MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Topoizomeraz 2A (TOP2A), hücre siklusu regülasyonunda görevli olup 17q21-q22
bölgesine lokalizedir. TOP2A amplifikasyonları meme kanseri saptanmış olgularda sıklıkla
gözlenmektedir ve genellikle Her2 amplifikasyonuna eşlik eder. TOP2A gen değişiklikleri
saptanan hastaların antrasiklin türevi ilaçlara iyi yanıt verdiği bilinmektedir.
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 15.12.2010
Endikasyon
: Meme kanseri?
Ġncelenen Örnek
: Tümör dokusu
Rapor Tarihi
: 21.12.2010
Kullanılan Teknik
İncelenen örnekten elde edilen interfaz hücrelerinde
TOP2A
gen
bölgesi
amplifikasyonları
ve
delesyonlarını değerlendirmek amacıyla "Vysis
TOP2A/CEP17 FISH probu" [LSI TOP2A bölgesi
(17q21-q22) (S.Orange) ve CEP17 (17p11.1-q11.1)
(S.Green)] kullanılarak fluoresan in situ hibridizasyon
(FISH) tekniği uygulanmıştır. FISH çalışması sonrası
elde
edilen
bulgular
fluoresan
mikroskopta
değerlendirilmiştir.
Bu prob; yaklaşık 160kb uzunluğunda ve
SpectrumOrange
işaretli
LSI
TOP2A
ile
SpectrumGreen işaretli CEP17 (D17Z1) bölgelerine
ait prob karışımını içerir.
“Vysis TOP2A/CEP17 FISH probu" TOP2A loküsünü
de
içine
alan
17q21-q22
bölgesinin
amplifikasyonlarını ve delesyonlarını tespit etmek için
kullanılır. Ayrıca, CEP17 probunun yardımı ile 17
kromozomun anöploidileri (trizomi 17 ve monozomi
17) tanımlanabilir.
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
Hastanıza ait örnekten elde edilen interfaz hücrelerinde TOP2A (17q21-22) bölgesi için FISH
analizi uygulanmış ve değerlendirilen hücrelerin %98'inin normal olduğu gözlenmiştir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
Değerlendirilen interfaz/metafaz: 150
*Bu analiz, sadece kullanılan FISH probunun kapsamında bulunan bölge veya bölgeler için bilgi vericidir.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, kromozom analizleri için "United Kingdom National External Quality Assessment Scheme in
Clinical Cytogenetics - UKNEQAS/CCNEQAS)" kalite programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]