Meme Kanseri Duyarlılık Genleri 1 ve 2

Meme Kanseri Duyarlılık Genleri 1 ve 2
BRCA-1 veya BRCA-2 genlerindeki mutasyonları kalıtımsal yolla almaya bağlı olarak
meme veya yumurtalık (over) kanseri geliştirme riskini değerlendirmek için
kullanılmaktadır.
Diğer Adları: BRCA-1 ve BRCA-2; Meme Kanseri Duyarlılık Genleri 1 ve 2
Resmi adı: Meme Kanseri Gen1 ve Meme Kanseri Gen 2
Niçin Testi Yaptıracaksınız?
BRCA-1 veya BRCA-2 genlerindeki mutasyonları kalıtımsal yolla almaya bağlı olarak meme veya
yumurtalık (over) kanseri geliştirme riskini değerlendirmek için kullanılmaktadır.
Ne Zaman Testi Yaptıracaksınız?
Ailenizde 50 yaşından önce meme kanseri veya herhangi bir yaşta over kanseri öyküsü varsa bu test
istenir.
Gerekli Numune Nedir?
Bir kol damarınızdan alınan kan numunesi kullanılır.
Test için Hazırlık Gerekir mi?
Hayır
TEST NUMUNESİ
Ne test edilmektedir?
BRCA-1 ve BRCA-2, kalıtsal meme ve yumurtalık (over) kanserleriyle ilişkili iki gendir. BRCA-1 veya
BRCA-2’de mutasyonlu kişilerde meme kanseri, over kanseri ve diğer kanser tiplerinin bulunma riski
çok fazladır. BRCA mutasyonları kalıtsaldır ve kuşaktan kuşağa geçer.
BRCA genlerindeki mutasyonları saptamak üzere hücreler içindeki DNA kullanılmaktadır. BRCA
genleri,yalnızca meme ve yumurtalık dokusuna etki etmesine rağmen, vücudun her hücresinden gen
bulunmaktadır. Kan en kolay erişilebilir DNA kaynağıdır.
Test için numune nasıl toplanır?
BRCA mutasyonlarının testi koldaki bir toplardamardan iğneyle alınan kan numunesinde yapılır. Test,
meme veya yumurtalık dokusunun cerrahi yolla alınan numunesinde biyopsi gerektirmemektedir.
TEST
Nasıl kullanılır?
Toplum genelinde yüzlerce farklı BRCA-1 ve BRCA-2 mutasyonu bulunmakla birlikte çoğu ya nadir
görülmekte veya kanser riskiyle ilişkilendirilmemektedir. Standart BRCA-1 ve BRCA-2
testleri genlerdeki olağan, meme ve yumurtalık (over) kanseri gelişme riskini artırdığı bilinen
mutasyonları saptayamamaktadır. Spesifik BRCA1 ve BRCA 2 mutasyonları Eskenazi Yahudi
kökenliler gibi bazı etnik gruplarla ilişkilendirilmektedir. Meme ve/veya yumurtalık kanseri olan aile
bireyinde bir BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonun tanımlanmış olduktan sonra diğer aile bireyleri de bu
mutasyon açısından test edilmelidir.
Yakın erkek veya kadın akrabalarına meme kanseri ve/veya yumurtalık kanserli kadın akrabaları olan
kadınlar için BRCA testinin yapılması düşünülmelidir. Kanser 50 yaşına gelmeden oluştuğunda bu
tespit özellikle doğrudur. Bir aile bireyinde BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonu tanımlandığında o kişi
testten geçmeyi kuvvetle düşünmelidir. BRCA testinden önce ve sonra kanser genetiğinde bilgili bir
sağlık mensubu tarafından danışmanlık hizmeti verilmesi önerilir.
Ne zaman istenir?
Ailesinde güçlü bir meme kanseri veya oyumurtalık kanseri geçmişi olan veya BCRA-1 veya BCRA-2
mutasyonlu akrabası olan bir kadın sıklıkla bu testin yapılmasını isteyecektir. Birincil kullanım alanı
budur. Bu testi yaptırmayı düşünen biri doktoruyla konuşmalı testten önce bilgili bir sağlık
mensubundan danışmanlık hizmeti almalıdır.
Test sonucu ne anlama gelir?
Pozitif sonucun yol açtığı riskin derecesini ölçmek zordur. Sonuçlar, test edilen spesifik kişinin kişisel
ve ailevi geçmişi bağlamında yorumlanmalıdır. Bir genetik danışman eğitimli sağlık mensubu
sonuçların anlamını, birey için riski azaltması amaçlanan tedavi seçeneklerini ve diğer aile üyelerini
test etme seçeneklerini açıklamalıdır.
Negatif sonuç bir kadında meme veya yumurtalık (over) kanseri gelişmeyeceği anlamına gelmez.
