Kongenital_Malformasyonlar253.31 KB

KONGENİTAL MALFORMASYONLAR
Embriyolojik gelişme sırasında ilk 28 günde primitif notokord denen merkezi sinir
sistemini oluşturacak olan nöral tüp kendi üzerine doğru kıvrılarak rostral
kapanmasını tamamlar. Gestasyonun ilk ayı içinde oluşabilecek duraklamalar nöral
tüp kapanma kusurlarına neden olur. 8-15. Haftalar ise nöronların çoğalarak
tabakalar oluşturması ve bu tabakalara doğru göç dönemidir. Bu aşamada
oluşabilecek patolojilere migrasyon anomalileri denir.
Kraniofasyal gelişim anomalileri de konjenital malformasyonların kapsamı
içindedir.
Bütün bu malformasyonlar herhangi bir nörolojik bozukluğa neden olmayacak kadar
basit olabileceği gibi ağır nörolojik hasara yol açabilecek veya yaşamla
bağdaşmayacak kadar karmaşık ve ağır tablolar olabilir.
Bunların bir kısmı tek tek olgularda rastlanan sporadik malformasyonlardır. Bir kısmı
da genetik geçiş gösterir. Bu malformasyonların çoğunda hastaların bakımı ve
tedavileri oldukça güç ve masraflıdır. Bu nedenle antenatal tanı ve genetik
danışmanlık önem kazanmaktadır.
I. Nöral Tüp kapanma kusurları :
1. Kranioraşişizis : Beyin ve omuriliğin tamamen açıkta olması kalvarium ve
omurga arkuslarının kapanmamış olmasıdır. Bu defektin olduğu çoğu fetus
spontan abortusla kaybedilir.
2. Anansefali (veya ekzansefali) : Beyin dokusu ileri derecede küçük olup kemik
ve ciltle kapalı değildir. Yaşamla bağdaşmaz.
3. Meningo-ansefalosel : Kafatasındaki veya kafa tabanındaki kapanma kusurunun
(cranium bifidum) oluşturduğu kemik defektten intrakranyal yapıların (meninks,
beyin dokusu ve damarlar) dışarı doğru bir kese içinde fıtıklaşmasıdır. En sık orta
hatta ve oksipital bölgede görülür. Kafa tabanında nazal, orbital, etmoidal,
sfenoidal ansefaloseller görülebilir. Foramen magnum civarında görülen türüne
iniansefali denir. Bazen bu fıtık kesesinde yalnızca beyin omurilik sıvısı (BOS)
vardır. Bu durumda lezyona meningosel adı verilir. Benzer şekilde vertebra
arkusundaki kapanma kusuruna (spina bifida) bağlı defektten yalnız meninksler
ve BOS dışarı çıkarsa meningosel, sinir kökleri veya omuriliğin bir bölümü dışarı
çıkarsa meningomiyelosel diye adlandırılır. Defekt yalnızca kemikteyse ve
üzerindeki cilt normalse buna spina bifida occulta denir. Başka bir nedenle
çekilen radyografide rastlantısal bulgu olarak karşımıza çıkar. Meningomyelosel
kesesinin üzerindeki cilt de bazen açık olabilir. Miyeloraşişizis adı verilen bu
tablo en ağır klinik formu oluşturur. Bu hastalarda omuriliğin ilgili segmentinin
altında, çeşitli derecelerde motor ve duysal kusurlar, sfinkter kusurları (nörojen
mesane) bulunabilir. Ekstremite ve böbrek anomalileri, skolyoz birlikte
görülebilir.
Bazen meningomiyeloselin üzerinde, içine doğru uzanan lipom vardır. Bu lezyon
lipomeningomiyelosel olarak adlandırılır. Tanı : Muayene ile konur. Kesenin
içindeki yapılarla ilgili ayrıntılı bilgi ve ameliyatın planlanması için BT ve MR
tetkikleri gereklidir. BT kemik yapıyı, buradaki defekt ve anomalileri, MR ise
omurilik vd. Yumuşak dokularla ilgili bilgi verir. Omurilik veya beyinde
kapanma kusuruna bağlı bir malformasyon düşünüldüğünde MR incelemesi
yalnız lezyon düzeyini değil kranyum ve spinal kanalın tümünü kapsamalıdır.
4. Gergin omurilik (tethered cord): Omurilik ve omurga 3 aylık fetuste eşit
uzunluktadır. Daha sonra omurga omuriliğe oranla daha hızlı uzar ve omurilik
yukarıda kalır. Erişkinlerin çoğunda omurilik lomber 1. (L1) veya 2. (L2) omur
düzeyinde sona erer. Dural kese ise sakral 2. Segmentte (S2) sonlanır.
