nefrotik sendrom, böbrek yetmezliği


Steroid tedavisine yanıt Ø
Tanı: Tutulan organın biyopsisi
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
AMİLOİDOZİS
SAA  AA fibriller protein
 BÖBREKLER, mide-barsak sistemi, dalak
böbrek üstü bezleri, karaciğer, akciğer,
damarlar
 Çocukluk, genç erişkin yaşta bulgu verir
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
AMİLOİDOZİS
Amiloid Gelişimi

Atak sıklığı, şiddeti ve süresiyle ilişkili değil !!!
M694V mutasyonu risk mi ?
Tüm mutasyonlarla da amiloid gelişebilir !
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
AMİLOİDOZİS
Amiloid Gelişimi
Ailede amiloid öyküsü (+)
 Tanı ve tedavi gecikmesi
 Düzensiz tedavi
RİSK !!
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
AMİLOİDOZİS
KLİNİK BULGULAR
Aralıklı proteinüri
 Sürekli proteinüri
 Nefrotik sendrom
 Kronik böbrek yetmezliği
KESİN TANI:Tutulan organın biyopsisi (Böbrek*)
AAA – AYIRICI TANI
KARIN AĞRISI
 A.Apandisit
 İdrar yolu enf.
 A. Kolesistit
 Ülser
 Taş
 Behçet Hastalığı
 İnfl. barsak hast.
 Parazitoz
AMİLOİDOZİS
MDNS
TEKRARLAYAN ATEŞ
 Hiper Ig D sendromu (HIDS)
 TNF res-1 ilişkili periyodik
sendrom (TRAPS)
 Periyodik ateş, aftöz stomatit,
adenopati (PFAPA)
 Behçet Hastalığı
ARTRİT
 Akut romatizmal ateş (ARA)
 Jüvenil idyopatik artrit (JİA)
 Tüberküloz artrit
 Septik artrit
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
TEDAVİ
%75 tam remisyon
KOLŞİSİN
%20 belirgin düzelme
%5 yanıtsız (tedavi uyumsuz)
0.03 ± 0.02 mg/kg/g - 1.16 ± 0.45 mg/m2/g
Küçük çocuklar daha yüksek doza ihtiyaç gösterir !
YAŞAM BOYU KULLANILMALIDIR
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
KOLŞİSİN TEDAVİSİ



Tedaviye uyumlu tüm hastalarda amiloid gelişimini önler !
Proteinüriyi azaltır, kaybolabilir !
Böbrek fonksiyonlarındaki bozulmayı yavaşlatır !

Diğer organlardaki amiloid depolanmasını önlemek için gerekli !
AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ (AAA)
KOLŞİSİN

Lökosit kemotaksisini engeller (sitoplazmik mikrotübüllere direk etki ile )


Beyaz küreler/adezyon molekülleri üzerindeki adezyon moleküllerinin ortaya çıkışını engeller
(inflamasyon bölgesine lökosit transferini engeller)
MEFV geninin ortaya çıkışını artırır
 Serozal
hücreler üzerinde C5a inhibitör aktivitesini artırır
(atağı lokal olarak baskılar)
AAA -
ÖNEMLİ KLİNİK NOTLAR
 AAA öldürücü bir hastalık değildir
 Düzenli ve yeterli dozda kolşisin kullanımıyla hastalar normal
süre, kaliteli bir yaşama kavuşurlar
 Erken tanı ve doğru tedavi hasta için hayati önem taşır
 Amaç hastaya amiloidoz gelişmeden tanı koymaktır
Amiloidoz gelişmiş hasta eğer erken evredeyse tamamen
düzelmesi mümkündür
 Amiloidoz gelişmiş hastalarda kolşisin dozu yüksek (4x1tb=2mg)
olmalıdır