NUKLEUS (Hücrenin kontrol merkezi)

İstanbul Tıp Fakültesi
Tıbbi Biyoloji AD
Prof. Dr. Filiz Aydın
Nükleus (çekirdek)
 Ökaryotlar ile prokaryotları ayıran
temel özelliktir.
 Çekirdek hem genetik bilginin deposu
hem de kontrol merkezidir.
 DNA replikasyonu ve transkripsiyonu
nükleus içinde gerçekleşir.
 1802’de Franz Bauer tarafından
tanımlanmıştır
Büyüklük
 Hücre büyüklüğü ile orantılı 5-10μ
 Kural dışı hücre örneği: Lenfosit
 Oosit: (en büyük hücre) nükleusu 30-40μ
Nukleus yapısı üç bölge halinde incelenebilir
Nuklear zar
Perinuklear
aralık
Nuklear
Por
Endoplazmi
k retikulum
Nukleolus
Nukleoplazma +
kromatin
1.
Nuklear membran ( Nukleolemma – Karyolemma)
2.
3.
Nukleoplazama
Kromatin materyali
4.
Nukleolus
Nuklear membran -1
1. Nuklear membran çift katlıdır ve ER membranları ile
devam eder. Dış membran üzerinde ribozomlar yer
almaktadır. Bu ribozomların sentezledikleri ürünler
perinüklear aralığa taşınmaktadır
Nukleus por yapısı
Nukleus por yapısı

POR’ lar oktogonal simetri gösteren kompleks bölgelerdir.

Yapısına çeşitli proteinlerin girdiği bu açıklıklar NPK

( Nuclear Por Complex) olarak isimlenirler.

İleri derecede düzenlenmiş yapı özelliği
Nuklear lokalizasyon sinyaller
 Nuklear eksport sinyaller
Nüklear lamina
Kromatin iç tutunma bölgeleri
oluşturur
membrana desteklik özelliği
gösterir
Lamin A mutasyonu
Nukleus membranı bozulur
Nüklear laminler membran proteinleri aracılığı ile
hücre iskeletine bağlanır
Lamin mutasyonları
•Nükleus zarfı bozulur
•Musküler distrofi nedeni
•Miyopatiler vb.
•Progeria (erken yaşlanma hastalığı)
Nukleusun genel yapısı
İpliksi proteinlerin yan yana
düzenlenmesiyle nükleer laminanın
kafesi andıran yapısı oluşur
Hutchinson- Gilfort Progeria
sendromu
1. Kromozom üzerinde bulunan LMNA geninin 1824 pozisyonunda
meydana gelen mutasyon sonucu T-C yer değişimi gerçekleşir.
Bu değişim progerin olarak bilinen Lamin A üretimini engeller. Hücrenin
dayanıklılığını ve gücünü etkileyen protein yokluğunda hücre erken
süreçte ölür.
Etkilenen bireylerde;
Kırılgan vücut yapısı, büyüme geriliği
Alopesi (Tüm vücutta saç -kıl kaybı)
Eklem anomalileri
Aterosikleroz
Böbrek yetmezliği, kalp damar hastalıkları vb
NUKLEOLUS
Hücrede ribozom oluşturan merkezler
olarak kabul edilirler
Genomumuz 10 ayrı nukleolusu şekillendirebilecek durumdadır.
Nukleolus
mitoz anında görülmezler!
3. Nukleoplazma ve kromatin

Nukleoplazma, nukleus içini dolduran plazmadır ve
sitoplazmadan farklı yoğunluktadır.


Fibrillerden oluşan yapısal bir ağ sistemi vardır,
Kromozomların nukleus içersindeki düzenini sağlar

DNA transkripsiyon, DNA replikasyon enzimleri
Her kromatid bir DNA molekülüdür
Her bir Kromozom iki kromatid’ten meydana gelir
• Tüm kromozomlarımızda,
DNA molekülleri benzer
şekilde paketlenir ve
mikroskopik olarak görünür
hale geçerler
İnsan hücre
nukleusu
23 çift kromozoma
sahiptir
Ara DNA bölgesi
Nukleozomun
histon çekirdeği
200 bç’lik
tekrarlanan
birimler
Oktomer’ler
nukleozomal
histonların
oluşturduğu
birimlerdir.
Nukleozom
Nukleozom ise, DNA’ın
oktomer etrafında iki
kez sarmalleşmesi ile
meydana gelir.
Oktomer
Çözünme
146 nukleotid
çiftlik DNA
nukleozom
Solenoid yapı
1.Solenoid yapı
6 nukleozom
biriminin
H1 histonlar ile
bağlanması sonucu
oluşur.
Bu oluşum DNA’ın
daha korunaklı bir
hale gelmesine
neden olur.
2.Gen’in
okunabilmesi için,
Önce H1
histonların
solenoid yapıdan
ayrılması
gereklidir.
Scaffold
Metafaz kromozomları sentromer
bölgelerine göre sınıflandırılırlar
Kromozom yapısından neler öğrenebiliriz
Kromozom aberasyonlarının simgelenmesi
46,XX
Normal dişi karyotip
46,XY
Normal erkek karyotip
47,XXY
İki X ve Y kromozomu varlığı (Klinefeltler sendromu)
47,XY,+21
İlave 21 nolu kromozom, (trizomi 21- Down sendromu)
45,XO
Tek X kromozomuı (monozomi X-Turner sendromu)
46,XY,t(2;5)
2 ve 5 nolu kromozomlarda karşılıklı translokasyon
45, XX,-7
7.kromozom eksikliği (monozomi 7)
46,XX,
t(9;22)(q34;q11)
9. Kromozomun q34 bölgesi 22. Kromozomun q11 bölgesine
transloke olduğu
46,XY,
del(2)(q21-qter)
Kromozom 2’de uzun kolun 2. Bölge 1. bandında delesyon
del(13p)
13. Kromozomun p kolunda delesyon
del(2)
Kromozom 2’de delesyo