Negatif sonuç basitçe test edilen kişinin test edilmiş olduğu BRCA mutasyonlarıyla ilişkili artmış bir
kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskine altında olmadığını göstermektedir. Meme
kanserlerinin % 90-95’inin bir BRCA mutasyonuyla ilişkili olmadığını anımsamak önemlidir. Ayrıca,
toplum genelinde yaşam boyu meme kanseri veya yumurtalık geliştirme riski sırasıyla yaklaşık % 12
ve %14’dir. Riskler yaşla birlikte artmaktadır.
Bir BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonun varlığı test edilen kişide artmış bir meme ve/veya yumurtalık
kanseri riskinin mevcut olduğu anlamına gelmektedir. Özdeş bir BRCA mutasyonuna sahip bir aile
içinde bile herkesde kanser gelişmeyecek veya yaşamları boyunca farklı zamanlarda gelişebilecektir.
Ulusal Kanser Enstitüsü (National Cancer Institute [NCI]) BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonları olan
kadınlarda yaşam boyu meme kanseri veya yumurtalık kanseri riski sırasıyla yaklaşık % 60 ve % 1540 düzeyindedir.
İlave Bilgiler:
Pozitif test sonuçları ailenin diğer üyeleri için de anlam ifade edebilmektedir. Ailenin bir üyesi BRCA
mutasyonları için test edildiğinde sıklıkla diğer aile üyeleriyle bu bilgiyi paylaşıp paylaşmama veya
nasıl paylaşılacağı sorunları ortaya çıkar. Bir genetik danışmandan sonuçların ailenin diğer üyelerine
iletilmesi konusunda öneriler alın.
Genetik testler konusunda bilgili bir sağlık mensubuyla test öncesi ve sonrası konsültasyon
abartılmamalıdır. Bir genetik test için hazırlanıldığı ve sonuçlar öğrenildiğinde düşünülecek birçok
sorun varsa genetik danışman bu sorunları ayıklamakta yardımcı olacak bilgi ve uzmanlığa sahiptir.
Sık Sorulan Sorular
1. BRCA testi pozitifse seçeneklerim nelerdir?
BRCA testi pozitif sonuç vermişse seçenekler arasında çekapların sıklığında artış (örn. mamografi,
CA-125 için kan testleri veya transvajinal ultrasonografi), riski azaltabilen ilaçlar (örn. doğum kontrol
hapları veya tamoksifen) veya yumurtalıklar veya memelerin cerrahi yolla çıkartılması sayılabilir. İlişkili
birçok değişken mevcuttur. Doktorunuz ve genetik danışmanınızla seçeneklerinizi tartışmanız önem
taşır.
Kaynakça:
















©2001 – 2012 American Association for Clinical Chemistry
National Cancer Institute
American Cancer Society
American Society of Clinical Oncology
National Breast Cancer Coalition
Brian E Ward, Ph.D. FACMG
Senior Vice President of Medical Services
Myriad Genetic Laboratories
Brown, A. (2005 September 23). Most Breast Cancers Not Linked to Ovarian Cancer [7 paragraphs].
MedlinePlus Reuters Health Information, from Journal of the National Cancer Institute [On-line
information]. Available FTP:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/news/fullstory_27070.html
Petrucelli, N. et. al. (2004 September 3). BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer].
GeneReviews [On-line information]. Available online
(2005 September). Genetic Risk Assessment and BRCA Mutation Testing for Breast and Ovarian
Cancer Susceptibility [6 paragraphs]. U.S. Preventive Services Task Force [On-line Press Release].
Available FTP: http://www.ahrq.gov/clinic/uspstf/uspsbrgen.htm
(2005 July 18, Updated). Fact Sheet on Genetic Testing for Breast and Ovarian Cancer Susceptibility
[31 paragraphs]. CDC Genomics and Disease Prevention [On-line information]. Available
FTP: http://www.cdc.gov/genomics/info/factshts/breastcancer.htm
(2005 September 5). Task Force Recommends Against Routine Testing for Genetic Risk of Breast or
Ovarian Cancer in the General Population [11 paragraphs]. Agency for Healthcare Research and
Quality [On-line Press Release]. Available FTP:http://www.ahrq.gov/news/press/pr2005/brcagenpr.htm
(2005 January 1, Revised). Overview: Ovarian Cancer [12 paragraphs of Overview]. American Cancer
Society [On-line information]. Available FTP:http://www.cancer.org/docroot/CRI/CRI_2_1x.asp?dt=33
(2005 September 16, Revised). Overview: Breast Cancer [30 paragraphs of Overview]. American
Cancer Society [On-line information]. Available
FTP:http://www.cancer.org/docroot/CRI/CRI_2_1x.asp?rnav=criov&dt=5
Fasouliotis SJ and Schenker JG. BRCA1 and BRCA2 Gene Mutations: Decision-Making Dilemmas
Concerning Testing and Management. Obstetrical and Gynecological Survey55(6); 373-384 (2000).
Dr. Alp Sirman
http://www.mutlumikrop.com/kose-yazarlari/dr-alp-sirman/meme-kanseri-duyarlilik-genleri1-ve-2/