Çocuklarda ise omurilik L3’ün altına kadar inebilir. Bu seviyelere göre daha
aşağıda sonlandığında omuriliği aşağı doğru çeken/geren bir lezyon olabilir. Böyle
bir lezyon varsa veya filum terminale kısa ve kalınsa bazı klinik bulgular ortaya
çıkabilir : Alt ekstremitelerde motor ve duysal nörolojik defisitler, sfinkter
kusurları ekstremitede deformiteler gibi.. Omurilik aşağıda yerleşimli ve klinik
bulgulardan herhangi biri varsa gergin omurilik (tethered cord) sendromu söz
konusudur. Gerginliğe neden olan bir lezyon varsa, çıkarılmalıdır. Eğer altta yatan
neden kısa filum terminaleyse filum kesilmelidir. Bazen omuriliğin gergin
olmasının nedeni vertebra korpusundaki anomaliye bağlı olarak santral kanala
doğru kemik veya fibröz bir çıkıntının uzanması ve bu bandın omuriliği ikiye
ayırmasıdır. Bu duruma da ayrık omurilik (split cord malformation veya
diastematomiyeli) denmektedir. 2 tipi vardır: Tip 1’de omuriliğin herbir yarısı
ayrı dural kese ile sarılıdır, Tip 2’de ise tek dural kese içinde iki yarım omurilik
bulunur.
5. Chiari Malformasyonu (Serebellar ektopi): Serebellumun kaudale doğru yer
değiştirmesi ve serebellar tonsillerin foramen magnumdan servikal spinal kanala
doğru uzanmasıdır. 4 Tipi vardır . En sık Tip 1 (Erişkin tip) ve Tip 2
(meningomiyelosel ve hidrosefaliyle birlikte görülen pediatrik tip) görülür.
Chiari Tip I: Tonsiller foramen magnumdan servikal kanala doğru sarkmıştır
(>3mm.) Genellikle 40 yaş civarında, kadınlarda biraz daha sık rastlanır. Ensede
ağrı, üst ekstramitelerde güçsüzlük ve his kusuru, alt ekstremitelerde spastisite
bulgularıyla ortaya çıkar. Lhermitte bulgusu pozitiftir. Siringomiyeli görülebilir.
Chiari Tip II: Meningomiyelosel ve hidrosefali eşlik eder
Chiari Tip III: En ağır formudur. Nadir görülür. Serebellum tümüyle servikal
kanala inmiştir. Üst servikal ve oksipital ansefalosel sıklıkla birlikte görülür.
Genellikle yaşamla bağdaşmaz.
Chiari Tip IV: Serebellar hipoplazi + serebellar herniasyon görülür.
Tanı : Kranyum MR incemesi ile konur.
Tedavi: Tip 1’de suboksipital median kraniektomi + C1 (Bazen C2, C3’e kadar
uzanır) laminektomi + duraplasti
Tip 2’de meningomiyeloselektomi + VP shunt
6. Dandy-Walker Malformasyonu : 4. Ventrikülden BOS’un çıkış delikleri olan
Luschka ve Magendie deliklerinin atrezisi ile birlikte serebellar vermis agenezisi
ve büyük bir posterior fossa orta hat kisti görülür. Posterior fossa araknoid
kistlerinden farkı kistin ventrikül sistemiyle ilişkili olmasıdır. Aquaductus
Sylvii’ye bası yaparak hem lateral ventriküllerde, hem 4. Ventrikülde genişlemeye
neden olur (çift kompartmanlı hidrosefali) KİBAS ve cerebellar bulgular
görülür. Tanı MR ile konur. Gerekirse, posterior fossa araknoid kistlerinden
ayırmak için intratekal kontrastlı BT yapılabilir.
7. Aqueductus Sylvii Stenozu: BOS dolanımında III. Ventrikülden IV. Ventriküle
geçişte yavaşlamaya neden olur . Triventriküler hidrosefaliye neden olur (lateral
ventriküller ve III. Ventrikül geniş, IV. Ventrikül normal genişliktedir). KİBAS
görülür. Tedavisinde 1. Seçenek endoskopik 3. Ventrikülostomidir. 2. seçenek
de VP shunt takılmasıdır.
8. Araknoid kistler: Araknoid zar beyin ve omuriliği çevreleyen meninkslerin 2.
tabakasıdır. Onun altında, beyin dokusuna sıkıca yapışık olan pia mater vardır.
Pia ile araknoid arasında BOS bulunur. Kranyal sinirler ve damarlar BOS’la dolu
subaraknoid mesafede bulunurlar. Bu subarabnoid mesafe bazı yerlerde
genişlemiştir. Bu yerlere sisterna adı verilir. Araknoid kistler genellikle
sisternaların komşuluğunda yerleşir. Embriyolojik gelişim sırasında araknoidin
ikiye ayrılması ile kongenital araknoid kistler ortaya çıkar. Görülme sıklığı otopsi
serilerinde 1000’de 5’tir. Araknoid zarın bulunduğu her yerde görülebilirler ve
lokalizasyonlarına göre değişik semptomlara neden olurlar. En sık temporal
bölgede, sylvian sisternada bulunurlar. Buradaki araknoid kistler başağrısı,
epileptik nöbet veya temporal kemiğin bombeleşmesi gibi bulgular
verirler.Suprasellar bölgeye yerleşmiş bir orta hat araknoid kisti optik kiazmaya,
hipotalamusa, 3. Ventriküle bası yaparak görme alanı defektleri, hidrosefali,
endokrin bozukluklar ile karşımıza çıkar. Tanı BBT veya MR ile konur. BOS
densitesinde/intensitesinde kistik, ekstraaksiyal kitle görülür. IV kontrast tutmaz.
Komşu kemikte bombeleşmeye neden olabilir. Komşu anatomik yapıları itebilir.
Tedavi :Burr hole’den ponksiyonla boşaltma / kraniotomi yaparak kistosisternostomi /Endoskopik kistosistenostomi / kisto-peritoneal shunt. Başarılı
tedaviye rağmen kronik orta hat sapması devam edebilir. Kistten arda kalan
boşluğu beyin tümüyle dolduramayabilir.
9. Kraniosinostoz : Major kranial sütürlerden bir veya birkaçının erken kapanması
ile kraniofasyal iskeletin şeklinin bozulmasıdır. Erken kemikleşmeden fibroblast
growth factor (FGF) sorumlu tutulmaktadır. Bununla ilgili birçok gende bozukluk
saptanmıştır.
Normal gelişimde frontal ve her iki parietal kemik arasında yer alan, baklava
dilimi şeklindeki ön fontanel doğumda 4x2,5 cm. kadar açıktır. 2,5 yaşına doğru
tamamen kapanır. Arka fontanel her iki parietal kemikle oksipital kemik arasında
yer alan üçgen şeklindeki açıklıktır. 2-3 aylıkken kapanır. Sfenoid ve mastoid
fontaneller küçük ve düzensizdir. Sfenoid fontanel 2-3. Ayda, mastoid fontanel 1
yaşında kapanır. Kalvaryum büyümesini büyük ölçüde beynin büyümesi sağlar. 1
yaşında erişkin baş büyüklüğünün % 90’ına ulaşır. 7 yaşında da başın büyümesi
tamamlanır.
Virshow yasası: Kafatasındaki sütürlerden biri erken kapandığında kafanın bu
sütüre dik yönde gelişmesi geriler.
Şekil bozukluğunun yanı sıra kraniosinostozlarda hidrosefali ve KİBAS
görülebilir (Daha çok mültipl sütür tutulumunda ve sendromik olanlarda).
Sendromik kraniosinostozlardan en önemlileri: Crouzon, Apert ve Pfeiffer
sendromlarıdır.
Crouzon Sendromu: Otozomal dominan geçişlidir. 25 000 doğumda 1 rastlanır.
FGFR2 gen mütasyonu görülür. 10q26’da patoloji saptanmıştır. Klinik bulguları:
genellikle bikoroner , bazen pansinostoz, maksiller hipoplazi, proptozis, İCP artışı,
servikal vertebralarda füzyonlar (genellikle C2-3), el bileği eklemlerinde
anormallik.
Apert Sendromu: Otozomal dominan geçişlidir. 55 000 doğumdan birinde
rastlanır. Kraniosinoztoz tipi Crouzon’daki gibidir. Ancak el ve ayak 2.3. ve 4.
parmaklarında simetrik sindaktili vardır (akrosefalosindaktili). Hidrosefali sık
görülür. Babanın yaşlı olması önemli bir risk faktörüdür. FGFR2 mütasyonları
saptanmıştır.
Pfeiffer Sendromu: Otozomal dominan geçişlidir. 200 000 doğumda 1 rastlanır.
3 tipi tanımlanmıştır: Tip 1: Normal zeka ve yaşam., Tip 2: Yonca yaprağı
(Cloverleaf) tipi kafatası, yaşam süresi kısa olabilir. Tip 3: Cloverleaf görünümü
yok. Değişken klinik tablo ve yaşam süresi.
Yonca Yaprağı (Cloverleaf) tipi kafatası : Metopik, koroner ve lambdoid
sütürlerde kraniosinostoz. Skuamöz temporal bölge bombeleşmiştir.
Ventrikülomegali mutlaka vardır. Tek bir klinik sendrom değildir. En sık Pfeiffer
anomalisi olmak üzere sendromik kraniosinostozlarda görülür.
Kraniosinostozlarda salt estetik kaygının ötesinde önemli sorunlar vardır:
1. KİBAS : BOS dolanımında bozukluk ve venöz hipertansiyonun yol açtığı
hidrosefali nedeniyle. Sendromik olanlarda daha sık görülür. Tek sütür
sinostozunda bile ICP % 17’ye varan artış gösterebilir.
2. Solunum yollarında obstrüksiyon : Maksiller hipoplazi, koanal stenoz, nazal ve
postnazal hava yolunun darlığı nedeniyle.
3. Beslenme bozukluğu : Benzer nedenler + maksiller diş arkusu anomalileri,
oklüzyon kusuru, damak arkusunun yüksekliği nedeniyle.
4. Vizyon etkilenmesi : Optik foramenlerde darlık, hipertelorizm, KİBAS
nedenleriyle. Bütün bu sorunlar nedeniyle kraniosinostozlar nöroşirürjiyenler ve
plastik cerrahlar tarafından bu olguların tedavisi planlanmalıdır. Erken tanı ve
tedavi ile her hastalıkta olduğu gibi daha kolay ve daha iyi sonuç alınmaktadır.